Marfan सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो कि लगभग १ जना लाई विश्वव्यापी रुपमा प्रभावित गर्दछ। यो संयोजी ऊतक जो जीव को एकता सुनिश्चित गर्दछ र शरीर को बृद्धि मा हस्तक्षेप प्रभावित गर्दछ। शरीर को धेरै भागहरु प्रभावित हुन सक्छ: मुटु, हड्डी, जोर्नी, फेफड़ों, स्नायु प्रणाली र आँखा। लक्षण व्यवस्थापन अब मानिसहरु लाई एक जीवन प्रत्याशा संग लगभग आबादी को बाकी को रूप मा लामो छ कि दिन्छ।

Marfan सिंड्रोम को लक्षण एक व्यक्ति बाट धेरै फरक हुन्छ र कुनै पनि उमेर मा देखा पर्न सक्छ। तिनीहरू हृदय, musculoskeletal, नेत्र रोग र फुफ्फुसीय छन्।

हृदय संलग्नता सबैभन्दा सामान्यतया महाधमनी को प्रगतिशील फैलावट द्वारा विशेषता छ, शल्य चिकित्सा को आवश्यकता छ।

तथाकथित musculoskeletal क्षति हड्डी, मांसपेशिहरु र स्नायुबंधन लाई प्रभावित गर्दछ। उनीहरु मार्फान सिन्ड्रोम संग एक विशेषता उपस्थिति दिन्छन्: उनीहरु अग्लो र पातलो छन्, एक लम्बी अनुहार र लामो औंलाहरु छन्, र मेरुदण्ड (स्कोलियोसिस) र छातीको विकृति छ।

लेन्स एक्टोपिया जस्तै आँखा को क्षति सामान्य छ र जटिलताहरु अन्धापन को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ।

अन्य लक्षणहरु कम बारम्बार हुन्छन्: contusions र खिंचाव अंक, pneumothorax, ectasia (रीढ़ को हड्डी को रक्षा लिफाफा को तल्लो भाग को फैलावट), आदि।

यी लक्षणहरु अन्य संयोजी ऊतक विकारहरु जस्तै छन्, जो मार्फान सिंड्रोम कहिले काहिँ मुश्किल को निदान गर्न को लागी बनाउँछ।

मार्फान सिन्ड्रोम FBN1 जीन मा एक उत्परिवर्तन को कारण हो जो प्रोटीन fibrillin-1 को निर्माण को लागी कोड। यो शरीर मा संयोजी ऊतक को उत्पादन मा एक प्रमुख भूमिका खेल्छ। FBN1 जीन मा एक उत्परिवर्तन फाइबर बनाउन को लागी उपलब्ध कार्यात्मक fibrillin-1 को मात्रा घटाउन सक्छ कि संयोजी ऊतक शक्ति र लचीलापन प्रदान गर्दछ।

FBN1 जीन (१५q15) मा एक उत्परिवर्तन केसहरु को विशाल बहुमत मा शामिल छ, तर Marfan सिंड्रोम को अन्य रूपहरु TGFBR21 जीन मा उत्परिवर्तन को कारण हो। (१)

पारिवारिक इतिहास भएका मानिसहरु मार्फन सिन्ड्रोम को लागी सबैभन्दा बढी जोखिममा छन्। यो सिन्ड्रोम आमाबाबु बाट बच्चाहरु लाई एक मा प्रसारित हुन्छ " autosomal प्रमुख "। दुईवटा कुराहरु पछ्याउँछन्:

• यो पर्याप्त छ कि आमा बुबा को एक आफ्नो बच्चा यो अनुबंध गर्न सक्षम हुन को लागी एक वाहक हो;
• एक प्रभावित व्यक्ति, पुरुष वा महिला, को रोग को लागी जिम्मेवार उत्परिवर्तन को सन्तान लाई प्रसारण को 50% जोखिम छ।

आनुवंशिक जन्मपूर्व निदान सम्भव छ।

जे होस्, यो बेवास्ता गर्नु हुँदैन कि सिन्ड्रोम कहिले काहिँ FBN1 जीन को एक नयाँ उत्परिवर्तन बाट परिणाम हुन्छ: २०% मार्फन राष्ट्रिय सन्दर्भ केन्द्र (२) को अनुसार र अन्य स्रोतहरु को अनुसार लगभग ४ मा १ मा। यसैले प्रभावित व्यक्तिको कुनै पारिवारिक इतिहास छैन।

आज सम्म, हामी जान्दैनौं कि कसरी मार्फान सिन्ड्रोम को उपचार गर्न को लागी। तर यसको निदान र सम्बन्धित लक्षणहरु को उपचार मा काफी प्रगति भएको छ। यति धेरै कि बिरामीहरु को एक जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य जनसंख्या र जीवन को एक राम्रो गुणस्तरीय को बराबर छ। (२)

महाधमनी (वा महाधमनी धमनीविस्फार) को फैलावट सबैभन्दा सामान्य मुटुको समस्या हो र रोगी को लागी सबैभन्दा गम्भीर जोखिम हो। यो मुटु को धड्कन को विनियमन र धमनी मा दबाब, साथै वार्षिक इकोकार्डियोग्राम द्वारा एक कठोर अनुगमन को लागी बीटा अवरुद्ध औषधि को लागी आवश्यक छ। सर्जरी को मरम्मत वा महाधमनी को भाग प्रतिस्थापन गर्न को लागी आवश्यक हुन सक्छ कि यो धेरै आँसु हुनु भन्दा पहिले यो आँसु भयो।

शल्यक्रिया पनि केहि आँखा र कंकाल विकास असामान्यताहरु, जस्तै स्कोलियोसिस मा मेरुदण्ड को स्थिरीकरण सही गर्न सक्नुहुन्छ।