Krabbe रोग एक विरासत रोग हो कि तंत्रिका तंत्र को तंत्रिका लाई प्रभावित गर्दछ। यसले १०० जना मध्ये १ जनालाई असर गर्छ र प्राय बच्चाहरुलाई असर गर्छ। यो एक एन्जाइम को खराबी को कारण हो कि myelin म्यान को क्षति मा परिणाम हो।

परिभाषा

Krabbe रोग एक विरासतमा प्राप्त विकार हो कि म्यान कि केन्द्रीय (मस्तिष्क र रीढ़ की हड्डी) र परिधीय तंत्रिका तंत्र को तंत्रिका कोशिकाहरु (myelin) को वरिपरि नष्ट गर्दछ।

अधिकतर अवस्थामा, Krabbe रोग को लक्षण र लक्षणहरु शिशुहरु मा 6 महिना को उमेर भन्दा पहिले विकसित हुन्छ, सामान्यतया २ बर्ष को उमेर बाट मृत्यु को परिणामस्वरूप। जब यो वृद्ध बच्चाहरु र वयस्कहरु मा विकसित हुन्छ, रोग को पाठ्यक्रम व्यापक रूप मा भिन्न हुन सक्छ।

Krabbe रोग को लागी कुनै उपचार छैन, र उपचार सहायक हेरचाह मा केन्द्रित छ। जे होस्, स्टेम सेल प्रत्यारोपण विधिहरु शिशुहरु मा केहि सफलता देखाइएको छ जो लक्षण शुरू हुनु भन्दा पहिले उपचार गरिन्छ र केहि बृद्ध बच्चाहरु र वयस्कहरुमा।

Krabbe रोग १०० मानिसहरु मा लगभग १ लाई प्रभावित गर्दछ। शिशु फारम उत्तरी यूरोप को जनसंख्या मा मामिलाहरु को 1% को लागी खाता। यो ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी को रूप मा पनि जानिन्छ।

Krabbe रोग को कारणहरु

Krabbe रोग एक विशेष जीन (GALC) मा एक उत्परिवर्तन को कारण हो जसले एक विशिष्ट इन्जाइम (galactocerebrosidase) उत्पादन गर्दछ। उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा यो इन्जाइमको अनुपस्थितिले उत्पादनहरू (ग्यालेक्टोलिपिड्स) को संचयमा निम्त्याउँछ जसले ओलिगोडेन्ड्रोसाइटहरू नष्ट गर्दछ - कोशिकाहरू जुन माइलिनको गठनको उत्पत्तिमा छन्। माइलिनको पछिल्ला हानि (डिमाइलिनेसन भनिने घटना) ले तंत्रिका कोशिकाहरूलाई सन्देशहरू पठाउन र प्राप्त गर्नबाट रोक्छ।

को धेरै प्रभावित छन्?

Krabbe रोग संग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन मात्र रोग को कारण हो यदि रोगी को जीन को उत्परिवर्तित प्रतिहरु आमा बुबा बाट विरासतमा छ। एक रोग दुई उत्परिवर्तित प्रतिलिपि बाट उत्पन्न एक autosomal recessive विकार भनिन्छ।

यदि प्रत्येक अभिभावक जीन को एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि छ, एक बच्चा को लागी जोखिम निम्नानुसार हुनेछ:

• दुई उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत को 25% जोखिम, जो रोग को लागी नेतृत्व गर्दछ।
• एक एकल उत्परिवर्तित प्रतिलिपि बाट विरासत को एक 50% जोखिम। बच्चा तब उत्परिवर्तन को एक वाहक हो तर रोग को विकास गर्दैन।
• जीन को दुई सामान्य प्रतिलिपि विरासत को 25% जोखिम।

Krabbe रोग को निदान

केहि अवस्थामा, Krabbe रोग लक्षणहरु देखा पर्नु अघि स्क्रीनिंग परीक्षण संग नवजात शिशुहरु मा निदान गरीन्छ। जे होस्, धेरै जसो अवस्थामा, लक्षण को शुरुवात सम्भव कारणहरु को पछि अन्वेषण संग एक परीक्षण भन्दा पहिले ट्रिगर हुन्छ।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू

एक रगतको नमूना र बायोप्सी (छाला को सानो नमूना) एक प्रयोगशाला पठाइन्छ GALC एंजाइम को गतिविधि को स्तर को आकलन गर्न। एक धेरै कम स्तर वा शून्य गतिविधि स्तर Krabbe रोग को उपस्थिति प्रतिबिम्बित गर्न सक्छ।

जे होस् नतिजाहरु एक डाक्टर एक निदान बनाउन मद्दत, उनीहरु कसरी रोग छिटो प्रगति गर्न सक्छन् को प्रमाण प्रदान गर्दैनन्। उदाहरण को लागी, धेरै कम GALC गतिविधि जरूरी मतलब छैन कि रोग छिटो प्रगति हुनेछ।

इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम (ईईजी)

एक असामान्य ईईजी एक रोग को परिकल्पना सुदृढ गर्न सक्छ।

इमेजिङ परीक्षणहरू

तपाइँको डाक्टर एक वा धेरै इमेजिंग परीक्षण कि मस्तिष्क को प्रभावित क्षेत्रहरुमा myelin को हानि पत्ता लगाउन सक्छ आदेश गर्न सक्छ। यी परीक्षणहरु सामेल छन्:

• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग, एक प्रविधि हो कि रेडियो तरंगहरु र एक चुम्बकीय क्षेत्र को उपयोग गर्न को लागी विस्तृत 3 डी छविहरु उत्पादन गर्न को लागी।
• कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी, एक विशेष रेडियोलोजी टेक्नोलोजी जसले दुई आयामी छविहरु उत्पादन गर्दछ।
• तंत्रिका चालन को अध्ययन, जो मापन गर्दछ कि कसरी छिटो तंत्रिका एक सन्देश पठाउन सक्छ। जब myelin कि तंत्रिका वरिपरि बिग्रेको छ, तंत्रिका चालन ढिलो छ।

आनुवंशिक परीक्षण

एक आनुवंशिक परीक्षण एक रगतको नमूना संग एक निदान को पुष्टि गर्न सकिन्छ।

आनुवंशिक परीक्षण Krabbe रोग संग एक बच्चा भएको जोखिम को आकलन गर्न को लागी केहि परिस्थितिहरुमा विचार गर्न सकिन्छ:

• यदि आमा बुबा ज्ञात वाहक हुन्, उनीहरु जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण आदेश गर्न सक्छन् यदि उनीहरुको बच्चा रोग को विकास को संभावना छ निर्धारण गर्न।
• चाहे एक वा दुबै आमा बुबा Krabbe रोग को एक ज्ञात पारिवारिक इतिहास को कारण एक GALC जीन उत्परिवर्तन को सम्भावित वाहक हो।
• यदि एक बच्चा Krabbe रोग संग निदान गरीएको छ, एक परिवार आनुवंशिक परीक्षण मा विचार गर्न को लागी आफ्नो अन्य बच्चाहरु लाई जो पछि जीवन मा रोग को विकास हुन सक्छ पहिचान गर्न सक्छ।
• ज्ञात वाहकहरु, जो इन विट्रो निषेचन मा प्रयोग, प्रत्यारोपण अघि आनुवंशिक परीक्षण अनुरोध गर्न सक्छन्।

नवजात शिशु स्क्रीनिंग

केहि राज्यहरुमा, Krabbe रोग को लागी एक परीक्षण नवजात शिशुहरु को लागी आकलन को एक मानक सेट को हिस्सा हो। प्रारम्भिक स्क्रीनिंग परीक्षण GALC एंजाइम को गतिविधि मापन गर्दछ। यदि एन्जाइम को गतिविधि कम छ, अनुवर्ती GALC परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षण गरिन्छ। नवजात शिशुहरु मा स्क्रीनिंग परीक्षण को उपयोग अपेक्षाकृत नयाँ छ।

