मार्फान सिन्ड्रोम र गर्भावस्था: तपाईलाई के थाहा छ

मार्फान सिन्ड्रोम हो दुर्लभ आनुवंशिक रोग, अटोसोमल डोमिनेन्ट ट्रान्समिशनको साथ, जसले महिला र पुरुष दुवैलाई असर गर्छ। यस प्रकारको आनुवंशिक प्रसारणको अर्थ हो, "जब आमाबाबु प्रभावित हुन्छन्, प्रत्येक बच्चालाई प्रभावित हुने जोखिम २ मा १ (५०%) हुन्छ।, लिङ्ग को पर्वाह नगरी", CHU de Lyon भित्र मारफान रोग र दुर्लभ भास्कुलर रोग क्षमता केन्द्रमा काम गर्ने डा सोफी डुपुइस गिरोडले व्याख्या गर्छन्। यो अनुमान गरिएको छ कि 5 मध्ये एक जना प्रभावित छन्।

"यो कनेक्टिभ टिस्यु भनिने रोग हो, अर्थात्, सपोर्टिङ टिस्युहरू, एक हानिको साथ, जसले धेरै तन्तुहरू र धेरै अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ।", Dr Dupuis Girod बताउँछन्। यसले शरीरको सपोर्ट गर्ने तन्तुहरूलाई असर गर्छ, जुन विशेषगरी यसमा पाइन्छ छाला, र ठूला धमनीहरू, महाधमनी सहित, जुन व्यासमा बढ्न सक्छ। यसले लेन्स समात्ने फाइबरलाई पनि असर गर्न सक्छ, र लेन्सको अव्यवस्था निम्त्याउन सक्छ।

मार्फान सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू सधैं चिन्न सकिने छैनन्, यद्यपि यो फेला परेको छ कि यी प्रायः लामो, लामो औंलाहरु संग र बरु पातलो। तिनीहरूले ठूलो लचिलोपन, लिगामेन्ट र संयुक्त हाइपरलेक्सिटी, वा स्ट्रेच मार्कहरू पनि देखाउन सक्छन्।

यद्यपि, त्यहाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनका वाहकहरू छन् जसमा थोरै संकेतहरू छन्, र अरू जसले धेरै संकेतहरू देखाउँछन्, कहिलेकाहीँ एउटै परिवार भित्र। एक धेरै परिवर्तनशील गम्भीरता संग पुग्न सकिन्छ।

के हामी Marfan सिन्ड्रोम संग गर्भावस्था विचार गर्न सक्छौं?

"मार्फान रोगको महत्त्वपूर्ण तत्व महाधमनी फुट्नु हो: जब महाधमनी धेरै फैलिएको छ, बेलुन जस्तै धेरै फुलाइएको छ, त्यहाँ भित्ता धेरै पातलो हुने खतरा हुन्छ। र ब्रेक", Dr Dupuis-Girod बताउँछन्।

बढ्दो रगत प्रवाह र यसले प्रेरित गर्ने हार्मोनल परिवर्तनहरूको कारणले गर्दा, गर्भावस्था सबै प्रभावित महिलाहरूको लागि जोखिमपूर्ण अवधि हो। किनभने यी परिवर्तनहरू सँगसँगै हुन सक्छगर्भवती आमामा महाधमनीको फैलावट वा महाधमनीको विच्छेदनको बढ्दो जोखिम।

जब महाधमनीको व्यास ४५ मि.मि. भन्दा बढी हुन्छ, गर्भावस्था निषेधित हुन्छ किनभने भत्किएको महाधमनीबाट मृत्युको जोखिम उच्च हुन्छ, डा. डुपुइस-गिरोड भन्छन्। त्यसपछि सम्भावित गर्भावस्था अघि महाधमनी शल्यक्रिया सिफारिस गरिन्छ।

महाधमनी व्यास मा 40 मिमी तल, गर्भावस्था अनुमति छ, जबकिव्यास मा 40 र 45 मिमी बीच, तपाईं अत्यन्त सावधान रहनु पर्छ।

मार्फान सिन्ड्रोम भएको महिलामा गर्भावस्थाको व्यवस्थापनको लागि उनीहरूको सिफारिसहरूमा, बायोमेडिसिन एजेन्सी र नेसनल कलेज अफ गायनोकोलोजिस्ट्स एन्ड ओब्स्टेट्रिशियन्स अफ फ्रान्स (सीएनजीओएफ) निर्दिष्ट गर्दछ। महाधमनी विच्छेदन को जोखिम अवस्थित छ "महाधमनी व्यास जस्तोसुकै होस्", तर यो जोखिम"व्यास 40mm भन्दा कम हुँदा सानो मानिन्छ, तर माथि ठूलो मानिन्छ, विशेष गरी 45mm माथि"।

कागजातले निर्दिष्ट गर्दछ कि गर्भावस्था निषेधित छ यदि बिरामी:

• महाधमनी विच्छेदन संग प्रस्तुत;
• मेकानिकल भल्भ छ;
• 45 मिमी भन्दा ठूलो महाधमनी व्यास छ। 40 र 45 मिमी बीचमा, निर्णय केस-दर-केस आधारमा गरिन्छ।

मार्फान सिन्ड्रोम हुँदा गर्भावस्था कसरी जान्छ?

