Shereshevsky टर्नर सिंड्रोम - यो एक क्रोमोसोमल विकार हो, जुन शारीरिक विकासको विसंगति, यौन शिशुवाद र छोटो कदमा व्यक्त गरिन्छ। यो जीनोमिक रोगको कारण मोनोसोमी हो, अर्थात्, एक बिरामी व्यक्तिमा एक मात्र सेक्स एक्स क्रोमोजोम हुन्छ।
सिन्ड्रोम प्राथमिक गोनाडल डाइजेनेसिसको कारणले हुन्छ, जुन सेक्स एक्स क्रोमोजोमको विसंगतिको परिणामको रूपमा देखा पर्दछ। तथ्याङ्क अनुसार, 3000 नवजात शिशुहरु को लागी, 1 बच्चा Shereshevsky-टर्नर सिन्ड्रोम संग जन्मिनेछ। अन्वेषकहरूले नोट गर्छन् कि यस रोगविज्ञानका केसहरूको वास्तविक संख्या अज्ञात छ, किनकि यस आनुवंशिक विकारको कारण गर्भावस्थाको प्रारम्भिक चरणहरूमा प्रायः महिलाहरूमा स्वतःस्फूर्त गर्भपात हुन्छ। प्रायजसो, यो रोग महिला बच्चाहरु मा निदान गरिएको छ। धेरै विरलै, पुरुष नवजात शिशुहरूमा सिन्ड्रोम पत्ता लगाइएको छ।
Shereshevsky-Turner सिन्ड्रोम को समानार्थी शब्द "Ulrich-Turner सिंड्रोम", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome" हो। यी सबै वैज्ञानिकहरूले यस रोगविज्ञानको अध्ययनमा योगदान गरेका छन्।
टर्नर सिन्ड्रोम को लक्षण
टर्नर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू जन्मदेखि देखिन थाल्छन्। रोग को क्लिनिकल चित्र निम्नानुसार छ:
बच्चाहरू अक्सर समय भन्दा पहिले जन्मिन्छन्।
यदि बच्चा समयमै जन्मिएको छ भने, उसको शरीरको तौल र उचाइ औसत मानको तुलनामा कम आँकलन गरिनेछ। यस्ता बालबालिकाको तौल २.५ किलोग्रामदेखि २.८ किलोग्रामसम्म हुन्छ, र तिनीहरूको शरीरको लम्बाइ ४२-४८ सेन्टिमिटरभन्दा बढी हुँदैन।
नवजातको घाँटी छोटो छ, यसको छेउमा तहहरू छन्। चिकित्सा मा, यो अवस्था pterygium सिन्ड्रोम भनिन्छ।
अक्सर नवजात अवधि को समयमा, एक जन्मजात प्रकृति को हृदय दोष, lymphostasis पत्ता लगाइन्छ। खुट्टा र खुट्टा, साथै बच्चाको हात सुन्निएको छ।
एक बच्चा मा चूसने को प्रक्रिया गडबड छ, एक झरना संग बारम्बार regurgitation को एक प्रवृत्ति छ। त्यहाँ मोटर बेचैनी छ।
बाल्यकालदेखि प्रारम्भिक बाल्यकालमा संक्रमण हुँदा शारीरिक मात्र होइन मानसिक विकासमा पनि ढिलाइ हुन्छ । बोली, ध्यान, स्मृति पीडा।
बच्चालाई बारम्बार ओटिटिस मिडिया हुने खतरा हुन्छ जसको कारणले उसले सुवाहक श्रवणशक्ति विकास गर्छ। ओटिटिस मिडिया प्रायः 6 र 35 वर्ष को बीचमा हुन्छ। वयस्कतामा, महिलाहरू प्रगतिशील सेन्सोरिनल श्रवण हानिको खतरामा हुन्छन्, जसले XNUMX र माथिको उमेर पछि श्रवणशक्ति गुमाउँछ।
यौवन द्वारा, बच्चाहरु को उचाई 145 सेन्टिमिटर भन्दा बढी हुँदैन।
