थालासेमिया हेमोग्लोबिन (अक्सिजन ढुवानी गर्न जिम्मेवार प्रोटिन) को उत्पादनलाई असर गर्ने वंशानुगत रगत रोगहरूको समूह हो। तिनीहरू गम्भीरतामा भिन्न हुन्छन्: कसै-कसैमा कुनै लक्षणहरू छैनन् भने अरूले जीवनलाई खतरामा पार्छन्। एक हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा मानिन्छ।

थैलासेमिया को परिभाषा

थैलासेमिया हेमोग्लोबिनको उत्पादनमा कमीको कारण हो। रिमाइन्डरको रूपमा, हेमोग्लोबिन रातो रक्त कोशिकाहरू (रातो रक्त कोशिकाहरू) मा उपस्थित एक ठूलो प्रोटीन हो जसको भूमिका श्वासप्रश्वास प्रणालीबाट शरीरको बाँकी भागमा डिक्सोजेनको यातायात सुनिश्चित गर्नु हो।

भनिन्छ थालेसेमिया रगतको रोग हो । रातो रक्त कोशिकाहरूको यातायात कार्य बिग्रिएको छ, जसले शरीरमा गम्भीर परिणामहरू निम्त्याउन सक्छ। यस बिन्दुमा, यो ध्यान दिन महत्त्वपूर्ण छ कि त्यहाँ धेरै प्रकारका थैलासेमियाहरू छन् जसमा एउटै विशेषताहरू वा गम्भीरताको समान डिग्री हुँदैन। कसैलाई कुनै लक्षणहरू छैनन् भने अरूको जीवन खतरामा छ।

थैलेसीमिया का कारणहरु

थैलासेमिया वंशाणुगत रोग हो । तिनीहरू हेमोग्लोबिनको संश्लेषणमा संलग्न एक वा धेरै जीनहरूको परिवर्तनको कारण हुन्, र अधिक ठ्याक्कै हेमोग्लोबिन प्रोटीन चेनहरूको उत्पादनमा संलग्न जीनहरूको परिवर्तनको कारणले। त्यहाँ यी मध्ये चार छन्: दुई अल्फा चेन र दुई बीटा चेन।

यी प्रत्येक चेन थैलासेमियामा प्रभावित हुन सक्छ। हामी पनि छुट्याउन सक्छौं:

• अल्फा-थैलेसेमिया अल्फा चेन को परिवर्तन द्वारा विशेषता;
• बीटा-थैलेसेमियास बिटा चेन को एक परिवर्तन द्वारा विशेषता।

अल्फा थैलासेमिया र बिटा थैलासेमियाको गम्भीरता जीन परिवर्तन भएको संख्यामा निर्भर गर्दछ। यो जति महत्त्वपूर्ण छ, उति नै गम्भीरताको डिग्री।

थालासेमिया को निदान

थैलासेमियाको निदान रगत परीक्षणबाट गरिन्छ। पूर्ण रक्त गणनाले रातो रक्त कोशिकाहरूको उपस्थिति र संख्याको मूल्याङ्कन गर्न सम्भव बनाउँछ, र यसरी हेमोग्लोबिनको कुल मात्रा थाहा पाउन सकिन्छ। हेमोग्लोबिनको बायोकेमिकल विश्लेषणले अल्फा-थैलासेमियालाई बीटा-थैलासेमियाबाट छुट्याउन सम्भव बनाउँछ। अन्तमा, आनुवंशिक विश्लेषणहरूले परिवर्तन गरिएका जीनहरूको सङ्ख्या मूल्याङ्कन गर्न र यसरी थैलासेमियाको गम्भीरतालाई परिभाषित गर्न सम्भव बनाउँछ।

सम्बन्धित व्यक्तिहरु

थैलासेमिया वंशाणुगत रोग हो, अर्थात् आमाबाबुबाट छोराछोरीमा सर्ने रोग हो। तिनीहरू मुख्यतया भूमध्य किनारा, मध्य पूर्व, एशिया र उप-सहारा अफ्रिकाका मानिसहरूमा पुग्छन्।

फ्रान्समा, अल्फा-थ्यालेसेमियाको प्रचलन 1 जना मध्ये 350 मा अनुमान गरिएको छ। बिटा-थ्यालेसेमियाको घटना विश्वभर प्रति वर्ष 000 जन्ममा अनुमान गरिएको छ।

थैलासेमियाका लक्षणहरू केसपिच्छे फरक फरक हुन्छन् र मुख्यतया हेमोग्लोबिन प्रोटीन चेनहरूको उत्पादनमा संलग्न जीनहरूको परिवर्तनको डिग्रीमा निर्भर गर्दछ। थैलासेमियाहरू तिनीहरूको सानो रूपमा लक्षणरहित हुन सक्छ र तिनीहरूको अधिक गम्भीर रूपहरूमा जीवन-धम्कीपूर्ण हुन सक्छ।

तल उल्लेखित लक्षणहरू मध्यवर्ती देखि ठूला प्रकारका थालासेमियासँग मात्र सम्बन्धित छन्। यी मुख्य लक्षण मात्र हुन्। थैलासेमियाको प्रकारका आधारमा कहिलेकाहीँ धेरै विशिष्ट लक्षणहरू देख्न सकिन्छ।

