Ataxia, यो के हो?

Ataxia आफै मा एक रोग हैन, तर एक लक्षण जसको परिणाम हो मस्तिष्क को क्षति (मस्तिष्क को भाग हो कि मांसपेशियों को समन्वय नियन्त्रण)।

Ataxia हुन्छन् हात र खुट्टा को मांसपेशिहरु मा समन्वय को हानि स्वैच्छिक आन्दोलनहरु जस्तै हिड्ने वा पकडने बस्तुहरु को समयमा। Ataxia पनि प्रभावित गर्न सक्छ पासवर्ड, को आँखा आन्दोलन रनिगलने क्षमता। Ataxia लाई cerebellar ataxia वा cerebellar syndrome पनि भनिन्छ।

त्यहाँ पनि धेरै विविधताहरु छन्गतिरोध वंशानुगत। यी न्यूरोलोजिकल र आनुवंशिक रोगहरु छन् कि सेरिबैलम लाई प्रभावित गर्दछ। उनीहरु अधिकांश समय अपक्षयी छन्, कि भन्न को लागी हो समन्वय समस्याहरु समय संगै अधिक स्पष्ट हुन्छ।

कारणहरू

Ataxia धेरै सर्तहरु को कारण हुन सक्छ:

• Un टाउको दुखाइ। एक दुर्घटना को परिणाम को रूप मा मेरुदण्ड वा मस्तिष्क को लागी क्षति, उदाहरण को लागी।
• एक मस्तिष्कघाती दुर्घटना (स्ट्रोक) वा क्षणिक ischemic आक्रमण (TIA वा मिनी स्ट्रोक), कि एक को अस्थायी बाधा भन्न को लागी हो मस्तिष्क धमनी जुन स्वाभाविक रूपमा हल हुन्छ, कुनै पनी प्रभाव छोडेर बिना।
• A मस्तिष्क पक्षाघात। मस्तिष्क को क्षति पहिले, समयमा वा धेरै चाँडै जन्म पछि आन्दोलन को समन्वय लाई प्रभावित गर्दछ।
• निम्नलिखित एक जटिलताहरु भाइरल संक्रमण जस्तै चिकनपक्स वा Epstein-Barr भाइरस।
• एकाधिक sclerosis।
• भारी धातुहरु को लागी एक विषाक्त प्रतिक्रिया, जस्तै सीसा वा पारा वा विलायक।
• A केहि औषधिहरु को प्रतिक्रिया, जस्तै बार्बिट्यूरिकs (उदाहरण को लागी phenobarbital) वा शामक (जस्तै benzodiazepines), चिन्ता, आन्दोलन वा अनिद्रा को उपचार गर्न को लागी प्रयोग गरीन्छ।
• लागूपदार्थ वा रक्सीको दुरुपयोग।
• मेटाबोलिक विकार।
• भिटामिन को कमी।
• A ट्यूमर, क्यान्सर वा सौम्य कि सेरिबैलम लाई प्रभावित गर्दछ।

प्रमुख वंशानुगत ataxias एक एकल आमा बुबा बाट एक जीन को कारण हो।

जस्तै:

• THEspinocerebellar गतिभंग। त्यहाँ रोग को लगभग ३ var रूपहरु (नामित SCA36 SCA1), शुरुआत र बिभिन्न अंगहरु सेरिबैलम (जस्तै आँखा) को बाहेक प्रभावित विभिन्न उमेरहरु द्वारा विशेषता छन्।
• THEataxia प्रासंगिक। त्यहाँ एपिसोडिक ataxias को 7 प्रकार (निर्दिष्ट EA1 EA7) जो तीव्र हमला को रूप मा प्रकट सन्तुलन र समन्वय लाई प्रभावित गरीरहेछ।

वंशानुगत recessive ataxias दुबै आमा बुबा बाट एक जीन को कारण हो।

जस्तै:

• THEAtaxia de Friedreich.

यो विरासतमा प्राप्त प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर रोग को कारण हो शरीर मा ऊर्जा उत्पादन मा कमी। स्नायु र मुटु को कोशिकाहरु सबैभन्दा प्रभावित छन्। संग मानिसहरु असामान्य चाल, बेइज्जती र एक भाषण विकार, जो बचपन वा प्रारम्भिक किशोरावस्था मा देखिन्छ। यी असामान्यताहरु कंकाल परिवर्तन को लागी नेतृत्व गर्दछ, जस्तै रीढ़ को घुमाउरो (स्कोलियोसिस), खुट्टा को विरूपण, साथ साथै मुटु को विस्तार। युरोप मा, लगभग ५० जना मध्ये १ जना लाई यो रोग लागेको छ। फ्रान्स मा, त्यहाँ लगभग 1 बिरामीहरु छन्।

• THEataxia स्पास्टिक Charlevoix-Saguenay (ARSACS)।

यो दुर्लभ वंशानुगत रोग क्युबेक मा Saguenay-Lac-St-Jean र Charlevoix क्षेत्रहरु को लागी विशिष्ट छ। यसको परिणाम क रीढ़ की हड्डी अध: पतन, परिधीय तंत्रिकाहरु को प्रगतिशील क्षति संगै। प्रभावित क्षेत्रमा यस रोगबाट २ सय ५० जना प्रभावित छन्। २२ मध्ये १ जना मानिसहरु यी क्षेत्रहरुमा ARSACS जीन बोक्छन्।

• कोataxia telangiectasia वा लुइस बार सिंड्रोम.

यो दुर्लभ आनुवंशिक रोग लाई प्रभावित गर्दछ लोकोमोसन, को रक्त नली (फैलावट) र प्रतिरक्षा प्रणाली। यो रोग सामान्यतया १ वा २ बर्षको उमेरमा देखिन्छ। यसको आवृत्ति संसारभरि ४० देखि birth०० जन्मको बीचमा १ अनुमान गरिएको छ।

यो कहिलेकाहीँ हुन सक्छ कि न त अभिभावक रोग बाट ग्रस्त छन् र यस अवस्थामा त्यहाँ कुनै स्पष्ट पारिवारिक इतिहास (मौन उत्परिवर्तन) छैन।