Creutzfeldt-Jakob रोग prion रोगहरु मध्ये एक हो। यी दुर्लभ रोगहरू हुन् जुन केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको अध: पतन द्वारा विशेषता हो र यसलाई सबएक्यूट ट्रान्समिसिबल स्पन्जिफर्म एन्सेफ्यालोप्याथी (TSE) पनि भनिन्छ। तिनीहरू एक सामान्य तर खराब कन्फर्मेड प्रोटीन, प्रियोन प्रोटीन (1) को मस्तिष्कमा संचयको कारणले गर्दा हुन्छन्। दुर्भाग्यवश, Creutzfeldt-Jakob रोग एक द्रुत र घातक पाठ्यक्रम साथै उपचार को अभाव द्वारा विशेषता छ। त्यहाँ फ्रान्समा प्रत्येक वर्ष 100 देखि 150 केसहरू छन् (2)।

यो रोग प्रायः अनिद्रा वा चिन्ता जस्ता गैर-विशिष्ट विकारहरूबाट सुरु हुन्छ। बिस्तारै, स्मरणशक्ति, अभिमुखीकरण र भाषा विकारहरू स्थापित हुन्छन्। त्यसपछि यो मनोचिकित्सा विकारहरू साथै सेरेबेलर एटेक्सिया (अस्थिर उभिँदा र हिँड्दा अस्थिरता जुन मादकताको जस्तै अचम्मको साथ हुन्छ) द्वारा प्रकट हुन्छ। त्यहाँ केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा विशिष्ट घावहरू पनि छन् (फ्लोरिड प्लेक्सहरू, vacuoles द्वारा घेरिएको PrPres को amyloid निक्षेपहरू)।

दुवै लिंग प्रभावित हुन्छन्, यद्यपि युवा वयस्कहरूमा उच्च आवृत्तिको साथ।

दुर्भाग्यवश, त्यहाँ कुनै भरपर्दो निदान परीक्षण छैन। एक इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम (ईईजी) मस्तिष्क गतिविधि मा अपेक्षाकृत विशिष्ट अशांति पहिचान गर्न सक्छ। एमआरआईले मस्तिष्कका निश्चित क्षेत्रहरू (बेसल गैन्ग्लिया, कोर्टेक्स) मा विशिष्ट असामान्यताहरू प्रकट गर्दछ जसको लागि त्यहाँ केही भिन्नता निदानहरू छन्।

यदि यी सबै क्लिनिकल र प्याराक्लिनिकल तत्वहरूले Creutzfeldt-Jakob रोगको निदान गर्न सम्भव बनाउन सक्छ भने, यो केवल एक सम्भावित निदान हो: वास्तवमा, मस्तिष्कको तन्तुको मात्र परीक्षण, मृत्यु पछि धेरै पटक गरिएको पुष्टि गर्न अनुमति दिन्छ। निदान।

Creutzfeld-Jakob रोग एक मात्र मानव रोग हो जुन आनुवंशिक कारणले हुन सक्छ (प्रिओन प्रोटिनको एन्कोडिङ जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा, E200K उत्परिवर्तन सबैभन्दा सामान्य हो), संक्रामक कारण (दूषितताको माध्यमिक) वा छिटपुट रूप (को। यादृच्छिक घटना, उत्परिवर्तन बिना वा एक्सोजेनस प्रियोन फेला पर्यो)।

यद्यपि, छिटपुट रूप सबैभन्दा सामान्य हो: यसले हरेक वर्ष निदान हुने सबै सबएक्यूट ट्रान्समिसिबल स्पन्जिफर्म एन्सेफ्यालोप्याथी (TSEs) को 85% हो। यस अवस्थामा, रोग सामान्यतया 60 वर्ष पछि देखा पर्दछ र लगभग 6 महिनाको अवधिमा बढ्छ। जब रोग आनुवंशिक वा संक्रामक हुन्छ, लक्षणहरू पहिले हुन्छन् र अझ बिस्तारै प्रगति गर्दछ। संक्रामक रूपहरूमा, इन्क्युबेशन अवधि अत्यन्त लामो र 50 वर्ष भन्दा बढी हुन सक्छ।

प्रियोन प्रोटीन (PrPc) एक शारीरिक प्रोटीन हो जुन धेरै प्रजातिहरूमा धेरै संरक्षित तरिकामा पाइन्छ। ब्रेन न्यूरोन्समा, प्रियोन प्रोटिन यसको त्रि-आयामी रूप परिवर्तन गरेर रोगजनक बन्न सक्छ: यो आफैंमा धेरै बलियो हुन्छ, जसले यसलाई हाइड्रोफोबिक, थोरै घुलनशील र क्षरण प्रतिरोधी बनाउँछ। त्यसपछि यसलाई "स्क्र्यापी" प्रियोन प्रोटीन (PrPsc) भनिन्छ। PrPsc एकअर्कासँग जम्मा हुन्छ र निक्षेपहरू बनाउँछ जुन मस्तिष्क कोशिकाहरू भित्र र बाहिर गुणा हुन्छ, तिनीहरूको कार्य र अस्तित्व संयन्त्रमा बाधा पुर्‍याउँछ।

यो असामान्य रूप मा, prion प्रोटीन पनि यसको संरचनात्मक विसंगति प्रसारित गर्न सक्षम छ: एक PrPsc संग सम्पर्क मा, एक सामान्य prion प्रोटीन बदलेमा एक असामान्य रूप अपनाउछ। यो डोमिनो प्रभाव हो।

व्यक्तिहरू बीच प्रसारणको जोखिम

टिस्यु प्रत्यारोपण वा ग्रोथ हर्मोनको प्रशासनलाई पछ्याएर प्रियोन रोगहरूको अन्तरव्यक्तिगत प्रसारण सम्भव छ। सबैभन्दा जोखिमपूर्ण तन्तुहरू केन्द्रीय स्नायु प्रणाली र आँखाबाट आउँछन्। केही हदसम्म, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड, रगत र केही अंगहरू (मृगौला, फोक्सो, आदि) ले पनि असामान्य प्रियोन सार्न सक्छ।

खानाको जोखिम

 सन् १९९६ मा नाटकीय "पागल गाई" संकटको समयमा दूषित खानाको उपभोगबाट गाईवस्तुबाट मानिसमा प्रियोन सरेको आशंका गरिएको थियो। अब धेरै वर्षदेखि, युनाइटेड किंगडम ३ मा बोवाइन स्पन्जिफर्म इन्सेफ्यालोप्याथी (BSE) को महामारीले बथानलाई मारेको छ। प्रत्येक वर्ष दशौं हजार जनावरहरूलाई असर गर्ने यो प्रियोन रोगको फैलावट निस्सन्देह, जनावरको खानाको प्रयोग, शवबाट उत्पादन गरिएको र अपर्याप्त रूपमा प्रशोधन गरिएको थियो। यसको उत्पत्ति, तथापि, बहस रहन्छ।

आज, prion रोगहरु को लागी कुनै विशेष उपचार छैन। केवल औषधिहरू जो निर्धारित गर्न सकिन्छ ती हुन् जसले रोगका विभिन्न लक्षणहरूलाई कम गर्न वा सीमित गर्न सक्छ। चिकित्सा, सामाजिक र मनोवैज्ञानिक समर्थन रोगीहरू र तिनीहरूका परिवारहरूलाई राष्ट्रिय CJD समर्थन इकाई द्वारा प्रस्ताव गरिएको छ। PrPc को रूपान्तरण रोक्न, प्रोटीन को असामान्य रूप को उन्मूलन को प्रवर्द्धन र यसको फैलावट सीमित गर्न को लागी औषधि को खोज आशाजनक छ। एउटा चाखलाग्दो नेतृत्वले PDK1 लाई लक्षित गर्दछ, संक्रमणको समयमा संलग्न सेलुलर मध्यस्थहरू मध्ये एक। यसको अवरोधले PrPc को क्लीभेजलाई बढावा दिएर रूपान्तरण घटनालाई रोक्न र न्यूरोन्सको अस्तित्वमा यसको प्रतिकृतिको नतिजालाई कम गर्न दुवै सम्भव बनाउँदछ।