La सिस्टिक फाइब्रोसिस, पनि भनिन्छ सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक आनुवंशिक रोग हो जुन मुख्य रूप देखि प्रकट हुन्छ श्वसन र पाचन लक्षण.

यो काकेशियान मूलको जनसंख्यामा सबैभन्दा बढी हुने आनुवंशिक रोग हो (लगभग १/२५०० को घटना)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ CFTR जीन, जसले कोशिकाहरू बीचको आयन (क्लोराइड र सोडियम) को आदानप्रदानको नियमनमा संलग्न प्रोटीन CFTR को डिसफंक्शन निम्त्याउँछ, विशेष गरी ब्रोंचीको स्तरमा, प्यान्क्रियाज, आन्द्रा, सेमिनिफेरस ट्यूबहरू र पसिना ग्रंथिहरू। । प्रायः, सबैभन्दा गम्भीर लक्षणहरू श्वासप्रश्वास (संक्रमण, सास फेर्न कठिनाई, अत्यधिक बलगम उत्पादन, आदि), अग्नाशय र आन्द्रा। दुर्भाग्यवश, हाल कुनै उपचारात्मक उपचार छैन, तर प्रारम्भिक उपचारले जीवनको गुणस्तर सुधार गर्दछ (श्वासप्रश्वास र पोषण हेरचाह) र अंगको कार्यलाई सकेसम्म सुरक्षित राख्छ।

यो रोग बाल्यकाल देखि सम्भावित रूपमा गम्भीर छ र प्रारम्भिक व्यवस्थापन आवश्यक छ। यो कारणले गर्दा फ्रान्समा, सबै नवजात शिशुहरूले अन्य अवस्थाहरू बीच सिस्टिक फाइब्रोसिसको लागि स्क्रीनिंगबाट फाइदा लिन्छन्। क्यानडामा, यो परीक्षण ओन्टारियो र अल्बर्टामा मात्र प्रस्ताव गरिएको छ। क्युबेकले व्यवस्थित स्क्रिनिङ लागू गरेको छैन।

परीक्षण 72 मा विभिन्न दुर्लभ रोगहरु को लागी स्क्रीनिंग को एक भाग को रूप मा गरिन्छst नवजात शिशुको जीवनको घण्टा, कुर्कुच्चा चुँडेर लिइएको रगतको नमूनाबाट (गुथ्री परीक्षण)। कुनै तयारी आवश्यक छैन।

रगतको थोपा विशेष फिल्टर पेपरमा राखिन्छ, र स्क्रिनिङ प्रयोगशालामा पठाउनु अघि सुकाइन्छ। प्रयोगशालामा, एक इम्युनोरेएक्टिभ ट्रिप्सिन (TIR) ​​परख गरिन्छ। यो अणु trypsinogen बाट उत्पादन गरिन्छ, आफैं द्वारा संश्लेषित प्यान्क्रियाज। एक पटक सानो आन्द्रामा, ट्रिप्सिनोजेन सक्रिय ट्रिप्सिनमा परिणत हुन्छ, एक इन्जाइम जसले प्रोटीनको पाचनमा भूमिका खेल्छ।

संग नवजात शिशुहरु मा सिस्टिक फाइब्रोसिस, ट्रिप्सिनोजेनलाई आन्द्रामा पुग्न कठिनाई हुन्छ किनभने यो असामान्य रूपमा बाक्लो बलगमको उपस्थितिले प्यान्क्रियाजमा अवरुद्ध हुन्छ। नतिजा: यो रगतमा जान्छ, जहाँ यो "इम्युनोरेएक्टिभ" ट्रिप्सिनमा परिणत हुन्छ, जुन त्यसपछि असामान्य रूपमा उच्च मात्रामा हुन्छ।

यो यो अणु हो जुन गुथ्री परीक्षणको क्रममा पत्ता लगाइएको छ।

यदि परीक्षणले असामान्य मात्राको उपस्थिति देखाउँछ immunoreactive trypsin रगतमा, सिस्टिक फाइब्रोसिसको निदान पुष्टि गर्न नवजात शिशुलाई थप परीक्षणहरू गराउन आमाबाबुलाई सम्पर्क गरिनेछ। त्यसपछि जीनको उत्परिवर्तन (हरू) पत्ता लगाउने प्रश्न हो CFTR.

रोगको विशेषता, पसिनामा क्लोरीनको उच्च सांद्रता पत्ता लगाउन तथाकथित "पसिना" परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ।