जब हामी बच्चाको आशा गर्छौं, हामी चिन्ता गर्छौं, हामी रोग, अपाङ्गताको बारेमा सोच्दछौं, कहिलेकाहीँ आकस्मिक मृत्यु। र यदि मलाई डर थियो भने, मैले यो सिन्ड्रोमको बारेमा कहिल्यै सोचेकी थिइन, किनकि मलाई स्पष्ट रूपमा थाहा थिएन। मेरी जेठी छोरी, मेरी सुन्दर सानी ओर्नेला जो आज १३ वर्षकी छिन्, निको नहुने रोगबाट ग्रसित हुन सक्छिन् भन्ने कुरा सुनिने कुरा थिएन । रोगले आफ्नो काम गरेको छ। एक दिन, जब उनी 13 वर्षकी थिइन्, हामीले थाहा पायौं कि उनले गोप्य रूपमा र आफ्नो बोली पूर्ण रूपमा गुमाएकी थिइन्। उनको अन्तिम वाक्य गाड, उनको बुबालाई प्रश्न थियो। यो वाक्य थियो: "आमा त्यहाँ छ?" "। त्यतिबेला पनि उहाँ हामीसँगै बस्दै हुनुहुन्थ्यो ।
जब म ओर्नेलासँग गर्भवती थिएँ, मैले त्यस्तो लाड वा विशेष रूपमा लाड महसुस गरेन। मलाई केही ठूला झटकाहरू पनि थिए, जब अल्ट्रासाउन्ड, उदाहरणका लागि, अलिकति बाक्लो घाँटी प्रकट भयो, त्यसपछि डाउन सिन्ड्रोमको निदानलाई अस्वीकार गरियो। ओफ्फ, मैले सायद सोचे, जब मेरो बच्चालाई धेरै नराम्रो रोगले खाइरहेको थियो। आज, म यो हल्कापनको कमी र मेरो गर्भावस्थामा वास्तविक आनन्दको अनुपस्थितिको संकेतको रूपमा देख्छु। बच्चाहरूका पुस्तकहरू पढ्ने र उत्साहमा साना कोठाहरू सजाउने आमाहरूसँग मैले टाढाको महसुस गरें... आमासँग किनमेल गरेको र मौरीहरूले छरिएका बेज सुतीका पर्दाहरू किनेको पल मलाई अझै याद छ।
करेनको लडाइले एउटा टिभी चलचित्रलाई प्रेरित गर्यो, "तु विभ्रास मा फिले", जुन सेप्टेम्बर २०१८ मा TF1 मा प्रसारित भयो।
ट्रेलर खोज्नुहोस्:
केहि समय पछि, मैले बच्चा जन्माए। र त्यसपछि, एकदम चाँडै, यो बच्चाको अगाडि जो धेरै रोयो, जसले निश्चित रूपमा आफ्नो रातहरू बनाउँदैन, गाड र म चिन्तित थियौं। अस्पताल गयौं । ओर्नेला "कलेजो ओभरफ्लो" बाट पीडित थिइन्। निगरानी गर्न। छिट्टै, थप परीक्षाहरू गर्न आवश्यक थियो जसले निर्णयको नेतृत्व गर्यो। ओर्नेला एक "ओभरलोड रोग" बाट पीडित छ, सानफिलिपो रोग। के आशा गर्ने भनेर वर्णन गरिसकेपछि, डाक्टरले उनको बाह्र देखि तेह्र वर्षको आयु र उपचारको कुल अभावको कुरा गरे। शाब्दिक रूपमा हामीलाई मेटाउने झटका पछि, हामीले वास्तवमा आफैलाई कस्तो मनोवृत्ति राख्ने भनेर सोधेनौं, हामीले गर्यौं।
संसारमा सबै इच्छा संग, हामीले हाम्रो छोरी बचाउन उपचार खोज्ने निर्णय गर्यौं। सामाजिक रूपमा, मैले रोजें। "त्यस" को छेउमा जीवन अब अवस्थित छैन। मैले दुर्लभ रोगहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्ने व्यक्तिहरूसँग विशेष रूपमा जडान गरेको छु। म पहिलो मेडिकल टोलीको नजिक पुगें, त्यसपछि अष्ट्रेलियाको वैज्ञानिक टोलीसँग... हामीले आफ्नो आस्तीन घुमायौं। महिना पछि, वर्ष पछि, हामीले हामीलाई मद्दत गर्न सक्ने सार्वजनिक र निजी कलाकारहरू भेट्टायौं। तिनीहरूले मलाई औषधि कसरी विकास गर्ने भनेर व्याख्या गर्न पर्याप्त दयालु थिए, तर कोही पनि यो सानफिलिपो रोग उपचार कार्यक्रममा जान चाहँदैनन्। यो भनिन्छ कि यो प्रायः कम निदान गरिएको रोग हो, पश्चिमी संसारमा 3 देखि 000 केसहरू छन्। 4 मा, जब मेरी छोरी एक वर्षकी थिइन्, मैले यो रोगबाट प्रभावित बालबालिकाका परिवारहरूको आवाज उठाउनको लागि सानफिलिपो गठबन्धन, एउटा संघ सिर्जना गरें। यसरी घेरिएको र घेरिएको, मैले मेरो कार्यक्रम तय गर्न, उपचार तर्फ मेरो मार्ग पत्ता लगाउन हिम्मत गर्न सकें। र त्यसपछि म हाम्रो दोस्रो छोरी सलोमेसँग गर्भवती भएँ जसलाई हामीले धेरै चाहन्थ्यौं। म भन्न सक्छु कि उनको जन्म ओर्नेलाको रोगको घोषणा पछि सबैभन्दा ठूलो खुशीको क्षण थियो। म अझै प्रसूति वार्डमा हुँदा, मेरो श्रीमानले मलाई संघको कोषमा € 000 परेको बताउनुभयो। कोष खोज्ने हाम्रो प्रयास अन्ततः भुक्तान भएको थियो! तर जब हामी समाधान खोज्दै थियौं, ओर्नेलाले अस्वीकार गरिरहेकी थिइन्।
डाक्टरसँगको सहकार्यमा, मैले 2007 को सुरुमा, जीन थेरापी परियोजना सेटअप गर्न, हाम्रो कार्यक्रम डिजाइन गर्न, आवश्यक पूर्व क्लिनिकल अध्ययनहरू गर्न सक्षम भएँ। काम गर्न दुई वर्ष लाग्यो। Ornella को जीवन को मापन मा, यो लामो देखिन्छ, तर हामी बरु धेरै छिटो थियो।
हामीले पहिलो क्लिनिकल परीक्षणको मृगौलासँग फ्लर्ट गर्दा, ओर्नेलाले फेरि अस्वीकार गरिन्। यो हाम्रो लडाईमा भयानक छ: तिनीहरूले हामीलाई दिने सकारात्मक आवेगहरू पीडाद्वारा नष्ट हुन्छन्, उदासीको यो स्थायी आधार जुन हामी ओर्नेलामा महसुस गर्छौं। हामीले मुसाहरूमा आशाजनक नतिजाहरू देख्यौं र SanfilippoTherapeutics सिर्जना गर्ने निर्णय गर्यौं जुन Lysogene बन्यो। Lysogene मेरो ऊर्जा, मेरो लडाई हो। सौभाग्यवश, मेरो अध्ययन र मेरो पहिलो व्यावसायिक जीवनको दौडान प्राप्त अनुभवले मलाई खाली ठाउँमा फाल्न र जटिल विषयहरूमा काम गर्न सिकायो, किनभने यो क्षेत्र मलाई अज्ञात थियो। तैपनि हामीले पहाडहरू तल ल्याएका छौं: कोष उठाउनुहोस्, टोलीहरू भाडामा लिनुहोस्, आफैलाई महान व्यक्तिहरूसँग घेर्नुहोस् र