सामग्रीहरू
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम - डाउन सिन्ड्रोम पछि दोस्रो सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक रोग, क्रोमोसोमल विकृतिसँग सम्बन्धित। एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको साथ, 18 औं क्रोमोजोमको पूर्ण वा आंशिक ट्राइसोमी हुन्छ, जसको परिणामस्वरूप यसको अतिरिक्त प्रतिलिपि बनाइन्छ। यसले शरीरको अपरिवर्तनीय विकारहरूको संख्यालाई उक्साउँछ, जुन धेरै जसो अवस्थामा जीवनसँग असंगत छन्। यो रोगविज्ञान को घटना को आवृत्ति प्रति 5-7 हजार बच्चाहरु को एक मामला हो, जबकि एडवर्ड्स को लक्षण संग नवजात शिशुहरु को बहुमत केटीहरु छन्। अन्वेषकहरूले सुझाव दिएका छन् कि पुरुष बच्चाहरू प्रसवकालीन अवधिमा वा बच्चा जन्माउने क्रममा मर्छन्।
यो रोग पहिलो पटक 1960 मा आनुवंशिकविद् एडवर्ड्स द्वारा वर्णन गरिएको थियो, जसले यस रोगविज्ञानको विशेषता 130 भन्दा बढी लक्षणहरू पहिचान गरे। एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वंशाणुगत छैन, तर उत्परिवर्तनको परिणाम हो, जसको सम्भावना 1% हो। विकिरण एक्सपोजर, बुबा र आमा बिचको मेलमिलाप, गर्भावस्था र गर्भावस्थाको समयमा निकोटिन र रक्सीको दीर्घकालीन एक्सपोजर, रासायनिक रूपले आक्रामक पदार्थहरूसँगको सम्पर्क जस्ता रोगविज्ञान उत्तेजक कारकहरू हुन्।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम क्रोमोजोमको असामान्य विभाजनसँग सम्बन्धित आनुवंशिक रोग हो, जसका कारण 18 औं क्रोमोजोमको अतिरिक्त प्रतिलिपि बनाइन्छ। यसले धेरै आनुवंशिक विकारहरू निम्त्याउँछ, जुन शरीरका गम्भीर रोगहरू जस्तै मानसिक मंदता, जन्मजात हृदय, कलेजो, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली, र मस्कुलोस्केलेटल दोषहरू द्वारा प्रकट हुन्छ।
यस रोगको घटना एकदमै दुर्लभ छ - 1: 7000 केसहरू, जबकि एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो नवजात शिशुहरू जीवनको पहिलो वर्ष बित्दैनन्। वयस्क रोगीहरू मध्ये, बहुमत (75%) महिलाहरू छन्, किनकि यो रोगविज्ञान भएका पुरुष भ्रूणहरू भ्रूण विकासको क्रममा पनि मर्छन्, जसको कारण गर्भावस्था गर्भपातमा समाप्त हुन्छ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको विकासको लागि मुख्य जोखिम कारक आमाको उमेर हो, किनकि क्रोमोजोमहरूको गैर-विच्छेदन, जुन भ्रूण रोगविज्ञानको कारण हो, अधिकांश अवस्थामा (90%) मातृ कीटाणु कोशिकामा हुन्छ। एडवर्ड्स सिन्ड्रोमका बाँकी 10% केसहरू क्लीभेजको समयमा जाइगोट क्रोमोजोमहरूको ट्रान्सलोकेशन र गैर-विच्छेदनसँग सम्बन्धित छन्।
डाउन सिन्ड्रोम जस्तै एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, चालीस वर्षभन्दा माथिका आमाहरू गर्भवती हुने बच्चाहरूमा बढी सामान्य हुन्छ। (यो पनि पढ्नुहोस्: डाउन सिन्ड्रोमको कारण र लक्षणहरू)
क्रोमोसोमल असामान्यताहरूले उत्तेजित जन्मजात विकृति भएका बालबालिकाहरूलाई समयमै चिकित्सा हेरचाह प्रदान गर्न, नवजात शिशुहरूलाई हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलोजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ र अर्थोपेडिस्टद्वारा जाँच गर्नुपर्छ। जन्म पछि तुरुन्तै, शिशुलाई निदानात्मक जाँच चाहिन्छ, जसमा श्रोणि र पेटको अल्ट्रासाउन्ड, साथै हृदयको असामान्यताहरू पत्ता लगाउन इकोकार्डियोग्राफी समावेश हुन्छ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम को लक्षण
