हेमोफिलिया

रोगको सामान्य विवरण

यो एक दुर्लभ वंशानुगत रगत विकार हो जहाँ रगत जमाउने समस्याहरू अवलोकन गरिन्छ।

हेमोफिलियाका प्रकारहरू

हेमोफिलिया एक जेनेटिक डिसअर्डर हो जुन एक्स क्रोमोसोममा एक जीन परिवर्तन हुन्छ। कुन जीन उत्परिवर्तित छ त्यसमा निर्भर गर्दछ, रोगको एक अलग प्रकार छुट्याइएको छ। हेमोफिलिया तीन प्रकारको हुन्छ: A, B, C

• प्रकार एक - रगतमा कुनै विशेष प्रोटीन हुँदैन: एन्टिहेमोफिलिक ग्लोबुलिन, रगत जमाउने कारक आठौं। यो जीन दोष 85% बिरामीहरूमा देखा पर्दछ र क्लासिक मानिन्छ।
• प्रकार बी - कारक IX पर्याप्त सक्रिय छैन, जसको कारण माध्यमिक थोक जोड्ने प्लगको गठनको प्रक्रियामा अवरोध आएको छ।
• सी टाइप - यस प्रकारको हेमोफिलिया XI जमावट कारकको अपर्याप्त रकमको कारण देखा पर्दछ। प्रकार सी एक धेरै दुर्लभ प्रकार हो, जसले मुख्य रूपमा अश्कनाजी यहूदीहरूलाई प्रभावित गर्दछ। दुबै महिला र पुरुषहरू यससँग बिरामी हुन सक्छन्। यस समयमा यस प्रकारलाई वर्गीकरणबाट हटाइएको छ किनकि यसका लक्षणहरू पहिले दुई प्रकारका भन्दा धेरै फरक छन्।

रोगका कारणहरू

हेमोफिलियाको विकासको प्रमुख कारण वंशानुगत कारक मानिन्छ।

केसहरू अत्यन्त दुर्लभ हुन्छन् “सहज हीमोफिलिया“। उनी अचानक देखिन्छन्, यद्यपि परिवारमा यस रोग थिएन। त्यस पछि, हेमोफिलियाको यो रूप परम्परागत रूपमा प्रसारित हुन्छ - जेनेटिक स्तरमा। चिकित्सा पेसेवरहरूले यस रोगको विकासका लागि सही कारणहरू पहिचान गर्न सकेका छैनन्। तिनीहरू विश्वास गर्छन् कि यो नयाँ जीन उत्परिवर्तन हो।

हेमोफिलिया विरासतमा आउने सम्भावना

प्रायः पुरुषहरू यस रोगबाट ग्रस्त हुन्छन्। यो रोग लगातार सेक्सनमा पुरुष सेक्समा संक्रमित हुन्छ (एक्स क्रोमोसोमसँग जोडिएको)। यदि छोराले मातृ X - गुणसूत्र विरासतमा प्राप्त गरेको छ, ऊ हेमोफिलिया पाउँदैन। महिलालाई "कन्डक्टर" वा वाहकको भूमिका दिइन्छ, तर त्यहाँ अपवादहरू हुन सक्छन्। यदि बुबा हेमोफिलियासँग बिरामी छ, र आमा क्यारियर हुनुहुन्छ भने, त्यस्ता आमा बुबाको एउटी केटी यस रोगबाट पीडित हुन सक्छ। जम्मा, संसारमा करीव cases० वटा घटनाहरू दर्ता गरिएको छ जसमा केटीहरूलाई हेमोफिलियाबाट ग्रस्त थियो, र वाहक थिएनन्।

