Achromatopsia, पनि achromatia भनिन्छ, आँखा को एक दुर्लभ अवस्था हो कि तपाइँ रंग देख्न बाट रोक्छ। यो धेरै जसो मा आनुवंशिक मूल छ, तर यो पनि मस्तिष्क को क्षति बाट परिणाम हुन सक्छ। प्रभावित बिरामीहरु कालो र सेतो मा संसार देख्छन्।

Achromatopsia र see्ग हेर्न को लागी एक व्यक्ति को असमर्थता लाई बुझाउँछ। त्यहाँ धेरै रूपहरु छन्:

पूरा जन्मजात acromatopsia

रंग दृष्टि मा संलग्न एक वा धेरै जीन मा आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण, रेटिना कि आँखा को पछाडि लाइनहरु तथाकथित "शंकु" फोटोरिसेप्टर कोषहरु को प्रकाश मा रंग र विवरण छुट्याउने को अभाव छ। परिणाम: प्रभावित बिरामीहरु खैरो रंगहरु मा देख्छन्। 

यसको अतिरिक्त, उनीहरु लाई प्रकाश को लागी एक उच्च संवेदनशीलता र एक धेरै कम दृश्य तीक्ष्णता छ। यो सबै जन्म देखि। यो र blind्ग अन्धापन रिसेसिभ जीन संग जोडिएको छ, यो केवल ती मानिसहरु को चिन्ता छ जसका दुई आमा बुबा एउटै उत्परिवर्तन को वाहक हो र यो लाई पठाइएको छ। यही कारण हो कि यसको प्रसार कम छ, विश्व मा प्रति 1 देखि 30 जन्म प्रति 000 मामला को आदेश को;

आंशिक वा अपूर्ण जन्मजात अक्रोमेटोपसिया

यो रूप पनि आनुवंशिक छ, तर, पहिलो को विपरीत, यो एक्स क्रोमोजोम मा एक उत्परिवर्तन संग जोडिएको छ र यो रेटिना को सबै शंकु लाई असर गर्दैन। यसले ती नीलो को लागी संवेदनशील छोड्छ। यही कारणले यो रोगविज्ञान लाई "निलो शंकु मोनोक्रोमेटिज्म" पनि भनिन्छ। 

यो संग बिरामीहरु रातो र हरियो देख्दैनन्, तर नीलो अनुभव। पर्याप्त शंकु को कमी को कारण, तिनीहरुको दृश्य तीक्ष्णता जे होस् धेरै गरीब छ र उनीहरु प्रकाश सहन सक्दैनन्। अधूरो achromatopsia एक recessive उत्परिवर्तन X क्रोमोजोम संग जोडिएको छ, यो मुख्य रूप बाट केटाहरु लाई प्रभावित गर्दछ, जो यो गुणसूत्र को मात्र एक प्रति (क्रोमोजोम को आफ्नो २३ औं जोडी एक X र एक Y बाट बनेको छ) लाई प्रभावित गर्दछ। चूंकि केटीहरु दुई एक्स क्रोमोजोमहरु छन्, उनीहरु आमाबाबु दुबै बाट उत्परिवर्तन achromats हुन पर्छ, जो धेरै दुर्लभ छ;

सेरेब्रल अक्रोमैटोप्सिया 

यो आनुवंशिक मूल को हैन। यो एक मस्तिष्क चोट वा एक मस्तिष्कघाती दुर्घटना (स्ट्रोक) दृश्य कोर्टेक्स को प्रभावित पछि देखिन्छ। बिरामीहरु जसको रेटिना सामान्य छ र जसले धेरै राम्रो संग र colors्ग देखेका छन् यस बिन्दु सम्म यो क्षमता या त पूरै वा आंशिक रूपमा गुमाउँछन्। उनीहरुको मस्तिष्कले अब यस प्रकारको जानकारीलाई प्रशोधन गर्न सक्दैन।

जन्मजात achromatopsia एक आनुवंशिक रोग हो। धेरै जीनहरु संलग्न हुन सक्छन्: 

• GNAT2 (क्रोमोसोम १);
• CNGA3 (गुणसूत्र 2);
• CNGB3 (गुणसूत्र 8);
• PDE6C (गुणसूत्र १०);
• PDE6H (गुणसूत्र १२);
• र, नीलो कोन मोनोक्रोमेटिज्म को मामला मा, OPN1LW र OPN1MW (X क्रोमोजोम)। 

जबकि जन्मजात achromatopsia जन्म देखि नै प्रकट हुन्छ, त्यहाँ अधिग्रहण acromatopsia को केहि मामलाहरु छन्। ती मस्तिष्क क्षति को कारण हो: आघात वा स्ट्रोक दृश्य कोर्टेक्स को प्रभावित।

