Klinefelter's syndrome (Syndrome 47, XXY) - कारण, लक्षण, उपचार

प्रमाणित सामग्री

Klinefelter's सिन्ड्रोम (47, XXY वा हाइपरगोनाडोट्रोफिक हाइपोगोनाडिज्म पनि भनिन्छ) एक वंशाणुगत रोग हो जुन शरीरका सबै वा केवल केही कोषहरूमा अतिरिक्त X क्रोमोजोम भएको आनुवंशिक सामग्री भएका पुरुषहरूमा हुन्छ। २ वटा सेक्स क्रोमोजोमहरू हुनुको सट्टा - एक एक्स र एक वाई क्रोमोजोम, जस्तै एक स्वस्थ पुरुषमा हुन्छ, क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा तीनवटा सेक्स क्रोमोजोमहरू हुन्छन् - 2 एक्स क्रोमोजोम र एउटा वाई क्रोमोजोम। वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन् कि 2, XXY सिन्ड्रोम मानवमा हुने क्रोमोसोमल परिवर्तनहरू मध्ये एक सबैभन्दा सामान्य विकार हो। यस रोगको लक्षणहरूको अन्तर्निहित कारण रगतमा टेस्टोस्टेरोनको स्तर कम हुनु हो, साथै उच्च स्तरको गोनाडोट्रोफिन (मुख्यतया एफएसएच)।

यस सिन्ड्रोमबाट प्रभावित प्रत्येक पुरुषमा अतिरिक्त X क्रोमोजोम भए तापनि तल सूचीबद्ध सबै लक्षणहरू सबैमा हुँदैनन्। यसबाहेक, यी लक्षणहरूको गम्भीरता क्रोमोजोमहरूको असामान्य संख्या भएका कोशिकाहरूको संख्या, शरीरमा टेस्टोस्टेरोनको स्तर र रोग पत्ता लागेको उमेरमा निर्भर गर्दछ।

क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोमका लक्षणहरूले विकासका तीनवटा आधारभूत क्षेत्रहरूलाई चिन्तित गर्दछ:

1. शारीरिक,
2. भाषण,
3. सामाजिक।

Klinefelter Syndrome - शारीरिक विकास

बाल्यकालमा, मांसपेशी तनाव र शक्ति अक्सर कमजोर हुन्छ। प्रभावित शिशुहरू स्वस्थ बच्चाहरू भन्दा पछि घस्रने, बस्न र स्वतन्त्र रूपमा हिंड्न थाल्छन्। 4 वर्षको उमेर पछि, Klinefelter सिन्ड्रोम भएका केटाहरू अग्लो हुन्छन् र प्रायः कमजोर समन्वय हुन्छन्। जब तिनीहरू यौवनमा पुग्छन्, तिनीहरूको शरीरले स्वस्थ मानिसहरू जत्तिकै टेस्टोस्टेरोन उत्पादन गर्दैन। यसले कमजोर मांसपेशी, कम अनुहार र शरीरको कपाल निम्त्याउन सक्छ। किशोरावस्थामा, केटाहरूको स्तन बढेको (gynecomastia) र हड्डीको कमजोरी पनि बढ्न सक्छ।

तिनीहरू वयस्कतामा पुग्दा, सिन्ड्रोम भएका पुरुषहरू स्वस्थ व्यक्तिहरू जस्तै देखिन सक्छन्, यद्यपि तिनीहरू प्रायः अरू भन्दा अग्लो हुन्छन्। थप रूपमा, तिनीहरूले अटोइम्यून रोगहरू, स्तन क्यान्सर, शिराका रोगहरू, ओस्टियोपोरोसिस र दाँत क्षय विकास गर्ने सम्भावना बढी हुन्छ।

यौवन पछि, क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोमबाट प्रभावित व्यक्तिहरूको सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू निम्न हुन्:

- उच्च वृद्धि,

- फिक्का छाला,

- कमजोर विकसित मांसपेशिहरु (तथाकथित eunuchoid शरीर संरचना),

- शरीरको कम कपाल: कमजोर अनुहारको कपाल, बाहिरी जननांग वरिपरि महिला प्रकारको जघन रौं,

- उचित लिंग संरचना भएको सानो अण्डकोष,

– कामवासना कम हुनु,

- द्विपक्षीय gynecomastia।

क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम भएका पुरुषहरूले सामान्य यौन जीवन बिताउन सक्छन्। यद्यपि, तिनीहरूको शरीरले थोरै मात्र शुक्राणु उत्पादन गर्न सक्ने भएकाले, तिनीहरूमध्ये 95 देखि 99% बाँझ छन्।