हेमोफिलियाको प्रसारणको var वेरिएन्टहरू छन्

1. 1 आमा जीनको वाहक हुन्, तर बुबा स्वस्थ मानिस हुन्। यस अवस्थामा, outcome नतिजा सम्भव छ, २%% को सम्भावनाको साथ। एक स्वस्थ छोरा वा एक स्वस्थ छोरी, एक बिरामी छोरा वा एक वाहक छोरीको जन्म हुन सक्छ।
2. 2 आमा स्वस्थ हुनुहुन्छ, बुबा हेमोफिलियाले बिरामी हुनुहुन्छ। यस्तो अवस्थामा, सबै छोराहरू स्वस्थ हुनेछन्, र सबै छोरीहरू वाहक बन्नेछन्।
3. 3 आमा जीनको वाहक हुन्, र बुबा बिरामी छन्। यस प्रकारमा, 4 परिणामहरू हुन सक्छन्: स्वस्थ छोरा, बिरामी छोरी, बिरामी छोरा, वा एक वाहक छोरी। प्रत्येक परिणामको समान शक्ति हुन्छ।

हेमोफिलियाका लक्षणहरू

हेमोफिलियामा अत्यधिक रक्तस्राव देखिएको छ जुन विभिन्न चोटपटक, चिकित्सा प्रक्रियाहरू (विशेष गरी इन्ट्रामस्क्युलर इन्जेक्सन र शल्यक्रियाको हस्तक्षेप) को समयमा विभिन्न स्थानीयकरणसँग देखा पर्दछ, र जब दाँत निकालिन्छ।

गम वा नक्कलहरू रोक्न धेरै गाह्रो हुन्छ। साथै, सहज रक्तस्राव सुरु हुन सक्छ।

सामान्य चोटपटक र चोटका चोटपटकसहित, ठूलो हेमेटोमा गठन हुन्छ।

हेमोफिलियाको मुख्य विशेषता इंट्रा-आर्टिक्युलर रक्तस्राव - हेमराथ्रोसिस हो। जब तिनीहरू संयुक्तमा देखा पर्छन्, गतिशीलता बिग्रेको छ, सूजन आउँछ। यो सबै गम्भीर पीडाको साथ छ। पहिलो यस्तो रक्तस्राव पछि, संयुक्त मा रगत आफ्नै मा विलीन हुन्छ र संयुक्त को कार्यक्षमता बहाल छ। तर पुनरावृत्तिको साथ, क्लटहरू संयुक्त क्याप्सूल र कार्टिलेजमा बनन्छन्, जो संयोजी ऊतकले ढाकिएका हुन्छन्। एन्कोइलोसिस त्यस्ता प्रक्रियाहरूको कारण विकसित हुन्छ।

हेमोफिलियामा अर्को महत्त्वपूर्ण चिह्न रगत बगिरहेको ढिलाइ, ढिलाइ प्रकृति हो। रक्तस्राव चोटपटक लाग्ने बित्तिकै खुल्दैन, तर निश्चित अवधि पछि। यो यस तथ्यको कारणले हो कि शुरुमा रक्तस्राव प्लेटलेट्स द्वारा रोकिन्छ, जसको संरचना परिवर्तन गरिएको छैन। यसले bleeding देखि १२ घण्टा लिन सक्दछ रक्तस्राव खुल्नु अघि - यो सबै रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

अझै पनि पिसाब वा मलमा रगत हुन सक्छ। हेमोफिलियाको सबैभन्दा गाह्रो र घातक संकेत मेरुदण्ड वा मस्तिष्कमा रक्तस्राव हो।

बच्चाहरूको लागि, हेमोफिलिया विकास गर्न लामो समय लिन सक्दछ। यो बच्चाले आमालाई स्तनपान गराउनुहुनेलाई लागू हुन्छ। वास्तवमा, आमाको दुधमा त्यहाँ विशेष पदार्थहरू हुन्छन् जसले रगतको क्षमता सामान्यतया टेक्ने क्षमतालाई समर्थन गर्दछ। तसर्थ, आमाले बच्चालाई स्तनपान गराउँछिन्, पछि पहिलो लक्षणहरू देखा पर्नेछन्।

हेमोफिलियाका फारामहरू

रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, m प्रकारको हेमोफिलिया छुट्याउन सकिन्छ।

