xeroderma pidementosum (XP) भनेर चिनिने धेरै दुर्लभ वंशाणुगत रोगबाट पीडित, चन्द्रमाका बच्चाहरू पराबैंगनी विकिरणको लागि अतिसंवेदनशीलताबाट ग्रस्त हुन्छन्, जसले तिनीहरूलाई सूर्यको सम्पर्कमा आउनबाट रोक्छ। पूर्ण सुरक्षाको अभावमा, तिनीहरू छालाको क्यान्सर र आँखाको क्षतिबाट ग्रस्त हुन्छन्, कहिलेकाहीँ न्यूरोलोजिकल विकारहरूसँग सम्बन्धित छन्। व्यवस्थापनले उल्लेखनीय प्रगति गरेको छ तर रोगको निदान अझै पनि कमजोर छ र रोग दैनिक रूपमा बाँच्न गाह्रो छ।

परिभाषा

Xeroderma pigmentosum (XP) एक दुर्लभ वंशाणुगत रोग हो जुन सूर्यको किरण र केहि कृत्रिम प्रकाश स्रोतहरूमा पाइने पराबैंगनी (UV) विकिरणको लागि अत्यधिक संवेदनशीलता द्वारा विशेषता हो।

प्रभावित बालबालिकामा सूर्यको कम सम्पर्कमा छाला र आँखामा क्षति पुग्छ र धेरै साना बालबालिकामा छालाको क्यान्सर हुन सक्छ। रोग को केहि रूपहरु न्यूरोलोजिकल विकारहरु संग छन्।

ठाउँमा पूर्ण सूर्य सुरक्षा बिना, जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष भन्दा कम छ। सूर्यको जोखिमबाट बच्न रातमा मात्र बाहिर निस्कन बाध्य पारिएको, जवान बिरामीहरूलाई कहिलेकाहीँ "चन्द्रमाका बच्चाहरू" भनिन्छ।

कारणहरू

पराबैंगनी विकिरणहरू (UVA र UVB) छोटो तरंग लम्बाइको अदृश्य विकिरणहरू हुन् र धेरै भेदक हुन्छन्।

मानिसमा, सूर्यबाट उत्सर्जित पराबैंगनी किरणहरूको मध्यम जोखिमले भिटामिन डीको संश्लेषणलाई अनुमति दिन्छ। अर्कोतर्फ, अत्यधिक एक्सपोजर हानिकारक हुन्छ किनभने यसले छाला र आँखाको छोटो अवधिमा जलाउँछ र दीर्घकालीन रूपमा छालालाई समयअघि नै बनाउँछ। बुढ्यौली साथै छालाको क्यान्सर।

यो क्षति फ्री रेडिकलहरूको उत्पादनको कारण हो, धेरै प्रतिक्रियाशील अणुहरू जसले कोशिकाहरूको डीएनए परिवर्तन गर्दछ। सामान्यतया, कोशिकाहरूको डीएनए मर्मत प्रणालीले अधिकांश डीएनए क्षतिलाई मर्मत गर्दछ। तिनीहरूको संचय, जसले कोशिकाहरूलाई क्यान्सर कोशिकाहरूमा रूपान्तरण गर्दछ, ढिलाइ हुन्छ।

तर मुन चिल्ड्रेनमा, डीएनए मर्मत प्रणाली प्रभावकारी छैन किनभने यसलाई नियन्त्रण गर्ने जीनहरू वंशाणुगत उत्परिवर्तनद्वारा परिवर्तन हुन्छन्।

थप स्पष्ट रूपमा, सात प्रकारका तथाकथित "क्लासिक" XP (XPA, XPB, इत्यादि XPG) लाई समान रूपहरूमा उत्पन्न गर्न सक्षम 8 विभिन्न जीनहरूलाई असर गर्ने उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सम्भव थियो, साथै "XP भेरियन्ट" भनिन्छ। । , पछि प्रकटीकरण संग रोग को एक कम आकार संगत।

रोग व्यक्त गर्नको लागि, यसको आमाबाट उत्परिवर्तित जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्न आवश्यक छ र अर्को यसको बुबाबाट ("स्वतः रिसेसिभ" मोडमा प्रसारण)। त्यसैले आमाबाबु स्वस्थ वाहकहरू हुन्, जसमध्ये प्रत्येकसँग उत्परिवर्तित जीनको एक प्रतिलिपि हुन्छ।

निदान

यो निदान प्रारम्भिक बाल्यकालमा, 1 देखि 2 वर्षको उमेरमा, पहिलो छाला र आँखा लक्षणहरूको उपस्थिति संग गर्न सकिन्छ।

यो पुष्टि गर्न, एक बायोप्सी गरिन्छ, जसले डर्मिसमा स्थित फाइब्रोब्लास्ट भनिने कोशिकाहरू लिन्छ। सेलुलर परीक्षणहरूले डीएनए मर्मतको दर मापन गर्न सक्छ।

सम्बन्धित जनता

युरोप र संयुक्त राज्यमा, 1 मानिसहरूमा 4 देखि 1 जनासँग XP छ। जापान, मगरेब देशहरू र मध्य पूर्वमा, 000 मध्ये 000 बालबालिका यस रोगको सिकार हुन्छन्।

अक्टोबर 2017 मा, "Les Enfants de la lune" संघले फ्रान्समा 91 केसहरू पहिचान गर्यो।. 

यो रोगले छाला र आँखाको घाउ निम्त्याउँछ जुन चाँडै पतन हुन्छ, जसको आवृत्ति सामान्य जनसंख्याको तुलनामा 4000 गुणा बढी हुन्छ।

छालाको घाव

• रातोपन (erythema): UV संवेदनशीलताले जीवनको पहिलो महिनादेखि न्यूनतम एक्सपोजर पछि गम्भीर "सनबर्न" मा परिणाम दिन्छ। यी जलेको खराब निको हुन्छ र धेरै हप्तासम्म रहन्छ।
• हाइपरपिग्मेन्टेशन: अनुहारमा "फ्रिकल्स" देखा पर्दछ र शरीरको खुला भागहरू अन्ततः अनियमित खैरो दागहरूले ढाक्छन्।
• छालाको क्यान्सर: पूर्व-क्यान्सर घाउहरू (सौर केराटोसेस) साना रातो र नराम्रो दागहरू देखा पर्छन्। क्यान्सर सामान्यतया 10 वर्षको उमेर भन्दा पहिले विकसित हुन्छ, र 2 वर्षको रूपमा देखा पर्न सक्छ। यी स्थानीयकृत कार्सिनोमा वा मेलानोमास हुन सक्छन्, जुन तिनीहरूको फैलिने प्रवृत्ति (मेटास्टेसाइज) को कारणले बढी गम्भीर हुन्छ।

आँखाको क्षति

केही बच्चाहरू फोटोफोबियाबाट पीडित हुन्छन् र उज्यालो राम्रोसँग सहन गर्दैनन्। ४ वर्षको उमेरदेखि नै कोर्निया र कन्जक्टिभा (नेत्रश्लेष्म रोग) को असामान्यताहरू विकास हुन्छन् र आँखाको क्यान्सर देखा पर्न सक्छ।

स्नायु सम्बन्धी विकारहरू

न्यूरोलोजिकल विकार वा साइकोमोटर विकास असामान्यताहरू (बहिरोपन, मोटर समन्वय समस्याहरू, आदि) रोगको निश्चित रूपहरूमा देखा पर्न सक्छ (लगभग 20% बिरामीहरूमा)। तिनीहरू XPC फारममा उपस्थित छैनन्, फ्रान्समा सबैभन्दा सामान्य।

उपचारात्मक उपचारको अभावमा, व्यवस्थापन छाला र आँखाको घाउहरूको रोकथाम, पत्ता लगाउन र उपचारमा आधारित हुन्छ। छाला विशेषज्ञ र नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा धेरै नियमित निगरानी (वर्षमा धेरै पटक) आवश्यक छ। कुनै पनि न्यूरोलोजिकल र श्रवण समस्याहरूको लागि पनि स्क्रीनिंग गर्नुपर्छ।