गर्भावस्था को पैथोलॉजिकल कोर्स एडवर्ड्स सिंड्रोम को उपस्थिति को मुख्य लक्षणहरु मध्ये एक हो। भ्रूण निष्क्रिय छ, अपर्याप्त प्लेसेन्टा आकार, पोलीहाइड्रम्नियोस, केवल एक नाभि धमनी। जन्मको समयमा, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूलाई कम शरीरको तौलको विशेषता हुन्छ, गर्भावस्था ढिलो भए तापनि, जन्म पछि तुरुन्तै दम घुट्ने।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका शिशुहरूको धेरै जन्मजात रोगविज्ञानहरूले यो तथ्यलाई निम्त्याउँछ कि तिनीहरूमध्ये अधिकांश हृदय समस्या, सामान्य सास फेर्न र पाचन असम्भवको कारण जीवनको पहिलो हप्तामा मर्छन्। जन्म पछि तुरुन्तै, तिनीहरूको पोषण एक ट्यूब मार्फत गरिन्छ, किनकि तिनीहरू चुस्न र निल्न सक्दैनन्, फोक्सोलाई कृत्रिम रूपमा हावामा राख्न आवश्यक हुन्छ।
धेरै जसो लक्षणहरू नाङ्गो आँखाले देख्न सकिन्छ, त्यसैले रोग लगभग तुरुन्तै निदान गरिन्छ। एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको बाह्य अभिव्यक्तिहरू समावेश छन्: छोटो स्टेर्नम, क्लबफुट, हिपको विस्थापन र रिबहरूको असामान्य संरचना, क्रस गरिएको औंलाहरू, छाला प्यापिलोमास वा हेमान्जियोमासले ढाकिएको। थप रूपमा, यो रोगविज्ञान भएका नवजात शिशुहरूको अनुहारको एक विशिष्ट संरचना हुन्छ - कम निधार, छालाको धेरै पट्टि भएको छोटो घाँटी, सानो मुख, फटिएको ओठ, उत्तल नेप र माइक्रोफ्थाल्मिया; कानहरू कम छन्, कानको नहरहरू धेरै साँघुरो छन्, कानहरू विकृत छन्।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा, केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको गम्भीर विकारहरू छन् - माइक्रोसेफली, सेरेबेलर हाइपोप्लासिया, हाइड्रोसेफलस, मेनिन्गोमाइलोसेले र अन्य। यी सबै विकृतिहरूले बुद्धि, ओलिगोफ्रेनिया, गहिरो मूर्खताको उल्लङ्घनको नेतृत्व गर्दछ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोमका लक्षणहरू भिन्न हुन्छन्, यो रोग लगभग सबै प्रणाली र अंगहरूबाट प्रकट हुन्छ - महाधमनी, हृदय सेप्टा र भल्भमा क्षति, आन्द्रा अवरोध, esophageal fistulas, नाभी र inguinal hernias। पुरुष शिशुहरूमा जेनिटोरिनरी प्रणालीबाट, केटीहरूमा अवतरण नगरिएको अण्डकोषहरू सामान्य छन् - क्लिटोरल हाइपरट्रोफी र एक द्विकोर्न्युएट गर्भाशय, साथै सामान्य विकृतिहरू - हाइड्रोनेफ्रोसिस, मृगौला विफलता, मूत्राशय डाइभर्टिकुला।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम को कारणहरु
क्रोमोसोमल विकारहरू जसले एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको उद्भवलाई निम्त्याउँछ किटाणु कोशिकाहरू - ओजेनेसिस र स्पर्मेटोजेनेसिसको गठनको चरणमा पनि देखा पर्दछ, वा दुई कीटाणु कोशिकाहरूद्वारा बनेको जाइगोटलाई राम्ररी कुचल नगर्दा देखा पर्दछ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको जोखिम अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको लागि जस्तै हो, धेरै हदसम्म डाउन सिन्ड्रोमको लागि जस्तै।
