ट्राइसोमी २१, जसलाई डाउन सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, क्रोमोजोम (सेल संरचनाहरु जसमा शरीरको आनुवंशिक सामग्री हुन्छ) मा असामान्यताको कारणले लाग्ने रोग हो। डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरुसँग एक जोडीको सट्टा तीनवटा क्रोमोजोम २१ हुन्छन्। जीनोम (मानव कोषहरु मा उपस्थित सबै वंशानुगत जानकारी) र जीव को काम मा यो असंतुलन स्थायी मानसिक मंदता र विकास ढिलाइ को कारण बन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम गम्भीरता मा फरक हुन सक्छ। सिन्ड्रोम छिटो भन्दा राम्रो संग परिचित छ र प्रारम्भिक हस्तक्षेप रोग संग बच्चाहरु र वयस्कों को जीवन को गुणवत्ता मा एक ठूलो फरक बनाउन सक्छ। धेरै जसो मामिलाहरुमा यो रोग वंशानुगत छैन, भन्न को लागी यो आमाबाबु बाट उनीहरुका बच्चाहरु लाई सर्दैन।

कारणहरू

प्रत्येक मानव कोषमा ४ pairs गुणसूत्रहरु छन् जो २३ जोडाहरुमा संगठित छन् जसमा जीनहरु पाइन्छन्। जब एक अण्डा र एक शुक्राणु निषेचित छन्, प्रत्येक आमा बुबा २३ गुणसूत्रहरु लाई आफ्नो बच्चा लाई, अन्य शब्दहरुमा, आनुवंशिक मेकअप को आधा। डाउन सिन्ड्रोम तेस्रो क्रोमोजोम २१ को उपस्थिति को कारण हो, कोशिका विभाजन को दौरान एक असामान्यता को कारण।

क्रोमोजोम २१ क्रोमोजोम मध्ये सबैभन्दा सानो हो: यसमा लगभग ३०० जीन छन्। डाउन सिन्ड्रोम को% ५% मा, यो अतिरिक्त गुणसूत्र प्रभावितहरु को शरीर को सबै कोषहरुमा पाइन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम को दुर्लभ रूपहरु कोशिका विभाजन मा अन्य असामान्यताहरु को कारण हो। डाउन सिन्ड्रोम भएका लगभग २% मानिसहरुमा, अतिरिक्त क्रोमोजोम शरीर को केहि कोषहरुमा मात्र पाइन्छ। यसलाई मोज़ेक ट्राइसोमी २१ भनिएको छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका लगभग ३% मानिसहरुमा क्रोमोजोम २१ को मात्र हिस्सा बढी हुन्छ। यो translocation द्वारा trisomy 2 छ।

तरलता

फ्रान्स मा, trisomy २१ आनुवंशिक मूल को मानसिक बाधा को प्रमुख कारण हो। डाउन सिन्ड्रोम संग लगभग 21 मानिसहरु छन्। यो रोगविज्ञान २१ देखि १ जन्म मा १००० लाई प्रभावित गर्दछ।

क्युबेक स्वास्थ्य मन्त्रालय को अनुसार, डाउन सिन्ड्रोम १ जन्म मा लगभग २१ लाई प्रभावित गर्दछ। कुनै पनि महिलालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुन सक्छ, तर सम्भावना उमेर संगै बढ्छ। 21 वर्षको उमेरमा, एक महिलालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम 1 मा 770 हुन्छ। १ वर्षको उमेरमा, जोखिम ३० मा १५०० हुन्छ। यो जोखिम १ मा १ बाट १ बर्ष र १०० बाट ४० देखि १ बर्षमा घट्नेछ।

निदान

डाउन सिन्ड्रोम को निदान सामान्यतया जन्म पछि गरिन्छ, जब तपाइँ बच्चा को सुविधाहरु देख्नुहुन्छ। जे होस्, निदान को पुष्टि गर्न को लागी, यो एक karyotype (= परीक्षण कि क्रोमोजोम को अध्ययन को अनुमति दिन्छ) प्रदर्शन गर्न को लागी आवश्यक छ। बच्चाको रगतको नमूना कोषहरुमा रहेका क्रोमोजोमहरुको विश्लेषण गर्नको लागी लिईन्छ।

