दुर्लभ रोग बारे जान्न चाहने सबै कुरा

दुर्लभ र अनाथ रोग: यो के हो?

दुर्लभ रोग भनेको 2000 मध्ये एक जनालाई असर गर्ने रोग हो, अर्थात् फ्रान्समा दिइएको रोगको लागि 30 भन्दा कम व्यक्ति र कुलमा 000 देखि 3 मिलियन मानिसहरूलाई असर गर्छ। औषधि र पर्याप्त हेरचाहबाट फाइदा नभएकाले यी रोगहरूको ठूलो संख्यालाई "अनाथ" पनि भनिन्छ। अनुसन्धानमा थोरै चासो छ किनभने तिनीहरूले महत्त्वपूर्ण व्यावसायिक आउटलेट प्रस्ताव गर्दैनन्। साथै प्रत्येक वर्ष, टेलिथनले न्यूरोमस्कुलर रोगहरूमा अग्रिम अनुसन्धान गर्न मद्दत गर्न कोष सङ्कलन गर्दछ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस, वा प्यान्क्रियाजको सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक दुर्लभ वंशाणुगत विकार हो। यो मुख्यतया श्वासप्रश्वास र पाचन समस्याहरूको लागि जिम्मेवार छ किनभने विशेष गरी ब्रोंची, प्यान्क्रियाज, कलेजो, आन्द्रा र जननांगहरूमा हुने स्राव (वा म्यूकस) असामान्य रूपमा बाक्लो हुन्छ। फ्रान्समा ६ जना (बच्चा र वयस्क) सिस्टिक फाइब्रोसिसबाट पीडित छन्। 6 देखि, सबै नवजात शिशुहरूको लागि जन्मको समयमा स्क्रीनिंग गरिएको छ। यसले, प्रारम्भिक निदानद्वारा, सिस्टिक फाइब्रोसिसबाट पीडित बच्चाहरूको छिटो र अधिक अनुकूल हेरचाह गर्न अनुमति दिन्छ।

Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी

प्रोटीनको अनुपस्थिति वा परिवर्तनको कारणले सबैभन्दा सामान्य र सबैभन्दा राम्रो ज्ञात डिजेनेरेटिव मांसपेशी रोग: डिस्ट्रोफिन। यो एक वंशाणुगत रोग हो जुन यौनसँग जोडिएको छ। यो मांसपेशी बल को प्रगतिशील हानि र श्वास वा हृदय विफलता द्वारा विशेषता हो। यो महिलाहरु द्वारा प्रसारित हुन्छ, तर केटाहरु लाई मात्र असर गर्छ। फ्रान्समा लगभग 5 बिरामीहरू।

ल्युकोडाइस्ट्रोफिस

यो जटिल नामले अनाथ आनुवंशिक रोगहरूको समूहलाई निर्दिष्ट गर्दछ। तिनीहरूले बालबालिका र वयस्कहरूको केन्द्रीय स्नायु प्रणाली (मस्तिष्क र मेरुदण्ड) नष्ट गर्दछ। तिनीहरूले माइलिनलाई असर गर्छ, एक सेतो पदार्थ जसले स्नायुहरूलाई बिजुली म्यान जस्तै ढाक्छ। ल्युकोडिस्ट्रोफीमा, माइलिनले अब स्नायु सन्देशहरूको उचित प्रवाह सुनिश्चित गर्दैन। यो बन्दैन, बिग्रन्छ वा धेरै प्रचुर मात्रामा हुन्छ। प्रत्येक मामला अद्वितीय छ तर परिणाम सधैं विशेष गरी गम्भीर छन्। यो रोगले फ्रान्समा ५०० भन्दा कम मानिसलाई असर गर्छ।

Amyotrophic पार्श्व काठिन्य वा Charcot रोग

ALS स्पाइनल कर्डको पूर्ववर्ती हर्न र अन्तिम क्रेनियल नर्भ्सको मोटर न्यूक्लीमा अवस्थित मोटर न्यूरोन्समा हुने क्षति हो। यो घातक र निको नहुने अवस्थाको उत्पत्ति अज्ञात छ। मृत्यु औसतमा निदान भएको दुई देखि पाँच वर्ष भित्र हुन्छ र धेरै जसो केसहरूमा, ब्रोन्कियल माध्यमिक संक्रमणले बढेको श्वासप्रश्वासको विकारको कारण हुन्छ। करिब ८ जना विरामीमा छन् ।

मार्फान सिन्ड्रोम

यो एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक रोग हो, जसमा संयोजी तन्तु परिवर्तन हुन्छ (यो तन्तु हो जसले शरीरका विभिन्न अंगहरूको एकता र समर्थन सुनिश्चित गर्दछ)। त्यसैले धेरै फरक अंगहरू (आँखा, मुटु, जोर्नी, हड्डी, मांसपेशी, फोक्सो) प्रभावित हुन सक्छ। मारफान सिन्ड्रोमले केटा र केटी दुवैलाई असर गर्छ।

फ्रान्समा यस रोगबाट करिब २० जना प्रभावित भएको अनुमान गरिएको छ।

सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल एनीमिया वा "सिकल सेल एनीमिया" एक वंशाणुगत रोग हो जुन हेमोग्लोबिनको परिवर्तनद्वारा विशेषता हुन्छ, रगतमा अक्सिजनको ढुवानी सुनिश्चित गर्ने प्रोटीन। यो रोग केटाहरू र केटीहरूमा पनि प्रकट हुन्छ, यदि आमाबाबु दुवै ट्रान्समिटरहरू छन्। फ्रान्समा लगभग 15 केसहरू छन्।

Osteogenesis imperfecta वा गिलास हड्डी रोग

यो एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक रोग हो, ठूलो हड्डी कमजोरी द्वारा विशेषता। यसरी, हड्डी सजिलै भाँचिन्छ, एक सौम्य आघात पछि पनि (उनको उचाइबाट खस्नु, चिप्लनु...)। यो विभिन्न उमेरहरूमा देखा पर्दछ, कहिले बाल्यकालमा, कहिलेकाहीँ वयस्कमा। यसले केटा र केटी दुवैलाई असर गर्छ। फ्रान्समा, 3 देखि 000 मानिसहरूमा ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता छ।

तपाईं आमाबाबु बीच यसको बारेमा कुरा गर्न चाहनुहुन्छ? आफ्नो राय दिन, आफ्नो गवाही ल्याउन? हामी https://forum.parents.fr मा भेट्छौं। 

तपाईं आमाबाबु बीच यसको बारेमा कुरा गर्न चाहनुहुन्छ? आफ्नो राय दिन, आफ्नो गवाही ल्याउन? हामी https://forum.parents.fr मा भेट्छौं।