यो मांसपेशी डिस्ट्रोफी कमजोर र प्रगतिशील मांसपेशी अध: पतन द्वारा विशेषता मांसपेशी रोगहरु को एक परिवार को अनुरूप: शरीर को मांसपेशिहरु को पतित। मांसपेशिहरु बिस्तारै atrophy, कि भन्न को लागी हो, उनीहरु आफ्नो मात्रा र यसैले आफ्नो शक्ति गुमाउँछन्।

तिनीहरु रोग मूल आनुवंशिक जुन कुनै पनि उमेर मा देखा पर्न सक्छ: जन्म देखि, बचपन को समयमा वा वयस्कता मा पनि। त्यहाँ ३० भन्दा बढी रूपहरु छन् कि लक्षण को शुरुआत को उमेर मा फरक छ, प्रभावित मांसपेशिहरु को प्रकृति र गम्भीरता। अधिकांश मांसपेशी dystrophies उत्तरोत्तर नराम्रो हुन्छ। हाल, त्यहाँ अझै कुनै उपचार छैन। सबै भन्दा राम्रो ज्ञात र मांसपेशी dystrophies को सबै भन्दा साधारण छ Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी, "Duchenne muscular dystrophy" पनि भनिन्छ।

मांसपेशी डिस्ट्रोफी मा, मांसपेशिहरु डिस्ट्रोफी मा प्रभावित मांसपेशिहरु मुख्यतया ती हुन् कि अनुमति दिन्छन् स्वैच्छिक आन्दोलनहरु, विशेष गरी मांसपेशी, जांघहरु, खुट्टा, हात र forearms। केहि dystrophies मा, श्वासप्रश्वास को मांसपेशिहरु र मुटु प्रभावित हुन सक्छ। मांसपेशी डिस्ट्रोफी भएका मानिसहरु हिँड्दा बिस्तारै आफ्नो गतिशीलता गुमाउन सक्छन्। अन्य लक्षणहरु मांसपेशी कमजोरी संग जोडिएको हुन सक्छ, विशेष गरी मुटु, जठरांत्र, आँखा को समस्या, आदि मा।

तरलता

यो मांसपेशी डिस्ट्रोफी दुर्लभ र अनाथ रोगहरु को बीचमा छन्। यो सटीक आवृत्ति जान्न गाह्रो छ, किनकि यो सँगै बिभिन्न रोगहरु ल्याउँछ। केहि अध्ययनहरु का अनुसार ३ जना मध्ये १ जना को लागी यो छ।

उदाहरण को लागि:

• La Myopathy डुचेन¹ डुचेन¹३५०० केटाहरु मध्ये एक को बारेमा प्रभावित गर्दछ।
• बेकरको मांसपेशी डिस्ट्रोफी १ 1 केटाहरु मध्ये १ लाई प्रभावित गर्दछ²,
• Facioscapulohumeral dystrophy २० जना मध्ये लगभग १ लाई प्रभावित गर्दछ।
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ३०० मानिसहरु मध्ये १ लाई असर गर्छ र कण्डरा फिर्ता र मुटुको मांसपेशीमा क्षति पुर्‍याउँछ

केहि मांसपेशी dystrophies संसार को केहि क्षेत्रहरुमा अधिक सामान्य छ। यस प्रकार: 

• तथाकथित फुकुयामा जन्मजात मायोपैथी मुख्यतः जापान को चिन्ता हो।
• क्युबेक मा, अर्कोतर्फ, यो छ oculopharyngeal मांसपेशी डिस्ट्रोफी जो हावी छ (१ केस प्रति १ व्यक्ति), जबकि यो विश्व को बाकी मा धेरै दुर्लभ छ (1 मा प्रति १ मामला औसत मा¹) नाम बाट सुझाव छ, यो रोग मुख्य रूप देखि पलकहरु र घाँटी को मांसपेशिहरु लाई प्रभावित गर्दछ।
• यसको भागको लागि Steinert रोग वा "Steinert को myotonia", Saguenay-Lac St-Jean क्षेत्र मा धेरै सामान्य छ, जहाँ यो ५०० मानिसहरु को बारे मा १ लाई प्रभावित गर्दछ।
• यो sarcoglycanopathies उत्तरी अफ्रिका मा अधिक सामान्य छ र पूर्वोत्तर इटाली मा २०० मानिसहरु मध्ये एक लाई प्रभावित गर्दछ.
• Calpainopathies पहिलो पटक पुनर्मिलन टापु मा वर्णन गरिएको थियो। २०० जना मध्ये एक जना प्रभावित छन्।

कारणहरू

यो मांसपेशी डिस्ट्रोफी हो आनुवंशिक रोगहरु, त्यो भन्न को लागी हो कि उनीहरु एक जीन को एक विसंगति (वा उत्परिवर्तन) को कारण मांसपेशिहरु को उचित कार्य को लागी आवश्यक छ वा तिनीहरुको विकास को लागी हो। जब यो जीन उत्परिवर्तित हुन्छ, मांसपेशिहरु अब सामान्यतया अनुबंध गर्न सक्दैनन्, उनीहरु आफ्नो शक्ति र शोषक गुमाउँछन्।

धेरै दर्जन बिभिन्न जीनहरु पेशी dystrophies मा संलग्न छन्। प्रायः, यी जीनहरु हुन् कि "बनाउन" प्रोटीन मांसपेशी कोशिकाहरु को झिल्ली मा स्थित छ।³.

उदाहरण को लागि:

• Duchenne पेशी dystrophy myopathy मा एक कमी संग जोडिएको छ डिस्ट्रोफिन, एक मांसपेशी को कोशिकाहरु को झिल्ली अन्तर्गत स्थित प्रोटीन र जो मांसपेशी संकुचन मा भूमिका खेल्छ।
• लगभग आधा जन्मजात मांसपेशी डिस्ट्रोफी (जुन जन्म मा देखा पर्दछ) मा, यो मा एक कमी छ मेरोसिन, मांसपेशी कोशिकाहरु को झिल्ली को एक घटक, जो संलग्न छ।

धेरै जस्तै आनुवंशिक रोगहरु, मांसपेशी dystrophies प्राय जसो आमाबाबुले आफ्ना बच्चाहरु लाई प्रसारित गरिन्छ। अधिक विरलै, उनीहरु अनायासै "प्रकट" हुन सक्छन्, जब एक जीन गल्तीले उत्परिवर्तन हुन्छ। यस अवस्थामा, रोगग्रस्त जीन आमाबाबु वा परिवारका अन्य सदस्यहरु मा उपस्थित छैन।

धेरै जसो समय, मांसपेशी डिस्ट्रोफी एक तरीकाले प्रसारित हुन्छ अव्यवस्थित। अन्य शब्दहरुमा, रोग को लागी व्यक्त गर्न को लागी, दुबै आमा बुबाहरु वाहक हुनु पर्छ र बच्चा लाई असामान्य जीन पास गर्नु पर्छ। तर यो रोग आमा बुबा मा आफैलाई प्रकट गर्दैन, प्रत्येक को रूप मा मात्र एक असामान्य अभिभावक जीन र दुई असामान्य अभिभावक जीन बोक्छ। जे होस्, एक सामान्य जीन मांसपेशिहरु लाई सामान्यतया काम गर्न को लागी पर्याप्त छ।

यसको अतिरिक्त, केहि dystrophies मात्र प्रभावित गर्दछ केटाहरू : यो Duchenne पेशी dystrophy र बेकर को पेशी dystrophy संग मामला हो। दुबै अवस्थामा, यी दुई रोगहरुमा संलग्न जीन X क्रोमोजोम मा अवस्थित छ जुन पुरुषहरु मा एक प्रति मा अवस्थित छ।

दुई ठूला परिवार

त्यहाँ सामान्यतया पेशी dystrophies को दुई मुख्य परिवारहरु छन्:

- यो मांसपेशी डिस्ट्रोफी भन्न जन्मजात (DMC), जो जीवन को पहिलो months महिना मा देखा पर्दछ। त्यहाँ यसको बारे मा दस रूपहरु छन्, गम्भीरता को फरक, प्राथमिक merosin कमी संग सीएमडी सहित, Ullrich को सीएमडी, कडा रीढ़ सिंड्रोम र वाकर- Warburg सिंड्रोम;

- यो मांसपेशी डिस्ट्रोफी देखा पर्यो पछि बचपन वा वयस्कता मा, उदाहरण को रूप मा³ :

• Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी
• बेकर मायोपैथी
• Emery-Dreyfuss myopathy (त्यहाँ धेरै रूपहरु छन्)
• Facioscapulo-humeral myopathy, लाई Landouzy-Déjerine myopathy पनि भनिन्छ
• कमरको myopathies, यति नाम, किनभने तिनीहरू मुख्यतया काँध र कूल्हों को आसपास मा मांसपेशिहरु लाई प्रभावित गर्दछ।
• Myotonic dystrophies (प्रकार I र II), Steinert रोग सहित। तिनीहरू एक द्वारा विशेषता छन् myotonie, त्यो हो, मांसपेशिहरु एक संकुचन पछि सामान्यतया आराम गर्न असफल।
• Oculopharyngeal myopathy

विकास

को विकास मांसपेशी डिस्ट्रोफी एक रूप बाट अर्को गर्न को लागी धेरै परिवर्तनशील छ, तर एक व्यक्ति बाट अर्को सम्म। केहि रूपहरु छिटो विकसित हुन्छन्, गतिशीलता र चाल को प्रारम्भिक हानि को लागी अग्रसर र कहिलेकाहिँ घातक हृदय वा श्वासप्रश्वास जटिलताहरु, जबकि अन्य धेरै बिस्तारै दशकहरु मा विकसित। धेरैजसो जन्मजात मांसपेशी dystrophies, उदाहरण को लागी, थोरै वा कुनै प्रगति छैन, यद्यपि लक्षणहरु गम्भीर गम्भीर हुन सक्छ।³.

जटिलताहरू

जटिलताहरु मांसपेशी dystrophy को प्रकार मा निर्भर गर्दछ धेरै फरक हुन्छ। केहि dystrophies श्वासप्रश्वास को मांसपेशिहरु वा मुटु लाई प्रभावित गर्न सक्छ, कहिलेकाहिँ धेरै गम्भीर परिणाम संग।

तसर्थ, मुटुको जटिलताहरु धेरै सामान्य छन्, विशेष गरी Duchenne पेशी dystrophy संग केटाहरु मा।

साथै, मांसपेशी अध: पतन शरीर र जोर्नीहरु लाई बिस्तारै बिगार्ने कारण बनाउँछ: पीडित स्कोलियोसिस बाट पीडित हुन सक्छन्। मांसपेशिहरु र tendons को छोटो बारम्बार मनाईन्छ, को परिणामस्वरूप मांसपेशी फिर्ता (वा tendons)। यी विभिन्न हमलाहरु संयुक्त विकृति को परिणाम: खुट्टा र हात भित्र र तल फर्केका छन्, घुँडा वा कोहनी विकृत छन् ...

अन्तमा, यो रोग संग संगै हुन को लागी सामान्य छ चिन्ता वा अवसाद विकारहरु कि हेरचाह गर्न आवश्यक छ।