जन्मपूर्व परीक्षण

त्यहाँ दुई प्रकारका प्रसवपूर्व परीक्षणहरु छन् कि जन्म भन्दा पहिले ट्राइसोमी २१ को निदान गर्न सकिन्छ।

यो स्क्रीनिंग परीक्षणहरू जुन सबै गर्भवती महिलाहरु को लागी लक्षित छ, आकलन गर्नुहोस् कि संभावना वा जोखिम छ कि बच्चा trisomy 21 हुनेछ कम वा उच्च छ। यो परीक्षण एक रगत को नमूना र त्यसपछि nuchal पारदर्शिता को एक विश्लेषण, कि गर्दन को छाला र भ्रूण को रीढ़ को बीच अन्तरिक्ष भन्न को लागी हुन्छ। यो परीक्षण गर्भावस्था को 11 र 13 हप्ता को बीच एक अल्ट्रासाउन्ड को दौरान लिन्छ। यो भ्रूण को लागी सुरक्षित छ।

यो डायग्नोस्टिक परीक्षणहरू जो उच्च जोखिम मा महिलाहरु को लागी लक्षित छन्, भ्रूण रोग छ कि छैन भनेर संकेत गर्नुहोस्। यी परीक्षणहरु सामान्यतया १५ को बीचमा गरिन्छ^st र 20^st गर्भावस्था को हप्ता। डाउन सिन्ड्रोम को लागी स्क्रीनिंग को लागी यी प्रविधिहरु को शुद्धता लगभग 98% देखि 99% छ। परीक्षण परिणाम 2-3 हप्ता मा उपलब्ध छन्। यी परीक्षणहरु मध्ये कुनै पनी हुनु भन्दा पहिले, गर्भवती महिला र उनको पति / पत्नीलाई एक आनुवंशिक सल्लाहकार संग भेट्न को लागी जोखिम र यी हस्तक्षेप संग सम्बन्धित लाभहरु लाई छलफल गर्न को लागी सल्लाह दिइन्छ।

Amniocentesis

THEamniocentesis भ्रूण को डाउन सिन्ड्रोम छ कि छैन निश्चितता संग निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ। यो परीक्षण सामान्यतया २१ औं बीचको बीचमा गरिन्छ^st र 22^st गर्भावस्था को हप्ता। गर्भवती महिला को गर्भाशय बाट amniotic तरल पदार्थ को एक नमूना पेट मा सम्मिलित पतली सुई को उपयोग गरीएको छ। Amniocentesis जटिलताहरु को केहि जोखिम बोक्छ, जो भ्रूण को हानि सम्म जान सक्छ (२०० महिलाहरु मा १ लाई प्रभावित छ)। परीक्षण मुख्यतया महिलाहरु जो स्क्रीनिंग परीक्षण मा आधारित उच्च जोखिम मा छन् को लागी प्रस्ताव गरीएको छ।

Chorionic villus नमूना।

Chorionic villi (PVC) को नमूना (वा बायोप्सी) यो भ्रूण एक trosomy 21 जस्तै एक गुणसूत्र असामान्यता छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सम्भव बनाउँछ। यो प्रविधि नाल को कोरियोनिक भिल्ली भनिन्छ टुक्राहरु लाई हटाउन मा शामिल छ। नमूना पेट को पर्खाल वा योनि को बीच ११ को बीचमा लिईन्छ^st र 13^st गर्भावस्था को हप्ता। यो विधि ०.५ देखि १%को गर्भपात को जोखिम बोक्छ।

परिवार मा प्रभाव

डाउन सिन्ड्रोम संग एक बच्चा को परिवार मा आगमन समायोजन को एक अवधि को आवश्यकता हुन सक्छ। यी बच्चाहरु लाई विशेष हेरचाह र अतिरिक्त ध्यान को आवश्यकता छ। आफ्नो बच्चालाई थाहा पाउन र परिवार मा उनको लागी एक ठाउँ बनाउन को लागी समय लिनुहोस्। डाउन सिन्ड्रोम संग प्रत्येक बच्चाहरु को आफ्नै अद्वितीय व्यक्तित्व छ र अरु को रूप मा धेरै माया र समर्थन को आवश्यकता छ।