Omphalocele र laparoschisis जन्मजात विसंगतिहरू हुन् जसलाई भ्रूणको पेटको पर्खाल बन्द गर्ने दोषले चित्रण गर्दछ, यसको पेटको भिसेराको भागको बाह्यकरण (हर्निएसन)सँग सम्बन्धित छ। यी विकृतिहरूलाई पेटमा भिसेरा पुन: एकीकरण गर्न जन्म र शल्यक्रियामा विशेष हेरचाह चाहिन्छ। प्रायजसो अवस्थाहरूमा पूर्वानुमान अनुकूल छ।

परिभाषा

Omphalocele र laparoschisis भ्रूणको पेटको पर्खाल बन्द गर्न असफलताको कारण जन्मजात विसंगतिहरू हुन्।

ओम्फालोसेल पेटको पर्खालमा कम वा कम फराकिलो खुल्ला द्वारा विशेषता हो, नाभिको कर्डमा केन्द्रित हुन्छ, जसको माध्यमबाट आन्द्राको भाग र कहिलेकाहीँ कलेजो पेटको गुफाबाट निस्कन्छ, जसलाई हर्निया भनिन्छ। जब पर्खाल बन्द गर्ने दोष महत्त्वपूर्ण छ, यो हर्नियाले लगभग सबै पाचन पथ र कलेजो समावेश गर्न सक्छ।

एक्सटेरियराइज्ड भिसेरालाई एम्नियोटिक झिल्लीको तह र पेरिटोनियल झिल्लीको तह मिलेर "झोला" द्वारा सुरक्षित गरिन्छ।

अक्सर, omphalocele अन्य जन्म दोष संग सम्बन्धित छ:

• प्रायः हृदय दोष,
• जेनिटोरिनरी वा सेरेब्रल असामान्यताहरू,
• ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल एट्रेसिया (अर्थात् आंशिक वा पूर्ण अवरोध)…

ल्याप्रोस्किसिस भएका भ्रूणहरूमा, पेटको पर्खालको दोष नाभिको दायाँमा अवस्थित हुन्छ। यो सानो आन्द्राको हर्निया र अन्य भिसेरा (बृहदान्त्र, पेट, अधिक दुर्लभ रूपमा मूत्राशय र अंडाशय) को केहि अवस्थामा संग हुन्छ।

आन्द्रा, जो सुरक्षात्मक झिल्लीले ढाकिएको छैन, सीधै एम्नियोटिक फ्लुइडमा तैरिन्छ, यस तरल पदार्थमा रहेको पिसाबका अवयवहरू भडकाऊ घावहरूको लागि जिम्मेवार हुन्छन्। विभिन्न आन्द्रा असामान्यताहरु हुन सक्छ: परिमार्जन र आन्द्रा पर्खाल को मोटाई, atresias, आदि।

सामान्यतया, त्यहाँ कुनै अन्य सम्बन्धित विकृतिहरू छैनन्।

कारणहरू

ओम्फालोसेल वा ल्याप्रोस्किसिस अलगावमा देखा पर्दा पेटको पर्खालको दोषपूर्ण बन्दको लागि कुनै विशेष कारण प्रदर्शन गरिएको छैन।

यद्यपि, लगभग एक तिहाइ देखि आधा केसहरूमा, ओम्फालोसेल एक पोलिमालफॉर्मेटिभ सिन्ड्रोमको भाग हो, प्रायः ट्राइसोमी 18 (एउटा अतिरिक्त क्रोमोजोम 18) सँग सम्बन्धित छ, तर ट्रिसोमी 13 वा 21, मोनोसोमी एक्स (ए) जस्ता अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताहरूसँग पनि सम्बन्धित छ। सेक्स क्रोमोसोमको जोडीको सट्टा एकल X क्रोमोजोम) वा ट्राइप्लोइडी (क्रोमोजोमहरूको अतिरिक्त ब्याचको उपस्थिति)। 10 मा एक पटक सिन्ड्रोम स्थानीयकृत जीन दोष (विशेष गरी Wiedemann-Beckwith सिन्ड्रोम संग सम्बन्धित omphalocele) को परिणाम हो। 

निदान

यी दुई विकृतिहरू गर्भावस्थाको पहिलो त्रैमासिकदेखि अल्ट्रासाउन्डमा प्रदर्शन गर्न सकिन्छ, सामान्यतया जन्मपूर्व निदानलाई अनुमति दिन्छ।

सम्बन्धित व्यक्तिहरु

एपिडेमियोलोजिकल डेटा अध्ययनहरू बीच भिन्न हुन्छ।

जनस्वास्थ्य फ्रान्सका अनुसार, सन् २०११ देखि २०१५ को अवधिमा जन्मजात विसंगतिहरूको छवटा फ्रान्सेली दर्ताहरूमा, १० मध्ये ३,८ र ६,१ जन्ममा ओम्फालोसेल र ३,६ मा 2011 र 2015 जन्महरू बीचमा ल्याप्रोस्किसिसबाट प्रभावित भएको थियो।

