Recklinghausen's disease लाई neurofibromatosis type I पनि भनिन्छ।

"न्यूरोफिब्रोमाटोसिस" शब्दले न्युरोनल तन्तुहरूको सेलुलर विकासलाई असर गर्ने धेरै आनुवंशिक रोगहरू समावेश गर्दछ। त्यहाँ दुई प्रकारका neurofibromatosis छन्: प्रकार I र प्रकार II। यी दुई रूपहरू, तथापि, समान विशेषताहरू छन् र विभिन्न जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा हुन्छ।

टाइप I न्यूरोफिब्रोमाटोसिस न्यूरोडर्मल डिस्प्लेसिया हो, न्यूरोनल तन्तुको विकासमा असामान्यता। यो रोगविज्ञान पहिलो पटक 1882 मा फ्रेडरिक डेनियल भोन रेक्लिङ्हाउसेन द्वारा वर्णन गरिएको थियो, त्यसैले यो रोगविज्ञान को वर्तमान नाम।

न्यूरोनल तन्तुमा परिवर्तन भ्रूण विकासबाट देखा पर्दछ।

Type I neurofibromatosis न्यूरोफिब्रोमाटोसिसको सबैभन्दा सामान्य रूप हो जसमा 90% केसहरू टाइप I हुन्छन्। यो पनि प्रचलन भएको सबैभन्दा सामान्य मानव आनुवंशिक रोगहरू मध्ये एक हो (एक समयमा दिइएको जनसंख्यामा केसहरूको संख्या) 1/ को मात्रा। ३ जन्म। यसबाहेक, पुरुष र महिला बीच कुनै प्रबलता उल्लेख गरिएको छैन। (०००)

Recklinghausen's disease एक वंशाणुगत आनुवंशिक रोग हो जसमा प्रसारणको मोड अटोसोमल प्रबल हुन्छ। वा, जसले गैर-यौन क्रोमोजोमलाई असर गर्छ र जसको लागि उत्परिवर्तित जीनको दुई प्रतिलिपिहरू मध्ये एकको मात्र उपस्थिति रोगको विकासको लागि पर्याप्त हुन्छ। यो रोग क्रोमोजोम 1q17 मा स्थित NF11.2 जीनमा भएको परिवर्तनको परिणाम हो।

रोगको विशेषताहरू निम्न मार्फत परिभाषित गरिएको छ: (2)

- "कफी-औ-लैट" रंगीन बटनहरू;

- ओप्टिक ग्लियोमास (नेत्र तंत्रिका जराको स्तरमा ट्यूमर);

- लिश नोड्यूल (आँखाको आईरिस पिगमेन्ट गर्ने हेमेटोमास);

- स्पाइनल र परिधीय तंत्रिका न्यूरोफिब्रोमास;

- न्यूरोलोजिकल र / वा संज्ञानात्मक हानि;

- स्कोलियोसिस;

- अनुहार असामान्यताहरू;

- तंत्रिका म्यान को घातक ट्यूमर;

- pheochromocytoma (मृगौला मा स्थित घातक ट्यूमर);

- हड्डी घाउ।

Recklinghausen's रोगले छाला र केन्द्रीय र परिधीय स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। प्राथमिक सम्बन्धित लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा देखा पर्छन् र निम्नानुसार छालालाई असर गर्न सक्छ: (4)

- "café au lait" रंगीन छालाका दागहरू, विभिन्न आकारका, विभिन्न आकारहरू र जुन शरीरको कुनै पनि तहमा फेला पार्न सकिन्छ;

- पाखुरा मुनि र कांख मा विकसित freckles;

- परिधीय तंत्रिका मा ट्यूमर को विकास;

- स्नायु नेटवर्क मा ट्यूमर को विकास।

अन्य लक्षण र लक्षणहरू पनि रोगको महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ, यी समावेश छन्:

- लिश नोडलहरू: आँखालाई असर गर्ने वृद्धि;

- एक Pheochromocytoma: एड्रेनल ग्रंथि को ट्युमर, जस मध्ये दस प्रतिशत ट्यूमर क्यान्सर हो;

- कलेजो को विस्तार;

- ग्लोमा: अप्टिक नर्भको ट्युमर।

हड्डीको विकासमा रोगको असर छोटो निर्माण, हड्डी विकृति, र स्कोलियोसिस समावेश गर्दछ। (४)

