सामग्रीहरू
रोग को सबै भन्दा विशेषता संकेतहरु मध्ये एक विभिन्न अंगहरु को क्षेत्र मा तामा को पैथोलॉजिकल संचय, ऊतक क्षति, विशेष गरी कलेजो, तंत्रिका तंत्र को समस्या, आँखा को आईरिस मा परिवर्तन।
विल्सन-कोनोवालोभ रोग के हो?
शब्द विल्सन-कोनोवालोभ रोग एक वंशानुगत रोगविज्ञान हो। यो तब हुन्छ जब आमाबाबुले एक दोषपूर्ण जीन (ATP7B) आफ्नो बच्चामा पास गर्दछ। अवस्थाले अटोसोमल रिसेसिभ प्याथोलोजीहरूलाई जनाउँछ, त्यो हो, यो हुन्छ यदि प्रत्येक आमाबाबुले आफ्नो कोषहरूमा समान जीन बोक्छ र बच्चाले एकैचोटि दुबै जीनहरू प्राप्त गर्दछ - आमा र बुबाबाट।
यो दोषपूर्ण जीनले प्रोटीनको संश्लेषणको लागि निर्देशन दिन्छ जसले शरीर भित्र तामाको आदानप्रदान र ढुवानीलाई विनियमित गर्दछ। यसको दोषको साथ, तामा कलेजोमा जम्मा हुन्छ, स्नायु ग्याङ्लियामा केन्द्रित हुन्छ, र आँखाको आइरिसमा जम्मा हुन्छ। रोगविज्ञान सामान्य छैन, यो कहिलेकाहीँ पहिचान गर्न धेरै गाह्रो हुन्छ, विशेष गरी यदि परिवारमा यस्ता बिरामीहरू छैनन्।
वयस्कों मा विल्सन-Konovalov रोग को कारणहरु
यस रोगविज्ञानमा मुख्य प्रक्रिया आमाबाबुबाट दोषपूर्ण जीनको विरासत हो। यो 13 औं क्रोमोजोम मा स्थित छ र तामा चयापचय को विनियमित गर्दछ।
औसतमा, वयस्कहरूको शरीरमा लगभग 50-70 मिलीग्राम तामा हुन्छ र यसलाई प्रति दिन 2 मिलीग्राम भन्दा बढी तत्व चाहिँदैन, जुन खानाबाट आउँछ।
माइक्रोइलेमेन्टको विशाल बहुमत (95%) प्लाज्मा प्रोटीन, सेरुलोप्लाज्मिनसँग नजिकको सम्बन्धमा स्थानान्तरण गरिन्छ। यो लगातार कलेजो द्वारा बनाइन्छ, र तामा को लगभग 5% एल्बुमिन संग ढुवानी गरिन्छ।
अक्सिडेटिभ सहित चयापचय प्रक्रियाहरूमा भाग लिन तामा आवश्यक छ। यदि विल्सन रोगको विकास हुन्छ, यसको उत्सर्जन बाधित हुन्छ, प्लाज्मामा एकाग्रता बढ्छ, त्यहाँबाट यो तन्तुहरूमा फैलिन्छ। तामाको मुख्य संचय मस्तिष्कमा, आइरिसको क्षेत्रमा, कलेजो भित्र र मृगौलामा पनि हुन्छ। एक microelement को एक अतिरिक्त एक विषाक्त प्रभाव छ।
वयस्कों मा विल्सन-Konovalov रोग को लक्षण
सम्भावित अभिव्यक्तिहरू धेरै विविध छन्। प्रायः, कलेजो पीडा हुन्छ (लगभग 40 - 50% केसहरूमा), र अन्य अवस्थामा, न्यूरोलोजिकल घाव र मानसिक समस्याहरू उल्लेख गर्न सकिन्छ। स्नायु प्रणाली र दृष्टि को क्षति संग, एक विशिष्ट लक्षण देखिन्छ - Kaiser-Fleischer औंठी को अभिव्यक्ति (यो यसको विशिष्ट खैरो दाग संग आईरिस मा तामा को जम्मा को कारण हुन्छ)।
रोगको पेटको रूपमा, लक्षणहरू सामान्यतया 40 वर्षको उमेरमा देखा पर्दछ। मुख्य विशेषताहरू समावेश छन्:
- कलेजोको सिरोसिस;
- पुरानो वा पूर्ण (पूर्ण) हेपाटाइटिस।
बचपनमा, रोगको एक कठोर-एरिथमोहाइपरकिनेटिक संस्करण प्रायः हुन्छ। यो मांसपेशिहरु को कठोरता (कम्प्याक्शन, खराब अनुपालन), अनुहारको अभिव्यक्ति विकार, भाषण विकार, राम्रो मोटर कौशल को आवश्यकता को लागी आन्दोलनहरु संग समस्याहरु, र केहि बुद्धि मा कमी संग सुरु हुन्छ। रोग क्रमशः बढ्दै जान्छ, तीव्रता र छूटको अवधिको साथ।
