Brugada सिंड्रोम एक दुर्लभ रोग हृदय संलग्नता द्वारा विशेषता रोग हो। यो सामान्यतया एक वृद्धि हृदय दर (arrhythmia) मा परिणाम। यो बृद्धि भएको मुटुको दर आफैं धड्कन, बेहोशी वा मृत्यु को उपस्थिति मा परिणाम हुन सक्छ। (२)

केहि बिरामीहरुमा कुनै लक्षण नहुन सक्छ। जे होस्, यो तथ्य र मुटु को मांसपेशी मा सामान्यता को बावजूद, हृदय को विद्युत गतिविधि मा अचानक परिवर्तन खतरनाक हुन सक्छ।

यो एक आनुवंशिक रोगविज्ञान हो कि पुस्ता देखि पुस्ता सम्म प्रसारित गर्न सकिन्छ।

सटीक व्यापकता (एक निश्चित समयमा रोग को संख्या को संख्या, एक दिइएको जनसंख्या मा) अझै पनी अज्ञात छ। जे होस्, यसको अनुमान ५ / १० हो। यसले यसलाई एक दुर्लभ रोग बनाउँछ जो बिरामीहरुको लागी घातक हुन सक्छ। (5)

Brugada सिंड्रोम मुख्यतया युवा वा मध्यम उमेरका विषयहरु लाई प्रभावित गर्दछ। एक पुरुष प्रधानता यो रोगविज्ञान मा देख्न सकिन्छ, त्यहाँ जीवन को एक अन्तर्निहित गरीब स्वच्छता बिना। यो पुरुष प्रधानता को बावजूद, महिलाहरु पनि Brugada सिंड्रोम द्वारा प्रभावित हुन सक्छ। यो रोग बाट प्रभावित पुरुषहरुको यो ठूलो संख्या फरक पुरुष / महिला हार्मोनल प्रणाली द्वारा व्याख्या गरीएको छ। वास्तव मा, टेस्टोस्टेरोन, एक विशेष रूप मा पुरुष हार्मोन, रोग विकास मा एक विशेषाधिकार भूमिका हुनेछ।

यो पुरुष / महिला प्रधानता hypothetically पुरुषहरु को लागी एक 80/20 अनुपात द्वारा परिभाषित गरीएको छ। Brugada सिंड्रोम संग १० बिरामीहरु को जनसंख्या मा, generally सामान्यतया पुरुष र २ महिला छन्।

महामारी विज्ञान अध्ययनले देखाएको छ कि यो रोग जापान र दक्षिण पूर्व एशिया मा पुरुषहरु मा एक उच्च आवृत्ति संग पाईन्छ। (२)

Brugada सिंड्रोम मा, प्राथमिक लक्षण सामान्यतया एक असामान्य उच्च हृदय दर को शुरुआत भन्दा पहिले देखिने गरीन्छ। जटिलताहरु बाट बच्न को लागी, र विशेष कार्डियक गिरफ्तारी मा यी पहिलो संकेतहरु लाई सकेसम्म चाँडो सकेसम्म पहिचान गरिनु पर्छ।

यी प्राथमिक क्लिनिकल अभिव्यक्तिहरु मा शामिल छ:

• हृदय को विद्युत असामान्यताहरु;
• धड्कन;
• चकलेट।

तथ्य यो हो कि यो रोग एक वंशानुगत मूल छ र एक परिवार भित्र यो सिंड्रोम को मामलाहरु को उपस्थिति विषय मा रोग को सम्भावित उपस्थिति को प्रश्न उठाउन सक्छ।

अन्य संकेत रोग को विकास को लागी कल गर्न सक्नुहुन्छ। वास्तव मा, लगभग 1 Brugada सिंड्रोम बाट पीडित बिरामीहरु एट्रियल fibrillation (मुटु को मांसपेशी को एक desynchronized गतिविधि को विशेषता) गुज्रिएको छ वा यहाँ सम्म कि हृदय दर को एक असामान्य उच्च दर प्रस्तुत।

