La सिकल सेल एनीमिया, पनि भनिन्छ सिकल सेल एनीमिया, एक वंशानुगत रगत रोग हो (अधिक सटीक रूपमा हेमोग्लोबिन) जुन फ्रान्स र क्युबेकमा सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक रोग हो।

इले-डे-फ्रान्स सबैभन्दा प्रभावित क्षेत्र हो (DOM-TOM बाहेक) लगभग 1/700 नवजात शिशुहरू प्रभावित छन्। कुल मिलाएर, फ्रान्समा, करिब 10 मानिसहरू सिकल सेल रोगबाट पीडित भएको विश्वास गरिन्छ।

यो रोगले मुख्यतया भूमध्यसागरीय, अफ्रिकी र क्यारिबियन मूलका मानिसहरूलाई असर गर्छ। यो अनुमान गरिएको छ कि लगभग 312 नवजात शिशुहरु विश्वव्यापी रूपमा प्रभावित छन्, प्रायः उप-सहारा अफ्रिकामा।

यो रोग जति चाँडो पत्ता लाग्छ, त्यति नै राम्रो हेरचाह र बच्चाको बाँच्ने सम्भावना हुन्छ।

फ्रान्स मा, नवजात शिशु स्क्रीनिंग त्यसैले नवजात शिशुहरूलाई व्यवस्थित रूपमा प्रस्ताव गरिन्छ जसका आमाबाबु जोखिममा रहेका क्षेत्रहरूबाट आउँछन्। यो विदेशी विभागहरूमा सबै नवजात शिशुहरूमा प्रदर्शन गरिन्छ।

क्युबेकमा, स्क्रिनिङ व्यवस्थित वा सामान्यीकृत छैन: नोभेम्बर 2013 देखि, मोन्ट्रियल र लावल क्षेत्रहरूमा अस्पताल र बर्थिङ सेन्टरहरूमा जन्मेका बच्चाहरूलाई सिकल सेल एनीमियाको लागि मात्र स्क्रीनिंग परीक्षणको पहुँच छ।

को परीक्षण स्क्रिनिङ को उपस्थिति हाइलाइट गर्ने उद्देश्य छ असामान्य रातो रक्त कोशिकाहरू रोगका विशेषताहरू, "सिकल" जस्तो आकारको। पनि भनिन्छ सिकल सेल, तिनीहरूको लामो आकार छ जुन माइक्रोस्कोप मुनि देख्न सकिन्छ (रक्त स्मीयर द्वारा)। उत्परिवर्तित जीन पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण गर्न पनि सम्भव छ।

अभ्यास मा, नवजात स्क्रीनिंग द्वारा हेमोग्लोबिन को विश्लेषण मा आधारित छ इलेक्ट्रोफोरिस, असामान्य हेमोग्लोबिनको उपस्थिति पत्ता लगाउन सक्ने विश्लेषणको एक विधि, जुन सामान्य हेमोग्लोबिन भन्दा धेरै बिस्तारै "चल्छ" जब यो विशेष माध्यममा माइग्रेट हुन्छ।

यो प्रविधि सुकेको रगतमा गर्न सकिन्छ, जुन नवजात शिशुको स्क्रीनिंगको बेलामा हुन्छ।

यसैले 72 मा विभिन्न दुर्लभ रोगहरूको लागि स्क्रीनिंगको भागको रूपमा परीक्षण गरिन्छst नवजात शिशुहरूमा जीवनको घण्टा, कुर्कुच्चा चट्काएर लिइएको रगतको नमूनाबाट। कुनै तयारी आवश्यक छैन।

एकल परीक्षणको नतिजा निदान पुष्टि गर्न अपर्याप्त छ। शंका लागेमा, प्रभावित नवजात शिशुका आमाबाबुलाई सम्पर्क गरिनेछ र निदान पुष्टि गर्न र उपचार व्यवस्थित गर्न थप परीक्षणहरू गरिनेछ।

थप रूपमा, परीक्षणले रोगबाट पीडित बच्चाहरू पत्ता लगाउन सम्भव बनाउँदछ, तर बच्चाहरू पनि प्रभावित छैनन् तर उत्परिवर्तित जीन बोक्ने। यी बच्चाहरू बिरामी हुनेछैनन्, तर तिनीहरू आफ्नै बच्चाहरूलाई यो रोग सर्ने जोखिममा हुनेछन्। तिनीहरूलाई "स्वस्थ वाहक" वा सिकल सेल जीनको लागि हेटरोजाइगोट्स भनिन्छ।

अभिभावकहरूलाई पनि उनीहरूका अन्य बच्चाहरूको लागि रोगको जोखिम रहेको तथ्यको बारेमा जानकारी गराइनेछ, र उनीहरूलाई आनुवंशिक फलोअप प्रस्ताव गरिनेछ।