बच्चाहरु मा अल्बिनिज्म बारे जान्न आवश्यक सबै कुरा

अल्बिनिज्म भनेको के हो?

अल्बिनिज्म भएका मानिसहरू सामान्यतया धेरै गोरो छाला र कपालको विशेषता हुन्छन्। यो एउटा रोग आनुवंशिकी जसले अक्सर दृष्टिमा गम्भीर क्षति पुर्याएको छ। यो लगभग चिन्ता छ 20,000 मान्छे फ्रान्समा।

अल्बिनिज्मको कारण के हुन सक्छ?

अल्बिनिज्मको मुख्य कारण दोष हो मेलानिन उत्पादन प्रभावितहरूको शरीरमा। यसको भूमिका छालालाई पराबैंगनी किरणहरूबाट बचाउनु हो। यसले आँखालाई पनि अवशोषित गर्न सक्षम बनाउँछ पराबैंगनी। यो विशेष गरी हो जसले आँखाको रंग परिभाषित गर्दछ।

के अल्बिनिज्म वंशाणुगत छ?

अल्बिनिज्म वास्तवमा एक रोग हो जुन प्रभावित व्यक्तिको आमाबाबुबाट प्रसारित हुन सक्छ। मेलानिनको उत्पादनमा असामान्यता भएको जीन यसरी बच्चामा सर्न सक्छ। 

ओकुलर अल्बिनिज्म र ओकुलो-कटेनियस अल्बिनिज्म

यसरी स्नेहले छालालाई असर गर्छ, तर कपाल र आँखालाई पनि, धेरै फिक्का रङको सेटको साथ। यसले ए बलियो दृश्य हानि। यसको फैलावट विश्वभर करिब ५% छ।

अल्बिनिज्मबाट प्रभावित शरीरका भागहरूमा निर्भर गर्दै, प्रकार परिवर्तन हुन्छ। ओकुलर अल्बिनिज्मले आँखालाई मात्र असर गर्छ। बाट आउँछ क्रोमोजोम एक्स र महिलाहरु द्वारा लगाइन्छ। तिनीहरूका छोराछोरी केटाहरू मात्र प्रभावित हुन सक्छन्।

जब रोगले शरीरका अन्य भागहरू (छाला, कपाल, शरीरको कपाल) लाई असर गर्छ, यो ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म (AOC) हो। यो एक द्वारा छुट्याइएको छ धेरै हल्का पिग्मेन्टेशन वा आँखा, शरीरको कपाल, कपाल र छालामा पिग्मेन्टेशनको अभाव।

पछिल्लो रोगको असुविधा सौन्दर्य हो तर यसले क्यान्सरको जोखिम पनि बढाउन सक्छ। Oculocutaneous albinism रगत-इम्युनोलोजिकल, फुफ्फुसीय, पाचन र न्यूरोलोजिकल असामान्यताहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ।

AOC को लक्षणहरूको विस्तृत विवरणको लागि Haute Autorité de Santé को वेबसाइटमा परामर्श गर्नुहोस्।

अल्बिनिज्मको नतिजा के हो? दृष्टिविहीन

La कमजोर दृश्य तीक्ष्णता अल्बिनिज्म को मुख्य लक्षणहरु मध्ये एक हो।

यो मध्यम देखि गम्भीर हुन सक्छ। सम्बन्धित रोगविज्ञान बाहेक, यो दृश्य हानि स्थिर रहन्छ। रंग दृष्टि सामान्यतया सामान्य छ। दृश्य तीक्ष्णता नजिकको दृष्टिमा सुधारिएको छ, जसले मुख्यधाराको विद्यालयमा पढाइलाई अनुमति दिन्छ।

अल्बिनिज्म (AOC) को पूर्ण रूपमा, शिशुलाई प्राप्त गर्न ढिलाइ हुन्छ साइकोभिजुअल रिफ्लेक्स। अपूर्ण रूपहरूमा, यो दृश्य हानि उमेर संग कम हुन सक्छ।

अल्बिनिज्म संग बच्चाहरु: nystagmus के हो?

Le जन्मजात nystagmus, एल्बिनोसमा धेरै जसो केसहरूमा उपस्थित हुन्छ, प्रायः जन्ममा अनुपस्थित हुन्छ, जन्म पछिको पहिलो महिनामा, फोभियाको परिपक्वताको अवधिमा, रेटिनाको क्षेत्र जहाँ विवरणहरूको दृष्टि सबैभन्दा सटीक हुन्छ पत्ता लगाउन सकिन्छ। यो नेत्रगोलकको एक अनैच्छिक, झटका दोलन गति हो। दृश्य तीक्ष्णता यसमा निर्भर गर्दछ।

यो एक स्क्रीनिंग परीक्षा समयमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। यसलाई चमक संग उच्चारण गर्न सकिन्छ र सुधारात्मक लेन्स लगाएर कम गर्न सकिन्छ।

अल्बिनिज्म: फोटोफोबिया के हो?