किशोरको उपस्थितिमा यस रोगको विशेषताहरू छन्: घाँटी छोटो छ, pterygoid तहले ढाकिएको छ, अनुहारको अभिव्यक्ति अव्यक्त, सुस्त, निधारमा कुनै झुर्रियाँ छैनन्, तल्लो ओठ बाक्लो छ र झोला छ (एक मायोप्याथको अनुहार। वा स्फिन्क्सको अनुहार)। कपालको रेखालाई कम आँकलन गरिएको छ, अरिकलहरू विकृत छन्, छाती फराकिलो छ, तल्लो बङ्गाराको विकासको साथ खोपडीको विसंगति छ।
हड्डी र जोडहरु को बारम्बार उल्लङ्घन। यो हिप dysplasia र कुहिनो संयुक्त को विचलन पहिचान गर्न सम्भव छ। अक्सर, तल्लो खुट्टा को हड्डी को एक वक्रता, हात मा 4 औं र 5 औं औंलाहरु को छोटो, र स्कोलियोसिस को निदान गरिन्छ।
एस्ट्रोजनको अपर्याप्त उत्पादनले ओस्टियोपोरोसिसको विकास निम्त्याउँछ, जसले बारम्बार फ्र्याक्चरको घटना निम्त्याउँछ।
उच्च गोथिक आकाशले आवाजको रूपान्तरणमा योगदान दिन्छ, यसको स्वर उच्च बनाउँछ। दाँतको असामान्य विकास हुन सक्छ, जसलाई अर्थोडन्टिक सुधार आवश्यक पर्दछ।
बिरामीको उमेर बढ्दै जाँदा, लिम्फेटिक एडेमा गायब हुन्छ, तर शारीरिक परिश्रमको समयमा हुन सक्छ।
शेरशेभस्की-टर्नर सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको बौद्धिक क्षमताहरू कमजोर छैनन्, ओलिगोफ्रेनिया अत्यन्तै दुर्लभ रूपमा निदान गरिन्छ।
अलग, यो टर्नर सिंड्रोम को विशेषता विभिन्न अंगहरु र अंग प्रणाली को कार्य को उल्लङ्घन को ध्यान लायक छ:
प्रजनन प्रणाली को भाग मा, रोग को प्रमुख लक्षण प्राथमिक hypogonadism (वा यौन infantilism) हो। 100% महिलाहरू यसबाट पीडित छन्। एकै समयमा, तिनीहरूको अंडाशयमा कुनै कूपहरू छैनन्, र तिनीहरू आफैंलाई तंतुमय ऊतकको स्ट्र्यान्डद्वारा प्रतिनिधित्व गरिन्छ। पाठेघर अविकसित छ, उमेर र शारीरिक मानकको सापेक्ष आकारमा कम छ। लेबिया माजोरा अण्डकोषको आकारको हुन्छ, र लेबिया माइनोरा, हाइमेन र क्लिटोरिस पूर्ण रूपमा विकसित हुँदैनन्।
किशोरावस्थामा, केटीहरूमा उल्टो निप्पलहरू भएका स्तन ग्रंथिहरूको विकास हुँदैन, कपाल कम हुन्छ। अवधि ढिलो आउँछ वा सुरु हुँदैन। बांझपन प्रायः टर्नर सिन्ड्रोमको लक्षण हो, तथापि, आनुवंशिक पुनर्संरचनाका केही भिन्नताहरूसँग, गर्भावस्थाको सुरुवात र असर सम्भव रहन्छ।
यदि यो रोग पुरुषहरूमा पत्ता लागेको छ भने, प्रजनन प्रणालीको भागमा तिनीहरूको हाइपोप्लासिया वा द्विपक्षीय क्रिप्टोर्किडिज्म, एनोर्किया, रगतमा टेस्टोस्टेरोनको अत्यन्त कम एकाग्रताको साथ अण्डकोषको गठनमा विकारहरू छन्।
