जो कोही "trisomy" भन्नुहुन्छ "trisomy 21" वा डाउन सिंड्रोम को अर्थ हो। जे होस्, trisomy एक गुणसूत्र असामान्यता वा aneuploidy (क्रोमोजोम को संख्या मा असामान्यता) हो। यसैले यो क्रोमोजोम को हाम्रो २३ जोडा को कुनै पनि चिन्ता गर्न सक्नुहुन्छ। जब यो जोडी २१ लाई असर गर्छ, हामी trisomy २१ को बारेमा कुरा गर्छौं, सबैभन्दा सामान्य। स्वास्थ्य को उच्च प्राधिकरण को अनुसार, १०,००० को बाहिर २ 23 गर्भावस्था को समयमा औसत मा मनाईन्छ। जब यो जोडी १ concerns चिन्ता, यो एक trisomy १. हो। र यति मा। Trisomy 18 अत्यन्तै दुर्लभ छ। प्रायः, यो अस्थिर छ। बिरामी बच्चाहरु को लागी नेकर अस्पताल (APHP) को हिस्टोलॉजी-भ्रूणविज्ञान- Cytogenetics विभाग मा डाक्टर Valérie Malan, cytogeneticist संग व्याख्या।

Trisomy 22, अन्य trisomies जस्तै, आनुवंशिक रोगहरु को परिवार को हिस्सा हो।

एउटा मानव शरीरमा १०,००० र १०,००,००० बिलियन कोषहरु रहेको अनुमान छ। यी कोशिकाहरु जीवित चीजहरुको आधारभूत एकाइ हुन्। प्रत्येक कोशिका मा, एक नाभिक, क्रोमोजोम को २३ जोडा संग हाम्रो आनुवंशिक विरासत युक्त। त्यो हो, कुल मा, ४ 10.000 क्रोमोजोम। हामी ट्राइसोमी को कुरा गर्छौं जब एक जोडी मा दुई छैन, तर तीन गुणसूत्र।

"ट्राइसोमी २२ मा, हामी ४ ch को सट्टा ४ ch क्रोमोसोमको साथ एक क्यारियोटाइपको साथ समाप्त हुन्छौं, क्रोमोसोम २२ को ३ प्रतिहरु संग" डा। मलानले रेखांकित गर्नुभयो। "यो क्रोमोसोमल विसंगति अत्यन्तै दुर्लभ छ। ५० भन्दा कम केसहरु विश्वव्यापी प्रकाशित गरीएको छ। "यी क्रोमोसोमल असामान्यताहरु लाई" सजातीय "भनिन्छ जब ती सबै कोषहरुमा उपस्थित हुन्छन् (कम से कम प्रयोगशाला मा विश्लेषण गरीएको हो)।

तिनीहरू "मोज़ेक" हुन् जब उनीहरु कोषहरु को एक भाग मा मात्र भेटिन्छन्। अन्य शब्दहरुमा, ४ 47 गुणसूत्रहरु (३ क्रोमोसोम २२ सहित) को साथमा ४ ch गुणसूत्रहरु (२ क्रोमोसोम २२ सहित) संग संगै रहन्छन्।

"आवृत्ति मातृ उमेर संग बढ्छ। यो मुख्य ज्ञात जोखिम कारक हो।

"धेरै जसो केसहरुमा, यो एक गर्भपात मा परिणाम हुनेछ," डा। Malan बताउँछन्। "क्रोमोसोमल असामान्यताहरु गर्भावस्था को पहिलो त्रैमासिक को दौरान सहज गर्भपात को लगभग ५०% को कारण हो," पब्लिक हेल्थ फ्रान्स यसको साइट Santepubliquefrance.fr मा नोट गर्दछ। वास्तव मा, धेरै trisomies 50 गर्भपात मा अन्त्य किनभने भ्रूण व्यवहार्य छैन।

"मात्र व्यवहार्य trisomies २२ मोज़ेक हुन्। तर यो trisomy धेरै गम्भीर परिणाम संग आउँछ। "बौद्धिक अशक्तता, जन्म दोष, छाला असामान्यता, आदि।"

"प्रायः, मोज़ेक trisomies 22 गर्भपात को बाहेक सबैभन्दा सामान्य हो। यसको मतलब यो हो कि क्रोमोसोमल असामान्यता मात्र कोषहरु को भाग मा उपस्थित छ। रोग को गम्भीरता डाउन सिन्ड्रोम संग कोशिकाहरु को संख्या मा निर्भर गर्दछ र जहाँ यी कोशिकाहरु स्थित छन्। "डाउन सिन्ड्रोम को विशेष मामलाहरु प्लेसेंटा मा सीमित छन्। यी अवस्थामा, भ्रूण हानिकारक छ किनभने असामान्यता मात्र प्लेसेंटा प्रभावित गर्दछ। "

"तथाकथित सजातीय ट्राइसोमी २२ धेरै दुर्लभ छ। यसको मतलब यो हो कि क्रोमोसोमल असामान्यता सबै कोशिकाहरुमा उपस्थित छ। असाधारण अवस्थामा जहाँ गर्भावस्था प्रगति हुन्छ, जन्म को लागी अस्तित्व धेरै छोटो छ। "

मोज़ेक trisomy 22 धेरै अपाabilities्गता को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ। त्यहाँ व्यक्ति बाट व्यक्ति को लक्षण को एक महान परिवर्तनशीलता छ।

"यो पूर्व र प्रसवोत्तर वृद्धि मंदता, प्रायजसो गम्भीर बौद्धिक घाटा, हेमी एट्रोफी, छाला pigmentation असामान्यताहरु, अनुहार dysmorphia र कार्डियक असामान्यता", Orphanet (Orpha.net मा), दुर्लभ रोगहरु र अनाथ औषधिहरु को लागी पोर्टल को विशेषता हो। "सुन्ने हानि र अंग विकृतिहरु रिपोर्ट गरीएको छ, साथै मिर्गौला र जननांग असामान्यताहरु। "

"सम्बन्धित बच्चाहरु आनुवंशिक परामर्श मा देखिएका छन्। निदान प्रायः एक छाला बायोप्सी बाट एक karyotype प्रदर्शन गरेर बनाइन्छ किनभने विसंगति रगत मा पाईदैन। "Trisomy 22 अक्सर धेरै विशेषता pigmentation असामान्यताहरु संग छ। "

त्यहाँ trisomy 22 को लागी कुनै उपचार छैन। तर "बहुआयामी" व्यवस्थापन जीवन को गुणस्तर मा सुधार, र यो पनि जीवन प्रत्याशा बढाउँछ।

"पत्ता लागेका विकृतिहरु मा निर्भर गर्दछ, उपचार निजीकृत हुनेछ। »जेनेटिस्ट, कार्डियोलोजिस्ट, न्यूरोलोजिस्ट, स्पीच थेरापिस्ट, ईएनटी विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ ... र अन्य धेरै विशेषज्ञहरु हस्तक्षेप गर्न सक्षम हुनेछन्।

"स्कूली शिक्षा को लागी, यो अनुकूलित गरिनेछ। यो विचार सकेसम्म चाँडो समर्थन को रूप मा स्थापित गर्न को लागी, यी बच्चाहरु को क्षमताहरु लाई धेरै भन्दा धेरै विकास गर्न को लागी हो। एक साधारण बच्चा को रूप मा, डाउन सिन्ड्रोम संग एक बच्चा अधिक सतर्क हुनेछ यदि उनीहरु अधिक उत्तेजित छन्।