एक को समयमा निदान गर्न सकिन्छ स्क्रिनिङ वा जब बिरामी छ रोग को संकेत क्लिनिकल संकेत.

रोग को आवृत्ति र गम्भीरता दिईयो, यो रोग को लागी मानिसहरु जसको परिवार को सदस्य hemochromatosis छ मा स्क्रिन गर्न उचित छ। यो स्क्रीनिंग को निर्धारण गरेर गरिन्छ ट्रान्सफरिन संतृप्ति गुणांक र एक आनुवंशिक परीक्षण जिम्मेवार आनुवंशिक उत्परिवर्तन को खोज मा। एक साधारण रक्त परीक्षण पर्याप्त छ:

• रगत मा फलाम को स्तर मा वृद्धि (३० olmol / l भन्दा बढी) ट्रान्सफरिन को संतृप्ति गुणांक मा वृद्धि संग सम्बन्धित (प्रोटीन रगत मा फलाम को ढुवानी सुनिश्चित) ५०% भन्दा बढि यो निदान गर्न सम्भव बनाउँछ रोग को। Ferritin (प्रोटीन कि कलेजो मा फलाम भण्डारण) रगत मा पनि बढेको छ। कलेजो मा फलाम अधिभार को प्रदर्शन अब एक जिगर बायोप्सी को अभ्यास को आवश्यकता छ, परमाणु चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) आज छनौट को परीक्षा हो।
• सबै भन्दा माथि, HFE जीन को उत्परिवर्तन को प्रदर्शन रोग को निदान को लागी छनौट को परीक्षा गठन गर्दछ।

अन्य अतिरिक्त परीक्षाहरु यो रोग बाट प्रभावित हुन सक्छ कि अन्य अंगहरु को प्रकार्य को आकलन गर्न सम्भव बनाउँछ। Transaminases को लागी एक परख, उपवास रक्त शर्करा, टेस्टोस्टेरोन (मानव मा) र मुटु को एक अल्ट्रासाउन्ड प्रदर्शन गर्न सकिन्छ।

आनुवंशिक पक्षहरु

बच्चाहरु लाई प्रसारण को जोखिम

पारिवारिक हेमोक्रोमैटोसिस को प्रसारण autosomal recessive हो, जसको मतलब यो हो कि केवल बच्चाहरु जसले आफ्नो बुबा र आमा बाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गरेका छन् रोग बाट प्रभावित छन्। एक दम्पती को लागी जो पहिले नै रोग बाट प्रभावित बच्चा लाई जन्म दिईसकेका छन, अर्को प्रभावित बच्चा हुने जोखिम ४ मा १ हुन्छ

परिवारका अन्य सदस्यहरुलाई जोखिम

बिरामीको प्रथम श्रेणीका आफन्तहरु या त बदलिएको जीन बोक्न वा रोग लाग्ने जोखिममा छन्। यही कारण हो, Transferrin संतृप्ति गुणांक को निर्धारण को अतिरिक्त, उनीहरु लाई एक आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण को पेशकश गरीन्छ। केवल वयस्कहरु (१ years बर्ष भन्दा माथिका) स्क्रीनिंग बाट चिन्तित छन् किनकि रोग बच्चाहरु मा प्रकट हुदैन। यस्तो अवस्थामा जहाँ एक व्यक्ति परिवार मा प्रभावित छ, यो जोखिम को एक सटीक आकलन को लागी एक चिकित्सा आनुवंशिकी केन्द्र संग परामर्श गर्न को लागी उचित छ।