यदि परिवारमा आनुवंशिक विसंगति थाहा छ भने, यस परिवारको जोखिममा रहेका व्यक्तिहरूमा यसको खोजी सम्भव छ तर प्रयोगशाला प्रविधिहरूद्वारा असंगत रूपमा प्रदर्शन गरिएको छ।

जोखिममा रहेका व्यक्तिहरूलाई क्लिनिकल लक्षणहरू (भंगुर) देखिनु अघि जाँच गर्न गाह्रो हुन्छ: एक्स-रे लिन सकिन्छ र ओस्टियोपोरोसिस र वर्मियन हड्डीहरू देखाउन सकिन्छ।