सामग्रीहरू
Ehlers-Danlos सिंड्रोम
Le एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम एक द्वारा विशेषता आनुवंशिक रोगहरु को एक समूह हो संयोजी ऊतक असामान्यता, त्यो हो, ऊतक समर्थन।
त्यहाँ रोग को विभिन्न रूपहरु छन्1, धेरै जसो एक छ जोड़हरु को hyperlaxity, को धेरै लोचदार छाला र कमजोर रक्त वाहिकाहरु। सिन्ड्रोम बौद्धिक क्षमताहरु लाई असर गर्दैन।
Ehlers-Danlos सिन्ड्रोम दुई चिकित्सा dermatologists, एक डेनिश, एडवर्ड Ehlers र अन्य फ्रान्सेली, हेनरी- Alexandre Danlos पछि नाम दिइएको छ। तिनीहरूले 1899 र 1908 मा बारी मा रोग को वर्णन गरे। |
कारणहरू
Ehlers-Danlos सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो कि कोलेजन, एक प्रोटीन कि लोच र छाला, tendons, ligaments, साथै अंगहरु र अंगहरु को पर्खालहरु को रूप मा संयोजी ऊतकहरु को शक्ति दिन्छ उत्पादन मा असर गर्छ। रक्त नली। बिभिन्न जीनहरुमा उत्परिवर्तन (उदाहरण को लागी ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) रोग को बिभिन्न रूपहरु अनुसार फरक फरक लक्षणहरुको लागी जिम्मेवार हुनेछ।
Ehlers-Danlos सिंड्रोम (EDS) को अधिकांश रूपहरु autosomal प्रमुख शर्तहरु द्वारा विरासतमा छन्। रोग को लागी जिम्मेवार उत्परिवर्तन बोक्ने एक आमा बुबा यसैले उनीहरुका प्रत्येक बच्चाहरु लाई रोग को प्रसारण को ५०% मौका छ। केहि मामलाहरु पनि उत्परिवर्तन द्वारा प्रकट हुन्छ।
जटिलताहरू
Ehlers-Danlos सिंड्रोम संग धेरैजसो मानिसहरु अपेक्षाकृत सामान्य जीवन बिताउँछन्, यद्यपि उनीहरु लाई शारीरिक गतिविधिहरुमा प्रतिबन्ध छ। जटिलताहरु ADS को प्रकार मा निर्भर गर्दछ।
- लाभ निशान महत्त्वपूर्ण।
- लाभ पुरानो संयुक्त दुखाइ.
- प्रारम्भिक गठिया।
- Un उमेर समय भन्दा पहिले सूर्य घाम को कारण।
- अस्टियोपोरोसिस
भास्कुलर-प्रकार EDS (प्रकार IV SED) भएका मानिसहरु धेरै गम्भीर जटिलताहरु को लागी जोखिम मा छन्, जस्तै महत्वपूर्ण रक्त वाहिकाहरु वा आन्द्रा वा गर्भाशय को रूप मा अंगहरु भंग। यी जटिलताहरु घातक हुन सक्छन्।
तरलता
Ehlers-Danlos सिंड्रोम को सबै प्रकार को प्रसार को दुनिया भर मा लगभग १ हजार ५०० मानिसहरु मा छ। प्रकार hypermobile, सबैभन्दा सामान्य, १० मा १ मा अनुमान गरिएको छ, जबकि संवहनी प्रकार, दुर्लभ, 1 मा 250 मा उपस्थित छ। यो रोग महिला र पुरुष दुबैलाई असर गर्छ जस्तो लाग्छ।