बिरामीहरुमा ज्वरो को उपस्थिति Brugada सिंड्रोम संग सम्बन्धित लक्षणहरु लाई बिग्रने को जोखिम लाई बढाउँछ।

केहि अवस्थामा, असामान्य हृदय ताल जारी रहन सक्छ र ventricular fibrillation को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ। पछिल्लो घटना असामान्य छिटो र uncoordinated हृदय संकुचन को श्रृंखला संग मेल खान्छ। सामान्यतया मुटुको दर सामान्य अवस्थामा फर्किदैन। मुटु को मांसपेशी को बिजुली क्षेत्र अक्सर हृदय पम्प को काम मा रोक को कारण प्रभावित हुन्छ।

Brugada सिंड्रोम अक्सर अचानक कार्डियक गिरफ्तारी र यसैले विषय को मृत्यु को लागी नेतृत्व गर्दछ। विषयहरु प्रभावित छन्, धेरै जसो मा, एक स्वस्थ जीवन शैली संग युवाहरु। निदान छिटो छिटो प्रभावकारी हुनु पर्छ छिटो उपचार स्थापित गर्न को लागी र यस प्रकार घातक बाट बच्न। जे होस्, यो निदान अक्सर दृष्टि बाट जहाँ लक्षणहरु सधैं देखीरहेका छैनन् बाट स्थापित गर्न गाह्रो हुन्छ। यसले ब्रुगाडा सिन्ड्रोम भएका केहि बच्चाहरु मा अचानक मृत्यु को व्याख्या गर्दछ जो देखिने खतरनाक संकेतहरु देखाउँदैनन्। (२)

Brugada सिंड्रोम संग रोगी को मुटु को मांसपेशी गतिविधि सामान्य छ। विसंगतिहरु यसको विद्युत गतिविधि मा स्थित छन्।

मुटु को सतह मा, त्यहाँ साना pores (आयन च्यानलहरु) छन्। यिनीहरु को एक नियमित दर मा खोल्न र बन्द गर्न को लागी क्याल्सियम, सोडियम र पोटेशियम आयनहरु लाई हृदय को कोशिकाहरु भित्र पास गर्न को लागी क्षमता छ। यी आयनिक आन्दोलनहरु तब हृदय को विद्युत गतिविधि को मूल मा छन्। एक बिजुली संकेत तब मुटु को मांसपेशी को तल बाट तल को प्रचार गर्न सक्नुहुन्छ र यस प्रकार मुटु अनुबंध र रगत "पम्प" को आफ्नो भूमिका प्रदर्शन गर्न अनुमति दिन्छ।

Brugada सिंड्रोम को मूल आनुवंशिक छ। विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन रोग को विकास को कारण हुन सक्छ।

जीन प्रायः रोगविज्ञान मा संलग्न SCN5A जीन हो। यो जीन सोडियम च्यानलहरु को उद्घाटन को अनुमति दिईएको जानकारी को रिलीज मा खेल मा आउँछ। ब्याज को यस जीन भित्र एक उत्परिवर्तन प्रोटीन को उत्पादन मा एक आयन च्यानलहरु को उद्घाटन को अनुमति मा एक परिमार्जन को कारण बन्यो। यस अर्थमा, सोडियम आयनहरूको प्रवाह धेरै कम हुन्छ, मुटुको धड्कन बाधित।

SCN5A जीन को दुई प्रतिहरु मध्ये मात्र एक को उपस्थिति यो आयनिक प्रवाह मा एक विकार पैदा गर्न सम्भव बनाउँछ। वा, धेरै जसो अवस्थामा, एक प्रभावित व्यक्ति यी दुई आमा बुबा को एक छ कि जीन को लागी आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ।

यसको अतिरिक्त, अन्य जीन र बाह्य कारकहरु पनि हृदय को मांसपेशी को विद्युत गतिविधि को स्तर मा एक असंतुलन को मूल मा हुन सक्छ। यी कारकहरु मध्ये, हामी पहिचान: केहि औषधि वा शरीर मा सोडियम मा एक असंतुलन। (२)