रोगविज्ञान को घटना को संभावना धेरै कारकहरु को प्रभाव मा बढ्छ, जस मध्ये एक मुख्य माता को उमेर हो। एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको घटना ४५ वर्षभन्दा बढी उमेरका महिलाहरूमा बढी हुन्छ। विकिरणको सम्पर्कले क्रोमोसोमल असामान्यताहरू निम्त्याउँछ, र मदिरा, लागूपदार्थ, शक्तिशाली ड्रग्स र धुम्रपानको दीर्घकालीन प्रयोगले पनि यसमा योगदान गर्छ। नराम्रो बानीहरूबाट टाढा रहनु र कार्यस्थल वा निवासको क्षेत्रमा रासायनिक आक्रामक पदार्थहरूको जोखिमबाट बच्न गर्भावस्थामा मात्र होइन, तर गर्भधारण हुनुभन्दा धेरै महिना अघि पनि सिफारिस गरिन्छ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम को निदान
समयमै निदानले गर्भावस्थाको प्रारम्भिक चरणहरूमा क्रोमोसोमल विकार पहिचान गर्न सम्भव बनाउँछ र भ्रूणको सबै सम्भावित जटिलताहरू र जन्मजात विकृतिहरूलाई ध्यानमा राख्दै यसलाई सुरक्षित राख्ने सल्लाहमा निर्णय गर्न सकिन्छ। गर्भवती महिलाहरूमा अल्ट्रासाउन्ड परीक्षणले एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र अन्य आनुवंशिक रोगहरूको निदान गर्न पर्याप्त डेटा प्रदान गर्दैन, तर गर्भावस्थाको पाठ्यक्रम बारे जानकारी प्रदान गर्न सक्छ। सामान्यबाट विचलन, जस्तै polyhydramnios वा सानो भ्रूण, थप अनुसन्धान, एक जोखिम समूह मा एक महिला समावेश र भविष्य मा गर्भावस्था को पाठ्यक्रम मा वृद्धि नियन्त्रण को जन्म दिन्छ।
प्रारम्भिक चरणमा विकृतिहरू पत्ता लगाउन प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग एक प्रभावकारी निदान प्रक्रिया हो। स्क्रिनिङ दुई चरणहरूमा हुन्छ, जसमध्ये पहिलो गर्भावस्थाको 11 औं हप्तामा गरिन्छ र बायोकेमिकल रगत मापदण्डहरूको अध्ययनमा समावेश हुन्छ। गर्भावस्थाको पहिलो त्रैमासिकमा एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको खतरामा डाटा निर्णायक छैन, तिनीहरूको विश्वसनीयता पुष्टि गर्न, यो स्क्रीनिंगको दोस्रो चरण पार गर्न आवश्यक छ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको जोखिममा रहेका महिलाहरूलाई निदान पुष्टि गर्नको लागि एक आक्रामक परीक्षणबाट गुज्रन सल्लाह दिइन्छ, जसले थप व्यवहारिक रणनीति विकास गर्न मद्दत गर्दछ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको विकासलाई संकेत गर्ने अन्य लक्षणहरू अल्ट्रासाउन्डमा पत्ता लागेको भ्रूण असामान्यताहरू, सानो प्लेसेन्टाको साथ एम्नियोटिक फ्लुइडको प्रशस्तता, र नाभीको धमनीको एजेनेसिस हुन्। uteroplacental सर्कुलेशनको डप्लर डेटा, अल्ट्रासाउन्ड र मानक स्क्रीनिंगले एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको निदानमा मद्दत गर्न सक्छ।
भ्रूणको अवस्था र गर्भावस्थाको रोगविज्ञान पाठ्यक्रमको संकेतकको अतिरिक्त, उच्च जोखिम समूहमा भावी आमा भर्ना गर्ने आधारहरू 40-45 वर्ष भन्दा बढी र अधिक वजन हो।
भ्रूणको अवस्था र स्क्रिनिङको पहिलो चरणमा गर्भावस्थाको पाठ्यक्रमको विशेषताहरू निर्धारण गर्न, यो PAPP-A प्रोटीन र chorionic gonadotropin (hCG) को बीटा सब्युनिटहरूको एकाग्रतामा डेटा प्राप्त गर्न आवश्यक छ। HCG भ्रूण आफैले उत्पादन गर्छ, र यो विकसित हुँदा, भ्रूण वरपरको प्लेसेन्टा द्वारा।
दोस्रो चरण गर्भावस्थाको 20 औं हप्ताबाट सुरु हुन्छ, हिस्टोलोजिकल परीक्षाको लागि ऊतक नमूनाहरूको संग्रह समावेश गर्दछ। कर्ड रगत र एम्नियोटिक तरल पदार्थ यी उद्देश्यहरूको लागि सबैभन्दा उपयुक्त छन्। पेरिनेटल स्क्रिनिङको यस चरणमा, पर्याप्त शुद्धताका साथ बच्चाको क्यारियोटाइपको बारेमा निष्कर्ष निकाल्न सम्भव छ। यदि अध्ययनको नतिजा नकारात्मक छ भने, त्यहाँ कुनै क्रोमोसोमल असामान्यताहरू छैनन्, अन्यथा त्यहाँ एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको निदान गर्ने आधारहरू छन्।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम को उपचार
