Phenylketonuria phenylalanine को गैर- assimilation (वा गैर-चयापचय) द्वारा विशेषता एक रोग हो।

Phenylalanine थाइरोइड ग्रंथि उत्तेजित गरेर तंत्रिका तंत्र मा एक मौलिक भूमिका संग एक आवश्यक एमिनो एसिड हो। यो पनि एक बौद्धिक उत्तेजक हो। यो एमिनो एसिड शरीर द्वारा संश्लेषित छैन र यसैले आपूर्ति गरिनु पर्छ by खाना। मासु, माछा, अण्डा, सोया, दूध, पनीर, आदि: वास्तव मा, phenylalanine जनावर र तरकारी मूल को प्रोटीन मा धनी सबै खाद्य पदार्थ को एक घटक हो।

यो एक दुर्लभ आनुवंशिक र वंशानुगत रोग हो जो दुबै केटीहरु र केटाहरु लाई प्रभावित गर्दछ, कुनै विशेष preponderance बिना।

यदि रोग छिटो उपचार को लागी धेरै चाँडै पत्ता लागेन, यो पदार्थ को एक संचय शरीर र विशेष गरी तंत्रिका तंत्र मा हुन सक्छ। विकासशील मस्तिष्क मा धेरै धेरै phenylalanine विषाक्त छ।

शरीर मा अतिरिक्त phenylalanine गुर्दे प्रणाली द्वारा खाली गरीन्छ र यसैले रोगी को मूत्र मा फेनिलकेटोन को रूप मा पाईन्छ। (२)

फ्रान्स मा, एक phenylalanine स्क्रीनिंग परीक्षण जन्म मा व्यवस्थित छ: Guthrie परीक्षण।

व्यापकता (एक निश्चित समय मा एक जनसंख्या मा रोग संग मान्छे को संख्या), सम्बन्धित देश मा निर्भर गर्दछ र १/२५ र 1 / १ बीच फरक हुन सक्छ।

फ्रान्स मा, phenylketonuria को प्रचलन १/१ 1 हो। (17)

यो रोग रोगी को शरीर मा phenylalanine को स्तर कम गर्न र मस्तिष्क को क्षति सीमित गर्न को लागी प्रोटीन मा कम एक आहार संग उपचार गरीन्छ।

रोग को प्रारम्भिक उपचार सामान्यतया लक्षण को विकास रोक्छ।

यसको अतिरिक्त, ढिलो उपचार मस्तिष्क मा यो अणु को एक संचय को लागी अग्रणी विशेष परिणाम छ: (3)

- सिक्न कठिनाइहरु;

- व्यवहार विकार;

- मिर्गी विकारहरु;

- एक्जिमा।

रोग को तीन रूपहरु जन्म मा रगत परीक्षण पछि प्रदर्शन गरीएको छ: (२)

- सामान्य phenylketonuria: phenylalaninemia संग (रगत मा phenylalanine को स्तर) 20 mg / dl (वा 1 olmol / l) भन्दा बढी संग;

-atypical phenylketonuria: 10 र 20 mg / dl (वा 600-1 olmol / l) को बीच एक स्तर संग;

- स्थायी मध्यम hyperphenylalaninemia (HMP) जहाँ phenylalaninemia 10 mg / dl (वा 600 μmol / l) भन्दा कम छ। रोग को यो रूप गम्भीर छैन र केवल क्रम मा कुनै पनि उत्तेजना बाट बच्न को लागी सरल निगरानी को आवश्यकता छ।

जन्म मा व्यवस्थित स्क्रीनिंग यो सम्भव बनाउँछ, धेरै जसो अवस्थामा, रोग को विशिष्ट लक्षणहरु को उपस्थिति लाई सीमित गर्न को लागी।

रोग को उपचार प्रोटीन मा एक आहार कम मा आधारित छ र phenylalaninemia को निगरानी पनि शरीर मा र विशेष गरी मस्तिष्क मा phenylalanine को संचय रोक्न मद्दत गर्दछ। (२)