• RџSЂRё हल्का हेमोफिलिया रक्तस्राव केवल शल्यक्रियाको समयमा वा गम्भीर आघात पछि हुन्छ। रगतमा, जमावट कारक 5-२25% को एक रकममा समाहित हुन्छ।
• RџSЂRё मध्यम पाठ्यक्रम रगतमा हेमोफिलिया थक्ने कारक १ देखि%% को स्तरमा समाहित हुन्छ। पहिलो क्लिनिकल संकेतहरू कम उमेरमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। यस फारमको लागि, रक्तस्राव मध्यम चोटपटक अन्तर्निहित हुन्छ, र सामान्य चोटपटक, गम्भीर हेमेटोमास देखा पर्छ।
• RџSЂRё गम्भीर फारम रोगहरू, रगतमा १% भन्दा कमको जमावट कारक हुन्छ। यस अवस्थामा, हेमोफिलिया जीवनको पहिलो महिनाहरूमा देखा पर्दछ - दाँतको बखत, रक्तस्राव खुल्छ, र हिंड्ने पहिलो प्रयासमा, गम्भीर र व्यापक हेमेटोमास देखा पर्छ (क्रलिंगको क्रममा, कुनै वस्तु वा झरनाको कारण)।

ज्ञात बिरामीहरू र हेमोफिलियाको क्यारियरहरू

रानी भिक्टोरिया ईतिहासको सबैभन्दा प्रसिद्ध वाहक मानिन्छ। यस बाहेक, यो विश्वसनीयरित्या थाहा छैन कि उनी किन त्यस्तो कारण भइन्। जे होस्, त्यो भन्दा पहिले, परिवारमा कसैले पनि यस रोगले ग्रस्त थिएन। त्यहाँ २ संस्करणहरू छन्।

पहिलो सहमति जनाउँछ कि उनका बुबा अरू कोही व्यक्ति हुन सक्थे जो हेमोफिलियाबाट ग्रस्त थिए, न कि ड्युट अफ केन्ट एडवर्ड अगस्टसको। तर त्यहाँ कुनै दस्तावेजी प्रमाण छैन।

त्यसकारण, दोस्रो संस्करण अगाडि राखिएको छ - भिक्टोरियाको जीनमा उत्परिवर्तन छ। त्यो हो, उनीसँग हेमोफिलियाको "सहज" फार्म थियो। र सामान्य सिद्धान्त अनुसार, हेमोफिलिया उनको छोरा द्वारा प्राप्त गरिएको थियो - अल्बानीको ड्यूक, लियोपोल्ड र केही नातिनातिना र नातिनातिना पोति।

हेमोफिलियालाई राजाहरूको रोग मानिन्छ। यस तथ्यलाई यस तथ्यले स्पष्ट पार्दछ कि पहिले, शीर्षक संरक्षणको लागि, नजिकका आफन्तहरूसँग विवाह गर्न अनुमति दिइएको थियो। त्यसकारण, अदालतमा बिरामी बच्चाहरू हुने सम्भावना धेरै वृद्धि भयो।

हेमोफिलियाको मिथक

एक मिथक छ कि हेमोफिलिया भएको व्यक्तिले छालामा थोरै क्षति भएमा मृत्युमा बगाउन सक्छ। यो कथन सत्यबाट टाढा छ, र त्यस्ता व्यक्तिहरूको लागि, साना स्क्र्याच र कट्सले घातक जोखिम पैदा गर्दैन।

खतराहरू शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप हुन्, दाँत बाहिर खींचने, र मांसपेशिहरु र रक्त वाहिकाहरु मा सहज रक्तस्राव, जो बिरामीहरु मा कमजोर संवहनी भित्ता को कारण हुन्छ।

ध्यान!

प्रदान गरिएको जानकारी को उपयोग गर्न कोशिसको लागि प्रशासन जिम्मेवार छैन, र यसले ग्यारेन्टी गर्दैन कि यसले तपाईंलाई व्यक्तिगत तवरले नोक्सान पुर्‍याउँदैन। सामग्री उपचार निर्धारित गर्न र निदान गर्न प्रयोग गर्न सकिँदैन। सँधै आफ्नो विशेषज्ञ डाक्टरसँग परामर्श लिनुहोस्!