जोखिम कारकहरू

ढिलो गर्भावस्था (३५ वर्ष पछि) वा भिट्रो निषेचन मार्फत ओम्फालोसेलको जोखिम बढ्छ।

वातावरणीय जोखिम कारकहरू जस्तै मातृ सुर्ती वा कोकेन प्रयोग लेप्रोस्किसिसमा संलग्न हुन सक्छ।

प्रसवपूर्व चिकित्सीय मनोवृत्ति

laparoschisis संग भ्रूण मा आन्द्रा को अत्यधिक घाव जोगिन को लागी, गर्भावस्था को तेस्रो त्रैमासिक को समयमा amnio-infusions (एम्नियोटिक गुहा मा शारीरिक सीरम को प्रशासन) को लागी सम्भव छ।

यी दुई अवस्थाका लागि, बालबालिकाको शल्यक्रिया र नवजात शिशुको पुनरुत्थानका विशेषज्ञहरू सम्मिलित बहु-अनुशासनात्मक टोलीद्वारा विशेष हेरचाह जन्मदेखि नै ठूला संक्रामक जोखिमहरू र आन्द्राको पीडाबाट बच्नको लागि व्यवस्थित गरिनु पर्छ, परिणामहरू घातक हुनेछ।

एक प्रेरित वितरण सामान्यतया व्यवस्थापन को सुविधा को लागी निर्धारित छ। ओम्फालोसेलको लागि, योनि प्रसव सामान्यतया रुचाइन्छ। ल्याप्रोस्किसिसका लागि सिजेरियन खण्डलाई प्राथमिकता दिइन्छ। 

सर्जरी

ओम्फालोसेल वा ल्याप्रोस्चिसिस भएका शिशुहरूको शल्यक्रिया व्यवस्थापनको उद्देश्य पेटको गुफामा अंगहरूलाई पुन: एकीकरण गर्ने र पर्खालमा खोलिएको बन्द गर्ने हो। यो जन्म पछि चाँडै सुरु हुन्छ। संक्रमणको जोखिमलाई सीमित गर्न विभिन्न प्रविधिहरू प्रयोग गरिन्छ।

गर्भावस्थाको समयमा खाली रहने पेटको गुहा सधैं हर्निएटेड अंगहरू समायोजन गर्न पर्याप्त ठूलो हुँदैन र यसलाई बन्द गर्न गाह्रो हुन सक्छ, विशेष गरी जब सानो बच्चामा ठूलो ओम्फालोसेल हुन्छ। त्यसपछि धेरै दिन, वा धेरै हप्ताहरूमा फैलिएको क्रमिक पुन: एकीकरणको साथ अगाडि बढ्न आवश्यक छ। भिसेरा जोगाउन अस्थायी समाधानहरू अपनाइन्छ।

विकास र भविष्यवाणी

संक्रामक र सर्जिकल जटिलताहरू सधैं बेवास्ता गर्न सकिँदैन र चिन्ताको विषय बन्न सक्छ, विशेष गरी लामो अस्पताल बस्ने अवस्थामा।

ओम्फालोसेल

ठूलो ओम्फालोसेलको सानो आकारको पेट गुफामा पुन: एकीकरणले बच्चामा श्वासप्रश्वासको समस्या निम्त्याउन सक्छ। 

बाँकीको लागि, पृथक ओम्फालोसेलको पूर्वानुमान बरु अनुकूल छ, मौखिक खुवाउने द्रुत पुन: शुरुवात र धेरै धेरै बच्चाहरूको एक वर्षसम्म बाँच्न, जो सामान्य रूपमा बढ्नेछ। सम्बद्ध विकृतिहरूको घटनामा, चर मृत्यु दरको साथ भविष्यवाणी धेरै खराब हुन्छ, जुन निश्चित सिन्ड्रोमहरूमा 100% पुग्छ।

ल्याप्रोचिसिस

जटिलताहरूको अनुपस्थितिमा, laparoschisis को रोगको निदान अनिवार्य रूपमा आन्द्राको कार्यात्मक गुणस्तरसँग जोडिएको छ। मोटर कौशल र आन्द्रा अवशोषण रिकभर गर्न धेरै हप्ता लाग्न सक्छ। त्यसैले आमाबाबुको पोषण (इन्फ्युजन द्वारा) लागू गरिनु पर्छ। 

दस मध्ये नौ बच्चाहरू एक वर्ष पछि जीवित हुन्छन् र ठूलो बहुमतको लागि, दैनिक जीवनमा कुनै परिणाम हुनेछैन।