भ्रूण विसंगति शब्दले विभिन्न वास्तविकताहरूलाई समेट्छ। यो हुन सक्छ:

• क्रोमोसोमल असामान्यता: संख्याको असामान्यता (अति संख्यात्मक क्रोमोसोम: ट्राइसोमी 13, 18, 21), संरचनाको (स्थानान्तरण, मेटाउने), सेक्स क्रोमोसोमहरूको असामान्यता (टर्नर सिन्ड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम)। क्रोमोसोमल असामान्यताहरूले 10 देखि 40% गर्भाधानहरूलाई असर गर्छ, तर प्राकृतिक चयनका कारण (स्वस्फूर्त गर्भपात र मृत्युदर utero मा) तिनीहरूले 1 नवजात शिशुहरू मध्ये 500 लाई मात्र असर गर्छ, जसमध्ये लगभग आधालाई डाउन सिन्ड्रोम (21);
• आमाबाबु मध्ये एक द्वारा प्रसारित आनुवंशिक रोग को। १ नवजातमा १ जनामा ​​यो हुन्छ। पाँचवटा सबैभन्दा सामान्य रोगहरू सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमोक्रोमेटोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, अल्फा-२ एन्टिट्रिप्सिनको कमी र थलासेमिया (1);
• एक रूपात्मक विकृति: सेरेब्रल, कार्डियक, जेनिटोरोलोजिकल, पाचन, अंगहरूमा, मेरुदण्ड, अनुहार (फटिएको ओठ र तालु)। बाह्य कारणहरू (संक्रामक, शारीरिक वा विषाक्त एजेन्टहरू) 5 देखि 10% केसहरू, आनुवंशिक वा अन्तर्जात कारणहरू 20 देखि 30% व्याख्या गर्छन्। ५०% केसहरू अस्पष्ट रहन्छन् (३);
• गर्भावस्थाको समयमा आमा द्वारा संकुचित संक्रमणको कारण असामान्यता (टक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोभाइरस, रुबेला)।

यी सबै रोगविज्ञानहरूले 4% जीवित जन्महरू, वा युरोपमा 500 जन्महरू (000) प्रतिनिधित्व गर्दछ।

पूर्व-जन्म निदानलाई "भ्रूण वा भ्रूणमा गर्भाशयमा पत्ता लगाउने उद्देश्यले गरिने चिकित्सा अभ्यासहरू, एक विशेष गुरुत्वाकर्षणको स्नेह" को सेटको रूपमा परिभाषित गरिएको छ। (सार्वजनिक स्वास्थ्य संहिताको धारा २१३१-१)।

तीन स्क्रिनिङ अल्ट्रासाउन्डहरूले यस जन्मपूर्व निदानमा प्रमुख पहिलो-लाइन भूमिका खेल्छन्:

• पहिलो, 11 र 13 हप्ताको बीचमा गरिएको, यसले निश्चित प्रमुख विकृतिहरू पत्ता लगाउन सम्भव बनाउँछ र nuchal translucency मापन गरेर क्रोमोसोमल विसंगतिहरूको स्क्रीनिंगमा भाग लिन्छ;
• दोस्रो तथाकथित "मोर्फोलॉजिकल" अल्ट्रासाउन्ड (22 SA) ले केही शारीरिक रूपात्मक विसंगतिहरूलाई हाइलाइट गर्ने उद्देश्यका साथ गहिरो आकारको अध्ययन गर्न सक्षम बनाउँछ;
• तेस्रो अल्ट्रासाउन्ड (32 र 34 WA बीच) ले ढिलो देखिने निश्चित रूपात्मक असामान्यताहरूको निदान गर्न सम्भव बनाउँछ।

यद्यपि, अल्ट्रासाउन्डले सधैं भ्रूण असामान्यताहरू पत्ता लगाउन सक्दैन। यो अल्ट्रासाउन्ड-आधारित परीक्षणले भ्रूण र यसको अंगहरूको सही तस्बिर दिँदैन, तर छायाँबाट बनेको छविहरू मात्र दिन्छ।

ट्राइसोमी 21 को लागि स्क्रिनिङ गर्भवती आमाहरूलाई व्यवस्थित रूपमा प्रस्ताव गरिएको छ, तर अनिवार्य छैन। यो 12 AS को अल्ट्रासाउन्डको समयमा nuchal translucency (घाँटीको मोटाई) को मापन र सीरम मार्करहरू (PAPP-A प्रोटीन र b-HCG हर्मोन) मा मातृ रगतमा निर्धारणमा आधारित छ। आमाको उमेरसँग मिलाएर, यी मानहरूले डाउन सिन्ड्रोमको जोखिम गणना गर्न सम्भव बनाउँछ। 21/1 बाहेक, जोखिम उच्च मानिन्छ।

थप गहिरो प्रसवपूर्व निदान विभिन्न परिस्थितिहरूमा जोडीहरूलाई प्रस्ताव गर्न सकिन्छ:

• स्क्रीनिंग परीक्षाहरू (अल्ट्रासाउन्ड, ट्राइसोमी 21 को लागि स्क्रीनिंग) एक विसंगति सुझाव;
• दम्पतीले आनुवंशिक परामर्श प्राप्त गरे (परिवार वा चिकित्सा इतिहासको कारण) र भ्रूण असामान्यताको जोखिम पहिचान गरियो:
• आमा बन्ने बच्चालाई संक्रमण भएको छ जुन भ्रूणको लागि सम्भावित खतरनाक हुन्छ।

