जब हामी डाउन सिन्ड्रोमको बारेमा सोच्दछौं, हामीले सोच्ने पहिलो अवस्था हो ट्राइसोमी २१, वा डाउन सिन्ड्रोम। यति धेरै कि जब हामी डाउन सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको बारेमा कुरा गर्छौं, हामी वास्तवमा उनीहरूलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको विचार गर्छौं।
यद्यपि, ट्राइसोमीले सबै भन्दा माथि आनुवंशिक विसंगतिलाई परिभाषित गर्दछ, र त्यसैले विभिन्न रूपहरू लिन सक्छ। त्यसैले त्यहाँ वास्तवमा डाउन सिन्ड्रोम धेरै प्रकारका छन्।
डाउन सिन्ड्रोम के हो?
डाउन सिन्ड्रोम सबै भन्दा माथिको कथा हो क्रोमोजोमहरू। हामी aneuploidy, वा थप सरल क्रोमोसोमल विसंगतिको बारेमा कुरा गर्छौं। सामान्य व्यक्तिमा, जो डाउन सिन्ड्रोमबाट पीडित हुँदैन, क्रोमोजोमहरू जोडीमा जान्छन्। मानिसमा 23 जोडी क्रोमोजोमहरू छन्, वा सबैमा 46 क्रोमोजोमहरू छन्। हामी ट्राइसोमीको कुरा गर्छौं जब कम्तिमा एक जोडीमा दुई हुँदैनन्, तर तीन क्रोमोजोम.
यो क्रोमोसोमल विसंगति दुई साझेदारहरूको आनुवंशिक सम्पदाको वितरणको क्रममा ग्यामेट्स (ओसाइट र शुक्राणु) को निर्माणको क्रममा, त्यसपछि निषेचनको समयमा हुन सक्छ।
डाउन सिन्ड्रोमले असर गर्न सक्छ क्रोमोजोम को कुनै पनि जोडी, क्रोमोजोम को 21 औं जोडी सरोकार राख्ने सबै भन्दा राम्रो चिनिन्छ। वास्तवमा, त्यहाँ क्रोमोजोमहरूको जोडीहरू जस्तै धेरै ट्राइसोमीहरू हुन सक्छन्। मानिसमा मात्रै, धेरैजसो ट्राइसोमी गर्भपातमा समाप्त हुन्छ, किनभने भ्रूण व्यवहार्य छैन। यो विशेष गरी trisomy 16 र trisomy 8 को लागी मामला हो।
डाउन सिन्ड्रोम को सबै भन्दा साधारण प्रकार के हो?
- Trisomy 21, वा डाउन सिन्ड्रोम
Trisomy 21 हाल छ आनुवंशिक मानसिक घाटा को पहिलो निदान कारण। यो पनि सबैभन्दा सामान्य र व्यवहार्य trisomy हो। यो औसतमा 27 मध्ये 10 गर्भावस्थाहरूमा अवलोकन गरिन्छ र मातृत्वको उमेरसँगै यसको आवृत्ति बढ्छ। फ्रान्समा प्रति वर्ष करिब 000 डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू जन्मिन्छन्, लेज्युन इन्स्टिच्युटका अनुसार, जसले प्रस्ताव गर्दछ। चिकित्सा र मनोवैज्ञानिक समर्थन प्रभावितहरूलाई।
ट्राइसोमी 21 मा, क्रोमोजोम 21 दुईको सट्टा ट्रिप्लिकेटमा हुन्छ। तर trisomy 21 नामित गर्न "उपश्रेणीहरू" छन्:
- नि: शुल्क, पूर्ण र एकरूप ट्राइसोमी 21, जसले trisomy 95 को लगभग 21% मामिलाहरूलाई प्रतिनिधित्व गर्दछ: तीन क्रोमोजोम 21 एकअर्काबाट अलग छन्, र विसंगति सबै कोशिकाहरूमा परीक्षण गरिएको थियो (कम्तीमा ती प्रयोगशालामा विश्लेषण गरिएको);
- मोजेक ट्राइसोमी 21 : ४७ क्रोमोजोम भएका कोशिकाहरू (३ क्रोमोजोम २१ सहित) ४६ क्रोमोजोम भएका कोशिकाहरूसँग २ क्रोमोजोम २१ सहित सहअस्तित्वमा रहन्छन्। कोशिकाका दुई वर्गहरूको अनुपात एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा फरक हुन्छ। अंग वा तन्तुबाट ऊतक;
- ट्राइसोमी 21 ट्रान्सलोकेशन द्वारा : जीनोम क्यारियोटाइपले तीनवटा क्रोमोजोम २१ देखाउँछ, तर सबै सँगै समूहबद्ध हुँदैन। तीन क्रोमोजोम 21 मध्ये एउटा उदाहरणका लागि दुई क्रोमोजोम 21, वा 14 सँग हुन सक्छ।
