ट्राइसोमी १ is एक अतिरिक्त १ ch क्रोमोजोम को उपस्थिति को विशेषता हो, शरीर को केहि कोशिकाहरु भित्र वा यी कोषहरु मध्ये प्रत्येक मा। रोग को दुई रूपहरु ज्ञात छन् र डाउन सिन्ड्रोम को गम्भीरता यो मा निर्भर गर्दछ।

ट्राइसोमी १,, जसलाई "एडवर्ड्स सिन्ड्रोम" पनि भनिन्छ क्रोमोसोमल असामान्यताको कारणले लाग्ने रोग हो। यो शरीर को विभिन्न भागहरु मा असामान्यताहरु द्वारा परिभाषित गरीएको छ।

ट्राइसोमी १ with का बिरामीहरु लाई सामान्यतया जन्म भन्दा पहिले बृद्धि बाधा (intrauterine वृद्धि मंदता) हुन्छ। साथै एक असामान्य कम वजन। अन्य लक्षणहरु पनि रोग संग सम्बन्धित हुन सक्छ: हृदयघात, अन्य अंगहरु को कमी, आदि।

ट्राइसोमी १ also मा अन्य विशेषताहरु पनि सामेल छन्: बच्चाको खोपडी, सानो जबडा र साँघुरो मुखको असामान्य आकार, वा यहाँ सम्म कि कलाईमा टाँसिएको र औंलाहरु लाई ओभरल्यापि।

यी विभिन्न हमलाहरु बच्चा को लागी महत्वपूर्ण हुन सक्छ। धेरैजसो मामिलामा, ट्राइसोमी १ with भएको बच्चा जन्मनु भन्दा पहिले वा उसको पहिलो महिना भन्दा पहिले नै मर्दछ।

व्यक्तिहरु जो पहिलो महिना पछि बाँच्न सामान्यतया महत्वपूर्ण बौद्धिक अपाabilities्गता छ।

डाउन सिन्ड्रोम को जोखिम कुनै पनि उमेर को एक महिला मा गर्भावस्था संग सम्बन्धित छ। यसको अतिरिक्त, यो जोखिम ढिलो गर्भावस्था को सन्दर्भ मा बढेको छ।

रोग को दुई विशिष्ट रूपहरु को वर्णन गरीएको छ:

• la पूर्ण फारम : जो डाउन सिन्ड्रोम संग बच्चाहरु को लगभग 94% चिन्ता गर्दछ। यो फारम को गुणसूत्र १ of को एक ट्रिपल प्रतिलिपि (दुई को सट्टा) को उपस्थिति द्वारा विशेषता छ, शरीर को प्रत्येक कोष मा। यो फारम संग धेरै बच्चाहरु गर्भावस्था समाप्त हुनु भन्दा पहिले मर्छन्।
• la मोज़ेक आकार, जो trisomy 5 संग लगभग 18% बच्चाहरु लाई प्रभावित गर्दछ। यस सन्दर्भ मा, क्रोमोसोम 18 को ट्रिपल प्रतिलिपि मात्र आंशिक रूप देखि शरीर भित्र (केहि कोशिकाहरु मा मात्र) देख्न सकिन्छ। यो फारम पूर्ण रूप भन्दा कम गम्भीर छ।

रोग को गंभीरता यसैले ट्राइसोमी १ of को प्रकार को साथ साथै क्रोमोजोम १ of को एक प्रतिलिपि सहित कोषहरुको संख्या मा निर्भर गर्दछ, यसको.

ट्राइसोमी १ of का धेरैजसो केसहरु क्रोमोजोम १ of को ट्रिपल प्रति को उपस्थिति बाट उत्पन्न हुन्छ, शरीर को प्रत्येक कोष भित्र (दुई प्रतिको सट्टा)।

Trisomy 5 संग मात्र 18% व्यक्तिहरु को एक धेरै धेरै छन्, केहि कोषहरुमा मात्र। बिरामीहरुको यो अल्पसंख्यक विशेष गरी जन्म भन्दा पहिले, वा बच्चा को पहिलो महिना भन्दा पहिले मृत्यु को जोखिम को लागी कम जोखिममा छ।

अधिक विरलै, क्रोमोसोम १ of को लामो हात सेल प्रजनन को दौरान वा भ्रूण विकास को समयमा अर्को क्रोमोजोम संलग्न (translocate) गर्न सक्नुहुन्छ। यसले क्रोमोसोम १ 18 को दोहोरो प्रतिलिपि को उपस्थिति को लागी नेतृत्व गर्दछ, एक अतिरिक्त क्रोमोजोम १ of को उपस्थिति संग जोडिएको छ, र यसैले ३ क्रोमोसोम १ 18 को लागी। ट्राइसोमी १ 18 को यो विशेष रूप संग बिरामीहरु आंशिक लक्षण प्रदर्शन।

Trisomy 18 को जोखिम हरेक गर्भावस्था को चिन्ता। यसबाहेक, यो जोखिम गर्भवती महिला को उमेर बृद्धि संगै बढेको छ।

ट्राइसोमी १ of का धेरैजसो मामिलाहरुमा, बच्चा जन्मिनु भन्दा पहिले, वा पहिलो महिना को बखत मृत्यु, यो संग जोडिएको छ। यदि बच्चा जीवित रहन्छ भने, sequelae देखिने हुन सक्छ: केहि अंगहरु र / वा अंगहरु मा बौद्धिक विकलांगता, आदि मा विकास मा ढिलाइ।

क्लिनिकल संकेत र सामान्य लक्षण Trisomy १mble जस्तै हुन सक्छ:

• औसत भन्दा सानो टाउको
• खाली गाला र एक साँघुरो मुख
• लामो औंलाहरु कि ओभरल्याप
• ठूलो कान धेरै कम सेट
• फुटेको ओठ मा विकृति

रोग को अन्य सुविधाहरु देखिने हुन सक्छ:

• मृगौला र मुटुको क्षति
• खुवाउन अस्वीकार, बच्चा को विकास मा कमी को लागी अग्रणी
• सास फेर्ने
• पेट मा हर्निया को उपस्थिति
• कंकाल प्रणाली र विशेष गरी मेरुदण्ड मा असामान्यताहरु
• महत्त्वपूर्ण सिकाई कठिनाइहरु।

Trisomy 18 को विकास को लागी जोखिम कारक आनुवंशिकी हो।

वास्तव मा, क्रोमोसोम १ of को एक ट्रिपल प्रतिलिपि को उपस्थिति, केहि कोषहरु भित्र मात्र वा जीव को प्रत्येक कोशिका मा, यस्तो रोग को विकास को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ।

Trisomy 18 को लागी कुनै उपचार हाल ज्ञात छैन। यस रोग को प्रबंधन एक बहु -विषयक स्वास्थ्य टीम द्वारा प्रभावी छ।

उपचार अझै पनी निर्धारित गर्न सकिन्छ, र यो हृदयघात, संक्रमण, वा खाने कठिनाईहरु को सन्दर्भमा।

La भौतिक चिकित्सा पनि Trisomy 18 को लागी उपचार गर्न सकिन्छ, विशेष गरी यदि मांसपेशिहरु र हड्डी प्रणालीहरु प्रभावित छन्।