स्टोन म्यान डिजिज, वा प्रोग्रेसिभ ओसिफाइङ फाइब्रोडिस्प्लासिया (FOP) एक धेरै दुर्लभ र गम्भीर रूपमा असक्षम गर्ने आनुवंशिक रोग हो। प्रभावित व्यक्तिहरूको मांसपेशी र टेन्डनहरू बिस्तारै ओसीफाइड हुन्छन्: शरीर बिस्तारै हड्डी म्याट्रिक्समा फसेको छ। हाल कुनै उपचार छैन, तर अपमानजनक जीनको खोजले आशाजनक अनुसन्धानको लागि मार्ग प्रशस्त गरेको छ।

परिभाषा

प्रोग्रेसिभ ओसिफाइङ फाइब्रोडिस्प्लासिया (पीएफओ), जसलाई स्टोन म्यान डिजिजको नामले चिनिन्छ, गम्भीर रूपमा अपांग हुने वंशाणुगत रोग हो। यो ठूला औंलाहरूको जन्मजात विकृति र निश्चित एक्स्ट्रास्केलेटल नरम तन्तुहरूको प्रगतिशील ओसीफिकेशन द्वारा विशेषता हो।

यो ओसिसिफिकेशन हेटेरोटोपिक भनिन्छ: गुणात्मक रूपमा सामान्य हड्डी बनाइन्छ जहाँ यो अवस्थित हुँदैन, स्ट्राइटेड मांसपेशिहरु, टेन्डन, लिगामेन्ट र जोड्ने तन्तुहरु भित्र fascias र aponeuroses भनिन्छ। आँखाको मांसपेशी, डायाफ्राम, जिब्रो, ग्रसनी, स्वरयंत्र र चिल्लो मांसपेशीहरू जोगिएका छन्।

ढुङ्गाको मानिसको रोग फ्लेयर-अपमा बढ्छ, जसले बिस्तारै गतिशीलता र स्वतन्त्रतालाई कम गर्छ, जसले जोर्नी र विकृतिहरूको एंकाइलोसिस निम्त्याउँछ।

कारणहरू

दोस्रो क्रोमोजोममा रहेको प्रश्नमा रहेको जीन अप्रिल २००६ मा पत्ता लागेको थियो। ACVR2006 / ALK1 भनिन्छ, यसले प्रोटिन रिसेप्टरको उत्पादनलाई नियन्त्रण गर्छ जसमा हड्डीको निर्माणलाई उत्तेजित गर्ने वृद्धि कारकहरू बाँध्छन्। एउटै उत्परिवर्तन - आनुवंशिक कोडमा एउटा "अक्षर" "गल्ती" - रोग ट्रिगर गर्न पर्याप्त छ।

धेरैजसो अवस्थामा, यो उत्परिवर्तन छिटपुट रूपमा देखा पर्दछ र सन्तानमा हस्तान्तरण हुँदैन। तर, थोरै संख्यामा वंशानुगत घटनाहरू ज्ञात छन्।

निदान

निदान शारीरिक परीक्षणमा आधारित हुन्छ, हड्डीको असामान्यताहरू देखाउने मानक एक्स-रेहरूद्वारा पूरक। 

जीनोमको आणविक अध्ययनबाट लाभ उठाउन एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श उपयोगी छ। यसले पर्याप्त आनुवंशिक परामर्शबाट लाभ उठाउनको लागि प्रश्नमा उत्परिवर्तन पहिचान गर्न सम्भव बनाउँदछ। वास्तवमा, यदि यस रोगविज्ञानको क्लासिक रूपहरू सधैं एउटै उत्परिवर्तनसँग जोडिएको छ भने, अन्य उत्परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित असामान्य रूपहरू सम्भव रहन्छन्।

प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ अझै उपलब्ध छैन।

सम्बन्धित जनता

FOP ले लिंग वा जातीय भेदभाव बिना विश्वभरका 2 मिलियन मानिसहरू मध्ये एक जनालाई असर गर्छ (2500 केसहरू एसोसिएसन FOP फ्रान्स अनुसार निदान गरिएको छ),। फ्रान्समा आज ८९ जना चिन्तित छन्।

रोग को लक्षण प्रगतिशील शुरुआत हो। 

ठूला औंलाहरूको विकृति

ठूला औंलाको जन्मजात विकृतिको उपस्थिति बाहेक जन्मदा बच्चाहरू सामान्य हुन्छन्। प्रायः, यी छोटो र भित्रबाट विचलित हुन्छन् ("फल्स हलक्स भल्गस"), पहिलो मेटाटार्सललाई असर गर्ने विकृतिको कारण, पहिलो फलान्क्ससँग जोडिएको खुट्टाको लामो हड्डी।

यो विकृति एक मोनो phalangism संग सम्बन्धित हुन सक्छ; कहिलेकाहीँ, यो रोग को एक मात्र संकेत हो। 

