बच्चाको जन्म हरेक परिवारको लागि ठूलो खुशी हो, आमाबाबुले आफ्नो बच्चा स्वस्थ जन्मेको सपना देख्छन्। कुनै पनि रोग संग बच्चा को जन्म एक गम्भीर परीक्षा हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोम, जो एक हजार बच्चाहरु मा एक मा देखा पर्दछ, शरीर मा एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को उपस्थिति को कारण, जो बच्चा को मानसिक र शारीरिक विकास मा बाधा उत्पन्न गर्दछ। यस्ता बालबालिकामा धेरै शारीरिक रोगहरू हुन्छन्।
डाउन्स रोग एक आनुवंशिक विसंगति हो, एक जन्मजात क्रोमोसोमल रोग जुन क्रोमोसोमहरूको संख्यामा वृद्धिको परिणाम स्वरूप हुन्छ। भविष्यमा सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू चयापचय विकार र मोटोपनाबाट ग्रस्त हुन्छन्, तिनीहरू निपुण छैनन्, शारीरिक रूपमा कमजोर रूपमा विकसित भएका छैनन्, तिनीहरूको आन्दोलनको समन्वय बिग्रिएको छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाको एउटा विशेषता सुस्त विकास हो।
यो मानिन्छ कि सिन्ड्रोमले सबै बच्चाहरूलाई समान रूप दिन्छ, तर यो त्यस्तो होइन, बच्चाहरू बीच धेरै समानता र भिन्नताहरू छन्। तिनीहरूसँग केही शारीरिक विशेषताहरू छन् जुन डाउन सिन्ड्रोम भएका सबै मानिसहरूमा सामान्य हुन्छन्, तर तिनीहरूसँग तिनीहरूका आमाबाबुबाट वंशानुगत विशेषताहरू छन् र तिनीहरूका दिदीबहिनी र भाइहरू जस्तै देखिन्छन्। 1959 मा, फ्रान्सेली प्रोफेसर Lejeune डाउन सिन्ड्रोम के कारणले व्याख्या गरे, उनले प्रमाणित गरे कि यो आनुवंशिक परिवर्तन, एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को उपस्थिति को कारण हो।
सामान्यतया प्रत्येक कोषमा ४६ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्, जसमध्ये आधा बच्चाले आमाबाट र आधा पिताबाट प्राप्त गर्छन्। डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिमा ४७ क्रोमोजोम हुन्छन्। डाउन सिन्ड्रोममा तीन मुख्य प्रकारका क्रोमोसोमल असामान्यताहरू चिनिन्छन्, जस्तै ट्राइसोमी, अर्थात् क्रोमोजोम २१ को तीन गुणा र सबैमा उपस्थित हुन्छ। मेयोसिस प्रक्रियाको उल्लङ्घनको परिणामको रूपमा देखा पर्दछ। ट्रान्सलोकेशन फारम एक क्रोमोजोम 46 को अर्को क्रोमोजोमको हातको संलग्नताद्वारा व्यक्त गरिन्छ; meiosis को समयमा, दुवै परिणाम कोष मा सर्छ।
मोज़ेक फारम ब्लास्टुला वा ग्यास्ट्रुला चरणमा कोशिकाहरू मध्ये एकमा माइटोसिस प्रक्रियाको उल्लङ्घनको कारणले हुन्छ। क्रोमोजोम 21 को तीन गुणा हुनु भनेको यो कोषको डेरिभेटिभमा मात्र पाइन्छ। गर्भावस्थाको प्रारम्भिक चरणहरूमा अन्तिम निदान कोषको नमूनामा क्रोमोजोमहरूको आकार, आकार र संख्याको बारेमा जानकारी प्रदान गर्ने क्यारियोटाइप परीक्षणको नतिजा प्राप्त गरेपछि गरिन्छ। यो 11-14 हप्तामा र गर्भावस्थाको 17-19 हप्तामा दुई पटक गरिन्छ। त्यसोभए तपाईले जन्मजात बच्चाको शरीरमा जन्म दोष वा विकारहरूको कारण सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ।
