गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग एक आनुवंशिक परीक्षण हो कि भ्रूण मा ट्राइसोमी २१ पत्ता लगाउन सक्छ। यो परीक्षा के मिलेर बनेको छ? कुन अवस्थामा यो गर्भवती महिलाहरु को लागी संकेत गरीन्छ? के उहाँ विश्वसनीय हुनुहुन्छ? सबै कुरा तपाइँ DPNI को बारे मा जान्न आवश्यक छ।

DPNI, जसलाई LC T21 DNA test पनि भनिन्छ, गर्भवती महिलाहरुलाई ट्राइसोमी २१ को स्क्रीनि strategy रणनीति मा प्रस्तावित एक आनुवंशिक परीक्षण हो। यो एमेनोरिया (एएस) को ११ औँ हप्ता बाट लिईएको रगत परीक्षण हो र जसले भ्रूण को मात्रा र विश्लेषण को अनुमति दिन्छ। आमाको रगतमा डीएनए सर्कुलेट हुन्छ। यो परीक्षा अभिनव उच्च throughput डीएनए अनुक्रमण टेक्नोलोजी NGS (अर्को पुस्ता अनुक्रमण) द्वारा सम्भव बनाइएको छ। यदि परिणाम देखाउँछ कि क्रोमोजोम २१ बाट डीएनए ठूलो मात्रा मा उपस्थित छ, यसको मतलब यो हो कि भ्रूण को डाउन सिन्ड्रोम को एक वाहक हुन को एक उच्च संभावना छ। 

परीक्षण लागत 390। यो 100% स्वास्थ्य बीमा द्वारा कभर गरिएको छ। 

फ्रान्स मा, डाउन सिन्ड्रोम को लागी स्क्रीनिंग धेरै तत्वहरुमा आधारित छ।

भ्रूण को nuchal पारदर्शिता को मापन 

स्क्रीनिंग मा पहिलो चरण पहिलो अल्ट्रासाउन्ड (११ औं र १३ औं WA को बीचमा प्रदर्शन) को समयमा भ्रूण को nuchal पारदर्शिता मापन गर्न को लागी हो। यो भ्रूण को घाँटी को स्तर मा स्थित एक ठाउँ हो। यदि यो ठाउँ धेरै ठुलो छ, यो एक क्रोमोसोमल असामान्यताको संकेत हुन सक्छ। 

सीरम मार्कर को परख

पहिलो अल्ट्रासाउन्ड को अन्त्य मा, डाक्टर यो पनि सुझाव दिन्छन् कि रोगी एक रक्त परीक्षण को माध्यम बाट सीरम मार्कर को खुराक प्रदर्शन। सीरम मार्कर प्लेसेंटा वा भ्रूण द्वारा स्रावित पदार्थ हो र मातृ रगत मा पाईन्छ। एक स्तर उच्च वा सीरम मार्कर को औसत भन्दा कम डाउन सिंड्रोम को संदेह उठाउन सक्छ।

आमा बन्ने उमेर

आमा बन्ने उमेर पनि trisomy २१ (जोखिम उमेर संगै बढ्छ) को स्क्रीनिंग मा खाता मा लिईन्छ। 

यी तीन तत्वहरु को अध्ययन पछि, स्वास्थ्य पेशेवर जो गर्भवती महिला को अनुसरण गर्छिन् कि भ्रूण यो एक सि figure्गो संचार गरेर डाउन सिन्ड्रोम को एक वाहक हो अनुमान गर्दछ। 

कुन अवस्थामा DPNI प्रस्ताव गरिएको छ?

यदि सम्भावित जोखिम १/१००० र १/५१ को बिचमा छ भने, बिरामीलाई DPNI प्रदान गरिन्छ। यो पनि संकेत गरिएको छ:

• ३ 38 बर्ष भन्दा माथिका बिरामीहरुमा जो मातृ सीरम मार्कर को परख बाट लाभान्वित हुन सकेनन्।
• अघिल्लो गर्भावस्था बाट डाउन सिन्ड्रोम को एक इतिहास संग बिरामीहरु मा।
• दुई भविष्यका आमा बुबा मध्ये एक रोबर्टसोनियन स्थानान्तरण (एक क्यारियोटाइप असामान्यता हो कि बच्चाहरु मा ट्राइसोमी २१ लाई नेतृत्व गर्न सक्छ) मा जोडीहरु मा। 

परीक्षा गर्नु भन्दा पहिले, गर्भवती महिलाले १ त्रैमासिक अल्ट्रासाउन्ड को रिपोर्ट पठाउनु पर्छ न्युचल पारदर्शिता को सामान्यता प्रमाणित र चिकित्सा परामर्श र सूचित सहमति को प्रमाण पत्र (यो स्क्रीनिंग सीरम मार्कर को खुराक जस्तै अनिवार्य छैन)। 

परीक्षणको नतिजा to देखि १० दिन भित्र प्रिस्क्राइबर (दाई, स्त्री रोग विशेषज्ञ, सामान्य चिकित्सक) लाई फिर्ता गरिन्छ। उहाँ मात्र एक रोगी को लागी परिणाम प्रसारण गर्न को लागी अधिकृत हुनुहुन्छ। 

एक तथाकथित "सकारात्मक" परिणाम को घटना मा

एक तथाकथित "सकारात्मक" परिणाम को मतलब डाउन डाउन सिन्ड्रोम को उपस्थिति धेरै सम्भावना छ। जे होस्, एक नैदानिक ​​परीक्षा यो परिणाम को पुष्टि गर्नुपर्छ। यो amniocentesis (amniotic तरल पदार्थ को नमूना) वा choriocentesis (प्लेसेंटा बाट एक नमूना को हटाउने) पछि भ्रूण को क्रोमोसोम को विश्लेषण शामिल हुन्छ। नैदानिक ​​परीक्षा एक अन्तिम उपाय को रूप मा मानिन्छ किनकि यो DPNI र सीरम मार्कर को परख भन्दा बढी आक्रामक छ। 

एक तथाकथित "नकारात्मक" परिणाम को घटना मा

एक तथाकथित "नकारात्मक" परिणाम को मतलब कुनै trisomy 21 पत्ता लगाईएको छ। गर्भावस्था अनुगमन सामान्य रूपमा जारी छ। 

दुर्लभ अवस्थामा, परीक्षण नतिजा दिन सक्दैन। बायोमेडिसिन एजेन्सी को अनुसार, 2017 मा गैर-कार्य योग्य परीक्षाहरु को संख्या सबै NIDDs को 2% मात्र प्रतिनिधित्व गर्दछ।

एसोसिएशन des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) को अनुसार, "संवेदनशीलता (,, %४%), विशिष्टता (,,%%%) र सकारात्मक भविष्यवाणी मूल्य (,, ४४%) को हिसाबले जोखिममा रहेको जनसंख्यामा नतिजा बढेको छ। भ्रूण aneuploidy डाउन सिन्ड्रोम को लागी उत्कृष्ट छन् "। यसैले यो परीक्षण धेरै विश्वसनीय हुनेछ र यो पनी फ्रान्स मा प्रत्येक वर्ष 99,64 भ्रूण karyotypes (amniocentesis द्वारा) बाट बच्न को लागी सम्भव हुनेछ।