La  सिस्टिक फाइब्रोसिस, यहाँ छ आनुवंशिक रोग सबैभन्दा बारम्बार। मुख्य अभिव्यक्तिहरू श्वासप्रश्वास र पाचन पथसँग सम्बन्धित छन् तर लगभग सबै अंगहरू प्रभावित हुन सक्छन्। लक्षणहरू प्रायः प्रारम्भिक बाल्यकालमा देखा पर्दछन् र व्यक्तिपिच्छे गम्भीरतामा भिन्न हुन्छन्। यो रोगले क कडा साइनस, ब्रोन्ची, आन्द्रा, प्यान्क्रियाज, कलेजो र प्रजनन प्रणालीको श्लेष्म झिल्लीबाट निस्कने म्यूकस (चित्र हेर्नुहोस्)।

यो फेफड़ों अक्सर सबैभन्दा गम्भीर रूपमा प्रभावित छन्। द बाक्लो, चिपचिपा स्राव ब्रोन्चीमा बाधा पुग्छ, यसले सास फेर्न गाह्रो बनाउँछ। यसबाहेक, फोक्सोमा जम्मा हुने म्यूकसले कीटाणुहरूको वृद्धिका लागि उपयुक्त हुन्छ। यसकारण सिस्टिक फाइब्रोसिस भएका व्यक्तिहरूलाई बारम्बार र सम्भावित रूपमा गम्भीर श्वासप्रश्वासको संक्रमण हुने जोखिम बढी हुन्छ।

La सिस्टिक फाइब्रोसिस पनि छुन्छ पाचन प्रणाली। म्यूकसले प्यान्क्रियाजको पातलो नलिकाहरूलाई रोक्छ, प्यान्क्रियाजद्वारा उत्पादित पाचन इन्जाइमहरूलाई आन्द्रामा प्रवेश गर्न र तिनीहरूको गतिविधि गर्नबाट रोक्छ। खाना आंशिक रूपमा पच्ने भएकाले, विशेष गरी बोसो र केही भिटामिनहरू, महत्त्वपूर्ण कमीहरू देखा पर्दछ। तिनीहरूले ए को जन्म दिन सक्छन् वृद्धि मंदता.

यस रोगले कलेजो र प्रजनन अंगहरूमा पनि ठूलो असर पार्छ, जसको परिणाम प्रायः महिलाहरूमा निम्त्याउन सक्छ र बाँझोपन प्रभावित पुरुषहरूमा।

धन्यवाद एक पहिले निदान र राम्रो हेरचाह,आयु - संभाव्यता र प्रभावित व्यक्तिहरूको जीवनको गुणस्तर विगत दशकहरूमा सुधार हुँदै गइरहेको छ, विशेष गरी जबदेखि आनुवंशिक विसंगतिमा लक्षित नयाँ उपचारहरू देखा पर्न थालेका छन् र मध्यम अवधिमा बिरामीहरूको व्यवस्थापनलाई परिमार्जन गर्नेछन्। ।

तरलता

La सिस्टिक फाइब्रोसिस हो  आनुवंशिक रोग लगभग 6000 मानिसहरू प्रभावित फ्रान्समा सबैभन्दा सामान्य¹.। ४ नवजात शिशुमध्ये एक जना यो रोगबाट प्रभावित हुन्छन् । यो कालो (4 मा 000) र ओरिएन्टल (1 मा 13) मा धेरै दुर्लभ छ। यसले महिला र पुरुष दुवैलाई असर गर्छ। पश्चिमी फ्रान्सको जनसंख्या सबैभन्दा बढी प्रभावित छ।

La सिस्टिक फाइब्रोसिस हो आनुवंशिक रोग क्यानाडामा सबैभन्दा सामान्य गम्भीर रोग। 3 नवजात शिशुहरु मध्ये एक प्रभावित छ¹। सिस्टिक फाइब्रोसिस अलि बढी सामान्य छ Québec क्यानाडाको बाँकी भागमा भन्दा: 3 क्युबेकरहरू सहित 500 क्यानाडालीहरू प्रभावित छन्।

कारणहरू

La सिस्टिक फाइब्रोसिस डी द्वारा 1936 मा पहिलो पटक वर्णन गरिएको थियो^r Guido Fanconi, एक स्विस बाल रोग विशेषज्ञ। जिम्मेवार जीन, CFTR ("सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कन्डक्टेन्स रेगुलेटर" को लागि) नाम गरेको क्यानाडाली अनुसन्धानकर्ताहरूले 1989 सम्म पहिचान गरेनन्। बिरामी व्यक्तिहरूमा, यो जीन is असामान्य (हामी भन्छौं कि उहाँ सरुवा भएको हो)। यो क्लोरीन च्यानलको संश्लेषणको लागि जिम्मेवार छ जसले बलगमको हाइड्रेशनलाई विनियमित गर्न अनुमति दिन्छ। CFTR जीनमा असामान्यताको घटनामा, द खकार उत्पादन धेरै बाक्लो छ र सामान्य रूपमा निकास हुँदैन। सिस्टिक फाइब्रोसिसमा संलग्न CFTR जीनमा 1 भन्दा बढी विभिन्न उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरिएको छ।^{2, 3,4।} तिनीहरू विभिन्न प्रकारको डिसफंक्शन अनुसार 6 वर्गमा विभाजित छन्²यी धेरै उत्परिवर्तनहरू मध्ये, डेल्टा F508 उत्परिवर्तन, फ्रान्समा प्रभावित 81% मानिसहरूमा पाइन्छ, सबैभन्दा सामान्य हो।