पहिलो शेयरधारकहरूलाई भेट्नुहोस्। किनभने हो, Lysogene उत्कृष्ट प्रतिभाहरूको एक अद्वितीय संग्रह हो जसले, सबै मिलेर, मेरी छोरीको रोगको घोषणा भएको ठीक छ वर्ष पछि पहिलो क्लिनिकल परीक्षणहरू सुरु गर्न सक्षम हुने उपलब्धि हासिल गरेको छ। यस बीचमा, सबै कुरा पनि व्यक्तिगत स्तरमा हाम्रो वरिपरि घुमिरहेको थियो: अक्सर हामी ओर्नेला वा उनको सानी बहिनीको कल्याण सुधार गर्न चीजहरू परिवर्तन गर्न आवश्यक हुँदा घरेलु संगठन परिवर्तन गर्यौं। सलोम। म अन्यायको विरुद्धमा आउँछु, र सालोमे पछ्याउँछु। सलोमले यसलाई लिन्छ र सहन्छ। मलाई उनको धेरै गर्व छ। उनी पक्कै पनि बुझ्छिन्, तर पक्कै पनि पछि जाने भावना पाउनु उनको लागि कस्तो अन्याय हो। मलाई थाहा छ र म सकेसम्म सन्तुलन गर्ने प्रयास गर्छु, र हामी दुवैलाई सकेसम्म धेरै समय दिन चाहन्छु, एक समय जब मेरी कान्छी बहिनी देख्न सक्छु कि म पनि उहाँलाई कति माया गर्छु। ओर्नेलाको समस्याहरूले हामीलाई कुहिरो जस्तै घेरेको छ, तर हामी जान्दछौं कि कसरी हात सँगै समात्ने।
पहिलो क्लिनिकल परीक्षण, 2011 मा, विकसित उत्पादन को प्रशासन को अनुमति दिए। गरिएको काम र यसको सफलताहरू ऐतिहासिक छन् किनभने धेरैले बुझेका छन् कि तिनीहरू केन्द्रीय स्नायु प्रणालीका अन्य रोगहरूको लागि उपयोगी हुन सक्छन्। अनुसन्धान हस्तान्तरण योग्य छ। यो कारक लगानीकर्ताहरूको लागि चासोको विषय हो ... हाम्रो लक्ष्य रोग सुस्त बनाउन सक्षम छ। 2011 को प्रयोगात्मक उपचारले पहिले नै हाइपरएक्टिभिटी र निद्रा विकारहरूलाई शान्त पार्न र रोक्न सम्भव बनायो जसले कहिलेकाहीँ बच्चाहरूलाई लगातार धेरै दिन सुत्नबाट रोक्छ। हाम्रो नयाँ, थप शक्तिशाली उपचारले धेरै राम्रो गर्नुपर्दछ। Ornella उनको मौका थियो, र मैले उनको टुक्रा टुक्रा हेर्न छ। तर उनको मुस्कान, उनको तीव्र नजरले मलाई समर्थन गर्छ, हामीले युरोप र संयुक्त राज्य अमेरिकामा हाम्रो दोस्रो क्लिनिकल परीक्षण सुरु गर्दा; र यो रोग संग ओर्नेला जस्तै जन्मेका अन्य साना बिरामीहरूको जीवनमा सकारात्मक परिवर्तनको आशाका साथ हाम्रो काम जारी राख्नुहोस्।
निस्सन्देह, मलाई कहिलेकाहीं गलत बुझिएको छ, कालो बल, दुर्व्यवहार पनि, चिकित्सा बैठकहरूमा; वा मेरो छोरीको भलाइको लागि आवश्यक प्रबन्धहरू स्वीकार नगर्ने अपार्टमेन्ट भाडा कम्पनीहरूले बेवास्ता गरे। यो तरिका हो। म लडाकु हुँ। मलाई के थाहा छ, निश्चित रूपमा, हामी सबैसँग क्षमता छ, हाम्रो सपना जे भए पनि, सही लडाइँ लड्न।