हेमोफिलिया एक आनुवंशिक hemorrhagic रोग हो कि रगत को थक्के बाट रोक्छ, असामान्य रूप देखि लामो रक्तस्राव को कारण जब चोट र कहिले चोट बिना। यो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण हो कि कमी वा clotting प्रोटीन को अनुपस्थिति को कारण हो कि एक बलियो पर्याप्त बलियो बनाउन बाट रोक्न को लागी रक्तस्राव रोक्न को कारण हो।

हेमोफिलियालाई केटाहरुको रोग मानिन्छ र केटाहरु को 1 जन्महरु मध्ये 5000 लाई प्रभावित गर्दछ। जे होस्, केटीहरु आनुवंशिक उत्परिवर्तन बोक्न र रोग को एक सानो रूप को विकास गर्न सक्छन्। कुल जनसंख्या मा १२ जना मध्ये १ जना लाई हेमोफिलिया छ। (1) रोग को दुई प्रमुख प्रकार हो: हेमोफिलिया ए र बी हेमोफिलिया ए को प्रचलन हेमोफिलिया बी को तुलना मा अधिक छ (12/000 पुरुषहरु को विरुद्ध 1 /1)। (१)।

हेमोफिलिया अझै पनी एक धेरै दुर्बल र घातक रोग थियो केहि दशक पहिले बचपन र किशोरावस्था बाट। आज, प्रभावी तर प्रतिबन्धात्मक उपचारले यो सम्भव बनाउँछ कि रक्तस्राव रोक्न र हेमोफिलिया भएका मानिसहरुमा शारीरिक हानि र अशक्तता लाई सीमित गर्न को लागी।

बच्चा। लामो समय सम्म रक्तस्राव एक चोट वा एक सानो आघात पछि हुन्छ। उनीहरु रोग को गम्भीर रूपहरु मा सहज (त्यसैले आघात को अनुपस्थिति मा हस्तक्षेप) हुन सक्छ। रक्तस्राव आन्तरिक वा बाह्य हुन सक्छ। ध्यान दिनुहोस् कि हेमोफिलिया संग एक व्यक्ति मा रक्तस्राव अधिक तीव्र छैन, तर यसको अवधि लामो छ। मांसपेशिहरु (घाउ) र जोर्नीहरु (hemarthrosis) मा रक्तस्राव, मुख्य रूप देखि टखने, घुँडा र कूल्हों मा, समय संगै कठोरता र विकृति असक्षम गर्न सक्छ, जो पक्षाघात को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ।

रोग सबै धेरै गम्भीर छ जब रगत मा जमावट कारकहरु को मात्रा कम छ (1):

• गम्भीर रूप: सहज र लगातार रक्तस्राव (केसहरु को ५०%);
• मध्यम रूप: असामान्य रूप देखि लामो रक्तस्राव को मामूली चोटहरु र दुर्लभ सहज रक्तस्राव (केसहरु को १० देखि २०%) पछि;
• मामूली रूप: असामान्य रूप देखि लामो रक्तस्राव तर सहज रक्तस्राव को अनुपस्थिति (मामलाहरु को 30 देखि 40%)।

रगतमा प्रोटीन हुन्छ, जसलाई क्लटिंग फ्याक्टर भनिन्छ, जसले रगतको थक्का बनाउन दिन्छ र यसैले रक्तस्राव बन्द हुन्छ। आनुवंशिक उत्परिवर्तन यी प्रोटीन को उत्पादन रोक्न। यदि हेमोफिलिया ए र बी संग सम्बन्धित लक्षणहरु धेरै मिल्दोजुल्दो छन्, रोग को यी दुई प्रकार को बावजूद एक फरक आनुवंशिक मूल छ: हेमोफिलिया ए F8 जीन (Xq28) को एन्कोडिंग कोएगुलेशन कारक VIII र एल हेमोफिलिया बी को उत्परिवर्तन द्वारा उत्परिवर्तन को कारण हो। F9 जीन (Xq27) मा जमावट कारक IX एन्कोडि।

हेमोफिलिया X क्रोमोजोम मा स्थित जीन को कारण हो। यो एक आनुवंशिक रोग हो जसलाई "एक्स लिंक्ड रिसेसिभ इनहेरिटान्स" भनिन्छ। यसको मतलब यो छ कि एक बिरामी मानिसले मात्र बदलिएको जीन आफ्ना छोरीहरु लाई दिनेछ, जो यो पास गर्न सक्छ, ५०% जोखिम संग, उनकी छोरीहरु र केटाहरु लाई। नतिजाको रूपमा, रोग लगभग विशेष रूप देखि पुरुषहरु लाई प्रभावित गर्दछ, तर महिलाहरु वाहक हुन्। लगभग 50% हेमोफिलिया को पारिवारिक इतिहास छ। (१) (३)

उपचारले अब रक्तश्राव रोक्न र रोक्न सम्भव बनाउँछ। तिनीहरू भित्री रूपमा एन्टिहेमोफिलिक कारकको प्रशासित हुन्छन्: हेमोफिलियाकस A को लागि कारक VIII र हेमोफिलियाक्स B को लागि कारक IX। यी एन्टिहेमोफिलिक औषधिहरू रगत (प्लाज्मा मूलको) बाट व्युत्पन्न उत्पादनहरूबाट उत्पादन गरिन्छ, वा इन्जिनियरिङद्वारा निर्मित। आनुवंशिकी (पुन: संयोजक)। तिनीहरू रक्तस्राव रोक्न, वा रक्तस्राव घटना पछि नियमित र व्यवस्थित इंजेक्शनहरूद्वारा प्रशासित हुन्छन्। फिजियोथेरापीले हेमोफिलिया भएका व्यक्तिहरूलाई मांसपेशीहरूको लचिलोपन र बारम्बार रगत बग्ने जोर्नीको गतिशीलता कायम राख्न अनुमति दिन्छ।