मोज़ेक ट्राइसोमी 8, जसलाई Warkany सिंड्रोम पनि भनिन्छ, एक क्रोमोसोमल असामान्यता हो जसमा शरीर को केहि कोशिकाहरु मा एक अतिरिक्त 8 क्रोमोसोम हुन्छ। लक्षण, कारणहरु, घटनाहरु, स्क्रीनिंग ... सबै कुरा तपाइँ trisomy 8 को बारे मा जान्न आवश्यक छ।

ट्राइसोमी एक क्रोमोसोमल असामान्यता हो जुन क्रोमोजोम को एक जोडी मा एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को उपस्थिति द्वारा विशेषता हो। वास्तव मा, मानव मा, एक सामान्य karyotype (एक सेल को सबै क्रोमोसोम) क्रोमोजोम को २३ जोडा: क्रोमोजोम को २२ जोडी र सेक्स क्रोमोजोम को एक जोडी (केटीहरु मा XX र केटाहरु मा XY) हुन्छन्।

क्रोमोसोमल असामान्यताहरु फर्टिलाइजेशन को समय मा गठन। ती मध्ये धेरै गर्भावस्था को समयमा सहज गर्भपात मा परिणाम को कारण भ्रूण व्यवहार्य छैन। तर केहि trisomies मा, भ्रूण व्यवहार्य छ र गर्भावस्था बच्चा को जन्म नभएसम्म जारी रहन्छ। जन्म मा सबै भन्दा साधारण trisomies trisomies 21, 18 र 13 र मोज़ेक trisomy 8. सेक्स क्रोमोसोम trisomies धेरै सम्भव संयोजन संग धेरै सामान्य छन्:

• ट्रिसोमी एक्स वा ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम (XXX);
• Klinefelter सिंड्रोम (XXY);
• याकूबको सिन्ड्रोम (XYY)।

मोज़ेक ट्राइसोमी 8 ले १ जन्ममा २५ र १००० को बीचमा असर गर्छ। यसले केटीहरु भन्दा केटाहरुलाई बढी प्रभावित गर्दछ (५० गुना बढी)। यो गुणसूत्र असामान्यता बच्चाहरु मा मध्यम मानसिक मंदता (केहि अवस्थामा) अनुहार (अनुहार dysmorphia) र osteoarticular असामान्यता मा विकृति संग सम्बन्धित प्रकट हुन्छ।

मानसिक मंदता मोज़ेक trisomy 8 संग बच्चाहरु मा सुस्त व्यवहार द्वारा प्रकट हुन्छ।

अनुहार dysmorphia द्वारा विशेषता हो:

• एक उच्च र प्रमुख निधार;
• लामो अनुहार;
• एक फराकिलो, माथि उल्टो नाक;
• एक अजीब तल्लो ओठ, मासु र बाहिर घुमाइएको संग एक ठूलो मुख;
• droopy पलकहरु र आँखा strabismus;
• एक सानो recessed ठोड़ी तेर्सो डिम्पल द्वारा चिह्नित;
• एक ठूलो मंडप संग कान;
• एक चौडा घाँटी र साँघुरो काँध।

Extraities को विसंगतिहरु पनि यी बच्चाहरु मा बारम्बार छन् (क्लब खुट्टा, hallux valgus, flexion contractures, गहिरो palmar र plantar तह)। 40% मामिलाहरुमा, मूत्र पथ को असामान्यताहरु लाई देखीन्छ र मुटु र ठूला भाँडाहरु को असामान्यता को 25% मामलाहरुमा।

मोज़ेक trisomy 8 संग मानिसहरु गम्भीर विकृति को अभाव मा एक सामान्य जीवन प्रत्याशा छ। जे होस्, यो क्रोमोसोमल असामान्यता Wilms ट्यूमर (बच्चाहरु मा घातक गुर्दे ट्यूमर), myelodysplasias (अस्थि मज्जा रोग) र myeloid leukemias (रक्त क्यान्सर) को लागी वाहकहरु लाई पूर्वनिर्धारित देखिन्छ।

हेरचाह multidisciplinary, प्रत्येक बच्चा विशिष्ट समस्याहरु छन्। हृदय शल्यक्रिया सञ्चालन योग्य हृदय असामान्यताहरु को उपस्थिति मा विचार गर्न सकिन्छ।

ट्राइसोमी २१ बाहेक, ट्रिसोमीहरुको लागि प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग भ्रूण क्यारोटाइप प्रदर्शन गरेर सम्भव छ। यो सधैं आनुवंशिक परामर्श को लागी एक चिकित्सा परामर्श पछि आमा बुबा संग सम्झौता मा गरिनु पर्छ। यो परीक्षण यी असामान्यताहरु को लागी उच्च जोखिम मा जोडीहरु लाई प्रस्ताव गरीएको छ:

• या त जोखिम गर्भावस्था को शुरुआत भन्दा पहिले अनुमानित छ किनकि त्यहाँ क्रोमोसोमल विसंगति को एक पारिवारिक इतिहास छ;
• या त जोखिम अप्रत्याशित छ तर प्रसवपूर्व क्रोमोजोम स्क्रीनिंग (सबै गर्भवती महिलाहरु लाई प्रस्तावित) गर्भावस्था एक जोखिम समूह मा थियो वा अन्यथा असामान्यताहरु अल्ट्रासाउन्ड मा पत्ता लगाइएको थियो।

भ्रूण karyotype को प्राप्ति गर्न सकिन्छ:

• वा गर्भावस्था को 15 हप्ता बाट amniocentesis को माध्यम बाट amniotic तरल पदार्थ ले द्वारा;
• वा एक choriocentesis प्रदर्शन गरेर पनि एक trophoblast बायोप्सी भनिन्छ (प्लेसेंटा को अग्रदूत ऊतक को हटाउने) गर्भावस्था को 13 र 15 हप्ता को बीच।