Trisomy 21 को प्रारम्भिक पत्ता लगाउने: वर्तमान परीक्षण को लागी एक वैकल्पिक तिर

Trisomy 21 को प्रारम्भिक पत्ता लगाउने: वर्तमान परीक्षण को लागी एक वैकल्पिक तिर

मैल्कम रिटर द्वारा

 

 

 

जुन 17, 2011

न्यु योर्क - बच्चा जन्माउने उमेर को महिलाहरु खबर संग खुसी हुनु पर्छ: अमेरिकी कम्पनीहरु डाउन सिन्ड्रोम को लागी एक रगत परीक्षण को विकास गर्न को लागी काम गरीरहेछन् जुन हाल जतिसक्दो चाँडो उपलब्ध भन्दा सटीक छ। यो परीक्षण एक amniocentesis भएको धेरै महिलाहरु लाई बचाउन सक्छ।

यो गर्भावस्था को नौ हप्ता मा, मातृ रगत मा भ्रूण डीएनए को पुन: प्राप्ति गर्न को लागी बनाउँछ, यो उसको वरपरकाहरु लाई स्पष्ट छ भन्दा पहिले। तब सम्म, amniocentesis, एक परीक्षण मा आमा को गर्भ मा एक सिरिन्ज सम्मिलित गरेर amniotic तरल पदार्थ हटाउने समावेश छ, मात्र गर्भावस्था को चार महिना मा प्रदर्शन गर्न सकिन्छ, वा अझ धेरै।

डाउन सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो जसले ढिलो मानसिक र शारीरिक विकास को कारण बनाउँछ। जो यसबाट पीडित छन् उनीहरुको सपाट अनुहार, छोटो घाँटी, र सानो हात र खुट्टा छन्। तिनीहरू जटिलताहरु को एक महत्वपूर्ण जोखिम छ, विशेष गरी हृदय वा श्रवण। तिनीहरूको जीवन प्रत्याशा लगभग २१ बर्ष हो।

धेरै जसो अवस्थामा, ट्राइसोमी २१ जन्म पछि निदान गरिन्छ, तर यदि यो नयाँ रक्त परीक्षण सामान्यीकृत छ, यो धेरै पहिले हुन सक्छ। यदि एक प्रसवपूर्व निदान जोडीहरु को लागी एक मुश्किल मुद्दा को प्रतिनिधित्व गर्न को लागी वा गर्भपात गर्न को लागी निर्णय गर्न सक्छ। डाउन्स सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाका आमा बुबाले शिक्षाको क्षेत्रमा र वयस्क बन्ने बच्चाको हेरचाहमा दुबै कठिनाईहरुको सामना गर्नुपर्ने हुनाले बुढाबुढी आमा बुबाको लागी एक कठिन अवधि हो, डाक्टरले भने। मेरी नोर्टन, स्ट्यानफोर्ड विश्वविद्यालय मा प्रसूति र स्त्री रोग को प्रोफेसर।

बोस्टन बाल चिकित्सा अस्पताल मा डाउन सिन्ड्रोम मा एक विशेषज्ञ डा ब्रायन Skotko, "डाउन सिंड्रोम संग बच्चाहरु को विशाल बहुमत र उनीहरुका परिवारहरु भन्छन् कि यो जीवन धेरै मूल्यवान छ।" उहाँ डाक्टरहरु को उपयोग र trisomy को निदान को घोषणा संग सम्बन्धित को लागी एक वैज्ञानिक लेख को लेखक हो।

सुरुमा, डाक्टरहरु जोखिम मा महिलाहरु को लागी यो परीक्षण आरक्षित गर्न को लागी सोचेका थिए, विशेष गरी ३५ बर्ष भन्दा माथिका ती। अन्ततः, यो कुनै पनि गर्भवती महिला को लागी दिनचर्या परीक्षण को प्रतिस्थापन गर्न सक्छ। किनभने यो वर्तमान परीक्षणहरु भन्दा कम झूटा अलार्म दिन्छ, कम महिलाहरु लाई अनावश्यक amniocentesis प्रस्ताव गरिनेछ, विज्ञहरु भन्छन्। र चूंकि गर्भपात को जोखिम शून्य छ, महिलाहरु को एक बृद्धि संख्या मा पेश गर्न को लागी आमन्त्रित गर्न सकिन्छ। नतिजाको रूपमा, महिलाहरु जो जान्दछन् कि उनीहरु डाउन सिन्ड्रोम संग एक बच्चा संग गर्भवती छन् को संख्या बढ्न सक्छ।

दुई क्यालिफोर्नियाली कम्पनीहरु, Sequenom र Verinata स्वास्थ्य, अर्को अप्रिल सम्म अमेरिकी डाक्टरहरुलाई परीक्षण प्रस्ताव गर्ने आशा। यी कम्पनीहरु २०१२ को पहिलो त्रैमासिक को दौरान आफ्नो रिलीज को अनुमान, Sequemon को गर्भावस्था को १० हप्ता बाट प्रभावी, Verinata को, आठ हप्ता बाट। नतिजा सात देखि दस दिन पछि उपलब्ध हुनेछ। यसको भाग को लागी, LifeCodexx AG, एक जर्मन कम्पनी, घोषणा गर्दछ कि यो २०११ को अन्त्य बाट युरोपेली बजार को लागी आफ्नो परीक्षण उपलब्ध गराउन चाहन्छ, परीक्षणहरु जुन १२ को बीचमा गर्न सकिन्छ।e र 14e हप्ता। यी कुनै पनि कम्पनीले मूल्य उल्लेख गरेका छैनन्।

किनभने परीक्षण धेरै चाँडै एक प्रतिक्रिया प्रदान गर्दछ, गर्भावस्था देखीएको छ वा आमाले आफ्नो बच्चालाई सार्नु भन्दा पहिले, यो पहिलो त्रैमासिक को अन्त्य अघि गर्भावस्था को स्वैच्छिक समाप्ति को लागी अनुमति दिन सक्छ। "तपाइँ गर्भवती हुनुहुन्छ भनेर कसैलाई थाहा छैन," ब्रायन स्कोट्कोले थपे। सायद तिमीले आफ्नो श्रीमान्लाई भनेनौ "।

न्यु जर्सीकी नैन्सी म्याकक्रिया इयानोनले years वर्षअघि डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माएकी थिइन्। "म साँच्चै एक गैर-आक्रामक परीक्षण को लागी दुविधा को लागी एक amniocentesis गर्ने वा नगर्ने मनपर्छ," उनी भन्छिन्। गर्भपतन र "पेटमा सुई" को डर को बावजुद, उनी अन्ततः यो परीक्षा बाट गुज्र्न सहमत भए। उनी अब डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरुका भविष्यका आमाहरुलाई सल्लाह दिन्छन् र प्रसव भन्दा पहिले निदान थाहा पाउनु पर्ने आवश्यकतामा जोड दिन्छन्।

 

News द क्यानेडियन प्रेस, २०११ बाट समाचार।

जवाफ छाड्नुस्