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक रोग होइन। स्वामित्व भएका मानिसहरू रोगजनक उत्परिवर्तन CFTR जीनले ढिलो वा ढिलो रोगको विकास गर्छ तर गम्भीरताको फरक डिग्रीमा।

निदान

सामान्यतया, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीवनको पहिलो वर्षको रूपमा निदान गरिन्छ किनभने श्वासप्रश्वासको लक्षण धेरै चाँडो देखिन्छ। 90% केसहरूमा, यो रोग 10 वर्षको उमेर अघि पत्ता लगाइन्छ।

निदान पुष्टि गर्न, डाक्टरले ए पसिना परीक्षण (वा पसिना परीक्षण)। वास्तवमा, सिस्टिक फाइब्रोसिस भएका मानिसहरूको पसिना धेरै बढी हुन्छ नमक मा केन्द्रित (सामान्य भन्दा २ देखि ५ गुणा बढी)। द आनुवंशिक परीक्षण  CFTR जीनमा असामान्यताहरूको सही पहिचान गर्न अनुमति दिनुहोस्। तिनीहरू लक्षित उपचारहरू विचार गर्न आवश्यक छन्।

फ्रान्समा, 2002 देखि सबै नवजात शिशुहरूमा सिस्टिक फाइब्रोसिस व्यवस्थित रूपमा जाँच गरिएको छ।⁵। यो देखाइएको छ कि प्रारम्भिक स्क्रिनिङले प्रभावित बच्चाहरूको जीवनको गुणस्तर र आयुमा सुधार गर्छ। नवजात शिशुहरू डिस्चार्ज हुनु अघि, आमाबाबुको सहमति पछि जीवनको 3 दिनमा नमूना गरिन्छ। मातृत्व। परीक्षणले निश्चित निदान दिँदैन तर जुन निश्चित अतिरिक्त परीक्षाहरू (पसिना परीक्षण, आनुवंशिक अध्ययन) द्वारा पुष्टि वा अमान्य हुनेछ।

क्युबेकमा, त्यहाँ छैन व्यवस्थित स्क्रीनिंग यस रोग को। जे होस्, क्यानाडाली सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउन्डेशन, धेरै डाक्टरहरू द्वारा समर्थित, धेरै वर्षदेखि नवजात स्क्रीनिंगको कार्यान्वयनको लागि आह्वान गर्दै आएको छ। प्रारम्भिक पहिचानले प्रभावित बालबालिकाको जीवनको गुणस्तर र जीवन प्रत्याशा सुधार गर्न देखाइएको छ।

आयु - संभाव्यता

1960 हरूमाआयु - संभाव्यता सिस्टिक फाइब्रोसिस भएका बालबालिकाको उमेर ५ वर्षभन्दा बढी थिएन। आजकल, पछिल्लो तथ्याङ्क अनुसार, औसत बाँच्ने उमेर 5 वर्ष हो¹.  श्वासप्रणाली संक्रमण मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण रहन्छ।

बारम्बार जटिलताहरू

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक रोग हो जसले फोक्सो, प्यान्क्रियाज र कलेजोलाई बिस्तारै क्षति पुर्‍याउँछ। द चिकित्सा अनुगमन यद्यपि, यसले जटिलताहरूको गम्भीरता र आवृत्ति कम गर्न मद्दत गर्दछ।

यो श्वसन जटिलताहरू ब्रोन्चीको फैलावट सहित, ब्रोंकाइटिस, पुनरावृत्ति संग निमोनिया निम्त्याउने सहित सबै भन्दा बारम्बार छन्। त्यहाँ श्वासप्रश्वासका लक्षणहरू बिग्रने समयहरू हुन्छन्, जब बिरामीहरू धेरै "भिडभाड" हुन्छन्, सास फेर्न गाह्रो हुन्छन्, तौल घट्छन्, प्रायः संक्रमणको कारणले। श्वासप्रश्वासमा हुने क्षति ज्यान जोखिममा पर्न सक्छ।

यस सम्बन्धमा पाचन प्रणाली, पित्तलाई पाचन पथमा प्रवाह गर्न अनुमति दिने पित्त नलीहरूको अवरोधले कलेजोको सिरोसिस निम्त्याउन सक्छ। अवरोध और प्रगतिशील स्क्लेरोसिस अग्न्याशय, पोषक तत्व malabsorption र मधुमेह को विकास को कारण हुन सक्छ। यी विकारहरूले अक्सर निम्त्याउँछ पौष्टिक कमीहरू गम्भीर र पुरानो दस्त। सामान्यतया, कमीहरू एक विशेष आहार द्वारा सुधार गर्न सकिन्छ। यसको विपरीत, महत्त्वपूर्ण कब्जियत, वा आन्द्रा अवरोध पनि हुन सक्छ।

सामान्यतया, सिस्टिक फाइब्रोसिस भएका केटा र केटीहरूमा यौवन पछि हुन्छ। अन्तमा, द प्रजनन क्षमता छ घट्यो, विशेष गरी पुरुषहरूमा जो लगभग सबै (95%) वास डिफेरेन्सको अवरोधको कारण बाँझ छन्। यी नलीहरूले शुक्राणुलाई अण्डकोषबाट सेमिनल वेसिकल्समा लैजान्छन्। महिलाहरूमा, योनि म्यूकसको बढ्दो चिपचिपापनले शुक्राणुको गतिलाई सुस्त बनाउँछ। रोगले ओभुलेशनको नियमितता र आवृत्तिलाई पनि असर गर्न सक्छ। प्रजनन क्षमता घट्छ, तर गर्भावस्था अझै पनि सम्भव छ।