Oculocutaneous albinism वंशानुगत रोगहरूको समूह हो जुन छाला, कपाल र आँखाको डिपिग्मेन्टेसनद्वारा विशेषता हुन्छ। वास्तवमा, आइरिस र रेटिनामा मेलानिन पिग्मेन्टको उपस्थिति भनेको अल्बिनिज्म सधैं नेत्र रोगको संलग्नताको साथमा हुन्छ।

Albinism, यो के हो?

अल्बिनिज्म को परिभाषा

Oculocutaneous albinism मेलानोसाइट्स द्वारा मेलानिन पिगमेन्ट को उत्पादन मा एक दोष को कारण, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण हो।

विभिन्न प्रकारका अल्बिनिजम:

अल्बिनिज्म प्रकार १

तिनीहरू इन्जाइम टाइरोसिनेजको लागि जीनमा उत्परिवर्तनको परिणाम हो जसले मेलानोसाइट्सद्वारा रङ्गद्रव्यको उत्पादनमा मौलिक भूमिका खेल्छ।

अल्बिनिज्म प्रकार 1A

त्यहाँ tyrosinase इन्जाइम गतिविधि को पूर्ण उन्मूलन छ। त्यसैले बिरामीको छाला, कपाल र आँखामा जन्मदेखि नै पिग्मेन्ट हुँदैन, उनीहरूलाई रातो आँखासहितको सेतो र सेतो कपाल बनाइदिन्छ (आईरिसमा भएको पिग्मेन्टको दोषले रेटिना रातो देखिने गर्छ)

अल्बिनिज्म प्रकार 1B

टायरोसिनेज गतिविधिमा कमी कम वा कम चिन्ह लगाइएको छ। विरामीको छाला र आँखामा जन्मजात पिग्मेन्ट हुँदैन, जसले गर्दा आँखा रातो भएर सेतो हुन्छ, तर जीवनको पहिलो महिनादेखि नै छाला र आइरिसमा फरक-फरक तीव्रताको पिग्मेन्ट उत्पादन हुने लक्षण देखिन्छ। (निलो देखि सुन्तला-पहेंलो सम्म भिन्न)। हामी पहेंलो उत्परिवर्ती वा पहेंलो अल्बिनिज्मको कुरा गर्छौं।

अल्बिनिज्म प्रकार १

यो अल्बिनिजमको सबैभन्दा सामान्य हो, विशेष गरी अफ्रिकामा। जिम्मेवार जीन क्रोमोजोम 15 को P जीन हो जसले टायरोसिनको यातायातमा भूमिका खेल्छ।

जन्मदा, कालो बच्चाहरूको छाला सेतो हुन्छ तर कपाल गोरो हुन्छ। कपाल बूढो हुँदै जाँदा, यो परालको रंगको हुन्छ र छालामा दाग, कालो दाग वा तिलहरू पनि हुन सक्छ। आइरिसहरू नीलो वा पहेंलो देखि हल्का खैरो रंगका हुन्छन्।

अल्बिनिज्म प्रकार १

यो धेरै दुर्लभ छ र कालो छालामा मात्र पाइन्छ। यो जीन एन्कोडिङ TRP-I मा उत्परिवर्तनसँग जोडिएको छ: छाला सेतो छ, आइरिस हल्का हरियो-खैरो र कपाल रातो छ।

अल्बिनिज्मका अन्य दुर्लभ रूपहरू

Hermansky-Pudlak सिंड्रोम

क्रोमोजोम 10 मा एक जीन को उत्परिवर्तन द्वारा एक लाइसोसोम प्रोटीन एन्कोडिंग। यो सिन्ड्रोमले अल्बिनिज्मलाई कोगुलेसन डिसअर्डर, पल्मोनरी फाइब्रोसिस, ग्रेन्युलोमेटस कोलाइटिस, मृगौला विफलता र कार्डियोमायोप्याथीसँग जोड्छ।

चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम

क्रोमोजोम 1 मा एक जीनको उत्परिवर्तन द्वारा वर्णक को परिवहन मा संलग्न एक प्रोटीन को एन्कोडिंग। यो सिन्ड्रोमले प्राय: मध्यम डिपिग्मेन्टेशन, धातुको "चाँदी" खैरो प्रतिबिम्ब भएको कपाल, र किशोरावस्थाबाट लिम्फोमाको धेरै बढेको जोखिमलाई सम्बद्ध गर्दछ।

Griscelli-Pruniéras सिंड्रोम

क्रोमोजोम 15 मा जीनको उत्परिवर्तन गरेर रङको निष्कासनमा भूमिका खेल्ने प्रोटिनलाई एन्कोड गर्दै, यसले मध्यम छालाको डिपिग्मेन्टेशन, चाँदीको कपाल र बारम्बार छाला, ईएनटी र श्वासप्रश्वासको संक्रमणका साथै रक्त रोगको जोखिमलाई सम्बद्ध गर्दछ। घातक।

अल्बिनिज्म को कारणहरु

अल्बिनिज्म ए वंशानुगत रोग मेलानोसाइट्स द्वारा छालाको रंगद्रव्यको उत्पादन वा वितरणलाई एन्कोड गर्ने जीनको उत्परिवर्तनद्वारा। त्यसैले छाला र integuments राम्ररी pigmenting को सम्भावना छैन।

