Le प्रादर-विल सिन्ड्रोम (PWS) एक रोग हो जुन जन्ममा मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) को कमी, सामान्य तौल र उचाई भन्दा कम, र खुवाउन कठिनाई, बाल्यकाल मा अत्यधिक खाना संग सम्बन्धित प्रारम्भिक मोटोपना पछि लक्षण। आनुवंशिक असामान्यताका कारण यो रोगको प्रचलन अनुसार 1 प्रति 50 बासिन्दा अनुमान गरिएको छ। संलग्न जीनहरू एक भागमा अवस्थित छन् तपाईं क्रोमोजोम 15। सेक्स क्रोमोजोमहरूका अतिरिक्त, प्रत्येक जोडी क्रोमोजोमहरूको लागि, एउटा प्रतिलिपि आमाबाट र अर्को बुबाबाट विरासतमा प्राप्त हुन्छ।
सामान्य परिस्थितिमा, यस क्षेत्रका जीनहरू मातृ क्रोमोजोम 15 मा निष्क्रिय हुन्छन्, तर सक्रिय हुन्छन्। पैतृक क्रोमोजोम 15। तर PWS भएका शिशुहरूमा, पैतृक क्रोमोजोमको यो क्षेत्र निष्क्रिय वा हराइरहेको छ। संयुक्त राज्य अमेरिकाको ड्यूक विश्वविद्यालयका अन्वेषकहरू उपचारको आशाजनक ट्र्याकमा छन्, किनकि उनीहरूले विकास गर्न सफल भएका छन्। एक औषधि बिरामी मुसामा भएको जीनको मातृत्वको प्रतिलिपिमा यो भाग सक्रिय गर्न सक्षम हुन्छ।
मुसाहरू राम्रोसँग बढ्छन् र लामो समयसम्म बाँच्छन्
पछिल्लो पीडब्लुएस भएका शिशुहरू जस्तै खराब रूपमा विकसित भयो, र बाँच्न सकेन। औषधि UNC0642 भनिन्छ मातृ जीनहरूलाई लक्षित गर्दछ किनभने पितृका जीनहरू भन्दा फरक, यी PWS भएका बिरामीहरूमा नियमित रूपमा उपलब्ध हुन्छन्। यस उपचारको साथ, उपचार गरिएको मुसाको वृद्धि र प्रदर्शन वजन उपचार नगरिएको मुसा भन्दा उच्च। थप रूपमा, तिनीहरूमध्ये 15% गम्भीर साइड इफेक्टहरू नदेखाई वयस्कतामा बाँचे।
औषधिले G9a नामक प्रोटिनको गतिविधिलाई रोकेर काम गर्छ, जुन अन्य प्रोटिनहरूसँगै जम्मा हुन्छ। मातृ जीन क्रोमोजोममा कडा रूपमा। समग्रमा, अध्ययनले वाचा देखाउन औषधि देखाउँदछ, शोधकर्ताहरूले विश्वास गर्छन् कि अझै धेरै अध्ययनहरू आवश्यक छन्। तिनीहरू रोगको अन्य लक्षणहरूमा यसको प्रभावहरूको मूल्याङ्कन गर्न चाहन्छन् जुन पछि देखा पर्दछ, 2 वर्षको उमेरमा, जस्तै बाध्यकारी अधिक काम र मोटापा।