यदि आमा मार्फान सिन्ड्रोमको वाहक हुनुहुन्छ भने, सिन्ड्रोमसँग परिचित हृदयरोग विशेषज्ञद्वारा महाधमनीको अल्ट्रासाउन्ड पहिलो त्रैमासिकको अन्त्यमा, दोस्रो त्रैमासिकको अन्त्यमा, र तेस्रो त्रैमासिकमा मासिक रूपमा, साथै लगभग बच्चा जन्मेको एक महिना पछि।

गर्भावस्था अगाडि बढ्नुपर्छ बिटा-ब्लकर थेरापीमा, सम्भव भएमा पूर्ण मात्रामा (उदाहरणका लागि bisoprolol 10 mg), प्रसूति चिकित्सकको परामर्शमा, CNGOF लाई यसको सिफारिसहरूमा नोट गर्नुहोस्। यो बीटा-ब्लकर उपचार, को लागी निर्धारित महाधमनी को रक्षा, प्रसव को समयमा सहित, रोकिनु हुँदैन। दूधमा बिटा ब्लकरको उत्सर्जनका कारण स्तनपान गराउन सम्भव हुँदैन।

यो ध्यान दिनुपर्छ कि कन्भर्टिङ इन्जाइम इन्हिबिटर (ACE) वा सार्टन्सको उपचार गर्भावस्थामा निषेधित हुन्छ।

यदि पति/पत्नी मात्र प्रभावित भएमा, गर्भावस्था सामान्य गर्भावस्थाको रूपमा पछ्याइनेछ।

गर्भावस्थाको समयमा मार्फान सिन्ड्रोमको जोखिम र जटिलताहरू के हुन्?

आमा हुने बच्चाको लागि ठूलो जोखिम भनेको ए हुनु हो अभूतपूर्व विच्छेदनर आकस्मिक शल्यक्रिया गर्नुपर्ने हुन्छ। भ्रूण को लागी, यदि आमा को लागी यो प्रकार को एक धेरै गम्भीर जटिलता छ, त्यहाँ छ भ्रूण संकट वा मृत्युको जोखिम। यदि अल्ट्रासाउन्ड निगरानीले महाधमनी विच्छेदन वा फुट्ने महत्त्वपूर्ण जोखिम प्रकट गर्छ भने, यो सिजेरियन खण्ड गर्न र समय भन्दा पहिले बच्चा जन्माउन आवश्यक हुन सक्छ।

मार्फान सिन्ड्रोम र गर्भावस्था: बच्चा पनि प्रभावित हुने जोखिम के हो?

"जब अभिभावक प्रभावित हुन्छन्, प्रत्येक बच्चालाई प्रभावित हुने जोखिम (वा कम्तिमा उत्परिवर्तनको वाहक) 1 मा 2 (50%) हुन्छ, लिंगको पर्वाह नगरी।", डा सोफी डुपुइस गिरोड बताउँछन्।

मार्फान रोगसँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो अनिवार्य रूपमा एक अभिभावक द्वारा प्रसारित, यो निषेचन को समयमा पनि देखा पर्न सक्छ, जसको आमाबाबु मध्ये कोही पनि वाहक छैन।

के गर्भाशयमा मार्फान सिन्ड्रोम पहिचान गर्न प्रसवपूर्व निदान गर्न सकिन्छ?

यदि उत्परिवर्तन परिवारमा थाहा छ र पहिचान गरिएको छ भने, यो प्रसवपूर्व निदान (PND) गर्न सम्भव छ, भ्रूण प्रभावित छ कि छैन भनेर जान्न, वा भिट्रो निषेचन (IVF) पछि प्रि-इम्प्लान्टेसन डायग्नोसिस (PGD) गर्न सम्भव छ।

यदि आमाबाबुले बच्चालाई असर परेको खण्डमा गर्भावस्था पूरा गर्न चाहँदैनन्, र उनीहरू यस अवस्थामा गर्भावस्थाको मेडिकल टर्मिनेसन (IMG) को सहारा लिन चाहन्छन् भने, एक जन्मपूर्व निदान गर्न सकिन्छ। तर यो DPN दम्पतीको अनुरोधमा मात्र प्रस्ताव गरिएको हो।

यदि गर्भमा रहेको बच्चालाई मार्फान सिन्ड्रोम छ भने दम्पतीले IMG लाई विचार गर्दै हुनुहुन्छ भने, तिनीहरूको फाइललाई प्रसवपूर्व निदान केन्द्र (CDPN) मा विश्लेषण गरिनेछ, जसको लागि स्वीकृति आवश्यक हुनेछ। यो कुरा राम्ररी थाहा हुँदाहुँदैगर्भमा रहेको बच्चालाई कति नोक्सान हुन्छ थाहा छैन, केवल यदि ऊ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको वाहक हो वा होइन।

के भ्रूणलाई असर हुनबाट जोगाउन पूर्व प्रत्यारोपण निदान गर्न सकिन्छ?

यदि दम्पतीका दुई सदस्यहरू मध्ये एक मार्फान सिन्ड्रोमसँग जोडिएको आनुवंशिक उत्परिवर्तनको वाहक हो भने, पाठेघरमा वाहक नहुने भ्रूण प्रत्यारोपण गर्नको लागि पूर्व प्रत्यारोपण निदानको सहारा लिन सम्भव छ।

जे होस्, यसले इन भिट्रो फर्टिलाइजेसनको सहारा लिनु र यसैले दम्पतीको लागि लामो र मेडिकल रूपमा भारी प्रक्रिया, चिकित्सा सहायता प्राप्त प्रजनन (MAP) को पाठ्यक्रमलाई बुझाउँछ।

गर्भावस्था र Marfan सिंड्रोम: मातृत्व कसरी छनौट गर्ने?

मार्फान सिन्ड्रोम भएको गर्भावस्थालाई प्रसूति अस्पतालमा फलो-अप चाहिन्छ जहाँ कर्मचारीहरूले यो सिन्ड्रोम भएका गर्भवती महिलाहरूको हेरचाह गर्ने अनुभव गर्छन्। त्यहाँ सबै छन् सन्दर्भ प्रसूतिहरूको सूची, वेबसाइट मा प्रकाशित marfan.fr.

"हालका सिफारिसहरूमा, प्रारम्भिक गर्भावस्थामा महाधमनी व्यास 40 मिमी भन्दा बढी भएमा साइटमा हृदय शल्यक्रिया विभाग भएको केन्द्र हुनुपर्छ।", Dr Dupuis-Girod निर्दिष्ट गर्दछ।

ध्यान दिनुहोस् कि यस विशिष्टताको मातृत्वको प्रकार (I, II वा III) सँग कुनै सरोकार छैन, जुन यहाँ मातृत्व छनौट गर्ने मापदण्ड होइन। तथ्यमा, मार्फान सिन्ड्रोमको लागि सन्दर्भ प्रसूतिहरू सामान्यतया ठूला शहरहरूमा छन्, र त्यसैले स्तर II वा III पनि।

गर्भावस्था र मार्फान सिन्ड्रोम: के हामी एपिड्युरल हुन सक्छौं?

"यो आवश्यक छ कि हस्तक्षेप गर्न सक्ने एनेस्थेटिस्टहरूलाई चेतावनी दिनु आवश्यक छ, किनकि त्यहाँ या त स्कोलियोसिस वा ड्युरल इक्टेसिया हुन सक्छ, अर्थात् मेरुदण्डमा रहेको थैली (ड्युरल) को फैलावट भन्न सकिन्छ। एपिड्युरल एनेस्थेसिया भएको सम्भावना वा नभएको मूल्याङ्कन गर्न तपाईंले एमआरआई वा सीटी स्क्यान गर्नु पर्ने हुन सक्छ।", डा डुपुइस-गिरोड भन्छन्।

गर्भावस्था र मार्फान सिन्ड्रोम: बच्चा जन्माउन आवश्यक छ कि सिजेरियन खण्ड द्वारा?

डिलिवरीको प्रकार, अन्य चीजहरू बीच, महाधमनी व्यासमा निर्भर हुनेछ र केस-दर-केस आधारमा फेरि छलफल गर्नुपर्छ।

"यदि मातृ हृदयको अवस्था स्थिर छ भने, 37 हप्ता अघि जन्मलाई नियमको रूपमा लिनु हुँदैन। बच्चा जन्माउन सकिन्छ योनिमा यदि महाधमनी व्यास स्थिर छ, 40 मिमी भन्दा कम, एक एपिड्यूरल सम्भव छ भने। फोर्सेप्स वा सक्शन कपद्वारा निष्कासन सहायता सजिलैसँग निष्कासन प्रयासहरूलाई सीमित गर्न प्रस्ताव गरिनेछ। अन्यथा, रक्त चापमा भिन्नताहरूबाट बच्न सँधै ख्याल राख्दै सिजेरियन खण्डद्वारा प्रसूति गरिनेछ।”, विशेषज्ञ थप्छन्।

स्रोत र थप जानकारी:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr