सामग्रीहरू
किन आनुवंशिक परामर्श?
आनुवंशिक परामर्शले दम्पतीले आफ्नो भविष्यको बच्चामा आनुवंशिक रोग सार्ने सम्भावनाको मूल्याङ्कन गर्दछ। प्रश्न प्रायः गम्भीर रोगहरूको लागि उठ्छ, जस्तै सिस्टिक फाइब्रोसिस, मायोपैथी , हेमोफिलिया, मानसिक मंदता, एक जन्मजात विकृति वा क्रोमोजोम असामान्यता, जस्तै ट्राइसोमी 21।
यसरी हामी "भविष्यवाणी औषधि" को बारेमा कुरा गर्न सक्छौं, किनकि यो चिकित्सा कार्य भविष्यको भविष्यवाणी गर्ने प्रयास हो र अझै अवस्थित नभएको व्यक्ति (तपाईंको भावी बच्चा) लाई पनि चिन्ता गर्दछ।
जोखिममा जोडीहरू
चिन्तित पहिलो जोडीहरू ती हुन् जसमा दुई साझेदारहरू मध्ये एकलाई हेमोफिलिया जस्ता ज्ञात आनुवंशिक रोग छ, वा सम्भावित वंशानुगत समस्याबाट ग्रस्त छन्, जस्तै निश्चित विकृति वा वृद्धि रोकिएको। यस प्रकारको अवस्था भएको पहिलो बच्चाका आमाबाबुले पनि आफ्नो बच्चालाई आनुवंशिक रोग सार्ने सम्भावना बढी हुन्छ। तपाईको परिवार वा तपाईको साथीमा एक वा धेरै प्रभावित व्यक्तिहरू छन् भने तपाईले आफैलाई यो प्रश्न पनि सोध्नु पर्छ।
यदि बच्चाको योजना बनाउनु अघि यसलाई विचार गर्न राम्रो छ भने, यदि तपाईं जोखिममा रहेका व्यक्तिहरू मध्ये एक हुनुहुन्छ भने गर्भावस्थाको समयमा आनुवंशिक परामर्श आवश्यक छ। धेरै जसो समय, यसले तपाइँलाई तपाइँको बच्चा राम्रो स्वास्थ्यमा छ भनेर आश्वस्त पार्न र आवश्यक भएमा, विभिन्न सम्भावित मनोवृत्तिहरू जाँच्न अनुमति दिन्छ।
जब एक विसंगति पत्ता लगाइन्छ
दम्पतीको कुनै विशेष इतिहास नभए पनि, अल्ट्रासाउन्ड गर्दा विसंगति पत्ता लागेको हुन सक्छ, मातृ रक्त नमूना वा amniocentesis। यस अवस्थामा, आनुवंशिक परामर्शले प्रश्नमा रहेका विसंगतिहरूको विश्लेषण गर्न सम्भव बनाउँछ, तिनीहरू पारिवारिक मूलका हुन् वा छैनन् भनी निर्धारण गर्न र त्यसपछि प्रसवपूर्व र प्रसवपछिको उपचार, वा गर्भावस्थाको चिकित्सा समाप्तिको लागि सम्भावित अनुरोधलाई पनि विचार गर्न। । यो अन्तिम प्रश्न सिस्टिक फाइब्रोसिस, मायोप्याथी, मानसिक मन्दता, जन्मजात विकृति वा ट्राइसोमी २१ जस्ता क्रोमोजोम विसंगति जस्ता गम्भीर र निको नहुने रोगहरूको निदानको समयमा मात्र सोध्न सकिन्छ।
परिवार सर्वेक्षण
आनुवंशिकविद्सँग परामर्शको सुरुवातदेखि, पछिल्लाले तपाईंलाई तपाईंको व्यक्तिगत इतिहासको बारेमा सोध्नेछ, तर तपाईंको परिवार र तपाईंको साथीको बारेमा पनि सोध्नेछ। यसरी उहाँले टाढाका नातेदारहरू वा मृतकहरू सहित तपाईंको परिवारहरूमा एउटै रोगका धेरै केसहरू छन् कि भनेर निर्धारण गर्न खोज्छन्। यो चरण बरु नराम्रोसँग बाँच्न सकिन्छ, किनकि यसले कहिलेकाहीं बिरामी वा मृतक बच्चाहरूको पारिवारिक कथाहरूलाई वर्जित मानिन्छ, तर यो निर्णायक हुन जान्छ। यी सबै प्रश्नहरूले आनुवंशिकीलाई परिवारमा रोगको वितरण र यसको प्रसारण मोडलाई प्रतिनिधित्व गर्ने वंशावली रूख स्थापना गर्न अनुमति दिनेछ।