विकास र जटिलता सम्भव छ

जटिलताहरु को एक संख्या - संक्रमण र सास फेर्न कठिनाई सहित - उन्नत Krabbe रोग संग बच्चाहरु मा विकास गर्न सक्नुहुन्छ। रोग को पछिल्ला चरणहरुमा, बच्चाहरु अपा disabled्ग हुन्छन्, आफ्नो ओछ्यानमा रहन्छन्, र एक वनस्पति अवस्था मा समाप्त हुन्छ।

धेरै जसो बच्चाहरु जो बचपन मा Krabbe रोग को विकास २ बर्ष भन्दा पहिले मर्छन्, प्रायः श्वासप्रश्वासको विफलता वा गतिशीलता को पूर्ण हानि बाट जटिलताहरु र मांसपेशी टोन मा उल्लेखनीय कमी देखि। बच्चाहरु जो पछि बचपन मा रोग को विकास एक केहि लामो आयु प्रत्याशा हुन सक्छ, सामान्यतया निदान पछि दुई र सात बर्ष को बीच।

प्रारम्भिक बचपन मा Krabbe रोग को पहिलो लक्षण र लक्षण धेरै रोगहरु वा विकासात्मक मुद्दाहरु जस्तै हुन सक्छ। तेसैले, यो एक छिटो र सही निदान प्राप्त गर्न को लागी महत्वपूर्ण छ यदि तपाइँको बच्चा लाई कुनै लक्षण वा रोग को लक्षण छ।

संकेत र लक्षणहरु सामान्यतया वृद्ध बच्चाहरु र वयस्कहरु संग सम्बन्धित छन् Krabbe रोग को लागी विशिष्ट छैन र समयमै निदान को आवश्यकता छ।

प्रश्नहरु डाक्टर लक्षणहरु को बारे मा सोध्नेछन् निम्नानुसार छन्:

• तपाइँ कस्ता लक्षण वा लक्षण देख्नुभएको छ? उनीहरु कहिले शुरू भए?
• के यी संकेत वा लक्षण समय संग परिवर्तन भएको छ?
• के तपाइँ तपाइँको बच्चा को ध्यान मा कुनै परिवर्तन देखीएको छ?
• के तपाइँको बच्चालाई ज्वरो आएको छ?
• के तपाइँ असामान्य वा अत्यधिक चिडचिडापन देख्नुभयो?
• के तपाइँ खाने बानी मा कुनै परिवर्तन देखीएको छ?

प्रश्नहरु, विशेष गरी ठूला बच्चाहरु वा वयस्कहरु को लागी, हुन सक्छ:

• के तपाइँको बच्चाले आफ्नो शैक्षिक प्रदर्शन मा कुनै परिवर्तनको अनुभव गरेको छ?
• के तपाइँ सामान्य कार्यहरु वा काम संग सम्बन्धित कार्यहरु संग कठिनाई थियो?
• के तपाइँको बच्चा कुनै अन्य चिकित्सा समस्या को लागी उपचार गरीरहेको छ?
• के तपाइँको बच्चाले भर्खरै नयाँ उपचार सुरु गरेको छ?

धेरै जसो अवस्थामा, Krabbe रोग को संकेत र लक्षण जन्म पछि पहिलो केहि महिनाहरुमा देखा पर्दछ। उनीहरु बिस्तारै शुरू हुन्छन् र बिस्तारै बिग्रन्छन्।

रोग को शुरुवात मा लक्षण र लक्षण (जीवन को दुई र छ महिना को बीच) निम्नानुसार छन्:

• कठिनाई खुवाउन
• नबुझेको चिच्याई
• अत्यधिक चिड़चिड़ापन
• संक्रमण को संकेत बिना ज्वरो
• घटेको सतर्कता
• विकास चरणमा ढिलाइ
• मांसपेशियों को स्पास
• गरीब टाउको नियन्त्रण
• बारम्बार उल्टी

जसरी रोग बढ्दै जान्छ, लक्षण र लक्षणहरु धेरै गम्भीर बन्छन्। तिनीहरू समावेश हुन सक्छन्:

• असामान्य विकास
• श्रवण र दृष्टि को प्रगतिशील हानि
• कठोर र तंग मांसपेशिहरु
• निगलने र सास फेर्ने क्षमता को बिस्तारै हानि

जब Krabbe को रोग पछि बचपन (१ देखि years बर्ष) मा वा वयस्कता (years बर्ष पछि) मा विकसित हुन्छ, संकेत र लक्षणहरु फरक फरक हुन सक्छन् र समावेश छन्:

• परिधीय न्यूरोपैथी संग वा बिना प्रगतिशील दृष्टि हानि
• हिड्ने कठिनाई (ataxia)
• जलन को साथ Paresthesia
• हात निपुणता को हानि
• मांसपेशी कमजोरी

एक सामान्य नियम को रूप मा, पहिले Krabbe रोग को शुरुआत को उमेर, छिटो रोग प्रगति।

केहि मानिसहरु किशोरावस्था वा वयस्कता को समयमा निदान गरीयो कम गम्भीर लक्षण हुन सक्छ, मांसपेशिहरु को कमजोरी एक प्राथमिक शर्त भएको संग। उनीहरुको संज्ञानात्मक क्षमतामा कुनै परिवर्तन नहुन सक्छ।

यो महत्त्वपूर्ण छ कि बच्चा अनुगमन को क्रम मा उनको विकास को निगरानी गर्न को लागी, विशेष गरी:

• उसको बृद्धि
• उनको मांसपेशी टोन
• उसको मांसपेशी बल
• यसको समन्वय
• उनको मुद्रा
• तिनीहरूको संवेदी क्षमता (दृष्टि, सुन्ने र स्पर्श)
• उनको आहार

शिशुहरु को लागी जो पहिले नै Krabbe रोग को लक्षणहरु को विकास गरीएको छ, वर्तमान मा कुनै उपचार छ कि रोग को पाठ्यक्रम लाई बदल्न सक्छ। उपचार तेसैले लक्षणहरु को प्रबंधन र सहयोगी हेरचाह प्रदान मा केन्द्रित छ।

हस्तक्षेपहरु सामेल छन्:

• anticonvulsant औषधि बरामदगी को प्रबंधन को लागी;
• औषधि मांसपेशी spasticity र चिड़चिड़ापन मुक्त गर्न;
• फिजियोथेरापी मांसपेशी टोन को गिरावट कम गर्न को लागी;
• पोषक तत्वहरु को आपूर्ति, उदाहरण को लागी पेट मा तरल पदार्थ र पोषक तत्वहरु वितरण गर्न को लागी एक गैस्ट्रिक ट्यूब को उपयोग गरेर।

पुराना बच्चाहरु वा रोग को हल्का रूपहरु संग वयस्कों को लागी हस्तक्षेप शामिल हुन सक्छ:

• फिजियोथेरापी मांसपेशी टोन को गिरावट कम गर्न को लागी;
• व्यावसायिक थेरेपी दैनिक गतिविधिहरु संग सकेसम्म धेरै स्वतन्त्रता प्राप्त गर्न को लागी;
• hematopoietic स्टेम सेल को प्रत्यारोपण जो GALC एंजाइमहरु को उत्पादन द्वारा myelin बनाए राख्न सक्छ। तिनीहरू गर्भनाल रगत, दाता अस्थि मज्जा वा रक्त स्टेम सेल परिसंचरण बाट आउँछन्।

यो थेरापीले शिशुहरुमा नतिजा सुधार गर्न सक्छ यदि लक्षण सुरु हुनु भन्दा पहिले उपचार शुरू हुन्छ, त्यो हो, जब एक निदान एक नवजात स्क्रिन परीक्षण पछि बनाईएको हो। शिशुहरु जो अझै सम्म लक्षण छैन र एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण प्राप्त रोग को एक ढिलो प्रगति छ। जे होस्, उनीहरु अझै पनी बोल्ने, हिड्ने र अन्य मोटर कौशल संग महत्वपूर्ण कठिनाई छ।

ठूला बच्चाहरु र हल्का लक्षणहरु संग वयस्कहरु पनि यो उपचार बाट लाभ उठाउन सक्छन्।