घटना मा कि नवजात निदान गरीएको छैन, phenylketonuria को लक्षण जन्म पछि चाँडै देखा पर्दछ र रोग को रूप मा निर्भर गर्दछ अधिक वा कम गम्भीर हुन सक्छ।

यी लक्षणहरु द्वारा विशेषता छन्:

- बच्चाको मानसिक विकास मा ढिलाइ;

- वृद्धि मा ढिलाइ;

- microcephaly (खोपड़ी को असामान्य सानो आकार);

- आक्षेप र कम्पन;

- एक्जिमा;

- उल्टी;

- व्यवहार विकार (अति सक्रियता);

- मोटर विकार।

Hyperphenylalaninemia को मामला मा, जीन एन्कोडिंग फेनिलएलनिन लाई tyrosine (सह-कारक BHA) मा रूपान्तरण को लागी एक सह-कारक एन्कोडिंग मा उत्परिवर्तन सम्भव छ। Tyrosine को उत्पादन मा यी बाधाहरु को लागी नेतृत्व:

- गोरो छाला;

- निष्पक्ष कपाल।

Phenylalanine एक विरासतमा आनुवंशिक रोग हो। यो autosomal recessive विरासत मा परिणाम। प्रसारण को यो मोड एक autosome (गैर-यौन क्रोमोसोम) र recessivity परिणाम को लागी रोग को फेनोटाइप को विकास को लागी उत्परिवर्तित एलील को दुई प्रतिहरु को लागी आवश्यकता को परिणाम मा चिन्ता गर्दछ। (४)

रोग को उत्पत्ति PAH जीन (12q22-q24.2) को उत्परिवर्तन हो। फेनिलएलनिन हाइड्रोक्साइलेज: हाइड्रोलिसिस (पानी द्वारा एक पदार्थ को विनाश) को अनुमति एक एंजाइम को लागी यो जीन कोड।

उत्परिवर्तित जीन तेसैले फेनिलएलनिन हाइड्रोक्साइलेज को गतिविधि मा कमी को परिणाम हो र यसैले खाना बाट फेनिलएलनिन लाई शरीर द्वारा प्रभावी ढंगले प्रशोधन गरिएको छैन। यसैले प्रभावित विषय को रगत मा यस एमिनो एसिड को स्तर बढेको छ। शरीर मा phenylalanine को यो मात्रा मा वृद्धि पछि, यसको भण्डारण बिभिन्न अंगहरु र / वा ऊतकहरुमा ठाउँ लिन्छ, विशेष गरी मस्तिष्क मा। (४)

अन्य उत्परिवर्तन रोग संग सम्बन्ध मा प्रदर्शन गरीएको छ। यी जीन एन्कोडि BH BHA को स्तर मा परिमार्जन (फेनिलएलनिन को tyrosine मा रूपान्तरण को लागी सह-कारक) र विशेष गरी hyperphenylalaninemia को रूप मा चिन्ता छ। (१)

रोग संग सम्बन्धित जोखिम कारक आनुवंशिक हो। वास्तव मा, यो रोग को प्रसारण एक autosomal recessive स्थानान्तरण को माध्यम बाट हुन्छ। या त, कि जीन को लागी उत्परिवर्तित दुई alleles को उपस्थिति रोग को विकास को लागी व्यक्ति मा उपस्थित हुनु पर्छ।

यस अर्थमा, बिरामी व्यक्तिको प्रत्येक अभिभावकसँग उत्परिवर्तित जीनको प्रतिलिपि हुनुपर्दछ। किनभने यो एक recessive रूप हो, उत्परिवर्तित जीन को मात्र एक प्रति संग आमा बुबा रोग को लक्षण देखाउँदैनन्। जे होस्, उनीहरुलाई आवश्यक छ, प्रत्येक ५०% सम्म, प्रत्येक एक सन्तान को लागी एक उत्परिवर्तित जीन प्रसारण गर्न को लागी। यदि बच्चाको बुबा र आमा प्रत्येक एक उत्परिवर्तित जीन प्रसारण, विषय यसैले दुई उत्परिवर्तित alleles हुनेछ र त्यसपछि रोगग्रस्त phenotype विकास हुनेछ। (४)