सबै यूवी एक्सपोजर को रोकथाम

यूवी एक्सपोजरबाट बच्नको आवश्यकताले परिवारको जीवनलाई उल्टो पार्छ। बाहिर निस्कने कम छ र गतिविधिहरू रातमा अभ्यास गरिन्छ। चन्द्रमाका बच्चाहरूलाई अब विद्यालयमा स्वागत गरिन्छ, तर संस्था स्थापना गर्न अक्सर गाह्रो हुन्छ।

सुरक्षा उपायहरू अत्यन्त सीमित र महँगो रहन्छन्:

• धेरै उच्च सुरक्षा सनस्क्रिन को बारम्बार आवेदन,
• सुरक्षात्मक उपकरण लगाउने: टोपी, मास्क वा यूभी चश्मा, पन्जा र विशेष लुगाहरू,
• एन्टि-यूभी झ्यालहरू र बत्तीहरू (नियोन बत्तीहरूबाट सावधान रहनुहोस्!) संग नियमित रूपमा बारम्बार (घर, विद्यालय, कार, आदि) ठाउँहरूको उपकरण। 

छाला ट्यूमर को उपचार

स्थानीय एनेस्थेसिया अन्तर्गत ट्यूमरको सर्जिकल हटाउनेलाई सामान्यतया प्राथमिकता दिइन्छ। कहिलेकाहीँ रोगी आफैंबाट लिइएको छाला कलम निको पार्नको लागि प्रदर्शन गरिन्छ।

अन्य क्लासिक क्यान्सर उपचारहरू (केमोथेरापी र रेडियोथेरापी) ट्युमर सञ्चालन गर्न गाह्रो हुँदा विकल्पहरू हुन्।

अन्य चिकित्सीय माध्यमहरू

• मौखिक रेटिनोइड्सले छालाको ट्यूमरलाई रोक्न मद्दत गर्न सक्छ, तर प्रायः खराब सहनशील हुन्छ।
• 5-फ्लुरोरासिल (एक एन्टीक्यान्सर अणु) मा आधारित क्रीम लागू गरेर वा क्रायोथेरापी (कोल्ड बर्न) मार्फत क्यान्सर पूर्व घाउहरूको उपचार गरिन्छ।
• भिटामिन डी को पूरक घाम को जोखिम को कमी को कारण देखिने कमी को लागी क्षतिपूर्ति को लागी आवश्यक छ।

मनोवैज्ञानिक हेरचाह

सामाजिक बहिष्कारको भावना, आमाबाबुको अत्याधिक संरक्षण र छालाको घाउ र शल्यक्रियाको सौन्दर्य नतिजाहरू बाँच्न सजिलो छैन। थप रूपमा, महत्त्वपूर्ण प्रोग्नोसिस अनिश्चित रहन्छ यदि यो UV किरणहरू विरुद्ध पूर्ण सुरक्षाको लागि नयाँ प्रोटोकलहरूको हालको कार्यान्वयन पछि धेरै राम्रो देखिन्छ। मनोवैज्ञानिक हेरचाहले बिरामी र उसको परिवारलाई रोगसँग सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

खोज

यसमा संलग्न जीनको खोजले उपचारका लागि नयाँ बाटो खोलेको छ। DNA मर्मत गर्न जीन थेरापी र स्थानीय उपचार भविष्यको लागि समाधान हुन सक्छ।

चन्द्रमा बच्चाहरू जन्मेका परिवारहरूमा आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ। यसले तपाईंलाई नयाँ जन्मसँग सम्बन्धित जोखिमहरू छलफल गर्न अनुमति दिनेछ।

प्रसवपूर्व निदान सम्भव छ यदि संलग्न उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरिएको छ। यदि दम्पतीले चाहान्छ भने, गर्भावस्थाको चिकित्सा समाप्ति सम्भव छ।