धक्का

मांसपेशिहरु र tendons को क्रमिक ossifications सामान्यतया जीवन को पहिलो बीस वर्ष मा हुन्छ, माथिल्लो शरीर तल र पछाडि देखि अग्रगामी अनुहार एक प्रगति पछि। तिनीहरू अधिक वा कम कडा, पीडादायी र भडकाउने सूजन को उपस्थिति द्वारा अघि छन्। यी भडकाऊ फ्लेयर-अपहरू आघात (चोट वा प्रत्यक्ष झटका), इन्ट्रामस्कुलर इन्जेक्सन, भाइरल संक्रमण, मांसपेशी तन्काउने, वा थकान वा तनावबाट पनि हुन सक्छ।

अन्य विसंगतिहरू

हड्डी असामान्यताहरू जस्तै घुँडामा असामान्य हड्डी उत्पादन वा ग्रीवा कशेरुकाको फ्यूजन कहिलेकाहीँ प्रारम्भिक वर्षहरूमा देखा पर्दछ।

यौवन देखि श्रवण हानि देखा पर्न सक्छ।

विकास

"दोस्रो कंकाल" को गठन बिस्तारै गतिशीलता कम गर्दछ। थप रूपमा, श्वासप्रश्वासको जटिलताहरू इन्टरकोस्टल र पछाडिको मांसपेशी र विकृतिहरूको प्रगतिशील ओसिफिकेशनको परिणामको रूपमा देखा पर्न सक्छ। गतिशीलताको हानिले थ्रोम्बोइम्बोलिक घटनाहरू (फ्लेबिटिस वा पल्मोनरी एम्बोलिज्म) को जोखिम पनि बढाउँछ।

औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष हो।

हाल, कुनै उपचारात्मक उपचार उपलब्ध छैन। तथापि, प्रश्नमा रहेको जीनको खोजले अनुसन्धानमा ठूलो प्रगति गर्न अनुमति दियो। अन्वेषकहरूले विशेष रूपमा एक आशाजनक उपचारात्मक मार्गको खोजी गरिरहेका छन्, जसले हस्तक्षेपकारी आरएनए प्रविधि प्रयोग गरेर जीनको उत्परिवर्तनलाई मौन बनाउन सम्भव बनाउँदछ।

लक्षण उपचार

प्रकोपको पहिलो 24 घण्टा भित्र, उच्च खुराक कोर्टिकोस्टेरोइड थेरापी सुरु गर्न सकिन्छ। 4 दिनको लागि प्रशासित, यसले रोगको प्रारम्भिक चरणहरूमा देखा परेको तीव्र सूजन र edematous प्रतिक्रिया कम गरेर बिरामीहरूलाई केही राहत प्रदान गर्न सक्छ।

दुखाइ कम गर्ने र मांसपेशी आराम गर्नेहरूले गम्भीर दुखाइमा मद्दत गर्न सक्छन्।

रोगी समर्थन

ढुङ्गा मानिसको रोगबाट पीडित व्यक्तिहरूलाई अधिकतम स्वायत्तता कायम राख्न र शैक्षिक रूपमा व्यावसायिक रूपमा एकीकृत गर्न अनुमति दिन सबै आवश्यक मानव र प्राविधिक सहायताहरू लागू गरिनुपर्छ।

दुर्भाग्यवश, FOP को सुरुवात रोक्न सम्भव छैन। तर यसको विकासलाई सुस्त बनाउन सावधानीका उपायहरू लिन सकिन्छ।

पुनरावृत्ति को प्रोफिलैक्सिस

चोटपटक र झरनालाई रोक्न शिक्षाका साथै वातावरणीय समायोजनको उद्देश्य हुनुपर्छ। हेलमेट लगाउनु साना बच्चाहरूको लागि सिफारिस हुन सक्छ। 

स्टोन म्यान रोगबाट पीडित व्यक्तिहरूले पनि भाइरल संक्रमणको जोखिमबाट बच्नुपर्छ र आफ्नो दाँतको सरसफाइमा धेरै सावधान रहनुपर्छ, किनकि आक्रामक दाँतको हेरचाहले फ्लेयर-अप निम्त्याउन सक्छ।

अति आवश्यक अवस्थामा बाहेक कुनै पनि आक्रामक चिकित्सा प्रक्रिया (बायोप्सी, सर्जिकल प्रक्रियाहरू, आदि) निषेध गरिएको छ। इन्ट्रामस्कुलर इन्जेक्सनहरू (भ्याक्सिनहरू, आदि) पनि बहिष्कृत छन्।

शारीरिक उपचार

कोमल आन्दोलनहरु द्वारा शरीर को गतिशीलता गतिशीलता को हानि विरुद्ध लड्न मद्दत गर्छ। विशेष गरी, स्विमिंग पूल पुनर्वास लाभदायक हुन सक्छ।

श्वासप्रश्वास प्रशिक्षण प्रविधिहरू श्वासप्रश्वासको खराबीलाई रोक्न पनि उपयोगी छन्।

अन्य उपायहरू

• सुनुवाइ निगरानी
• फ्लेबिटिसको रोकथाम (सुत्दा तल्लो खुट्टा माथि उठाउनु, कम्प्रेसन मोजा, ​​यौवन पछि एस्पिरिन कम मात्रा)