बोर्नभिल ट्युबरस स्क्लेरोसिस एक जटिल आनुवंशिक रोग हो जुन शरीरका विभिन्न भागहरूमा सौम्य (गैर-क्यान्सर) ट्यूमरको विकासद्वारा विशेषता हुन्छ। यी ट्युमरहरू त्यसपछि छाला, मस्तिष्क, मृगौला र अन्य अंगहरू र तन्तुहरूमा अवस्थित हुन सक्छन्। यो रोगविज्ञानले व्यक्तिको विकासमा गम्भीर समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि, रोगको नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति र गम्भीरता रोगी अनुसार फरक हुन्छ।

सम्बन्धित छालाको असामान्यताहरू सामान्यतया छालामा दागहरू वा शरीरको बाँकी भागको तुलनामा छाला हल्का हुने क्षेत्रहरूमा समान हुन्छन्। अनुहारमा ट्युमरको विकासलाई एन्जियोफिब्रोमा भनिन्छ।

मस्तिष्क क्षतिको सन्दर्भमा, नैदानिक ​​​​संकेतहरू एपिलेप्टिक दौरा, व्यवहार समस्याहरू (अति सक्रियता, आक्रामकता, बौद्धिक असक्षमता, सिकाउने समस्याहरू, आदि) हुन्। यो रोग भएका केही बालबालिकामा केही प्रकारको अटिजम, विकास सम्बन्धी विकारहरू, सामाजिक अन्तरक्रिया र सञ्चारलाई असर गर्ने गर्दछ। बेनाइन ब्रेन ट्युमरहरूले पनि जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ जुन विषयको लागि घातक हुन सक्छ।

मृगौलामा ट्युमरको विकास ट्युबरस स्क्लेरोसिस भएका मानिसहरूमा सामान्य हुन्छ। यसले मृगौलाको कार्यमा गम्भीर जटिलता निम्त्याउन सक्छ। थप रूपमा, ट्युमरहरू मुटु, फोक्सो र रेटिनामा विकास गर्न सक्छन्। (२)

यो एक दुर्लभ रोग हो, जसको व्यापकता (एक निश्चित समयमा दिइएको जनसंख्यामा केसहरूको संख्या) 1 / 8 देखि 000 / 1 व्यक्तिमा हुन्छ। (१५)

बोर्नभिलको ट्युबरस स्क्लेरोसिससँग सम्बन्धित क्लिनिकल अभिव्यक्तिहरू प्रभावित अंगहरू अनुसार भिन्न हुन्छन्। थप रूपमा, रोगसँग सम्बन्धित लक्षणहरू एक व्यक्तिबाट अर्कोमा व्यापक रूपमा भिन्न हुन्छन्। हल्का देखि गम्भीर सम्म लक्षणहरु संग।

यस रोगको सबैभन्दा व्यापक रूपमा पहिचान गरिएका लक्षणहरूमा एपिलेप्टिक दौरा, संज्ञानात्मक र व्यवहारिक विकारहरू, छालाको असामान्यताहरू, आदि समावेश छन्। प्रायः प्रभावित अंगहरू हुन्: मस्तिष्क, मुटु, मृगौला, फोक्सो र छाला।

यो रोगमा घातक (क्यान्सर) ट्युमरको विकास सम्भव छ तर दुर्लभ हुन्छन् र मुख्यतया मृगौलालाई असर गर्छ।

मस्तिष्कमा रोगको क्लिनिकल संकेतहरू विभिन्न स्तरहरूमा आक्रमणहरूबाट उत्पन्न हुन्छन्:

- cortical tubercles को क्षति;

- ependymal nodules (SEN);

- विशाल एपेन्डिमल एस्ट्रोसाइटोमास।

तिनीहरूको परिणाम: मानसिक मंदता, सिक्ने कठिनाइ, व्यवहार विकार, आक्रामकता, ध्यान विकार, अति सक्रियता, जुनूनी-बाध्यकारी विकार, आदि को विकास।

मृगौला क्षति सिस्ट वा एंजियोमायोलिपोमा को विकास द्वारा विशेषता हो। यसले मृगौला दुख्ने र मिर्गौला फेल पनि हुन सक्छ। यदि भारी रक्तस्राव देख्न सकिन्छ भने, यो गम्भीर एनीमिया वा उच्च रक्तचापबाट हुन सक्छ। अन्य गम्भीर तर दुर्लभ नतिजाहरू पनि देखिन सक्छन्, विशेष गरी कार्सिनोमाको विकास (एपिथेलियमको घटक कोशिकाहरूको ट्यूमर)।

आँखाको क्षति रेटिनामा देखिने दागजस्तै हुन सक्छ, जसले गर्दा दृश्य गडबडी वा अन्धोपन पनि हुन सक्छ।

छाला असामान्यताहरू धेरै छन्:

- हाइपोमेलेनिक म्याक्युलहरू: जसले छालामा, शरीरको कुनै पनि भागमा हल्का दागहरू देखा पर्छन्, मेलानिनको कमीको परिणाम स्वरूप, छालालाई रङ दिने प्रोटीन;

- अनुहार मा रातो दाग को उपस्थिति;

- निधारमा रंगीन दागहरू;

- छालाको अन्य असामान्यताहरू, एक व्यक्तिबाट अर्कोमा निर्भर।

फोक्सोको घाउ थोरै महिला प्रधानता भएका बिरामीहरूको १/३ मा हुन्छ। सम्बन्धित लक्षणहरू त्यसपछि कम वा कम गम्भीर सास फेर्न कठिनाइहरू हुन्।

रोगको उत्पत्ति आनुवंशिक र वंशानुगत हो।

प्रसारणले TSC1 र TSC2 जीनहरूमा उत्परिवर्तन समावेश गर्दछ। चासोका यी जीनहरू प्रोटिनहरू: ह्यामार्टिन र ट्युबिनिनको निर्माणमा खेल्छन्। यी दुई प्रोटीनहरूले यो सम्भव बनाउँदछ, एक अन्तरक्रियात्मक खेल मार्फत, कोशिका प्रसारलाई विनियमित गर्न।

रोग भएका बिरामीहरू तिनीहरूको प्रत्येक कोशिकामा यी जीनहरूको कम्तिमा एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपिको साथ जन्मिन्छन्। यी उत्परिवर्तनहरूले त्यसपछि ह्यामार्टाइन वा ट्युबर्टाइनको गठनलाई सीमित गर्दछ।

सन्दर्भमा जहाँ जीनका दुई प्रतिहरू उत्परिवर्तित हुन्छन्, तिनीहरूले यी दुई प्रोटीनहरूको उत्पादनलाई पूर्ण रूपमा रोक्छन्। यसैले यो प्रोटीनको कमीले अब शरीरलाई निश्चित कोशिकाहरूको वृद्धिलाई विनियमित गर्न अनुमति दिँदैन र, यस अर्थमा, विभिन्न ऊतक र / वा अंगहरूमा ट्यूमर कोशिकाहरूको विकास हुन्छ।

यस्तो रोगविज्ञान को विकास को लागी जोखिम कारक आनुवंशिक हो।

वास्तवमा, रोगको प्रसारण एक अटोसोमल डोमिनेन्ट मोड मार्फत प्रभावकारी हुन्छ। या त, रुचिको उत्परिवर्तित जीन गैर-यौन क्रोमोजोममा अवस्थित छ। थप रूपमा, उत्परिवर्तित जीनको दुई प्रतिहरू मध्ये एउटाको मात्र उपस्थिति रोगको विकासको लागि पर्याप्त छ।

यस अर्थमा, यो रोगबाट पीडित यी दुई आमाबाबु मध्ये एक भएको व्यक्तिमा बिरामी फेनोटाइपको विकासको 50% जोखिम हुन्छ।

रोग को निदान सबै भन्दा पहिले भिन्न छ। यो atypical भौतिक मापदण्डमा आधारित छ। प्रायजसो अवस्थामा, रोगको पहिलो विशेषता संकेतहरू हुन्: आवर्ती मिरगी दौराहरूको उपस्थिति र विषयको विकासमा ढिलाइ। अन्य अवस्थामा, यी पहिलो लक्षणहरूले छालाको दाग वा हृदयको ट्युमरको पहिचानमा परिणाम दिन्छ।

यो पहिलो निदान पछि, निदान प्रमाणित गर्न को लागी अतिरिक्त परीक्षाहरु आवश्यक छ वा छैन। यी समावेश छन्:

- मस्तिष्क स्क्यान;

- मस्तिष्कको एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ);

- मुटु, कलेजो र मृगौलाको अल्ट्रासाउन्ड।

बच्चाको जन्ममा निदान प्रभावकारी हुन सक्छ। अन्यथा, यो महत्त्वपूर्ण छ कि यो सकेसम्म चाँडो सकेसम्म बिरामीको चार्ज लिनको लागि गरिन्छ।

हाल, यो रोगको लागि कुनै उपचार छैन। त्यसैले सम्बन्धित उपचारहरू प्रत्येक व्यक्तिद्वारा प्रस्तुत गरिएका लक्षणहरूबाट स्वतन्त्र हुन्छन्।

सामान्यतया, एन्टी-एपिलेप्टिक औषधिहरू दौरा सीमित गर्न दिइन्छ। साथै, मस्तिष्क र मृगौला को ट्यूमर कोशिका को उपचार को लागी औषधिहरु पनि निर्धारित गरिन्छ। व्यवहारिक समस्याहरूको सन्दर्भमा, बच्चाको विशेष उपचार आवश्यक छ।

रोगको उपचार सामान्यतया दीर्घकालीन हुन्छ। (१)