जन्मपूर्व निदान भ्रूण कोशिकाहरूको विश्लेषणमा क्रोमोजोम विश्लेषण, आणविक आनुवंशिक परीक्षण, वा भ्रूण संक्रमण पहिचान गर्न जैविक परीक्षणमा आधारित हुन्छ। गर्भावस्थाको अवधिमा निर्भर गर्दै, विभिन्न परीक्षणहरू प्रयोग गरिनेछन्:

• ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी 10 WA बाट गर्न सकिन्छ। यसले ट्रोफोब्लास्ट (भविष्यको प्लेसेन्टा) को धेरै सानो टुक्राको नमूना लिने समावेश गर्दछ। यदि 12 WA को अल्ट्रासाउन्डमा गम्भीर असामान्यता पत्ता लागेको छ वा अघिल्लो गर्भावस्थामा असामान्यताहरूको इतिहास छ भने यो प्रदर्शन गर्न सकिन्छ।
• amniocentesis 15 हप्ता पछि प्रदर्शन गर्न सकिन्छ। यसमा एम्नियोटिक तरल पदार्थ लिनु समावेश छ र यसले क्रोमोसोमल वा आनुवंशिक असामान्यताहरूको निदान गर्न, साथै संक्रमणको लक्षणहरू पत्ता लगाउन सम्भव बनाउँछ।
• भ्रूणको रगत पञ्चरमा भ्रूणको नाभिको नसबाट भ्रूणको रगत लिनु समावेश छ। आनुवंशिक अनुसन्धानका लागि, संक्रामक मूल्याङ्कन वा भ्रूणको रक्तअल्पताको खोजीका लागि क्यारियोटाइप स्थापना गर्न यो १९ हप्ताको उमेरदेखि नै गर्न सकिन्छ।

एक तथाकथित "डायग्नोस्टिक" वा "सेकेन्ड-लाइन" अल्ट्रासाउन्ड गरिन्छ जब कुनै विशेष जोखिमलाई अल्ट्रासाउन्ड, इतिहास (आनुवंशिक जोखिम, मधुमेह, विषाक्त पदार्थहरूको सम्पर्क, आदि) वा जैविक स्क्रिनिङद्वारा पहिचान गरिन्छ। विसंगतिको प्रकार (5) को आधारमा एक विशिष्ट प्रोटोकल अनुसार अधिक शारीरिक तत्वहरू विश्लेषण गरिन्छ। यो अल्ट्रासाउन्ड प्रायः बहु-विषय प्रसवपूर्व निदान केन्द्र भएको नेटवर्कमा काम गर्ने विशेषज्ञ डाक्टरद्वारा गरिन्छ। एमआरआई दोस्रो लाइनको रूपमा प्रदर्शन गर्न सकिन्छ, उदाहरणका लागि केन्द्रीय स्नायु प्रणाली अन्वेषण गर्न वा ट्युमर वा विकृतिको हद निर्धारण गर्न।

भ्रूण विसंगति पत्ता लाग्ने बित्तिकै, दम्पतीलाई बहु-अनुशासनात्मक प्रसवपूर्व निदान केन्द्र (CPDPN) मा पठाइन्छ। बायोमेडिसिन एजेन्सी द्वारा अनुमोदित, यी केन्द्रहरूले जन्मपूर्व औषधिमा विभिन्न विशेषज्ञहरू ल्याउँछन्: सोनोग्राफर, जीवविज्ञानी, आनुवंशिकविद्, रेडियोलोजिस्ट, नवजात सर्जन, मनोवैज्ञानिक, इत्यादि। व्यवस्थापन विसंगतिको प्रकार र यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यो हुन सक्छ:

• गर्भाशयमा शल्यक्रिया वा गर्भाशयमा भ्रूणको औषधि उपचार, आमा मार्फत;
• जन्म देखि शल्यक्रिया हस्तक्षेप: त्यसपछि आमाले यो हस्तक्षेप गर्न सक्षम प्रसूति अस्पताल मा जन्म दिनेछ। हामी "utero मा स्थानान्तरण" को कुरा गर्छौं;
• CPDPN टोलीले पत्ता लगाएको भ्रूण विसंगतिलाई "अनजन्मे बच्चालाई निदानको समयमा निको नहुने विशेष गुरुत्वाकर्षणको अवस्था हुने उच्च सम्भावना" भएको मानिन्छ (सार्वजनिक स्वास्थ्य संहिताको कला L. 2231-1) , गर्भावस्थाको चिकित्सा समाप्ति (IMG) आमाबाबुलाई प्रस्ताव गरिएको छ, जो यसलाई स्वीकार गर्न वा नगर्न स्वतन्त्र रहन्छन्।

थप रूपमा, भ्रूण विसंगतिको घोषणाको यो कठिन परीक्षालाई पार गर्न र आवश्यक भएमा, एक IMG को लागि मनोवैज्ञानिक हेरचाह व्यवस्थित रूपमा दम्पतीहरूलाई प्रस्ताव गरिएको छ।