रोग सर्छ by एक autosomal प्रमुख स्थानान्तरण। या त, ब्याज को जीन को दुई प्रतिहरु मध्ये केवल एक को उपस्थिति व्यक्ति रोग संग सम्बन्धित phenotype को विकास को लागी पर्याप्त छ। सामान्यतया, एक प्रभावित व्यक्ति यी दुई आमा बुबा जो उत्परिवर्तित जीन छ एक छ। जे होस्, दुर्लभ अवस्थामा, नयाँ उत्परिवर्तन यस जीन मा देखा पर्न सक्छ। यी पछिल्ला केसहरु विषयहरु जो आफ्नो परिवार भित्र रोग को एक मामला छैन चिन्ता। (३)

रोग संग सम्बन्धित जोखिम कारक आनुवंशिक हो।

वास्तव मा, Brugada सिंड्रोम को प्रसारण autosomal प्रमुख छ। या त, उत्परिवर्तित जीन को दुई प्रतिहरु मध्ये केवल एक को उपस्थिति रोग को गवाही दिन को लागी आवश्यक छ। यस अर्थमा, यदि दुई आमा बुबा मध्ये एक ब्याज को जीन मा एक उत्परिवर्तन प्रस्तुत गर्दछ, रोग को ठाडो प्रसारण अत्यधिक सम्भावित छ।

रोग को निदान एक प्राथमिक विभेद निदान मा आधारित छ। वास्तव मा, यो सामान्य चिकित्सक द्वारा एक चिकित्सा परीक्षा को पालन गरीरहेको छ, यस बिषय मा रोग को विशेषता लक्षणहरु लाई ध्यान दिईरहेको छ, कि रोग को विकास पैदा गर्न सकिन्छ।

यस पछि, एक कार्डियोलोजिस्ट को लागी एक यात्रा को पुष्टि गर्न को लागी सिफारिश गर्न सकिन्छ वा फरक निदान छैन।

एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) यो सिन्ड्रोम को निदान मा सुनको मानक हो। यो परीक्षण मुटुको दर साथै मुटु को विद्युत गतिविधि मापन गर्दछ।

घटना मा कि Brugada सिंड्रोम संदिग्ध छ, ड्रग्स को उपयोग जस्तै: ajmaline वा यहाँ सम्म कि flecainide यो सम्भव बनाउँछ रोग को लागी संदिग्ध बिरामीहरु मा ST खण्ड को एक उचाई प्रदर्शन गर्न को लागी।

एक इकोकार्डियोग्राम र / वा चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) अन्य मुटु को समस्या को सम्भावित उपस्थिति को जाँच गर्न को लागी आवश्यक हुन सक्छ। यसको अतिरिक्त, रगत परीक्षण रगत मा पोटेशियम र क्याल्सियम को स्तर मापन गर्न सक्नुहुन्छ।

आनुवंशिक परीक्षण Brugada सिंड्रोम मा संलग्न SCN5A जीन मा एक असामान्यता को सम्भावित उपस्थिति को पहिचान गर्न सम्भव छ।

रोगविज्ञान को यस प्रकार को लागी मानक उपचार एक हृदय defibrillator को आरोपण मा आधारित छ। पछिल्लो एक पेसमेकर जस्तै छ। यो उपकरण यो सम्भव बनाउँछ, एक असामान्य रूप मा उच्च बीट आवृत्ति को घटना मा, बिजुली को झट्का प्रदान गर्न को लागी रोगी लाई एक सामान्य हृदय ताल प्राप्त गर्न को लागी अनुमति दिन्छ।

हाल, कुनै औषधि थेरेपी रोग को उपचार को लागी अवस्थित छ। यसको अतिरिक्त, केहि उपायहरु लयबद्ध विकारहरु बाट बच्न को लागी लिन सकिन्छ। यो विशेष गरी दस्त (शरीर मा सोडियम सन्तुलन प्रभावित) वा ज्वरो को कारण निष्कासन संग मामला हो, पर्याप्त औषधि लिएर। (२)