Antek 15 वर्षको छ र केही साधारण सपनाहरू छन्। उनी स्कुल जान र साथीहरूसँग भेट्न चाहन्छन्। श्वासप्रश्वास यन्त्र बिना सास लिनुहोस् र आफ्नै खुट्टामा ओछ्यानबाट उठ्नुहोस्। उनकी आमा बारबराका सपनाहरू अझ सरल छन्: "यदि ऊ बस्छ, चल्छ, केहि खान्छ, वा आफ्नो औंला मात्र होइन, आफ्नो सम्पूर्ण हात प्रयोग गरेर इमेल लेख्छ भने यो पर्याप्त छ।" ती दुवैको लागि एउटा मौका नयाँ औषधि हो, जुन पोल्याण्डमा… हुनेछैन।
Antek Ochapski सँग SMA1 छ, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीको तीव्र रूप। उसको भावना र स्पर्शमा बाधा छैन, र उनको संज्ञानात्मक र भावनात्मक विकास सामान्य छ। केटाले प्राथमिक विद्यालयबाट सम्मानका साथ स्नातक गरे र तेस्रो कक्षा बिन्दु औसत 5,4 थियो। अहिले उनी घरमै व्यक्तिगत रूपमा कोनिनको व्यायामशालामा अध्ययनरत छन्। ऊ हप्तामा एक पटक स्कूल फर्कन्छ र कक्षामा समाहित हुन्छ। उहाँसँग धेरै अतिरिक्त क्रियाकलापहरू छन्: पुनर्वास, भाषण चिकित्सक र मनोवैज्ञानिकसँग बैठकहरू। थप रूपमा, त्यहाँ एक डाक्टर र एक नर्स द्वारा साप्ताहिक भ्रमणहरू छन्। केवल शनिबार मात्र उनी स्वतन्त्र छिन्, प्रायः उनी आफ्नो आमा र साथी वोजटेकसँग सिनेमामा जान्छिन्। उहाँलाई विज्ञान कथा चलचित्र धेरै मनपर्छ।
उचित पारिवारिक हेरचाहले रोगको प्रगतिमा ढिलाइ गर्यो तर यसलाई रोकेन। श्रीमती बारबराले भनेजस्तै, तिनीहरू प्रत्येक महिनाको लागि लडिरहेका छन्। "एन्टेक क्रेडिटमा बाँच्दछ। तर उसले आफ्नो जीवन आफैलाई मात्र दिन्छ। उहाँसँग अचम्मको बाँच्ने प्रवृत्ति छ, उसले अन्तसम्म लड्न छोड्दैन। उहाँ चार महिनाको हुँदा हामीले रोगको बारेमा थाहा पायौं, धेरैजसो बिरामीहरू 2 र 4 वर्षको बीचमा मर्छन्। एन्टेक पन्ध्र वर्षको भइसक्यो”।
हालसालै सम्म, स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी को सबै रूपहरु लाई केवल लक्षणात्मक उपचार संग उपचार गरिएको थियो, शारीरिक थेरेपी, आर्थोपेडिक थेरापी, र श्वास प्रश्वास को सहायता सहित। यस गर्मीमा यो पत्ता लाग्यो कि एसएमएन प्रोटीनको सामान्य स्तरलाई पुनर्स्थापित गर्न पहिलो प्रभावकारी औषधि, जसको कमीले एसएमएलाई निहित गर्दछ, विकसित गरिएको थियो। सायद चाँडै, गम्भीर बिरामी बिरामीहरूले श्वासप्रश्वास यन्त्र बन्द गर्न, बस्न, आफैं उभिन, विद्यालय वा काममा जान सक्षम हुनेछन्। विज्ञहरुका अनुसार अझै पनि निको हुन सकेको छैन । यस क्षणमा, स्पाइनल मांसपेशी शोष भएका पोलिश परिवारहरूले प्रारम्भिक पहुँच र प्रतिपूर्ति अन्तर्गत औषधिको उपलब्धताको ग्यारेन्टी गर्न प्रधानमन्त्री बीटा सिड्लोलाई अपील गरिरहेका छन्। एन्टेकको कक्षा, अन्य माध्यमिक विद्यालयका विद्यार्थीहरू र उनीहरूका परिवारहरू कार्यमा सामेल भए। सबैले सहयोगको लागि भावुक पत्र पठाउँछन्। “म प्रधानमन्त्रीलाई हाम्रो घरमा निम्तो दिन चाहन्छु। उसलाई देखाउनुहोस् कि हामी कसरी काम गर्छौं र कति रकम फिर्तामा निर्भर गर्दछ। नयाँ औषधिले हामीलाई आशा दिएको छ कि SMA बिरामीहरूको लागि मौका छ। एक रोग जुन हाल सम्म एक वाक्य थियो। "
अपरिहार्य मृत्युको भूतलाई उल्टाउन सक्ने औषधि तथाकथित प्रारम्भिक पहुँच कार्यक्रम (EAP) अन्तर्गत युरोप र विश्वका धेरै देशहरूमा पहिले नै उपलब्ध छ। पोलिश कानूनले यस्तो समाधानलाई अनुमति दिँदैन। स्वास्थ्य मन्त्रालयले प्रस्ताव गरेको व्यवस्थामा औषधि लिनको लागि आवश्यक पर्ने एउटै मेडिकल भ्रमणका लागि रकम उपलब्ध गराइने, अस्पतालमा बस्न लाग्ने खर्च उल्लेख नगर्ने व्यवस्था गरिएको छ ।
SMA1 (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी) एक्यूट स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीको एक रूप हो। रोगको पहिलो लक्षणहरू, जस्तै मोटर विकासमा प्रगतिको कमी, चुपचाप रोइरहने वा चुस्दा र निल्ने क्रममा सजिलो थकान, सामान्यतया जीवनको दोस्रो वा तेस्रो महिनामा देखा पर्दछ। बिरामीको अवस्था दिनप्रतिदिन नाजुक हुँदै गइरहेको छ । हातखुट्टा, फोक्सो र अन्ननलीका मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्, जसले श्वासप्रश्वासको विफलता र निल्ने क्षमता गुमाउँछ। रोगीहरूले कहिल्यै एक्लै बस्ने क्षमता हासिल गर्दैनन्। तीव्र रोगको लागि पूर्वानुमान खराब छ, SMA मार्छ। यो संसारमा सबैभन्दा ठूलो आनुवंशिक रूपमा निर्धारित बाल हत्यारा हो। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी SMN कोडिङको लागि जिम्मेवार जीनमा आनुवंशिक दोष (उत्परिवर्तन) को परिणामको रूपमा विकसित हुन्छ, मोटर न्यूरोन्सको कार्यका लागि आवश्यक विशेष प्रोटीन। पोल्याण्डमा ३५-४० जना मध्ये एक जनामा यस्तो उत्परिवर्तन हुन्छ। यदि आमाबाबु दुवै दोषको वाहक हुन् भने, बच्चामा SMA हुने जोखिम हुन्छ। पोल्याण्डमा, यो रोग 35-40 जन्महरूमा 1 र जनसंख्यामा लगभग 5000: 7000 को आवृत्ति संग हुन्छ।
PS
हामी प्रधानमन्त्रीको कार्यालय र स्वास्थ्य मन्त्रालयको प्रतिक्रियाको पर्खाइमा छौं।