विल्सन रोग एक विरासत आनुवंशिक रोग हो कि शरीर बाट तामा को उन्मूलन रोक्छ। कलेजो र मस्तिष्कमा तामाको निर्माणले कलेजो वा न्यूरोलोजिकल समस्या निम्त्याउँछ। विल्सन रोग को प्रसार धेरै कम छ, लगभग ३० जना मध्ये १ जना। (1) यो रोग को लागी एक प्रभावी उपचार छ, तर यसको प्रारम्भिक निदान समस्याग्रस्त छ किनकि यो एक लामो समय को लागी चुप रहन्छ।

कपर निर्माण अप जन्म मा शुरू हुन्छ, तर विल्सन रोग को पहिलो लक्षण अक्सर किशोरावस्था वा वयस्कता सम्म देखा पर्दैन। उनीहरु धेरै विविध हुन सक्छन् किनकि धेरै अंगहरु तामा को संचय बाट प्रभावित हुन्छन्: मुटु, गुर्दे, आँखा, रगत ... पहिलो लक्षण हेपेटिक वा न्यूरोलोजिकल तीन-चौथाई केसहरुमा (क्रमशः ४०% र ३५%) छन्, तर उनीहरु पनि मनोरोग, गुर्दे, hematological र endocrinological हुन। कलेजो र मस्तिष्क विशेष गरी प्रभावित छन् किनकि उनीहरु पहिले नै स्वाभाविक रूप मा सबैभन्दा धेरै तामा हुन्छन्। (२)

• कलेजो विकार: पीलिया, सिरोसिस, कलेजो विफलता ...
• न्यूरोलॉजिकल विकारहरु: अवसाद, व्यवहार विकारहरु, सिक्न कठिनाइहरु, आफैलाई अभिव्यक्त गर्न मा कठिनाई, कम्पन, ऐंठन र संकुचन (dystonia) ...

आईरिस को वरिपरि कीजर-फ्लेशर रिंग जो आँखा मा तामा को निर्माण को विशेषता हो। यी तीव्र लक्षणहरु को अतिरिक्त, विल्सन रोग को रूप मा सामान्य थकान, पेट दुख्ने, उल्टी र तौल घटाउने, एनीमिया, र संयुक्त दुखाइ को रूप मा असामान्य लक्षणहरु संग प्रस्तुत गर्न सक्नुहुन्छ।

विल्सन रोग को उत्पत्ति मा, त्यहाँ ATP7B जीन क्रोमोसोम १३ मा स्थित उत्परिवर्तन हो, जो तामा को चयापचय मा शामिल छ। यो एक ATPase 13 प्रोटीन को उत्पादन जो कलेजो बाट शरीर को अन्य भागहरुमा तांबे को परिवहन मा भूमिका खेल्छ नियन्त्रण गर्दछ। कपर धेरै सेल प्रकार्यहरु को लागी एक आवश्यक बिल्डिंग ब्लक हो, तर तामा को अधिक मा यो विषाक्त हुन्छ र ऊतक र अंगहरु लाई हानि गर्दछ।

विल्सन रोग को प्रसारण autosomal recessive छ। यसैले यो रोग को विकास को लागी उत्परिवर्तित जीन (बुबा र आमा बाट) को दुई प्रतिहरु प्राप्त गर्न को लागी आवश्यक छ। यसको मतलब यो हो कि पुरुष र महिलाहरु उस्तै उजागर छन् र दुई आमा बुबा उत्परिवर्तित जीन बोक्न तर बिरामी छैन रोग प्रसारण को प्रत्येक जन्म मा चार मा एक जोखिम छ।

त्यहाँ रोग को प्रगति रोक्न र कम गर्न वा यसको लक्षणहरु लाई हटाउन को लागी एक प्रभावी उपचार छ। यो पनि जरूरी छ कि यो चाँडै शुरू गरीएको हो, तर यो प्राय लक्षणहरु को शुरुआत पछि धेरै महिना लाग्छ यो मौन रोग को निदान गर्न को लागी, थोरै ज्ञात र जसका लक्षणहरु धेरै अन्य शर्तहरु लाई इंगित गर्दछ (हेपेटाइटिस जसको लागी कलेजो को क्षति र मनोवैज्ञानिक संलग्नता को लागी अवसाद) ।

एक "chelating" उपचार यो सम्भव बनाउँछ तामा आकर्षित गर्न र यो मूत्र मा समाप्त, यस प्रकार अंगहरु मा यसको संचय सीमित। यो D-penicillamine वा Trientine, मुख बाट लिईएको औषधिहरुमा आधारित छ। तिनीहरू प्रभावकारी छन्, तर गम्भीर साइड इफेक्ट (गुर्दे को क्षति, एलर्जी प्रतिक्रियाहरु, आदि) को कारण हुन सक्छ। जब यी साइड इफेक्टहरु धेरै महत्त्वपूर्ण छन्, हामी जस्ता को प्रशासन को लागी जो आंतों द्वारा तामा को अवशोषण सीमित हुनेछ को सहारा।

एक कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक हुन सक्छ जब कलेजो धेरै क्षतिग्रस्त छ, जो विल्सन रोग (१) संग मानिसहरु को ५% को लागी मामला हो।

एक आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण एक प्रभावित व्यक्तिको भाइबहिनीलाई प्रस्ताव गरीन्छ। यो घटना मा एक प्रभावी निवारक उपचार को लागी जन्म दिन्छ कि एक आनुवंशिक असामान्यता ATP7B जीन मा पत्ता लगाइएको छ।