सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) को रोकथाम
के हामी रोक्न सक्छौं? |
दुर्भाग्यवश, दुई CFTR जीन उत्परिवर्तित भएका बच्चामा सिस्टिक फाइब्रोसिस रोक्न सम्भव छैन। यो रोग जन्म देखि नै हुन्छ, यद्यपि लक्षण पछि देखिन सक्छ। |
स्क्रीनिंग उपाय |
संग जोडी पारिवारिक इतिहास रोगको (परिवारमा सिस्टिक फाइब्रोसिसको केस वा पहिलो प्रभावित बच्चाको जन्म) परामर्श लिन सक्छ। आनुवंशिक सल्लाहकार रोग संग बच्चा जन्माउने जोखिम जान्नको लागि। आनुवंशिक सल्लाहकारले अभिभावकहरूलाई सूचित निर्णय गर्न मद्दत गर्न उपलब्ध विभिन्न विकल्पहरूमा शिक्षित गर्न सक्छन्। भविष्यका अभिभावकहरूको स्क्रीनिंग। हालका वर्षहरूमा, हामी बच्चाको गर्भाधान अघि भविष्यका आमाबाबुमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्छौं। यो परीक्षण सामान्यतया सिस्टिक फाइब्रोसिसको पारिवारिक इतिहास भएका दम्पतीहरूलाई प्रस्ताव गरिन्छ (उदाहरणका लागि, अवस्था भएको दाजुभाइ)। परीक्षण रगत वा लारको नमूनामा गरिन्छ। उद्देश्य आमाबाबुमा सम्भावित उत्परिवर्तनको लागि स्क्रिन गर्नु हो, जसले उनीहरूलाई भविष्यका बच्चाहरूमा रोग सार्ने सम्भावना बनाउँछ। यद्यपि, सावधान रहनुहोस् कि परीक्षणहरूले मात्र 90% उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छ (किनकि त्यहाँ धेरै प्रकारका उत्परिवर्तनहरू छन्)। जन्मपूर्व स्क्रीनिंग। यदि आमाबाबुले सिस्टिक फाइब्रोसिस भएको पहिलो बच्चालाई जन्म दिएका छन् भने, उनीहरूले एबाट फाइदा लिन सक्छन् जन्मपूर्व निदान पछिको गर्भावस्थाको लागि। जन्मपूर्व निदानले भ्रूणमा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीनमा सम्भावित उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्छ। परीक्षणमा 10 पछि प्लेसेन्टल टिस्यु लिनु समावेश छe गर्भावस्था को हप्ता। यदि नतिजा सकारात्मक छ भने, दम्पतीले उत्परिवर्तनको आधारमा गर्भावस्था समाप्त गर्न वा जारी राख्न छनौट गर्न सक्छन्। पूर्व प्रत्यारोपण निदान। यो प्रविधिले निषेचन प्रयोग गर्दछ कृत्रिम परिवेशीय र यो रोगको वाहक नभएका भ्रूणहरूलाई मात्र पाठेघरमा प्रत्यारोपण गर्न अनुमति दिन्छ। सिस्टिक फाइब्रोसिस भएको बच्चालाई जन्म दिने जोखिम लिन नचाहने आमाबुवा "स्वस्थ वाहकहरू" को लागि, यो विधिले प्रभावित भ्रूणको प्रत्यारोपणलाई बेवास्ता गर्छ। चिकित्सा सहायता प्राप्त प्रजननका लागि केही केन्द्रहरूलाई मात्र यो प्रविधि प्रयोग गर्न अधिकृत छ। नवजात शिशु स्क्रीनिंग। यस परीक्षणको उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस भएका नवजात शिशुहरूलाई जतिसक्दो चाँडो आवश्यक उपचारहरू प्रदान गर्नको लागि पहिचान गर्नु हो। भविष्यवाणी र जीवनको गुणस्तर त्यसपछि राम्रो छ। परीक्षणमा जन्मको समयमा रगतको एक थोपाको विश्लेषण समावेश हुन्छ। फ्रान्समा, यो परीक्षण 2002 देखि जन्मको समयमा व्यवस्थित रूपमा गरिन्छ. |
जटिलताहरु को रोकथाम को उपाय |
|