हन्टिंग्टन रोग एक आनुवंशिक र विरासतमा प्राप्त neurodegenerative रोग हो। मस्तिष्क को केहि क्षेत्रहरु मा न्यूरोन्स लाई नष्ट गरेर, यो गम्भीर मोटर र मनोवैज्ञानिक विकारहरु को कारण हो र स्वायत्तता र मृत्यु को पूर्ण हानि को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ। जीन जसको परिवर्तन को कारण रोग को 90 को दशक मा पहिचान गरीएको थियो, तर हन्टिंग्टन रोग यो दिन सम्म लाइलाज बनी रहन्छ। यसले फ्रान्स मा १० जना मध्ये एक जना लाई प्रभावित गर्दछ, जुन लगभग १००० बिरामीहरुको प्रतिनिधित्व गर्दछ।

यो अझै पनी कहिलेकाहीँ "हन्टिंग्टन को कोरिया" भनिन्छ किनभने रोग को सबैभन्दा विशेषता लक्षण अनैच्छिक आन्दोलन हो (choreic भनिन्छ) यो कारण हो। जे होस्, केहि बिरामीहरु choreic विकारहरु संग उपस्थित छैनन् र रोग को लक्षणहरु फराकिलो छन्: यी psychomotor विकारहरु लाई अक्सर मनोरोग र व्यवहार विकारहरु लाई जोडिन्छ। यी मनोवैज्ञानिक विकारहरु जो रोग को शुरुआत मा बारम्बार हुन्छ (र कहिले काहिँ मोटर विकारहरु को अगाडि देखा पर्दछ) पागलपन र आत्महत्या गर्न सक्छ। लक्षण सामान्यतया ४०-५० बर्ष को उमेर मा देखा पर्दछ, तर रोग को प्रारम्भिक र ढिलो रूपहरु मनाईन्छ। ध्यान दिनुहोस् कि उत्परिवर्तित जीन को सबै वाहक एक दिन रोग घोषणा।

अमेरिकी चिकित्सक जर्ज हन्टिंग्टनले १1872२ मा हन्टिंग्टन रोगको वर्णन गरे, तर यो १ 1993 ३ सम्म थिएन कि जिम्मेवार जीन को पहिचान भयो। यो क्रोमोजोम 4 को छोटो हात मा स्थानीयकृत र नाम थियो IT15। रोग यो जीन मा उत्परिवर्तन को कारण हो कि शिकार प्रोटीन को उत्पादन लाई नियन्त्रण गर्दछ। यो प्रोटीन को सटीक प्रकार्य अझै पनी अज्ञात छ, तर हामी जान्दछौं कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन यो विषाक्त बनाउँछ: यो मस्तिष्क को बीच मा निक्षेपहरु को कारण बन्छ, अधिक ठीक caudate न्यूक्लियस को न्यूरोन्स को नाभिक मा, त्यसपछि मस्तिष्क कोर्टेक्स को। जे होस्, यो ध्यान दिनुपर्छ कि हन्टिंग्टनको रोग व्यवस्थित IT15 संग जोडिएको छैन र अन्य जीन को उत्परिवर्तन को कारण हुन सक्छ। (१)

हन्टिंग्टन रोग एक पुस्ता बाट अर्को पुस्ता मा पारित गर्न सकिन्छ (यो "autosomal प्रमुख" भनिन्छ) र सन्तान को प्रसारण को जोखिम दुई मध्ये एक छ।

जोखिम मा (परिवार को इतिहास संग) मा रोग को आनुवंशिक स्क्रीनिंग सम्भव छ, तर धेरै चिकित्सा पेशा द्वारा पर्यवेक्षण, किनभने परीक्षण को परिणाम मनोवैज्ञानिक परिणाम बिना छैन।

जन्मपूर्व निदान पनि सम्भव छ, तर यो सख्तीले कानून द्वारा बनाईएको हो, किनकि यसले जैवविज्ञान को प्रश्न उठाउँछ। जे होस्, एक आमा जो गर्भावस्था को एक स्वैच्छिक समापन को बारे मा सोच रही छ कि उनको भ्रूण बदलिएको जीन बोक्छ यस जन्मपूर्व निदान को अनुरोध गर्ने अधिकार छ।

आज सम्म, त्यहाँ कुनै उपचारात्मक उपचार छैन र मात्र लक्षणहरु को उपचार बिरामी व्यक्ति लाई राहत र आफ्नो शारीरिक र मनोवैज्ञानिक गिरावट लाई सुस्त बनाउन सक्छ: मनोचिकित्सक औषधि मनोवैज्ञानिक विकारहरु लाई कम गर्न को लागी र डिप्रेशन को एपिसोड जो प्रायः हातमा रोग संग हातमा जान्छन्। ; choreic आन्दोलनहरु लाई कम गर्न neuroleptic औषधिहरु; फिजियोथेरापी र भाषण थेरापी को माध्यम बाट पुनर्वास।

मस्तिष्क को मोटर कार्यहरु लाई स्थिर गर्न को लागी भविष्य को उपचार को लागी भ्रूण न्यूरोन्स को प्रत्यारोपण तिर निर्देशित छ। २०० 2008 मा, पाश्चर इन्स्टिच्युट र सीएनआरएसका शोधकर्ताहरुले न्युरोन उत्पादनको नयाँ स्रोतको पहिचान गरेर मस्तिष्कको आत्म-मरम्मत गर्ने क्षमता प्रमाणित गरे। यो खोज हन्टिंग्टन रोग र पार्किन्सन रोग जस्तै अन्य neurodegenerative शर्तहरु को उपचार को लागी नयाँ आशाहरु लाई उठाउँछ। (२)

जीन थेरापी परीक्षण धेरै देशहरुमा चलिरहेको छ र धेरै दिशाहरु मा सार्दै छन्, जस मध्ये एक उत्परिवर्तित शिकार जीन को अभिव्यक्ति लाई रोक्न को लागी हो।