क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको कारणले गर्दा हुने अन्य आनुवंशिक रोगहरू जस्तै, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको लागि भविष्यवाणी कमजोर हुन्छ। चिकित्सा सहायता उपलब्ध गराए तापनि तिनीहरूमध्ये धेरैको जन्ममा वा केही दिनमै मृत्यु हुन्छ। केटीहरू दस महिनासम्म बाँच्न सक्छन्, केटाहरू पहिलो दुई वा तीन महिनामा मर्छन्। नवजात शिशुहरूमध्ये १% मात्र दश वर्षको उमेरसम्म बाँच्छन्, जबकि गम्भीर बौद्धिक अपाङ्गताका कारण स्वतन्त्रता र सामाजिक अनुकूलनको प्रश्न बाहिर छ।
सिन्ड्रोमको मोज़ेक फारम भएका बिरामीहरूमा पहिलो महिनामा बाँच्ने सम्भावना बढी हुन्छ, किनकि क्षतिले शरीरका सबै कोशिकाहरूलाई असर गर्दैन। मोज़ेक फारम तब हुन्छ यदि क्रोमोसोमल असामान्यताहरू जाइगोट विभाजनको चरणमा, पुरुष र महिला कीटाणु कोशिकाहरूको फ्यूजन पछि देखा पर्दछ। त्यसपछि कोशिका जसमा क्रोमोसोमहरूको ननडिजंक्शन थियो, जसको कारण ट्राइसोमी गठन भएको थियो, विभाजनको क्रममा असामान्य कोशिकाहरू जन्मन्छ, जसले सबै रोगविज्ञान घटनाहरूलाई उक्साउँछ। यदि ट्राइसोमी रोगाणु कोशिकाहरु मध्ये एक संग gametogenesis को चरण मा भयो, तब भ्रूण को सबै कोशिका असामान्य हुनेछ।
त्यहाँ कुनै पनि औषधि छैन जसले रिकभरीको सम्भावना बढाउन सक्छ, किनकि शरीरका सबै कोशिकाहरूमा क्रोमोसोमल स्तरमा हस्तक्षेप गर्न सम्भव छैन। आधुनिक औषधिले प्रस्ताव गर्न सक्ने एउटै कुरा भनेको लक्षणात्मक उपचार र बच्चाको व्यवहार्यता कायम राख्नु हो। एडवर्ड्स सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित रोगविज्ञान घटनाको सुधारले बिरामीको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न र यसको जीवन लम्ब्याउन सक्छ। जन्मजात विकृतिहरूको लागि सर्जिकल हस्तक्षेप सल्लाह दिइँदैन, किनकि यसले बिरामीको जीवनको लागि ठूलो जोखिम समावेश गर्दछ र धेरै जटिलताहरू छन्।
जीवनको पहिलो दिनदेखि एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरूलाई बाल रोग विशेषज्ञद्वारा अवलोकन गर्नुपर्छ, किनभने तिनीहरू संक्रामक एजेन्टहरूबाट धेरै कमजोर हुन्छन्। यस रोगविज्ञान संग नवजात शिशुहरु मा, conjunctivitis, genitourinary प्रणाली को संक्रामक रोगहरु, ओटिटिस मिडिया, sinusitis, र निमोनिया सामान्य छन्।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएको बच्चाको आमाबाबु प्रायः यो प्रश्नको बारेमा चिन्तित छन् कि यो पुन: जन्म दिन सम्भव छ, के सम्भावना छ कि अर्को गर्भावस्था पनि रोगविज्ञान हुनेछ। अध्ययनहरूले पुष्टि गर्दछ कि एउटै जोडीमा एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको पुनरावृत्तिको जोखिम धेरै कम छ, औसत सम्भावना 1% केसहरूको तुलनामा पनि। एउटै रोगविज्ञान संग अर्को बच्चा हुने सम्भावना लगभग 0,01% छ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको समयमै निदान गर्न, गर्भवती आमाहरूलाई गर्भावस्थाको समयमा प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ गर्न सल्लाह दिइन्छ। यदि गर्भावस्थाको प्रारम्भिक चरणहरूमा प्याथोलोजीहरू पत्ता लगाइयो भने, यो चिकित्सा कारणहरूको लागि गर्भपात गर्न सम्भव हुनेछ।