डाउन सिन्ड्रोमका मुख्य लक्षणहरू
« डाउन्स सिन्ड्रोम भएका प्रत्येक व्यक्ति सबैभन्दा पहिले आफैं हो, अद्वितीय, पूर्ण आनुवंशिक सम्पदा र जीनहरूको यो अतिरिक्त समर्थन गर्ने आफ्नो मौलिक तरिकाको साथ। », Lejeune संस्थान विवरण। डाउन्स सिन्ड्रोम भएका एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा लक्षणहरूमा ठूलो परिवर्तनशीलता भए तापनि त्यहाँ केही सामान्य शारीरिक र मानसिक विशेषताहरू छन्।
बौद्धिक अपाङ्गता एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा कम वा कम चिन्हित भए तापनि एक स्थिर हो। त्यहाँ विशेष शारीरिक लक्षणहरू पनि छन्: सानो र गोलो टाउको, सानो र फराकिलो घाँटी, फराकिलो खुला आँखा, स्ट्र्याबिस्मस, नाकको अस्पष्ट जरा, ठुलो हात र छोटो औंलाहरू ... जन्मजात जटिलताहरू कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरूमा थप्न सकिन्छ, र व्यापक चिकित्सा निगरानी आवश्यक छ: हृदय, आँखा, पाचन, अर्थोपेडिक विकृति ...
यी जटिलताहरूसँग राम्रोसँग सामना गर्न र शारीरिक र मानसिक असक्षमताहरूलाई सीमित गर्न, डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको लागि बहु-विषय हेरचाह : आनुवंशिक विशेषज्ञ, साइकोमोटर थेरापिस्ट, फिजियोथेरापिस्ट, स्पीच थेरापिस्ट ...
- ट्रिसोमी 13, वा पटाउ सिन्ड्रोम
Trisomy 13 तेस्रो को उपस्थिति को कारण हो क्रोमोजोम। 13। अमेरिकी आनुवंशिकविद् क्लाउस पटाउले यसको वर्णन गर्ने पहिलो व्यक्ति थिए, 1960 मा। यसको घटनाहरू 1/8 र 000/1 जन्महरूको बीचमा अनुमान गरिएको छ। यस आनुवंशिक विसंगतिले दुर्भाग्यवश प्रभावित भ्रूणको लागि गम्भीर परिणामहरू छन्: गम्भीर मस्तिष्क र हृदय विकृति, आँखाको विसंगति, कंकाल र पाचन प्रणालीको विकृति। प्रभावित भ्रूणहरूको ठूलो बहुमत (लगभग 15-000%) मर्छन् utero मा। र यदि बाँचे भने पनि, डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा छ धेरै कम जीवन प्रत्याशा, विकृतिको आधारमा केही महिनादेखि केही वर्षसम्म, र विशेष गरी मोसाइकिज्मको घटनामा (विभिन्न जीनोटाइपहरू अवस्थित)।
- Trisomy 18, वा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम
Trisomy 18 ले संकेत गर्दछ, यसको नामले सुझाव दिन्छ, अतिरिक्त 18 क्रोमोजोमको उपस्थिति। यो आनुवंशिक विसंगति पहिलो पटक अंग्रेजी आनुवंशिकविद् जोन एच एडवर्ड्स द्वारा 1960 मा वर्णन गरिएको थियो। यस ट्राइसोमीको घटना अनुमान गरिएको छ 1/6 देखि 000/1 जन्महरूमा। 18% केसहरूमा, ट्राइसोमी 95 परिणामहरू एक मृत्यु utero मा, Orphanet साइट, दुर्लभ रोगहरूको लागि पोर्टल आश्वासन दिन्छ। गम्भीर हृदय, न्यूरोलोजिकल, पाचन वा मृगौला विकृतिका कारण, ट्राइसोमी 18 भएका नवजात शिशुहरू सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्षमा मर्छन्। मोजेक वा ट्रान्सलोकेशन ट्राइसोमी 18 संग, जीवन प्रत्याशा ठूलो छ, तर वयस्कता भन्दा बढि छैन.