रक्तअल्पता

थैलासेमियाको सामान्य लक्षण रक्तअल्पता हो। यो हेमोग्लोबिनको कमी हो जसले विभिन्न लक्षणहरू देखा पर्न सक्छ:

• थकान;
• सास फेर्न;
• पहेंलो;
• असुविधा;
• धडधड

थैलासेमियाको गम्भीरताका आधारमा यी लक्षणहरूको तीव्रता फरक-फरक हुन्छ।

जन्डिसिस

थैलासेमिया भएका व्यक्तिहरूलाई छाला वा आँखाको सेतो भागमा देखिने जन्डिस (जन्डिस) हुन सक्छ। 

Gallstones

पित्त थैली भित्र पनि ढुङ्गा बनेको देख्न सकिन्छ । गणनाहरू "साना ढुङ्गाहरू" जस्तै छन्।

स्प्लेनोमेगाली

Splenomegaly प्लीहा को एक वृद्धि हो। यस अंगको भूमिका मध्ये एक रगत फिल्टर र असामान्य रातो रक्त कोशिका सहित हानिकारक पदार्थ फिल्टर छ। थैलासेमियामा, प्लीहा बलियो रूपमा गतिशील हुन्छ र विस्तारै आकारमा बढ्छ। पीडा महसुस हुन सक्छ।

अन्य, दुर्लभ लक्षणहरू

धेरै विरलै, थैलासेमियाको गम्भीर रूपले अन्य असामान्यताहरू निम्त्याउन सक्छ। उदाहरणका लागि, यो अवलोकन गर्न सकिन्छ:

• hepatomegaly, अर्थात्, कलेजो को आकार मा वृद्धि;
• हड्डी विकृति;
• ढिलो बाल विकास;
• अल्सर।

थैलासेमियाको व्यवस्थापन यी जटिलताहरूको घटनालाई सीमित गर्न आवश्यक छ।

थालासेमियाको व्यवस्थापन थैलेसेमियाको प्रकार, यसको गम्भीरता र सम्बन्धित व्यक्तिको अवस्थालगायत धेरै मापदण्डहरूमा निर्भर गर्दछ। स-साना रूपहरूलाई उपचारको आवश्यकता पर्दैन जबकि गम्भीर रूपहरूलाई धेरै नियमित चिकित्सा निगरानी आवश्यक पर्दछ।

तल उल्लेखित उपचारहरू मध्यवर्ती देखि ठूला प्रकारका थालासेमियासँग मात्र सम्बन्धित छन्

एनीमिया को सुधार

जब हेमोग्लोबिनको कमी धेरै हुन्छ, नियमित रक्तक्षेपण आवश्यक हुन्छ। तिनीहरू रगतमा रातो रक्त कोशिकाहरूको स्वीकार्य स्तर कायम राख्न दाताबाट लिइएको रगत वा रातो रक्त कोशिकाहरूसँग सम्बन्धित व्यक्तिलाई सुई लगाउने समावेश गर्दछ।

भिटामिन B9 पूरक

यो भिटामिन B9 को दैनिक पूरक सुरु गर्न सिफारिस गर्न सकिन्छ किनभने यो भिटामिन को आवश्यकता थलासेमिया को मामला मा बढ्छ। भिटामिन B9 रातो रक्त कोशिकाहरूको उत्पादनमा संलग्न छ।

स्प्लेनेक्टोमी

स्प्लेनेक्टोमी भनेको शल्यक्रियाद्वारा प्लीहा हटाउने कार्य हो। रक्तअल्पता धेरै महत्त्वपूर्ण हुँदा यो अपरेशन विचार गर्न सकिन्छ।

फलाम ओभरलोड को उपचार

थैलासेमिया भएका व्यक्तिहरूको शरीरमा आइरनको मात्रा बढी हुन्छ। यो संचयले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। यसैले फलामको चेलेटरहरू अतिरिक्त फलाम हटाउन प्रस्ताव गरिन्छ।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण एक मात्र उपचार हो जसले थालासेमियालाई स्थायी रूपमा निको पार्न सक्छ। यो एक भारी उपचार हो जुन रोगको सबैभन्दा गम्भीर रूपहरूमा मात्र प्रस्ताव गरिन्छ।

थालासेमिया वंशाणुगत रोग हो। कुनै रोकथाम उपाय छैन।

अर्कोतर्फ, आनुवंशिक परीक्षणहरूले स्वस्थ वाहकहरू पत्ता लगाउन सम्भव बनाउँदछ (एक वा बढी परिवर्तन गरिएका जीनहरू (हरू) तर जो बिरामी छैनन्)। थैलासेमिया भएको बच्चा जन्माउने जोखिमबारे केही स्वस्थ वाहकहरूलाई जानकारी दिनुपर्छ। केही अवस्थामा, यो जोखिम आनुवंशिकी द्वारा मूल्याङ्कन गर्न सकिन्छ। प्रसवपूर्व निदान पनि निश्चित अवस्थाहरूमा विचार गर्न सकिन्छ। यो तपाइँको डाक्टर संग छलफल गर्नुपर्छ।