Recklinghausen's disease autosomal dominant form को वंशाणुगत आनुवंशिक रोग हो। या त जुन गैर-यौन क्रोमोजोमसँग सम्बन्धित छ र जसको लागि उत्परिवर्तित जीनको दुई प्रतिलिपिहरू मध्ये एकको मात्र उपस्थिति रोगको विकासको लागि पर्याप्त छ।

यो रोग क्रोमोजोम 1q17 मा अवस्थित NF11.2 जीनमा धेरै उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो सबै मानव आनुवंशिक रोगहरु मध्ये एक सबैभन्दा सामान्य सहज उत्परिवर्तन हो।

उत्परिवर्तित NF50 जीन भएका ५०% बिरामीहरूमा मात्रै रोग सर्ने पारिवारिक इतिहास छ। सम्बन्धित बिरामीहरूको अर्को भागमा यो जीनमा सहज उत्परिवर्तन हुन्छ।

रोगको अभिव्यक्ति क्लिनिकल अभिव्यक्तिहरूको प्यानलको साथ एक व्यक्तिबाट अर्कोमा अत्यधिक परिवर्तनशील हुन्छ जुन हल्का देखि धेरै गम्भीर जटिलताहरू हुन सक्छ। (२)

रोगको विकासको लागि जोखिम कारक आनुवंशिक हो।

वास्तवमा, यो रोग अटोसोमल डोमिनेन्ट मोड अनुसार उत्परिवर्तित NF1 जीनको स्थानान्तरणबाट सर्छ।

या त प्रश्नमा उत्परिवर्तनले गैर-यौन क्रोमोजोममा अवस्थित जीनसँग सम्बन्धित छ। थप रूपमा, उत्परिवर्तित जीनको दुई प्रतिहरू मध्ये एउटाको मात्र उपस्थिति रोगको विकासको लागि पर्याप्त छ। यस अर्थमा, एक व्यक्ति जसमा तिनका आमाबाबु मध्ये एक रोगको फेनोटाइप छ, रोगविज्ञान विकास गर्ने 50% जोखिम छ।

रोगको निदान सबै भन्दा पहिले भिन्नता हो, विशेष गरी केहि विशेषता लक्षणहरूको उपस्थितिको सम्बन्धमा। चिकित्सकको प्राथमिक उद्देश्य यी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तिहरूमा संलग्न अन्य रोगहरूको सबै सम्भावनाहरूलाई अस्वीकार गर्नु हो।

यी रोगहरू, जसका लक्षणहरू Recklinghausen's disease सँग मिल्दोजुल्दो छन्:

- चितुवा सिन्ड्रोम: एक आनुवंशिक रोग जसका लक्षणहरूले छालामा खैरो दागहरू पनि ढाक्छन्, आँखाहरू बीचको ठूलो ठाउँ, कोरोनरी धमनी साँघुरो हुने, श्रवणशक्ति कम हुनु, मुटुको विद्युतीय संकेतहरूमा सानो आकार र असामान्यताहरू;

- neurocutaneous melanoma: मस्तिष्क र मेरुदण्डमा ट्युमर कोशिकाहरूको विकास गर्ने आनुवंशिक रोग;

- schwannomatosis, एक दुर्लभ रोग स्नायु तन्तु मा ट्यूमर को विकास को कारण;

- वाटसन सिन्ड्रोम: लिसको नोड्युल, सानो निर्माण, न्यूरोफिब्रोमा, असामान्य रूपमा ठूलो टाउको र फुफ्फुसीय धमनी साँघुरो हुने आनुवंशिक रोग।

थप परीक्षाहरूले रोग पुष्टि गर्न वा नगर्न सम्भव बनाउँछ, यो विशेष गरी एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) वा स्क्यानरको मामला हो। (४)

जटिल रोगको सन्दर्भमा, यसको उपचार सम्बन्धित शरीरका विभिन्न भागहरूमा प्रशासित हुनुपर्छ।

बाल्यकालमा निर्धारित उपचारहरू समावेश छन्:

- सिकाउने क्षमताहरूको मूल्याङ्कन;

- सम्भावित हाइपरएक्टिविटीको मूल्याङ्कन;

- स्कोलियोसिस र अन्य उल्लेखनीय विकृतिहरूको उपचार।

ट्युमरको उपचार निम्नानुसार गर्न सकिन्छ: (४)

- क्यान्सर ट्यूमर को ल्याप्रोस्कोपिक हटाउने;

- तंत्रिकाहरूलाई असर गर्ने ट्यूमरहरू हटाउन शल्यक्रिया;

- रेडियोथेरापी;

- केमोथेरापी।