Hirschsprung रोग (HSCR) ठूलो आंत को टर्मिनल भाग मा पक्षाघात द्वारा विशेषता हो।

यो रोगविज्ञान जन्म देखि प्रकट हुन्छ र आंत को पर्खाल मा तंत्रिका ganglia (तंत्रिका को पथ मा एक बल्ज गठन कोशिकाहरु) को अनुपस्थिति को परिणाम हो।

पाचन पथ को माध्यम बाट खाना को निगल जब सम्म यो उत्सर्जित छ, ठूलो भाग मा, आंतों peristalsis को लागी सम्भव धन्यवाद। यो peristalsis आन्द्रा को मांसपेशिहरु को संकुचन को एक पाचन पथ संगै खाना बोलस को अग्रिम अनुमति को एक सेट हो।

यो स्थिति मा जहाँ ठूलो आंत मा तंत्रिका ganglia को अनुपस्थिति छ, peristalsis अब शरीर द्वारा प्रदान गरीन्छ। यस अर्थमा, आंत को एक फैलावट र यसको मात्रा मा वृद्धि पैदा हुन्छ।

सम्बन्धित लक्षणहरु सबै अधिक महत्वपूर्ण छन् यदि तंत्रिका ganglia को क्षेत्र ठूलो छ। (१)

यस रोग यसैले atypical आंत लक्षण द्वारा परिभाषित गरिएको छ: आन्द्रा को बाधा। यो ट्रान्जिट र ग्याँस को एक रुकावट हो पेट दुखाइ, पेट का दर्द (आन्द्रा को ऐंठन), मतली, सूजन, आदि को लागी अग्रणी।

HSCR ले प्रति वर्ष लगभग ५ जनामा ​​१ जनालाई असर गर्छ। बृहदान्त्र को टर्मिनल भाग (ठूलो आंत) लाई प्रभावित गर्ने रूप मुख्य रूप बाट केटाहरुलाई प्रभावित गर्दछ। (1) केटीहरु एक अधिक व्यापक रूप मा यो रोग को विकास को लागी अधिक विषय हो। (२)

यो रोग मुख्य रूप मा बच्चाहरु र साना बच्चाहरु लाई प्रभावित गर्दछ। (३)

रोग को धेरै रूपहरु प्रदर्शन गरीएको छ (2):

-"क्लासिक" आकार, वा पनि "छोटो खण्ड आकार" भनिन्छ। यो फारम यो रोगविज्ञान संग बिरामीहरु मा धेरै सामान्य छ, अप%०%सम्म। रोग को यो रूप को मलाशय को कोलोन को टर्मिनल भाग लाई प्रभावित गर्दछ;

 -"लामो खण्ड" फारम, जो sigmoid बृहदान्त्र सम्म फैलन्छ, लगभग १५% बिरामीहरु लाई प्रभावित गर्दछ;

- "कुल शूल" फारम, एक सम्पूर्ण रूपमा कोलोन प्रभावित, बिरामीहरु को 5% चिन्ता।

पेट को पारगमन तंत्रिका तंत्र द्वारा नियंत्रित गरीन्छ। तंत्रिका ganglia यसैले आन्द्रा मा स्थित छन् आंतों peristalsis को नियन्त्रण को लागी मस्तिष्क बाट जानकारी को स्थानान्तरण को लागी अनुमति दिईन्छ र यस प्रकार पाचन पथ संग खाना को प्रगति।

Hirschsprung रोग को मामला मा, यी नोड्स को एक अनुपस्थिति, जानकारी को कुनै पनी प्रसारण रोक्छ र यस प्रकार आन्द्रा peristalsis ब्लक। खाना अब आन्द्राहरु को माध्यम बाट पारित हुन सक्दैन र पाचन पथ मा अवरुद्ध समाप्त हुन्छ।

यो रोग को लक्षण सामान्यतया धेरै चाँडै जन्म मा देखीन्छ। जे होस्, केहि अवस्थामा, ती एक वा दुई बर्ष पछि देखा पर्न सक्छन्। (३)

लक्षणहरु नवजात शिशुहरु र बच्चाहरु लाई प्रभावित गरीरहेका छन्:

- पारगमन कठिनाइहरु;

- पहिलो 48 घन्टा को समयमा मेकोनियम (नवजात शिशु को पहिलो excrements) निष्कासन गर्न असमर्थता;

- कब्जियत;

- पीलिया;

- उल्टी;

- पखाला;

- पेट दुखाइ;

- कुपोषण।

ठूला बच्चाहरु लाई असर गर्ने लक्षणहरु:

- जटिलताहरु संग गम्भीर कब्जियत (उचाई र तौल मा फस्टाउन असफलता);

- गरीब पोषण;

- पेट को तनाव;

- ज्वरो।

बच्चा आन्द्रा को संक्रमण, जस्तै enterocolitis को विकास गर्न सक्छ।

अतिरिक्त असामान्यताहरु पनि देखिन सक्छन्: sensineural सुनवाई हानि (Waardenburg- शाह सिंड्रोम), बौद्धिक अक्षमता (Mowat- विल्सन सिंड्रोम), केन्द्रीय वायुकोशीय hypoventilation (Haddad सिंड्रोम), अंग असामान्यताहरु (Bardet- सिंड्रोम) Biedl), मज्जा थाइरोइड क्यान्सर (एकाधिक endocrine नियोप्लासिया टाइप २ बी) वा क्रोमोसोमल असामान्यता (डाउन सिन्ड्रोम)। (२)