यी जीनहरु मध्ये एक वा धेरै मा उत्परिवर्तन संग बिरामीहरु मा, रेटिना कोन को कमी छ कि हामीलाई रंग र विवरण हेर्न को लागी अनुमति छैन। उनीहरुसँग मात्र "रड्स" मा कोशिकाहरु छन्, रातो दृष्टि को लागी जिम्मेवार, खैरो रंगहरु मा।

जन्मजात achromatopsia द्वारा विशेषता हो:

• रङ्ग अन्धा : यो पूर्ण अच्रोमेट्स मा कुल छ, जो कालो र सेतो मा संसार देख्छन्, वा लगभग मोनोक्रोमेट्स मा कुल, जो अझै पनी नीलो भेद गर्न को लागी प्रबंधन;
• महत्त्वपूर्ण फोटोफोबिया, त्यो हो, प्रकाश को अतिसंवेदनशीलता;
• दृश्य तीक्ष्णता कम, 1/10 र 2/10 को बीच;
• un nystagmus, त्यो हो, एक अनैच्छिक, नेत्रगोलक को झटके दोलन, विशेष गरी उज्यालो प्रकाश को उपस्थिति मा। यो लक्षण उमेर संग फीका हुन सक्छ;
• एक केन्द्रीय पेटिट scotome, त्यो हो, दृश्य क्षेत्र को केन्द्र मा एक वा धेरै सानो स्थानहरु।

यो कमी एक सानै उमेर देखि उपस्थित छ, तर यो प्रकाश र आफ्नो बच्चा को आँखा को असामान्य आन्दोलन हो कि पहिले आमाबाबुलाई सचेत गराउँछ, खास गरी यदि परिवार मा अन्य केसहरु छन्। जब बच्चा आफैलाई व्यक्त गर्न को लागी पुरानो हो, एक र test्ग परीक्षण गर्न सकिन्छ तर यो पर्याप्त छैन, किनकि केहि मोनोक्रोमेट्स अनुकूलन गर्न को लागी व्यवस्थित गर्न को लागी, केहि रंगहरु लाई नाम दिन को लागी सक्षम हुन को लागी। मात्र एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG), रेटिना मा photoreceptors को विद्युत गतिविधि मापन, निदान को पुष्टि गर्न सक्नुहुन्छ। एक आनुवंशिक विश्लेषण तब यो सम्भव बनाउँछ प्रश्न मा उत्परिवर्तन निर्दिष्ट गर्न।

जन्मजात achromatopsia एक स्थिर रोगविज्ञान हो। जे होस्, म्याकुला को प्रगतिशील अध: पतन, त्यो हो, रेटिना को केन्द्र मा क्षेत्र, केहि बिरामीहरु मा देखा पर्न सक्छ, खास गरी जब उनीहरु बूढो हुन्छन्। 

सेरेब्रल achromatopsia मात्र टाउकोमा चोट वा स्ट्रोक पछि रंग दृष्टि को अचानक हानि हो। 

त्यहाँ वर्तमान मा यो रोगविज्ञान को लागी कुनै उपचार छैन, मात्र लक्षणहरु बाट राहत को लागी समाधान छ। प्रकाश र घृणा को बिरुद्ध विशेष गरी संवेदनशीलता को चश्मा वा कन्ट्याक्ट लेन्स पहेंलो रातो वा खैरो रंग, "क्रोमोजेनिक" को रूप मा परिचित गरेर सुधार गर्न सकिन्छ। उच्च आवर्धन मा म्याग्निफाइ glasses्ग चश्मा सजीलो पढ्न को लागी बनाउन सक्छ। रोगी स्वायत्तता लाई बढावा दिन को लागी अन्य एड्स पनि छन्: लोकोमोशन मा प्रशिक्षण, विश्वविद्यालय परीक्षा लिन को लागी समय अनुकूलन, आदि।

हो। Achromatopsia एक असक्षम आनुवंशिक रोग को रूप मा, जन्मपूर्व निदान जोखिम मा जोडीहरु लाई पेशकश गर्न सकिन्छ, कि जोडीहरु जसमा दुबै साझेदार यस रोग संग जोडिएको उत्परिवर्तन को वाहक हो भन्न को लागी हो। यदि यो एउटै उत्परिवर्तन हो, उनीहरु को एक acromatic बच्चा को जन्म दिने २५% मौका छ।

मोनोक्रोमेटिज्म को मामला मा, आमा मात्र आफ्नो सन्तान को कमी जीन प्रसारण गर्न सक्नुहुन्छ। यदि यो एक केटा हो, ऊ अक्रोमेटिक हुनेछ। यदि यो एक केटी हो, उनी आफ्नो आमा जस्तै, उत्परिवर्तन को एक वाहक हुनेछ।