प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन बच्चा को प्रारम्भिक उमेर को विशेषता हो।

प्रोजेरिया, जसलाई हचिन्सन-गिल्फोर्ड सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो। यो शरीर को बढ्दो उमेर को विशेषता हो। यो रोग संग बच्चाहरु बुढ्यौली को प्रारम्भिक संकेत देखाउँछन्।

जन्मको बेला बच्चाले कुनै असामान्यता देखाउँदैन। यो बचपन सम्म "सामान्य" देखिन्छ। बिस्तारै, उसको आकृति विज्ञान र उसको शरीर असामान्य रूप बाट विकसित हुन्छ: ऊ सामान्य भन्दा कम छिटो बढ्छ र उसको उमेर को बच्चा को वजन प्राप्त गर्दैन। अनुहारमा, विकास पनि ढिलाइ भएको छ। उहाँ प्रमुख आँखा (राहत मा, दृढतापूर्वक उन्नत), एक धेरै पातलो र हुक नाक, पातलो ओठ, एक सानो ठोडी र फैलाएको कान प्रस्तुत गर्दछ। Progeria पनि महत्वपूर्ण कपाल झर्ने (alopecia), वृद्ध छाला, संयुक्त कमी, वा यहाँ सम्म कि subcutaneous बोसो मास (subcutaneous बोसो) को हानि को कारण हो।

बच्चाको संज्ञानात्मक र बौद्धिक विकास सामान्यतया प्रभावित हुँदैन। यो अनिवार्य रूप देखि एक कमी र मोटर विकास मा नतिजा हो, बस्न, खडा वा यहाँ सम्म कि हिड्न मा कठिनाई को कारण।

हचिन्सन-गिल्फोर्ड सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरुमा पनि केहि धमनीहरु संकुचित हुन्छन्, जसले एथेरोस्क्लेरोसिस (धमनीहरु को अवरोध) को विकास को लागी नेतृत्व गर्दछ। जे होस्, arteriosclerosis एक प्रमुख कारक हो हृदयघात, वा यहाँ सम्म कि सेरेब्रल भास्कुलर दुर्घटना (स्ट्रोक) को जोखिम मा एक बढि जोखिम मा।

यस रोग को व्यापकता (कुल जनसंख्या को बीच प्रभावित मानिसहरु को संख्या) विश्व मा 1/4 मिलियन नवजात शिशुहरु को मात्रा। त्यसैले यो एक दुर्लभ रोग हो।

चूंकि प्रोजेरिया एक स्वत: प्रमुख वंशानुगत रोग हो, त्यस्ता रोग को विकास को जोखिम मा व्यक्तिहरु जसको आमा बुबा पनि प्रोजेरिया छन्। अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तन को जोखिम पनि सम्भव छ। Progeria तब कुनै पनी व्यक्तिलाई असर गर्न सक्छ, भलेपनि रोग परिवारको घेरामा उपस्थित छैन।

प्रोजेरिया एक दुर्लभ र आनुवंशिक रोग हो। यो रोगविज्ञान को उत्पत्ति LMNA जीन भित्र उत्परिवर्तन को कारण हो। यो जीन एक प्रोटीन को गठन को लागी जिम्मेवार छ: Lamine A. उत्तरार्द्ध सेल नाभिक को गठन मा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाउँछ। यो आणविक लिफाफा (कोशिकाहरुको नाभिक वरपर झिल्ली) को गठन मा एक आवश्यक तत्व हो।

यो जीन मा आनुवंशिक उत्परिवर्तन लेमिन ए को असामान्य गठन को लागी नेतृत्व गर्दछ। यो असामान्य रूप बाट गठन प्रोटीन कोशिका नाभिक को अस्थिरता को मूल मा छ, साथ साथै जीव को कोशिकाहरु को प्रारम्भिक मृत्यु।

वैज्ञानिकहरु वर्तमान मा विषय को बारे मा आफैलाई सोधिरहेका छन्, क्रम मा मानव जीव को विकास मा यो प्रोटीन को संलग्नता मा अधिक जानकारी प्राप्त गर्न को लागी।

हचिन्सन-गिल्फोर्ड सिन्ड्रोम को आनुवंशिक प्रसारण autosomal प्रमुख विरासत को माध्यम बाट हुन्छ। या त विशिष्ट जीन को दुई प्रतिहरु मध्ये एक को प्रसारण (या त आमा बाट वा बुबा बाट) बच्चा मा रोग को विकास को लागी पर्याप्त छ।

यसबाहेक, LMNA जीन को यादृच्छिक उत्परिवर्तन (पैतृक जीन को प्रसारण को परिणामस्वरूप छैन) पनि यस्तो रोग को मूल मा हुन सक्छ।

प्रोजेरिया को सामान्य लक्षणहरु द्वारा विशेषता छन्:

• शरीर को प्रारम्भिक उमेर (बचपन देखि);
• सामान्य भन्दा कम वजन बढ्ने;
• बच्चाको सानो आकार;
• अनुहार असामान्यताहरु: एक पतली, हुक नाक, प्रमुख आँखा, एक सानो ठोडी, बाहिर कान, आदि;
• मोटर ढिलाइ, उभिन कठिनाई को कारण, बस्न वा यहाँ सम्म कि हिड्ने;
• धमनी को संकुचन, धमनीकाठिन्य को लागी एक प्रमुख जोखिम कारक।

चूंकि प्रोजेरिया एक दुर्लभ, आनुवंशिक र वंशानुगत autosomal प्रमुख रोग हो, दुई आमा बुबा मध्ये एक रोग को उपस्थिति सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण जोखिम कारक हो।

प्रोजेरिया संग सम्बन्धित लक्षण प्रगतिशील छन् र रोगी को मृत्यु को लागी नेतृत्व गर्न सक्छन्।

रोग को लागी कुनै उपचार हाल उपलब्ध छैन। प्रोजेरिया को मात्र व्यवस्थापन लक्षण को हो।

अनुसन्धान तब स्पटलाइट मा छ, क्रम मा एक यस्तो रोग को उपचार को अनुमति एक उपचार खोज्न को लागी।