फोटोफोबिया हो प्रकाश को लागी आँखा को चरम संवेदनशीलता। अल्बिनिज्ममा, फोटोफोबिया कम प्रकाश निस्पंदन माध्यमिकबाट मेलानिनको कमीमा उत्पन्न हुन्छ। यो अन्य रेटिनल वा ओकुलर प्याथोलोजीहरूमा अवस्थित छ l'aniridie et l'achromatopsie.

अल्बिनिज्म: भिजुअल डिस्टर्बन्सेस वा अमेट्रोपिया के हो?

उमेर जस्तोसुकै भए पनि, अल्बिनिज्म भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो आँखाको ज्योति जाँच गर्नुपर्छ। वास्तवमा, द अमेट्रोपिया यो विकार संग बारम्बार छन्: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism।

अल्बिनिज्म: यो कति पटक अवस्थित छ?

अल्बिनिज्म एक अवस्था हो जुन संसारभर पाइन्छ, तर युरोपमा एकदम दुर्लभ छ। यद्यपि, यो रूप देखि रूप र महादेश देखि महाद्वीप फरक हुन्छ।

HAS को अनुसार, लगभग 15% अल्बिनो बिरामीहरू छैनन् आणविक निदान। कारण ? त्यहाँ दुई सम्भावनाहरू छन्: उत्परिवर्तनहरू ज्ञात जीनहरूको अन्वेषण नगरिएको क्षेत्रहरूमा अवस्थित हुन सक्छ र आधारभूत प्रविधिहरूद्वारा पत्ता लगाइएको छैन वा त्यहाँ अन्य जीनहरू छन् जसले यी व्यक्तिहरूमा अल्बिनिज्म निम्त्याउँछ।

अल्बिनिज्म: के समर्थन?

अल्बिनिज्मबाट हुने रोगको निदान, निगरानी र व्यवस्थापन गर्न छाला विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिक विशेषज्ञ, ईएनटी, मिलेर काम गर्नुहोस्। उनीहरुको भूमिका ? प्रस्ताव गर्नुहोस् र सुनिश्चित गर्नुहोस् बहु -विषयक हेरचाह AOC भएका बिरामीहरूको लागि।

यस अवस्थाबाट प्रभावित बालबालिका र वयस्कहरूलाई दिनको अस्पतालमा भर्ना हुने क्रममा यी विभिन्न डाक्टरहरूद्वारा गरिएको विश्वव्यापी मूल्याङ्कन (त्वचाविज्ञान, नेत्रविज्ञान र आनुवंशिक) गरिन्छ। साथै, बिरामीहरूले सामान्य रूपमा अल्बिनिज्म र विशेष रूपमा AOC सँग सम्बन्धित चिकित्सकीय शिक्षाबाट लाभ उठाउँछन्।

oculocutaneous albinism मा क्लिनिकल र आनुवंशिक डाटाबेस छ, त्यसैले Oculocutaneous albinism मा संलग्न भएको genes को विश्लेषण गर्न अनुमति दिने अनुक्रम प्यानल को आधारमा निदान गर्न सकिन्छ।

अल्बिनिज्म: के उपचार?

त्यहाँ छ कुनै उपचार छैन अल्बिनिज्मबाट छुटकारा पाउन। रोगसँग सम्बन्धित दृश्य दोषहरू सच्याउन नेत्ररोग र छालासम्बन्धी फलोअप आवश्यक छ।

अल्बिनिज्म भएका मानिसहरूको लागि, सूर्यको रोकथाम आवश्यक छ, क्यान्सरको जोखिमबाट बच्नको लागि, छाला धेरै नाजुक र पराबैंगनी किरणहरूप्रति संवेदनशील छ। त्यसैले सूर्यको उपस्थितिमा छाला र आँखाको सुरक्षा आवश्यक छ। अपनाउनु पर्ने सावधानीहरू: छायामा बस्नुहोस्, सुरक्षात्मक लुगाहरू, टोपी, सनग्लासहरू लगाउनुहोस् र लगाउनुहोस् 50+ अनुक्रमणिका क्रीम खुला छाला सतहहरूमा।