आनुवंशिक परीक्षण
तपाइँ कुन आनुवंशिक रोगको वाहक हुन सक्नुहुन्छ भनेर निर्धारण गरेपछि, आनुवंशिकविद्ले तपाइँसँग यस रोगको कम वा कम असक्षम गर्ने प्रकृति, परिणामको महत्त्वपूर्ण पूर्वानुमान, वर्तमान र भविष्यका उपचारात्मक सम्भावनाहरू, परीक्षणहरूको विश्वसनीयताका बारेमा छलफल गर्नुपर्छ। विचार गरियो, गर्भावस्थाको समयमा प्रसवपूर्व निदानको अस्तित्व र सकारात्मक निदानको घटनामा यसको प्रभावहरू।
त्यसपछि तपाईंलाई आनुवंशिक परीक्षणहरू गर्न अनुमति दिने सूचित सहमतिमा हस्ताक्षर गर्न सोध्न सकिन्छ।। यी परीक्षणहरू, कानूनद्वारा धेरै विनियमित, क्रोमोजोमहरू अध्ययन गर्न वा आणविक परीक्षणको लागि डीएनए निकाल्नको लागि साधारण रगत नमूनाबाट गरिन्छ। तिनीहरूलाई धन्यवाद, आनुवंशिकविद्ले निश्चित रूपमा भविष्यको बच्चामा एक विशिष्ट आनुवंशिक रोग प्रसारण गर्ने सम्भावनाहरू स्थापित गर्न सक्षम हुनेछ।
डाक्टरहरु संग परामर्श मा निर्णय
आनुवंशिकविद्को भूमिकामा प्रायः परामर्श लिन आएका जोडीहरूलाई आश्वस्त पार्ने हुन्छ। अन्यथा, डाक्टरले तपाईलाई तपाईको बच्चाले पीडित भएको रोगको बारेमा वस्तुनिष्ठ जानकारी प्रदान गर्न सक्छ, अवस्थालाई पूर्ण रूपमा बुझ्न र यसरी तपाईलाई राम्रो लाग्ने निर्णयहरू गर्न अनुमति दिन सक्नुहुन्छ।
यो सबै अक्सर आत्मसात गर्न गाह्रो छ र धेरै जसो समय थप परामर्श, साथै एक मनोवैज्ञानिक को समर्थन आवश्यक छ। जे भए पनि, सचेत रहनुहोस् कि, यस प्रक्रियामा, आनुवंशिकविद्ले तपाइँको सहमति बिना परीक्षणहरू गर्ने विचार गर्न सक्षम हुनेछैन र सबै निर्णयहरू संयुक्त रूपमा लिइनेछ।
विशेष मामला: पूर्व प्रत्यारोपण निदान
यदि आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई वंशानुगत विसंगति छ भनी प्रकट गर्छ भने, यसले कहिलेकाहीँ आनुवंशिकविद्लाई तपाईंलाई PGD प्रस्ताव गर्न नेतृत्व गर्न सक्छ। यो विधिले भिट्रो निषेचनद्वारा प्राप्त भ्रूणहरूमा यो विसंगति खोज्न सम्भव बनाउँछ। (IVF), अर्थात्, पाठेघरमा पनि विकास हुनु अघि। विसंगति बोक्न नसक्ने भ्रूणहरू यसरी पाठेघरमा स्थानान्तरण गर्न सकिन्छ, जबकि प्रभावित भ्रूणहरू नष्ट हुन्छन्। फ्रान्समा, केवल तीन केन्द्रहरू PGD प्रस्ताव गर्न अधिकृत छन्।
हाम्रो फाइल हेर्नुहोस् " PGD बारे 10 प्रश्नहरू »