- डाउन सिन्ड्रोमले सेक्स क्रोमोसोमलाई असर गर्छ
ट्राइसोमीलाई क्यारियोटाइपमा अतिरिक्त क्रोमोजोमको उपस्थितिद्वारा परिभाषित गरिएको हुनाले, सेक्स क्रोमोसोमहरू सहित सबै क्रोमोजोमहरू संलग्न हुन सक्छन्। साथै X वा XY क्रोमोजोमहरूको जोडीलाई असर गर्ने ट्रिसोमीहरू छन्। यी ट्रिसोमीहरूको मुख्य नतिजा यौन क्रोमोजोमहरूसँग जोडिएको कार्यहरूलाई असर गर्नु हो, विशेष गरी यौन हार्मोनको स्तर र प्रजनन अंगहरू।
त्यहाँ तीन प्रकारका सेक्स क्रोमोजोम ट्राइसोमी छन्:
- ट्राइसोमी एक्स, वा ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम, जब व्यक्तिसँग तीन X क्रोमोजोम हुन्छ। यो ट्राइसोमी भएको बच्चा महिला हो, र यसले कुनै ठूलो स्वास्थ्य समस्या देखाउँदैन। यो आनुवंशिक विसंगति अक्सर छ गहिरो परीक्षणको क्रममा वयस्कतामा पत्ता लाग्यो।
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, वा XXY ट्राइसोमी : व्यक्तिसँग दुईवटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम हुन्छ। व्यक्ति सामान्यतया पुरुष हो, र बांझ। यो ट्राइसोमीले स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछ, तर कुनै ठूलो विकृति छैन।
- याकूबको सिन्ड्रोम, वा ट्राइसोमी 47-XYY : दुई Y क्रोमोजोम र एक X क्रोमोजोमको उपस्थिति। व्यक्ति पुरुष हो। यो आनुवंशिक विसंगति कारण छैन कुनै विशेष लक्षणहरू छैनन् प्रमुख, यो अक्सर वयस्कता मा अवलोकन गरिन्छ, एक karyotype को समयमा अर्को उद्देश्य को लागी।
थोरै लक्षण, X र Y क्रोमोजोमहरू सम्बन्धी यी आनुवंशिक असामान्यताहरू विरलै निदान गरिन्छ। गर्भाशय मा।
अर्कोतर्फ, अन्य सबै ट्रिसोमीहरू (ट्राइसोमी 8, 13, 16, 18, 21, 22…), यदि तिनीहरू स्वाभाविक रूपमा स्वतःस्फूर्त गर्भपातको परिणाममा छैनन् भने, सामान्यतया अल्ट्रासाउन्डमा शंका गरिन्छ, वृद्धि मन्दता दिएर, न्यूकल ट्रान्सलुसेन्सी मापन, ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी, वा 'एम्नियोसेन्टेसिस, संदिग्ध ट्राइसोमीको अवस्थामा क्यारियोटाइप प्रदर्शन गर्न प्रयोग गरिन्छ। यदि एक असक्षम ट्राइसोमी साबित भयो भने, चिकित्सा टोली द्वारा गर्भावस्था को एक चिकित्सा समाप्ति को प्रस्ताव गरिएको छ।