Hirschsprung रोग आंत्र तंत्रिका तंत्र को विकास मा एक असामान्यता को कारण हो। यो एक aganglionosis, अर्थात् तंत्रिका ganglia को एक अनुपस्थिति (जसलाई "काजल कोशिकाहरु" पनि भनिन्छ) आन्द्राहरु मा छ। यो लिम्फ नोड घाटा अधिक विशेष गरी ठूलो आंत (बृहदान्त्र) को टर्मिनल भाग मा स्थित छ।

यस रोगविज्ञान द्वारा प्रभावित विषय मा, आंत को यो भाग टनिक र स्थायी संकुचन को एक राज्य मा रहन्छ। यो स्थिति आन्द्रा को अवरोध को लागी नेतृत्व गर्दछ। (२)

दुवै आनुवंशिक र पर्यावरणीय कारक Hirschsprung रोग को विकास मा फँसिएको छ। (२)

वास्तव मा, केहि जीनहरु यो रोगजनन को विकास मा प्रदर्शन गरीएको छ। यो एक polygenetic रोग हो जो विशेष गरी जीन मा चिन्ता छ:

- Proco-oncogene ret (RET);

-glial सेल व्युत्पन्न न्यूट्रोट्रोफिक कारक जीन (GDNF);

- प्रकार बी endothelin रिसेप्टर जीन (EDNRB);

- endothelin 3 जीन (EDN3);

- endothelin १ परिवर्तित एंजाइम १ (ECE1) को लागी जीन;

- सेल आसंजन अणु L1 (L1CAM) को लागी जीन।

जस्तै पहिले भनिएको छ, Hirschsprung को रोग गुदा सम्म ठूलो आंत मा तंत्रिका ganglia को अनुपस्थिति को परिणाम हो, आंतों peristalsis रोक्न र यसैले यस स्तर मा खाना को आरोहण।

काजल कोशिकाहरु (तंत्रिका ganglia) को यो घाटा भ्रूण विकास को समयमा यी कोशिकाहरु को वृद्धि मा घाटा को परिणाम हो। जन्म भन्दा पहिले कोशिका वृद्धि को यो कमी को कारणहरु लाई अझै थाहा छैन। जे होस्, उनको गर्भावस्था को अवधि मा आमा को सामान्य स्वास्थ्य र भ्रूण मा कोषहरु को यस प्रकार को अनुपस्थिति को बीच सम्बन्ध को सम्भावना अगाडि राखिएको छ।

धेरै जीन रोग को विकास मा देखाइएको छ। यी जीनहरुको उपस्थिति एउटै परिवार भित्र बारम्बार हुन सक्छ। आनुवंशिकताको एक भाग तब यो रोग को विकास को मूल मा हुनेछ।

यसको अतिरिक्त, केहि रोगहरु पनि Hirschsprung रोग को विकास को मामला मा एक अतिरिक्त जोखिम कारक हुन सक्छ। यो विशेष गरी डाउन सिन्ड्रोम को मामला हो। (३)

आन्तरिक अवरोध, anorectal स्टेनोसिस, पेल्विक ट्यूमर, आदि

प्रायः रोग संग सम्बन्धित निदान एक मलाशय बायोप्सी को माध्यम बाट बनाइन्छ। यो बायोप्सी ठूलो आन्द्रा मा तंत्रिका ganglia को उपस्थिति वा अनुपस्थिति देखाउँछ। यसको अतिरिक्त, acetylcholine esterase को एक overexpression (एंजाइम acetylcholine एसिटिक एसिड र choline मा hydrolyzed गर्न अनुमति)। (२)

एक बेरियम एनीमा (एक्स-रे परीक्षा ठूलो आंत कल्पना गर्न को लागी) यो रोग को निदान मा पनि प्रदर्शन गर्न सकिन्छ। यो विधि यो सम्भव बनाउँछ तंत्रिका कोशिकाहरु को अनुपस्थिति को एक क्षणिक क्षेत्र कल्पना गर्न, Hischsprung रोग को विकास को संकेत। जे होस्, यो नैदानिक ​​प्रविधि १००% विश्वसनीय छैन। वास्तव मा, Hirschsprung रोग को १० देखि १५% मामलाहरु यो नैदानिक ​​प्रयास पछि निदान गरिने छैन। (४)

रोग को लागी सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण उपचार शल्य चिकित्सा हो। यो तंत्रिका कोशिकाहरु को कमी को आंत को भाग को ablation अनुमति दिन्छ। (४)

बृहदान्त्र को कुल क्षति को मामला मा, एक बृहदान्त्र प्रत्यारोपण आवश्यक हुन सक्छ। (२)

यस पछि, एक ओस्टोमी (शल्य चिकित्सा प्रविधि दुई अंगहरु को बीच सम्बन्ध बनाउन को लागी अनुमति दिईन्छ) आन्द्रा को संचालित भाग को गुदा संग वा आंत को माथिल्लो भाग संग जोड्न को लागी गर्न सकिन्छ। यो stoma या त स्थायी वा अस्थायी मामला मा निर्भर गर्दछ। (४)

शल्यक्रिया रोग संग सम्बन्धित लक्षणहरु लाई कम गर्न मा मद्दत गर्दछ। जे होस्, पूर्वानुमान पूरा भएको छैन र भडकाऊ जटिलताहरु देखा पर्न सक्छन् र घातक हुन सक्छन्।