कार्डियोभास्कुलर प्रणालीको भागमा, त्यहाँ प्रायः वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एक खुला डक्टस धमनी, धमनी र महाधमनी को coarctation, कोरोनरी हृदय रोग छ।
मूत्र प्रणाली को भाग मा, श्रोणि को दोब्बर, मृगौला धमनी को स्टेनोसिस, घोडाको नाल को आकार को मृगौला को उपस्थिति, र मृगौला नसहरु को एक असामान्य स्थान सम्भव छ।
दृश्य प्रणालीबाट: स्ट्राबिस्मस, ptosis, रंग अन्धापन, मायोपिया।
डर्माटोलोजिकल समस्याहरू असामान्य छैनन्, उदाहरणका लागि, पिग्मेन्टेड नेवी ठूलो मात्रामा, एलोपेसिया, हाइपरट्रिकोसिस, भिटिलिगो।
ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्टको भागमा, कोलोन क्यान्सरको विकास हुने जोखिम बढेको छ।
एंडोक्राइन प्रणालीबाट: हाशिमोटोको थाइरोइडाइटिस, हाइपोथायरायडिज्म।
मेटाबोलिक विकारहरूले प्रायः प्रकार XNUMX मधुमेहको विकासको कारण बनाउँछ। महिलाहरु मोटो हुने गर्छन् ।
टर्नर सिन्ड्रोम को कारणहरु
टर्नर सिन्ड्रोमको कारण आनुवंशिक विकृतिहरूमा निहित छ। तिनीहरूको आधार X क्रोमोजोममा संख्यात्मक उल्लङ्घन वा यसको संरचनामा उल्लङ्घन हो।
टर्नर सिन्ड्रोममा X क्रोमोजोमको गठनमा विचलन निम्न विसंगतिहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ:
धेरै जसो केसहरूमा, X क्रोमोजोमको मोनोसोमी पत्ता लगाइएको छ। यसको मतलब बिरामीले दोस्रो सेक्स क्रोमोजोम हराइरहेको छ। यस्तो उल्लंघन 60% केसहरूमा निदान गरिएको छ।
X क्रोमोजोममा विभिन्न संरचनात्मक विसंगतिहरू 20% केसहरूमा निदान गरिन्छ। यो लामो वा छोटो हातको मेटाउने, X / X प्रकारको क्रोमोसोमल ट्रान्सलोकेसन, X क्रोमोजोमको दुबै हातमा रिंग क्रोमोसोमको उपस्थितिको साथ टर्मिनल मेटाउने, आदि हुन सक्छ।
Shereshevsky-Turner सिन्ड्रोम को विकास को अन्य 20% मामिलाहरु मोज़ेकिज्म मा हुन्छ, त्यो हो, विभिन्न भिन्नताहरु मा आनुवंशिक रूप देखि विभिन्न कोशिकाहरु को मानव ऊतक मा उपस्थिति।
यदि रोगविज्ञान पुरुषहरूमा हुन्छ, तब कारण या त मोज़ेकिज्म वा ट्रान्सलोकेशन हो।
एकै समयमा, गर्भवती महिलाको उमेरले टर्नर सिन्ड्रोमको साथ नवजात शिशुको जन्मको बढ्दो जोखिमलाई असर गर्दैन। X क्रोमोजोममा परिमाणात्मक, गुणात्मक र संरचनात्मक रोगसम्बन्धी परिवर्तनहरू क्रोमोजोमहरूको मेयोटिक विचलनको परिणाम स्वरूप हुन्छन्। गर्भावस्थाको समयमा, एउटी महिला विषाक्त रोगबाट ग्रस्त हुन्छ, उनीसँग गर्भपातको उच्च जोखिम र चाँडै प्रसवको जोखिम हुन्छ।
टर्नर सिन्ड्रोम को उपचार