आमाबाबुबाट बच्चामा यो उत्परिवर्तनको प्रसारणको मोड धेरै जसो केसहरूमा अटोसोमल रिसेसिभ हुन्छ, अर्थात् दुबै आमाबाबु एक जीनको वाहक हुनुपर्दछ जुन उनीहरूमा व्यक्त हुँदैन र यी दुई जीनहरू (एउटा पितृ, अर्को मातृ) पाइन्छ। बच्चा मा।

हामी सबैले दुईवटा जीनहरू बोक्छौं, जसमध्ये एउटा प्रबल हुन्छ (जसले आफैलाई अभिव्यक्त गर्छ) र अर्को रिसेसिभ (जसले आफैलाई व्यक्त गर्दैन)। यदि रिसेसिभ जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ भने, त्यसकारण यो उत्परिवर्तन नभएको प्रभावशाली जीन भएको व्यक्तिमा व्यक्त हुँदैन। अर्कोतर्फ, ग्यामेट्स (पुरुषमा शुक्रकीट र महिलामा ओभा) को निर्माणको क्रममा, ग्यामेट्सको आधा भागले उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गर्दछ। यदि दुई व्यक्तिले बच्चालाई गर्भधारण गरे र उत्परिवर्तित रिसेसिभ जीनको वाहक हुन् भने, त्यहाँ बच्चा उत्परिवर्तित रिसेसिभ जीन बोक्ने शुक्रकीटबाट र एउटै रिसेसिभ जीन बोक्ने अण्डाबाट उत्पन्न भएको जोखिम हुन्छ। बच्चामा प्रभावशाली जीन नभएर दुईवटा उत्परिवर्तित रिसेसिभ जीन भएकाले उसले रोग व्यक्त गर्छ। यो सम्भावना निकै कम छ, त्यसैले परिवारको बाँकी भागमा सामान्यतया अल्बिनिज्मको कुनै अन्य केसहरू छैनन्।

को धेरै प्रभावित छन्?

अल्बिनिज्मले कोकेशियन जनसंख्यालाई असर गर्न सक्छ तर यो कालो छालामा अफ्रिकामा धेरै सामान्य छ।

विकास र जटिलता सम्भव छ

अल्बिनिज्मका कारण हुने मुख्य समस्या आँखा र छाला हुन्। धेरै दुर्लभ हर्मान्स्की-पुडलक, चेडियाक-हिगाशी र ग्रिसेली-प्रुनिएरास सिन्ड्रोमहरू बाहेक अरू कुनै रगत वा अंग समस्याहरू छैनन्।

छाला जोखिम

सेतो प्रकाश धेरै रङहरू मिलेर बनेको हुन्छ "एकत्रित", जुन इन्द्रेणीको गठनको क्रममा उदाहरणका लागि "पृथक" हुन्छ। अणुहरूले एउटा बाहेक सबै रङहरू अवशोषित गर्ने गुणबाट रङको परिणाम हुन्छ, उदाहरणका लागि नीलोले नीलो बाहेक सबै कुरा अवशोषित गर्छ, जुन हाम्रो रेटिनामा प्रतिबिम्बित हुन्छ। सबै रङहरू अवशोषणबाट कालो परिणामहरू। छालाको कालो पिग्मेन्टले प्रकाशको रङहरू अवशोषित गर्न सम्भव बनाउँछ तर विशेष गरी अल्ट्रा भायोलेट्स (UV) जसले छालाको लागि क्यान्सरजन्य जोखिम निम्त्याउँछ। रोगको कारणले गर्दा पिग्मेन्टको अभावले बिरामीको छालालाई पराबैंगनी किरणहरू "पारदर्शी" बनाउँछ किनभने तिनीहरूलाई कुनै पनि चीजले अवशोषित गर्दैन र तिनीहरूले छालामा छिर्न सक्छन् र त्यहाँ कोशिकाहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छन्, जसले छालाको क्यान्सरको जोखिम निम्त्याउँछ।

तसर्थ अल्बिनिज्मबाट पीडित बालबालिकाहरूले आफ्नो गतिविधिहरू (उदाहरणका लागि बाहिरी खेलकुदको सट्टा इनडोर) संगठित गरेर, कभर गर्ने र सुरक्षात्मक कपडाहरू र सूर्य उत्पादनहरू लगाएर तिनीहरूको छालामा पराबैंगनी किरणहरूसँगको कुनै पनि सम्पर्कबाट बच्नुपर्दछ।

आँखा जोखिम

अल्बिनिज्म भएका बिरामीहरू अन्धो हुँदैनन्, तर तिनीहरूको दृश्य तीक्ष्णता, नजिक र टाढा, कम हुन्छ, कहिलेकाहीँ गम्भीर रूपमा, सुधारात्मक लेन्सहरू लगाउन आवश्यक हुन्छ, प्रायः घामबाट आँखा बचाउनको लागि टिन्ट गरिएको हुन्छ किनभने तिनीहरू पनि वर्णकबाट वञ्चित हुन्छन्।

किन्डरगार्टनबाट, भिजुअल डेफिसिटबाट पीडित अल्बिनो बच्चालाई सकेसम्म बोर्डको नजिक राखिन्छ र सम्भव भएमा, विशेष शिक्षकद्वारा सहयोग गरिन्छ।