Klinefelter सिंड्रोम - भाषण

बाल्यकालमा, Klinefelter सिन्ड्रोम भएका 25 देखि 85% मानिसहरूलाई बोली समस्या हुन्छ। तिनीहरूले आफ्ना साथीहरू भन्दा पछि आफ्नो पहिलो शब्दहरू उच्चारण गर्न थाल्छन्, मौखिक रूपमा आफ्ना आवश्यकताहरू र विचारहरू व्यक्त गर्न, साथै उनीहरूले सुनेका जानकारी पढ्न र प्रशोधन गर्न समस्याहरू छन्। वयस्कहरूको रूपमा, उनीहरूलाई आफ्नो पढ्ने र लेख्ने कार्यहरू पूरा गर्न गाह्रो लाग्छ, तर तिनीहरूमध्ये धेरैले काम गर्छन् र आफ्नो कामको जीवनमा सफलता हासिल गर्छन्।

Klinefelter सिंड्रोम - सामाजिक जीवन

बाल्यकालमा, क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू सामान्यतया शान्त हुन्छन् र उनीहरू वरपरका मानिसहरूको ध्यान ग्रहण गर्दैनन्। पछि, तिनीहरू कम आत्म-आत्मविश्वास र सक्रिय हुन सक्छन्, र आफ्ना साथीहरूको तुलनामा मद्दत गर्न र आज्ञाकारी हुन बढी इच्छुक हुन सक्छन्।

किशोरावस्थामा, केटाहरू लजालु र शान्त हुन्छन्, त्यसैले उनीहरूलाई साथीहरूको समूहमा "फिटिङ" गर्न समस्या हुन सक्छ।

उमेर पुगेपछि, तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउँछन्, परिवार सुरु गर्छन् र साथीहरू हुन्छन्। तिनीहरू सामान्य सामाजिक सम्बन्धमा प्रवेश गर्न सक्षम छन्।

Klinefelter's syndrome - के यो रोगको उपचार गर्न सकिन्छ?

क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम जन्मजात हो र त्यसैले निको हुन सक्दैन। यद्यपि, यसको लक्षणहरू कम गर्न सम्भव छ। यस उद्देश्यका लागि, शारीरिक, मौखिक, व्यवहार, मनोचिकित्सा र पारिवारिक उपचारहरू सहित धेरै उपचारहरू प्रयोग गरिन्छ। कहिलेकाहीँ तिनीहरू कमजोर मांसपेशी तनाव, बोली समस्या वा कम आत्म-सम्मान जस्ता लक्षणहरू कम गर्न मद्दत गर्छन्। फार्माकोथेरापी टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी (TRT) को प्रयोगमा घटाइन्छ। यसले तपाईंलाई रगतमा यस हार्मोनको स्तरलाई सामान्य मानहरूमा पुनर्स्थापना गर्न अनुमति दिन्छ, जसले मांसपेशीहरूको विकास, आवाज कम गर्न र अधिक प्रचुर कपालको विकासलाई अनुमति दिन्छ।

उपचारको प्रभावकारिता निर्धारण गर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कारकहरू मध्ये एक यसको कार्यान्वयनको प्रारम्भिक क्षण हो।

तिमीलाई त्यो थाहा छ:

यदि एक कारक जसले शुक्राणुजनन (शुक्राणु निर्माणको प्रक्रिया) लाई क्षति पुर्‍याउँछ भने जन्मेको केटाको अण्डकोषमा कार्य गर्दछ, तथाकथित कथित क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम। लक्षणहरू माथि छलफल गरिएको साँचो क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोमसँग मिल्दोजुल्दो छ, तर क्यारियोटाइप परीक्षणले अतिरिक्त X सेक्स क्रोमोजोमको उपस्थिति प्रकट गर्दैन।

पाठ: MD Matylda Mazur

medTvoiLokony वेबसाइटको सामग्री वेबसाइट प्रयोगकर्ता र उनीहरूको डाक्टर बीचको सम्पर्क सुधार गर्न, प्रतिस्थापन गर्न होइन। वेबसाइट सूचना र शैक्षिक उद्देश्यका लागि मात्र हो। विशेषज्ञ ज्ञान पछ्याउनु अघि, विशेष चिकित्सा सल्लाहमा, हाम्रो वेबसाइटमा समावेश छ, तपाईंले डाक्टरसँग परामर्श गर्नुपर्छ। एडमिनिस्ट्रेटरले वेबसाइटमा समावेश जानकारीको प्रयोगको परिणामस्वरूप कुनै नतिजाहरू वहन गर्दैन।