Phenylketonuria को निदान मुख्य रूप बाट जन्म स्क्रीनिंग कार्यक्रम को माध्यम बाट बनाईएको छ: व्यवस्थित नवजात स्क्रीनिंग। यो Guthrie परीक्षण हो।

 यो परीक्षण सकारात्मक मानिन्छ यदि रगत मा phenylalanine को स्तर ३ mg / dl (वा १µ० olmol / l) भन्दा बढी छ। अत्यधिक phenylalaninemia को सन्दर्भ मा, एक दोस्रो रक्त परीक्षण एक विशेष केन्द्र मा प्रदर्शन गरीन्छ वा phenylketonuria को उपस्थिति छैन। यदि फेनिलएलनिन को स्तर अझै पनी ३ मिलीग्राम / डीएल भन्दा बढी दोस्रो खुराक को दौरान मा छ र कुनै अन्य सम्भवतः जिम्मेवार रोग को पहिचान गरिएको छैन, निदान तब बनाइन्छ। (२)

यस रोग को निदान BH4 को कमी बाट छुट्याउनु पर्छ। वास्तव मा, पछिल्लो विशेष गरी hyperphenylalaninemia को विशेषता हो र मात्र साधारण निगरानी को आवश्यकता छ। जबकि विषय मा phenylketonuria को उपस्थिति को पता लगाउन को लागी विशेष उपचार र एक कम प्रोटीन आहार को आवश्यकता छ। (१)

Phenylketonuria को लागी प्राथमिक उपचार यसैले एक आहार phenylalanine मा कम छ, अर्थात् आहार प्रोटीन सेवन मा कमी। यो कम प्रोटीन आहार को रूप मा चाँडै नै नवजात स्क्रीनिंग प्रदर्शन गरीएको छ लागू गरिनु पर्छ। यो जीवन भर पालन गर्नु पर्छ र अधिक वा कम सख्त हुन सक्छ विषय र रोग को रूप मा निर्भर गर्दछ। (२)

फेनिलएलनिन मा समाप्त यस आहार को अतिरिक्त, sapropterin dihydrochloride रोगी लाई निर्धारित गर्न सकिन्छ ताकि उसको आहार कम सख्त छ, वा उसको आहार सामान्य रहन्छ। (२)

यसबाहेक, एमिनो एसिड (फेनिलएलनिन बाहेक), भिटामिन र खनिजहरु मा धनी खाद्य पूरकहरु को सिफारिश गर्न को लागी यस आहार को कारण यी सेवनहरुमा कुनै असंतुलन बहाल गर्न सकिन्छ। (३)

एस्पार्टेमको उपभोग (कृत्रिम स्वीटनर धेरै उत्पादनहरूमा प्रयोग गरिन्छ जस्तै औद्योगिक पेय पदार्थ, खानाको तयारी, इत्यादि) फिनाइलकेटोनुरिया भएका मानिसहरूका लागि पूर्णतया बेवास्ता गर्नुपर्छ। वास्तवमा, एक पटक अवशोषित भएपछि, एस्पार्टम शरीरमा फेनिलालानिनमा परिणत हुन्छ। यस अर्थमा, शरीरमा यस अणुको संचयको जोखिम बढ्छ र बिरामी व्यक्तिको लागि विषाक्त हुने जोखिम हुन्छ। Aspartame धेरै औषधिहरूमा पनि पाइन्छ, निश्चित औषधिहरू लिँदा बिरामीहरूबाट विशेष ध्यान दिन आवश्यक छ।

रोकथाम को मामला मा, रोग को प्रसारण वंशानुगत छ, रोग बाट प्रभावित परिवार आनुवंशिक मद्दत र सल्लाह प्राप्त गर्न सक्छन्।

रोग को रोगी र रोग को रूप मा निर्भर चर हो।