नवजात शिशुहरूमा डाउन सिन्ड्रोम लक्षणहरू
डाउन सिन्ड्रोमको निदान बच्चाको जन्म पछि तुरुन्तै आनुवंशिक अध्ययन बिना देखिने विशेषताहरु अनुसार गर्न सकिन्छ। त्यस्ता बालबालिकालाई सानो गोलो टाउको, समतल अनुहार, टाउकोको पछाडिको भागमा क्रिज भएको छोटो र बाक्लो घाँटी, आँखामा मङ्गोलोइड स्लिट, गहिरो अनुदैर्ध्य फरो भएको जिब्रो मोटो, बाक्लो ओठले चिन्ने गरिन्छ। र अनुयायी लोबहरू सहित समतल अलिकल्स। आँखाको आइरिसमा धेरै सेतो धब्बाहरू नोट गरिएका छन्, संयुक्त गतिशीलता बढेको छ र कमजोर मांसपेशी टोन अवलोकन गरिन्छ।
खुट्टा र हातहरू उल्लेखनीय रूपमा छोटो पारिएका छन्, हातहरूमा साना औंलाहरू घुमाइएको छ र केवल दुई झुकाव ग्रूभहरू प्रदान गरिएको छ। हत्केलामा एउटा अनुप्रस्थ नाली हुन्छ। त्यहाँ छातीको विकृति, स्ट्र्याबिस्मस, कमजोर श्रवण र दृष्टि वा तिनीहरूको अनुपस्थिति छ। डाउन सिन्ड्रोम जन्मजात हृदय दोष, ल्यूकेमिया, जठरांत्र पथ को विकार, रीढ़ की हड्डी को विकास को रोगविज्ञान संग हुन सक्छ।
अन्तिम निष्कर्ष निकाल्नको लागि, क्रोमोजोम सेटको विस्तृत अध्ययन गरिन्छ। आधुनिक विशेष प्रविधिहरूले तपाईंलाई डाउन सिन्ड्रोमको साथ बच्चाको अवस्थालाई सफलतापूर्वक सुधार गर्न र सामान्य जीवनमा अनुकूलन गर्न अनुमति दिन्छ। डाउन सिन्ड्रोमका कारणहरू पूर्ण रूपमा बुझिसकेको छैन, तर यो थाहा छ कि उमेर बढ्दै जाँदा, महिलालाई स्वस्थ बच्चा जन्माउन गाह्रो हुन्छ।
डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्मिएमा के गर्ने ?
यदि केहि परिवर्तन गर्न सकिँदैन भने, यस्तो बच्चा जन्माउने महिलाको निर्णय अपरिवर्तनीय छ र असामान्य बच्चाको उपस्थिति एक तथ्य बन्छ, तब विशेषज्ञहरूले आमाहरूलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चाको निदान पछि तुरुन्तै डिप्रेसन हटाउन र सबै कुरा गर्न सल्लाह दिन्छन्। कि बच्चाले आफ्नो सेवा गर्न सक्छ। केहि अवस्थामा, सर्जिकल हस्तक्षेप एक विशेष रोगविज्ञान हटाउन आवश्यक छ, यो आन्तरिक अंगहरूको राज्यमा लागू हुन्छ।
यो 6 र 12 महिनामा गरिन्छ, र भविष्यमा, थाइरोइड ग्रंथि को कार्यात्मक क्षमता को वार्षिक जाँच। यी केटाहरूलाई जीवनमा अनुकूलन गर्न धेरै फरक विशेष कार्यक्रमहरू सिर्जना गरिएका छन्। जीवनको पहिलो हप्तादेखि, आमाबाबु र बच्चाको बीचमा नजिकको अन्तरक्रिया हुनुपर्छ, मोटर कौशलको विकास, संज्ञानात्मक प्रक्रियाहरू, र सञ्चारको विकास। 1,5 वर्ष पुगेपछि, बच्चाहरूले किन्डरगार्टनको लागि तयारी गर्न सामूहिक कक्षाहरूमा उपस्थित हुन सक्छन्।
3 वर्षको उमेरमा, किन्डरगार्टनमा डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई पहिचान गरिसकेपछि, आमाबाबुले उसलाई थप विशेष कक्षाहरू प्राप्त गर्ने, साथीहरूसँग कुराकानी गर्ने मौका दिन्छन्। निस्सन्देह, धेरै बालबालिकाहरू विशेष विद्यालयहरूमा पढ्छन्, तर सामान्य शिक्षा विद्यालयहरूले कहिलेकाहीं त्यस्ता बालबालिकाहरूलाई स्वीकार गर्छन्।