हल्लाउने विल्सन रोगको एक प्रकार सामान्यतया 10 र 30 देखि 35 वर्षको उमेरमा हुन्छ। काँप्ने, चालमा ढिलो हुने, वाक् मन्दता, मिरगीको दौरा, मानसिक समस्या जस्ता अभिव्यक्तिहरू हुन सक्छन्।
रोग को दुर्लभ रूप extrapyramidal-cortical विकार हो। यो सबै रूपहरू जस्तै छ, साथै त्यहाँ आक्षेपी दौराहरू, गम्भीर बौद्धिक समस्याहरू, आन्दोलन विकारहरू हुनेछन्।
वयस्कों मा विल्सन-Konovalov रोग को उपचार
प्रभावकारी उपचारको लागि प्रारम्भिक निदान आवश्यक छ। यो सधैं सजिलो छैन, विशेष गरी परिस्थितिहरूमा जहाँ कुनै विशिष्ट लक्षणहरू र औंठीको उपस्थितिको साथ आइरिस घावहरू छैनन्। प्रायजसो, बिरामीहरू न्यूरोलोजिस्ट, ग्यास्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्टमा आउँछन्, वा नेत्र रोग विशेषज्ञले समस्या पत्ता लगाएका छन्।
निदान
यदि हामी आँखाको लक्षणहरूको अभिव्यक्तिको बारेमा कुरा गर्दैछौं भने, डाक्टरले पहिले कैसर-फ्लेशर रिंगको उपस्थिति पुष्टि गर्नको लागि स्लिट बत्तीको साथ आँखाको अवस्था जाँच गर्दछ।
रगत र पिसाबको बायोकेमिकल परीक्षणको नियुक्ति देखाइएको छ, जसले मूत्रमा तामाको बढेको सामग्री र रगतको प्लाज्मामा सेरुलोप्लाज्मिनको कम एकाग्रता देखाउनेछ।
CT वा MRI ले मस्तिष्क र सेरिबेलममा एट्रोफिक प्रक्रियाहरू देखाउनेछ, बेसल न्यूक्लीलाई क्षति पुर्याउँछ।
थप रूपमा, आनुवंशिकविद्सँग परामर्श र दोषपूर्ण जीनहरू पहिचान गर्ने धेरै आनुवंशिक परीक्षणहरू गरिन्छ।
आधुनिक उपचार
यस रोगको उपचारको मुख्य विधि थिओल ड्रग्स, विशेष गरी यूनिथियोल वा डी-पेनिसिलामाइन, कपरेनिलको नियुक्ति हो। औषधिहरू लामो समयसम्म लिइन्छ, डाक्टरले सबैभन्दा इष्टतम खुराक चयन गर्दछ, जसले साइड इफेक्टहरूबाट बच्न सक्छ।
थप रूपमा, डाक्टरले न्यूरोलेप्टिक्सको समूहबाट औषधिहरू प्रयोग गर्न सक्छन्, मांसपेशी कठोरता - लेभोडोपा वा कार्बिडोपा।
गम्भीर अवस्थामा, कलेजो प्रत्यारोपण र इम्युनोसप्रेसिभ थेरापी संकेत गरिन्छ। कलेजो संग प्लीहा को जीवित कोशिका तत्वहरु को एक अलग संग biohemoperfusion को उपयोग गर्न सम्भव छ।
थप रूपमा, ठूलो मात्रामा तामा भएको खानाहरू बाहेक आहारको पालना गर्न आवश्यक छ।
घर मा वयस्कों मा विल्सन-Konovalov को रोग को रोकथाम
"प्याथोलोजी रोकथामको लागि," उनी भन्छन्। न्यूरोलोजिस्ट भ्यालेन्टिना कुज्मिना, - यो आहार नम्बर 5 को पालना गर्न आवश्यक छ, र प्रति दिन 1 ग्राम सम्म तामाको खपत सीमित गर्नुहोस् - नट, सुकेको फल, चकलेट, क्रेफिस, बिस्कुट, सम्पूर्ण गहुँ छोड्नुहोस्। यो पनि भिटामिन B6 समूह, Unithiol, trientine को औषधि लिन सिफारिस गरिएको छ।
लोकप्रिय प्रश्न र उत्तरहरू
हामीले विल्सन-कोनोभालोभ रोगको समस्या, यसको जटिलताहरू र आत्म-उपचारको सम्भावनाको बारेमा कुरा गर्यौं। न्यूरोलोजिस्ट भ्यालेन्टिना कुज्मिना.
● कलेजो क्षति, विशेष गरी यदि कलेजोको सिरोसिस विकसित हुन्छ;
● मानसिक रोग - महत्वपूर्ण मानसिक मंदता, मनोविकृति;
● स्नायविक रोगहरू - अशक्त समन्वय, जसमा हात-खुट्टा कम्पन, हिड्ने विकारहरू, लार बढेको छ।