यो भंग osteogenesis imperfecta को दौरान मनाईयो लामो हड्डीहरु (विशेष गरी तल्लो अंग को ती) र सपाट हड्डीहरु (पसली, कशेरुका) मा हुन्छ। फीमर को फ्रैक्चर सबैभन्दा अक्सर देखीन्छ। यी हड्डीहरु प्राय: तेर्सो, थोरै विस्थापित र सामान्य हड्डी मा भंग हुने रूप मा एकै समय सीमा भित्र समेकित छन्। यी भंग को घटना उमेर संगै कम हुन्छ विशेष गरी महिलाहरु मा यौवन देखि रजोनिवृत्ति एस्ट्रोजेन को उत्पादन को लागी धन्यवाद।

यो हड्डी विकृति (फीमर, टिबिया, पसली, पेल्विक हड्डी) अनायासै हुन्छ वा दुष्ट calluses संग सम्बन्धित छन्। स्पाइनल कम्प्रेसन रीढ़ (scoliosis) को लगातार विकृति को कारण हुन सक्छ।

ओसिपीटल फोरेमेन को एक माथिल्लो विस्थापन (खोपड़ी को आधार को स्तर मा खोल्न को लागी रीढ़ को हड्डी को माध्यम बाट पारित गर्न को लागी) कपाल विकृति ("बेसिलर छाप" पनि भनिन्छ) को विशेषता हो। टाउको दुखाई (टाउको दुखाइ), तल्लो अंगहरु को कमजोरी वा कपाल तंत्रिका (trigeminal तंत्रिका) को क्षति संग तेज osteotendinous सजगता यी कपाल विकृति को जटिलताहरु हुन् र परमाणु चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) को अभ्यास को औचित्य। )। अन्तमा, अनुहार एक सानो विकृत (एक सानो ठोडी संग त्रिकोणीय उपस्थिति) हुन सक्छ। खोपड़ी को एक्स-रे यो सम्भव Wormian हड्डी हाइलाइट गर्न को लागी (supernumerary हड्डी जस्तै र ossification मा एक दोष संग जोडिएको)।

छोटो कद प्राय osteogenesis imperfecta मा देखीन्छ।

अन्तमा, अन्य अभिव्यक्तिहरु सम्भव छ:

- योआँखा को क्षति (स्क्लेरा) आँखा को सेतो को एक निलो उपस्थिति संग.

- लिगामेन्ट हाइपरलेक्सिटी, दुई तिहाई भन्दा बढी बिरामीहरुमा उपस्थित, सपाट खुट्टा को लागी जिम्मेवार हुन सक्छ।

- बहिरापन जो बचपन मा हुन सक्छ वयस्कता मा सामान्य छ। यो कहिल्यै गहिरो छैन। सुन्ने हानि भित्री वा मध्य कान को क्षति संग जोडिएको छ। यी असामान्यताहरु गरीब ossification, सामान्यतया ossified क्षेत्रहरु मा उपास्थि को दृढता र असामान्य कैल्शियम जम्मा संग जोडिएको छ।

- nosebleeds र घाउ (विशेष गरी बच्चाहरु मा) छाला र केशिकाहरु को नाजुकता को गवाही।

- दन्त क्षति भनिन्छ डेन्टिनोजेनेसिस अपूर्ण। यसले दुबै दुधको दाँत (जुन सामान्य भन्दा सानो छ) र स्थायी दाँत (घन्टीको आकारको उपस्थिति, तिनीहरुको आधार मा संकुचित) लाई प्रभावित गर्दछ र डेंटिन को एक नाजुकता संग मेल खान्छ। तामचीनी सजिलै संग डेंटिन उजागर छोडेर विभाजित हुन्छ। यी दाँत धेरै समय भन्दा पहिले लुक्छन् र फोड़ाहरु विकसित हुन सक्छ। यसले दाँतलाई एम्बर रंग दिन्छ र उनीहरुलाई अधिक गोलाकार बनाउँछ। केहि परिवारहरु आनुवंशिक रूप देखि प्रसारित दन्त दोष, काफी समान, osteogenesis imperfecta को प्रमाण बिना प्रस्तुत।

- अन्त मा, हृदय संबंधी असामान्यताहरु वयस्क मा रिपोर्ट गरीएको छ: महाधमनी regurgitation, mitral वाल्व प्रोलैप्स, mitral अपर्याप्तता, dilations, aneurysms वा हृदय गुहाहरु, महाधमनी वा मस्तिष्क रक्त वाहिकाहरु को टूटने।

चर गम्भीरता

रोग बिरामी देखि बिरामी को गंभीरता मा भिन्न हुन्छ र वर्णन गरिएका लक्षणहरु को सबै एकै रोगी मा विरलै उपस्थित हुन्छन्। यस महान क्लिनिकल परिवर्तनशीलता (विविधता) को कारण, रोग को रूपहरु को एक वर्गीकरण (मौन वर्गीकरण) प्रयोग गरीन्छ र चार प्रकार को शामिल छ:

- I टाइप गर्नुहोस् : सबैभन्दा लगातार मध्यम रूपहरु (केहि भंग र विकृति)। फ्र्याक्चर सामान्यतया जन्म पछि देखीन्छ। आकार सामान्य को नजिक छ। स्क्लेरा नीलो रंगको हुन्छ। Dentinogenesis imperfecta IA प्रकार मा देखीन्छ तर I B. मा अनुपस्थित छ।

- प्रकार II : गम्भीर रूपहरु, जीवन संग असंगत (घातक) श्वासप्रश्वास विफलताको कारण। एक्स-रे लामो crumpled हड्डी (अकॉर्डियन फीमर) र माला पसली देखाउँछन्

- टाइप गर्नुहोस् III : गम्भीर तर घातक रूपहरु। फ्रैक्चर प्रारम्भिक र धेरै पटक जन्म भन्दा पहिले मनाईन्छ; लक्षणहरु मेरुदण्ड (kyphoscoliosis) र छोटो कद को एक विकृति समावेश छ। श्वेतपटल रंग मा चर छन्। त्यहाँ अपूर्ण dentinogenesis हुन सक्छ।

- प्रकार IV : प्रकार I र प्रकार III को बीच मध्यवर्ती गम्भीरता को, यो सेतो श्वेतपटल, लामो हड्डीहरु को विकृति, खोपड़ी र कशेरुका (चपटे कशेरुका: platyspondyly) द्वारा विशेषता छ। Dentinogenesis अपूर्ण असंगत छ।