टर्नरको सिन्ड्रोमको उपचार बिरामीको वृद्धिलाई उत्तेजित गर्ने उद्देश्यले, व्यक्तिको लिङ्ग निर्धारण गर्ने संकेतहरूको गठनलाई सक्रिय पार्ने उद्देश्य हो। महिलाहरु को लागी, डाक्टरहरु को मासिक धर्म चक्र को विनियमित र भविष्य मा यसको सामान्यीकरण प्राप्त गर्न कोसिस गर्दछ।
प्रारम्भिक उमेरमा, थेरापी भिटामिन कम्प्लेक्सहरू लिने, मसाजरको अफिसमा जाने र व्यायाम थेरापी गर्नमा आउँछ। बच्चाले गुणस्तरीय पोषण प्राप्त गर्नुपर्छ।
वृद्धि बढाउन, हर्मोन सोमाटोट्रोपिनको प्रयोगको साथ हार्मोनल थेरापी सिफारिस गरिन्छ। यसलाई हरेक दिन सबकुटेनस इन्जेक्सनद्वारा प्रशासित गरिन्छ। Somatotropin को साथ उपचार 15 वर्ष सम्म गरिनु पर्छ, जब सम्म वृद्धि दर प्रति वर्ष 20 मिमी सम्म कम हुन्छ। सुत्ने समयमा औषधि दिनुहोस्। यस्तो उपचारले टर्नर सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरूलाई 150-155 सेन्टिमिटरसम्म बढ्न अनुमति दिन्छ। डाक्टरहरूले हार्मोनल उपचारलाई एनाबोलिक स्टेरोइडहरू प्रयोग गरेर थेरापीसँग संयोजन गर्न सिफारिस गर्छन्। एक स्त्री रोग विशेषज्ञ र endocrinologist द्वारा नियमित निगरानी महत्त्वपूर्ण छ, किनकि लामो समय सम्म प्रयोग संग हार्मोन थेरापी विभिन्न जटिलताहरु हुन सक्छ।
एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेन्ट थेरापी एक किशोर किशोरी १३ वर्ष पुग्दादेखि सुरु हुन्छ। यसले तपाईंलाई केटीको सामान्य यौवन अनुकरण गर्न अनुमति दिन्छ। एक वर्ष वा डेढ वर्ष पछि, एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरोन मौखिक गर्भनिरोधकहरू लिने चक्रीय पाठ्यक्रम सुरु गर्न सिफारिस गरिन्छ। ५० वर्षसम्मका महिलाहरूलाई हर्मोन थेरापी सिफारिस गरिन्छ। यदि एक पुरुष यो रोग को लागी उजागर भएको छ, तब उसलाई पुरुष हर्मोन लिन सिफारिस गरिन्छ।
कस्मेटिक दोषहरू, विशेष गरी, घाँटीमा पट्टिहरू, प्लास्टिक सर्जरीको मद्दतले हटाइन्छ।
IVF विधिले महिलाहरूलाई डोनरको अण्डा प्रत्यारोपण गरेर गर्भवती हुन अनुमति दिन्छ। यद्यपि, यदि कम्तिमा छोटो अवधिको डिम्बग्रंथि गतिविधि अवलोकन गरिन्छ, तब महिलाहरूलाई उनीहरूको कोषहरूलाई उर्वर गर्न प्रयोग गर्न सम्भव छ। यो सम्भव हुन्छ जब गर्भाशय सामान्य आकारमा पुग्छ।
गम्भीर हृदय दोषहरूको अनुपस्थितिमा, टर्नर सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरू प्राकृतिक बुढेसकालसम्म बाँच्न सक्छन्। यदि तपाइँ चिकित्सीय योजनाको पालना गर्नुहुन्छ भने, यो परिवार सिर्जना गर्न, सामान्य यौन जीवन बिताउन र बच्चाहरू जन्माउन सम्भव हुन्छ। यद्यपि अधिकांश बिरामीहरू निःसन्तान रहन्छन्।
रोगबाट बच्ने उपायहरू आनुवंशिकविद् र प्रसवपूर्व निदानसँग परामर्शमा कम गरिन्छ।