Achondroplasia वास्तव मा chondrodyplasia को एक विशेष प्रकार हो, या त संकुचन र / वा अंगहरु को लम्बाई को एक रूप हो। यो रोग को विशेषता हो:

- rhizomelia: जो हात को जरा, या त जांघ वा हतियार प्रभावित गर्दछ;

-hyper-lordosis: पृष्ठीय curvatures को accentuation;

- brachydactyly: औंलाहरु र / वा औंलाहरु को phalanges को असामान्य रूप मा सानो आकार;

- macrocephaly: कपाल परिधि को असामान्य रूप मा ठूलो आकार;

- hypoplasia: एक ऊतक र / वा एक अंग को ढिलो बृद्धि।

एथ्नोलॉजिकल, अकोन्ड्रोप्लासिया को अर्थ "उपास्थि को गठन बिना"। यो उपास्थि एक कडा तर लचीलो ऊतक कंकाल को संरचना को हिस्सा गठन छ। जे होस्, यो रोगविज्ञान मा, यो उपास्थि को स्तर मा एक खराब गठन को सवाल छैन तर ossification (हड्डी को गठन) मा एक समस्या को हो। यो लामो हड्डीहरु लाई लागू हुन्छ, जस्तै हात र खुट्टा।

Achondroplasia द्वारा प्रभावित विषयहरु एक सानो निर्माण को गवाही। अकोन्ड्रोप्लासिया भएका पुरुषको औसत उचाइ १,३१ मिटर र बिरामी महिलाको १,२४ मिटर हुन्छ।

रोग को अजीब विशेषताहरु ट्रंक को एक ठूलो आकार मा परिणाम हो, तर हतियार र खुट्टा को एक असामान्य सानो आकार। यसको विपरित, macrocephaly सामान्यतया जोडिएको छ, जो कपाल परिधि को एक विस्तार द्वारा परिभाषित गरिएको छ, विशेष गरी माथे को। यी बिरामीहरुको औंलाहरु सामान्यतया मध्य औंला को एक दृश्य विचलन संग सानो छ, त्रिशूल हात को आकार मा परिणामस्वरूप।

त्यहाँ केहि स्वास्थ्य समस्याहरु छन् कि achondroplasia संग सम्बन्धित हुन सक्छ। यो विशेष गरी श्वासप्रश्वास संग श्वासप्रश्वास विसंगतिहरु को मामला हो कि apnea को अवधि संग spurts द्वारा सुस्त देखीन्छ। यसको अतिरिक्त, मोटापा र कान संक्रमण अक्सर रोग संग सम्बन्धित छन्। Postural समस्याहरु पनि देखीन्छ (hyper-lordosis)।

सम्भावित जटिलताहरु उत्पन्न हुन सक्छ, जस्तै स्पाइनल स्टेनोसिस, वा स्पाइनल नहर को संकुचन। यो रीढ़ की हड्डी को सression्कुचन मा परिणाम। यी जटिलताहरु सामान्यतया दुखाइ, खुट्टा मा कमजोरी र झुन्डिने सनसनी को संकेत हो।

कम आवृत्ति मा, हाइड्रोसेफलस (गम्भीर न्यूरोलोजिकल असामान्यता) को उपस्थिति सम्भव छ। (२)

यो एक दुर्लभ रोग हो, जसको प्रचलन (एक निश्चित समय मा एक दिइएको जनसंख्या मा मामिलाहरु को संख्या) १५ जन्म मा १ छ। (1)

Achondroplasia को क्लिनिकल अभिव्यक्ति जन्म द्वारा प्रकट गरीन्छ:

- rhizomelia संग हात को असामान्य रूप मा सानो आकार (हात को जराहरु लाई क्षति);

- ट्रंक को एक असामान्य ठूलो आकार;

- कपाल परिधि को एक असामान्य रूप मा ठूलो आकार: macrocephaly;

- hypoplasia: एक ऊतक र / वा एक अंग को ढिलो बृद्धि।

मोटर कौशल मा एक ढिलाइ पनि रोगविज्ञान को महत्वपूर्ण छ।

अन्य नतिजा सम्बद्ध हुन सक्छ, जस्तै निद्रा apnea, बारम्बार कान संक्रमण, सुन्ने समस्या, दन्त ओभरल्याप, thoracolumbar kyphosis (रीढ़ को विकृति)।

रोग को सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा, रीढ़ को हड्डी को एक सression्कुचन यो apnea, विकास मा एक ढिलाइ र पिरामिड संकेत (मोटर कौशल को सबै विकारहरु) को स्थिति पैदा गर्न सम्बन्धित हुन सक्छ। यसको अतिरिक्त, हाइड्रोसेफलस पनि प्रशंसनीय छ न्यूरोलोजिकल घाटा र हृदय रोग को लागी अग्रणी।

रोग संग मानिसहरु को औसत उचाइ १,३१ मीटर पुरुषहरु को लागी र महिलाहरु को लागी १,२४ m छ।

यसको अतिरिक्त, मोटापा व्यापक रूपमा यी बिरामीहरुमा पाईन्छ। (१)

Achondroplasia को उत्पत्ति आनुवंशिक छ।

वास्तव मा, यो रोग को विकास FGFR3 जीन भित्र उत्परिवर्तन बाट परिणाम। यो जीन हड्डी र मस्तिष्क को ऊतक को विकास र नियमन मा संलग्न छ कि प्रोटीन को गठन सक्षम बनाउँछ।

यस जीन मा दुई विशिष्ट उत्परिवर्तन छन्। वैज्ञानिकहरुका अनुसार, प्रश्न मा यी उत्परिवर्तन प्रोटीन को धेरै सक्रियता को कारण हो, कंकाल को विकास संग हस्तक्षेप र हड्डी विकृति को लागी नेतृत्व। (२)

रोग एक autosomal प्रमुख प्रक्रिया द्वारा प्रसारित हुन्छ। वा, कि ब्याज को उत्परिवर्तित जीन को दुई प्रतिहरु मध्ये एक मात्र सम्बन्धित बिरामी फेनोटाइप को विकास को लागी विषय को लागी पर्याप्त छ। अकोन्ड्रोप्लासिया भएका बिरामीहरु लाई दुई बिरामी आमा बुबा मध्ये एक बाट उत्परिवर्तित FGFR3 जीन को एक प्रति प्राप्त हुन्छ।

प्रसारण को यस मोड द्वारा, त्यहाँ सन्तान को लागी रोग को प्रसारण को एक ५०% जोखिम छ। (१)

ब्याज को जीन को दुबै उत्परिवर्तित प्रतिहरु विरासतमा प्राप्त व्यक्तिहरु गम्भीर अंग र हड्डी संकुचित परिणामस्वरूप रोग को एक गंभीर रूप को विकास। यी बिरामीहरु सामान्यतया समय भन्दा पहिले जन्मेका हुन्छन् र श्वसन विफलता बाट जन्म पछि चाँडै मर्छन्। (२)

रोग को लागी जोखिम कारक आनुवंशिक हो।

वास्तव मा, रोग FGFR3 जीन सम्बन्धित एक autosomal प्रमुख स्थानान्तरण को माध्यम बाट प्रसारित हुन्छ।

प्रसारण को यो सिद्धान्त प्रतिबिम्बित गर्दछ कि उत्परिवर्तित जीन को एक एकल प्रति को अद्वितीय उपस्थिति रोग को विकास को लागी पर्याप्त छ।

यस अर्थमा, यो रोग बाट पीडित उनका दुई आमा बुबा मध्ये एक संग एक व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन विरासत को एक ५०% जोखिम छ, र यस प्रकार पनि रोग को विकास।

रोग को निदान सबै विभेद को पहिलो हो। वास्तव मा, विभिन्न सम्बन्धित शारीरिक विशेषताहरु को दृश्य मा: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, आदि डाक्टर विषय मा रोग hypothesize गर्न सक्नुहुन्छ।

यो पहिलो निदान संग सम्बद्ध, आनुवंशिक परीक्षण यो सम्भव उत्परिवर्तित FGFR3 जीन को सम्भावित उपस्थिति हाइलाइट गर्न को लागी बनाउँछ।

रोग को उपचार को परिणामस्वरूप रोकथाम संग शुरू हुन्छ। यसले जटिलताहरु को विकास लाई रोक्न मद्दत गर्दछ, जो घातक हुन सक्छ, acondroplasia संग बिरामीहरुमा।

हाइड्रोसेफलस को लागी शल्यक्रिया प्राय नवजात शिशुहरुमा आवश्यक हुन्छ। यसबाहेक, अन्य शल्यक्रिया प्रक्रियाहरु अंग लम्बाउन को लागी प्रदर्शन गर्न सकिन्छ।

कान संक्रमण, कान संक्रमण, सुन्ने समस्या, आदि पर्याप्त औषधि संग उपचार गरिन्छ।

स्पीच थेरापी कोर्स को पाठ्यक्रम केहि बिरामी बिषयहरु को लागी उपयोगी हुन सक्छ।

Adenotonsillectomy (tonsils र adenoids को हटाउने) निद्रा apnea को उपचार मा प्रदर्शन गर्न सकिन्छ।

यी उपचार र शल्यक्रिया मा जोडियो, पोषण अनुगमन र आहार सामान्यतया बिरामी बच्चाहरु को लागी सिफारिश गरीन्छ।

बिरामीको आयु सामान्य जनसंख्याको जीवन प्रत्याशा भन्दा थोरै कम छ। यसको अतिरिक्त, जटिलताहरु को विकास, विशेष गरी हृदय रोग मा, बिरामीहरु को महत्वपूर्ण रोगनिदान मा नकारात्मक परिणाम हुन सक्छ। (१)